Ideggyógyászati Szemle

Nyaki csigolya-chordoma ritka tünetcsoportja

HAFFNER Zsolt1, DÖMÖTÖR László1, VACZÓ György1

1961. DECEMBER 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1961;14(12)

60 éves férfi nyaki elhelyezkedésű chordomáját ismertetik, melynek klinikai képe hullámzó lefolyású volt, s amelynek diagnosisát kórszövettani vizsgálattal sikerült csak tisztázni. Az eddigi irodalmi adatokkal ellentétben a C III. csigolyában reaktív marginalis sclerosis volt kimutatható, melynek létrejöttében a chordomának volt elsődleges szerepe. Az eset megerősíti azt a jelenséget, hogy a vertebralis chordoma klinikai képe nem jellemző és így klinikailag nehezen diagnostizálható.

AFFILIÁCIÓK

  1. Fővárosi István Kórház Ideggyógyászati, Kórbonctani és Röntgenosztálya

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[Fejlődés - Reakció - Folyamat]

NIKOLA Schipkowensky

[Ez a meghatározás a szomatikus és a pszichés élet elválaszthatatlanságát hangsúlyozza, ami nem jelenti azt, hogy ezek azonosak. De ez már hangsúlyozza, hogy az anyag az elsődleges, a szellem pedig a másodlagos; mert a forma tartalom nélkül elképzelhetetlen. A tudatot, mint az emberi lét legmagasabb formáját, nem szabad a szervének puszta epifenoménjének tekinteni. Bár a pszichés tevékenységet az agy végzi, annak tartalmát és logikai szerkezetét az objektív valóság határozza meg, amelynek szubjektív leképezése. A meghatározás utal az emberi személyiség biológiai eredetére is, amelynek további fejlődése a feltétlen reflexek és az időbeli kapcsolatok legbonyolultabb dinamikus sztereotípiáinak kialakulásával való kombinációján alapul. Végül, ez a meghatározás feltételezi a pszichiátria és a neurológia elválaszthatatlanságát is: ezek az orvosi tudomány egységes tagjai.]

Ideggyógyászati Szemle

A spinalis carcinoma metastasisok műtéti indicatióinak kérdéséről

PÁSZTOR Emil, NAGY Vilmos

40 spinalis cc. metastasisos beteg műtétjével szerzett tapasztalat alapján az egy gócú spinalis carcinoma metastasisok műtétjétől nem állunk el s nem jelent kontraindikációt egymagában a paraplegia sem. A műtéti indikációt és a várható eredményeket elsősorban a primer tumor hisztológiai és biológiai tulajdonságaitól, a betegség lefolyásától és a beteg általános testi állapotától tesszük függővé. Az operált és nem operált betegek katamnesticus értékelése alapján, a műtétet ajánlani tudjuk. Miután a compressio ill. a paresis súlyossága jelentős a postoperativ eredmények alakulásában, korai műtét kívánatos.

Ideggyógyászati Szemle

Sclerosis multiplex és generalisalt reticulosarcoma együttes esete

PAPP Mátyás, KIRÁLY Ferenc

63 éves betegnél kb. 20 éven át sclerosis multiplex volt jelen, mely schubokban progrediált. Halála előtt 8 hónappal generalizalt nyirokcsomó megnagyobbodások léptek fel. A boncolási és szövettani vizsgálat testszerte generalizált reticulosarcoma mellett a központi idegrendszerben diffus lágyburki és perivascularis daganatos burjánzást mutatott. A pia-glia membrana jelentéktelen kivétellel mindenhol gátat vetett az idegszövetbe való átterjedésnek, kivéve a corpus pinealét, ami a corpus pinealenak pathológiás folyamatokkal szembeni sajátságos biológiai magatartásának tulajdonítható. A központi idegrendszerben a perivascularis űrökben helyetfoglaló daganatos burjánzás mellett többgócú velőtlenedést találtunk, melyek elhelyezkedésükben és szövettani jellegzetességükben idős sclerosis multiplexes gócoknak felelnek meg. A szövettani kép és a klinikai lefolyás alapján a leírt esetet két különálló megbetegedés véletlen találkozásának kell tartanunk.

Ideggyógyászati Szemle

Spiractinnal végzett elektroencephalographiás vizsgálatok

SOMOGYI István

A Spiractinnal végzett vizsgálatokból megállapítható, hogy: 1. A légzőcentumra gyakorolt hatásán kívül az agytörzsi diffus activatiós rendszerre is izgató hatású. 2. Epilepsiagyanús betegek elektroencephalographiás vizsgálata során provokáló szerként alkalmazható (főleg gyermekeknél). 3. Elvétve generalizált görcsrohamot is eredményezhet, melyet az epilepsiagyanús esetekben ajánlatos szem előtt tartani.

Ideggyógyászati Szemle

Beszámoló a marseille-i EEG-tanfolyamról

WALSO Róbert

A szerző beszámol a marseille-i EEG tanfolyamról, melyet az „International Federation of Societies for EEG and Clin. Neurophysiology" rendezett 1961. aug. 28. és szept. 2. között Marseille-ben.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Lege Artis Medicinae

Poszt-Covidban jelentkező lokalizált és kiterjedt fájdalom kezelési lehetőségei

VERECKEI Edit

Az új koronavírus-betegségről és ke­ze­lé­sé­ről több mint egy éve gyűlnek az adatok. A betegség kimenetele négyféle lehet: tünetmentes vagy enyhe lefolyású, hospitalizációt igénylő, súlyos vagy letális ki­me­netelű, és tartós, vagy utólagos manifesztációjú. Ez utóbbiakat nevezzük poszt-Co­vid-tünetegyüttesnek. Az akut Covid- és a poszt-Covid-tünetegyüttes részeként gyakori, de igen heterogén lokalizációjú fájdalomszindrómákat írtak le. Ezeket a fáj­da­lom típusa szerint célszerű osztályozni: nociceptiv/gyulladásos, perifériás neuropa­thiás vagy centrális. Tisztázni kell azt is, hogy a poszt-Coviddal megjelenő beteg milyen szakaszban van, azaz elhúzódó, long-, vagy poszt-Covid-szindrómával ál­lunk-e szemben. Az akut általános gyulladásos reakció mellett igen ritka a mozgás­szervrendszerben jelentkező valódi ízületi vagy izomgyulladásos jelenség. Akut és elhúzódó formákban viszont egyaránt jelen van a diffúz mozgásszervi fájdalom, a krónikus fáradtság, a generalizált szorongás és a depressziós hajlam. Ezek magyará­zata alapvetően neurológiai: parainfekciós „neuroinflammatio”, azaz neuropathiás és centrális mechanizmusok állnak a háttérben. Eszerint kell az analgetikumok neurofarmakológiai hatásmechanizmusainak is­me­retében a terápiás lehetőségek közül választani. Az időskorú, nagy iatrogén kockázatú betegeknél, több társbetegség fennállása mellett, per os kezelés helyett a transdermalis gyógyszerbevitel is alkalmazható.

Lege Artis Medicinae

Az akut stroke-ellátás története Magyarországon

BERECZKI Dániel

A stroke világszerte és Magyarországon is az egyik leggyakoribb halálok, a tartós rokkantság leggyakoribb oka. Magyar nyelvű orvosi szövegek 1690-től említik a kórképet és annak kezelési lehetőségeit. A stroke kezelésére kezdetben népi gyógymódokat, gyógynövényeket és érvágást alkalmaztak. Később ezeket a módszereket a fej hűtésével egészítették ki. A 19. század közepétől használtak gyógyszertári készítményeket. A 20. század második felétől az akut ellátásban a gyógyszeripar által előállított, keringésjavító és neuroprotektív hatást ígérő készítményeké volt a főszerep. Prevencióra vérnyomáscsökkentők, lipidcsökkentők és antithromboticus hatású készítmények váltak a rutinellátás részévé. A képalkotó eljárások – elsősorban a koponya-CT és a nyaki erek ultrahangvizsgálata – az 1980-as évek közepétől gyökeresen átalakították a cerebrovascularis betegségek diagnosztikáját. Az 1990-es évektől a jó minőségű klinikai vizsgálatokból származó megbízható evidenciákra alapozzuk a diagnosztikus és terápiás döntéseket. A 21. század elejétől a reperfúziós kezelések (intravénás thrombolysis és mechanikus thrombectomia) jelentik a leghatékonyabb akut ellátást. Jelenleg a reperfúziós kezelések időablakának kiterjesztése zajlik. A tanulmány a stroke hazai ellátásának fejlődését foglalja össze az elmúlt három és fél évszázad magyar nyelvű szakirodalmának áttekinté­sével.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.