Ideggyógyászati Szemle

Neuropszichológiai rehabilitáció szerzett agysérülést követően

TAMÁS Viktória, KOVÁCS Noémi, TASNÁDI Emese

2018. NOVEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2018;71(11-12)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.71.0367

A neuropszichológiai rehabilitáció vagy rehabilitációs neuropszichológia az alkalmazott neuropszichológia egyik ága. Szemléletmódjában eltér a klinikai és funkcionális neuropszichológiától, habár teljességgel nem különíthető el azoktól. Egyediségét komplexitásán túl individuális, folyamatvezérelt és rendszerszemléletű jellege adja. Magyarországon a neurokognitív rehabilitációt igénylő rehabilitációs intézmények és osztályok száma egyre növekszik ugyan, de számuk még mindig kevésnek mondható, így hazánkban ez a fajta „rehabilitációs megközelítés” viszonylag kevéssé ismert. A szerzők az agysérülést szerzett egyének rehabilitációját és életminőségük javítását hangsúlyozó összefoglaló tanulmányukban a téma rendkívüli fontosságára, az ezzel kapcsolatos elméleti és gyakorlati vonatkozású ismeretekre, valamint a szemléletmódbeli változtatások, feladatok szükségességére kívánják felhívni a figyelmet.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór stádiumbeosztása és az előrehaladott stádium kezelésének néhány aktuális problémája

KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

A Parkinson-kór kezelése eltérő lehet a beteg aktuális állapota, illetve a betegség stádiuma alapján. Az irodalmi adatokat áttekintve többféle szempontrendszer szerint próbálták meghatározni a betegségfázisokat, azonban ezek legtöbbször nem felelnek meg a klinikai gyakorlatnak. Ebben az összefoglalóban áttekintettük a különböző beosztásokat, azok jelenlegi elfogadottságát és mindennapi gyakorlati használhatóságát. Jelenleg az eszközös terápiák miatt fontos az előrehaladott kórforma minél korábbi felismerése, ezért az itt alkalmazható kezelési lehetőségeket is számba vettük.

Ideggyógyászati Szemle

[Carpal tunnel szindrómás betegek tüneti súlyosságának, funkcionális státuszának és szorongásszintjének meghatározása elektrofiziológiás stádiumuk szerint ]

SEVINC Gürses Eftal, TEKESIN Aysel, TUNC Abdulkadir

[Cél - A vizsgálat célja az idiopathiás carpal tunnel szindrómában (CTS) szenvedő betegek elektrofiziológiás stádiuma, tüneti súlyossága, funkcionális státusza és szorongásszintje közötti kapcsolat meghatározása volt. Anyagok és módszerek - A vizsgálatba olyan 25 és 79 éves kor közötti személyeket vontunk be (n = 130 fő), akiket elektromiográfiás (EMG) laboratóriumunkban klinikai és elektrofiziológiás kritériumok szerint idiopathiás CTS-betegnek diagnosztizáltunk. A fájdalomintenzitást vizuális analóg skálával (VAS) mértük fel nyugalomban és mozgás közben. A tüneti súlyosságot és a funkcionális státuszt a Boston Carpal Tunnel Skálával (BCTS) mértük fel. A BCTS részeként külön értékeltük a Tüneti súlyosság skálát (SSS) és a Funkcionális kapacitás skálát (FCS). A szorongást Beck-féle szorongás-kérdőívvel (BAI) értékeltük. Eredmények - A prospektív vizsgálatban 130 beteg (105 nő és 25 férfi) vett részt, átlagéletkoruk 46,95 ± 10,57 év volt. Az elektrofiziológiás stádium növekedésével nőtt az SSS- és az FCS-pontszám (p < 0,001). Nem volt szignifikáns kapcsolat az elektrofiziológiás stádium, valamint a VAS- vagy a BAI-pontszámok között. Pozitív korreláció volt kimutatható a VAS-pontszámok, valamint az SSS-, FCS- és BAI-pontszámok között (p < 0,001). A tüneti súlyosság és a funkcionális státusz összefüggést mutatott a szorongáspontszámokkal (p < 0,001). A III-as és magasabb stádiumú betegek SSS- és FCS-pontszámai szignifikánsan magasabbak voltak, mint az I-es és II-es stá­diumú CTS-betegeké (p < 0,01). Következtetés - A vizsgálat szignifikáns összefüggést mutatott ki a CTS-betegek tüneti súlyossága, funkcionális státusza és szorongásszintje között. Ezt úgy is értelmezhetjük, hogy romlik a súlyosabb tünetekkel rendelkezők mentális állapota. Másrészt a közepesen súlyos tünetekkel rendelkezők számára is fel kellene ajánlani a pszichés támogatást. Az elektrofiziológiás mérés nem elégséges a betegség hatásainak értékelésére.]

Ideggyógyászati Szemle

[A pulmonalis fizioterápia és az aerob edzésprogram javítja a kognitív funkciót és a fizikai terhelhetőséget ]

TEKESIN Aysel, TUNC Abdulkadir, GÜNGEN Dogan Belma, AVCI Nalan, BAKIS Muhammed, PERK Seyma

[Cél - Az elmúlt néhány évtizedben folyamatosan növekvő dementiaprevalencia számos társadalmi és gazdasági problémával társul. A fizikai aktivitás dementiaprevencióban játszott szerepét, továbbá az aspirációs pneumonia hatását a dementiával küzdő betegek morbiditására és mortalitására lehetetlen túlbecsülni. A vizsgálat célja az aerob nyújtó gyakorlatokkal kombinált pulmonalis rehabi­litáció hatásának felmérése a dementia korai stádiumában lévő, enyhe kognitív zavarban szenvedő betegek kognitív működésére, életminőségére, fizikai terhelhetőségére és depressziójuk mértékére. Módszerek - Hatvankilenc, enyhe kognitív zavarban szenvedő beteg esetében végeztük el az állapotfelmérő vizsgálatokat; az eredmények összesítéséből hat beteget zártunk ki, mivel nem jelentek meg az utánkövetésen. A maradék 63 beteg pulmonalis fizioterápiában (PPT) és a végtagokkal kapcsolatos edzésprogramban vett részt hat hónapon keresztül. Az edzésprogram előtt és után felvettük a betegek hatperces járástesztjét (6MWT), Nottingham Egészségprofilját (NHP), a Beck Depressziós Kérdőívet (BDI) és a Mini-Mentál tesztet (MMSE). Eredmények - A PPT és a végtagok edzése szignifikáns mértékben (p < 0,001) javította az MMSE-pontszámot és a 6MWT-eredményt (átlagosan 25 m javulás). A BDI- és az NHP-pontszámok változása nem volt szignifikáns. Következtetés - A PPT és az aerob gyakorlatok pozitívan befolyásolták az enyhe kognitív zavarban szenvedő betegek kognitív képességeit és javították járástesztjüket. Az eredmények arra hívják fel a figyelmet, hogy már a dementia kezdeti stádiumában fontos a gyógyszeres kezelés és a fizikai rehabilitáció együttes alkalmazása, ami által sikerülhet a kifejlett betegség jelentette gazdasági terhet is csökkenteni. ]

Ideggyógyászati Szemle

A palliatív neurálterápia életminőségre gyakorolt hatása inoperábilis alsó végtagi obliteratív verőérbetegeknél

MOLNÁR István, DEÁK Botond Zsolt, HEGYI Gabriella, KOVÁCS Zoltán, KAPÓCS Gábor, SZŐKE Henrik

Célkitűzés - Validált objektív és szubjektív módszerekkel felmérni a lumbalis szimpatikus dúcok percutan neurolysisének fájdalomra gyakorolt hatásait és az ebből eredő életminőségi változásokat. Követni a beavatkozás mellékhatásait, szövődményeit. Anyag és módszer - Prospektív, nem randomizált, valós helyzetű, intervencionális, klinikai kohortvizsgálatunk időtartama hat hónap volt. A vizsgálatba bevont betegek érintett lábának terheléses ischaemiás fájdalmainak csökkentésére palliatív jellegű neurálterápiát végeztünk. A kezelés előtt, majd átlagosan 35 ± 2 nappal azt követően Vizuális Analóg Skála (VAS) alkalmazásával mértük az alsó végtagi fájdalmak intenzitásának változását és az ehhez köthető életminőségi változásokat 36-Item Short-Form Healthy Survey (SF-36) általános életminőséget meghatározó kérdőív segítségével követtük. Mértük a beteg végtag bőrhőmérsékletét és boka-kar indexét. A kezelés utáni eredményeket hasonlítottuk a kezelés előttiekhez. Összevetettük az objektív és a szubjektív mérések eredményeit. Követtük a fájdalomterápiás beavatkozás mellékhatásait és szövődményeit. A vizsgálatba bevont személyek mindegyikénél előre­- ha­ladott (Fontaine II/b stádiumú) alsó végtagi obliteratív verőérbetegség állt fenn, ami miatt a kezelés előtti ischaemiás fájdalmak VAS ≥ 7 erősségűek voltak és már semmilyen revascularisatiós intervenció nem volt kivitelezhető. Eredmények - Összesen 124 beteg (69 férfi, 55 nő) adata volt feldolgozható. A kezelés utáni időszakban a végtagi fájdalom intenzitása szignifikánsan csökkent (p = 0,001) és ebből adódóan az életminőségi mutatók is szignifikáns mértékű javulást igazoltak (p = 0,004). A neurálterápiás kezelés utáni ellenőrző vizsgálat során, a kezelés előtti értékekhez viszonyítva, mindegyik betegnél az érintett láb bőrhőmérséklete 27,6 °C-ról 31,2 °C-ig emelkedett (p ≤ 0,005), a boka-kar index átlagosan 0,67-ról 0,83-ra javult (p ≤ 0,005). Az objektív és szubjektív mérések változásai korreláltak egymással. A be­avatkozáshoz köthető állapotromlás, súlyos mellékhatás vagy szövődmény nem volt észlelhető. Következtetés - A lumbalis szimpatikus dúcok percutan kémiai denerválása minimálisan invazív módszer, a betegek számára jól tolerálható, érdemi mellékhatások és szövődmények nélkül kivitelezhető, járóbeteg-ellátás formájában alkalmazható. Palliatív jellege ellenére hyperaemizáló hatása és a láb fájdalmainak csökkentése által javíthat a beteg életminőségén.

Ideggyógyászati Szemle

[Pszichoform és szomatoform disszociatív zavar migrénben: kapcsolat a fájdalom-percepcióval és a migrén következtében kialakuló fizikai korlátozottsággal]

SENGUL Yildizhan, SENGUL Serdar Hakan, TUNC Abdulkadir

[Célkitűzés - A migrén gyakori és rendszerint testi gyöngeséggel járó megbetegedés. Habár régóta ismert a migrén és egyes pszichológiai jellemzők közötti kapcsolat, nem rendelkezünk elég adattal a migrénben szenvedő betegek disszociatív élményeivel kapcsolatban. A vizsgálat célja az volt, hogy aurával nem rendelkező migrénbetegek körében felmérjük a pszichoform és szomatoform élmények jelentkezését, és megvizsgáljuk azok kapcsolatát a fájdalompercepcióval és a fizikai korlátozottsággal. Módszerek - A vizsgálatba 110 ambuláns migrénbeteget [diagnózisuk az International Classification of Headache Disorders-III (ICHD-III) alapján történt] és 70 egészséges kontrollszemélyt vontunk be. Rögzítettük a vizsgálati alanyok szociodemográfiai adatait, valamint a Szomatoform Disszociatív Kérdőívre (Somatoform Dissociation Questionnaire, SDQ), a Disszociatív Élmény Skálára (Dissociative Experience Scale, DES), a Beck-féle Depressziós Kérdőívre (Beck Depression Inventory, BDI) és a Beck-féle Szorongás Kérdőívre (Beck Anxiety Scale, BAS) adott válaszaikat. A vizsgálati alanyok kitöltötték a Migrén Korlátozottsági Kérdőívet (Migraine Impairment Disability Assessment Scale/MIDAS) és meghatároztuk Vizuál-analóg Skála (VAS) -pontszámukat is. Eredmények - Az SDQ- és a DES-pontszámok középértéke szignifikánsan magasabb volt a migrénbetegek körében (p < 0,001, p < 0,01). Az SDQ-pontszámok alapján szomatoform disszociációs zavar a migrénbetegek 29,4%-a esetében jelentkezett, míg nem specifikus disszociációs zavar 18,3%-uk, disszociatív személyiségzavar 10,1%-uk esetében. A DES-pontszámok alapján a betegek 20,9%-a esetében állhatott fenn pszichoform disszociáció. Szignifikáns pozitív korrelációt találtunk a DES- és SDQ-pontszámok, valamint a VAS- és MIDAS-pontszámok között. A kontrollszemélyekkel összehasonlítva, a migrénbetegek körében szignifikánsan ma­gasabb volt a depresszió és a szorongás szintje (p < 0,001). A magasabb SDQ- és DES-pontszámok megnövekedett fizikai korlátozottsággal és fokozottabb fájdalompercepcióval jártak együtt (p < 0,01). Következtetések - Eredményeink azt igazolják, hogy migrénbetegek körében megnövekszik a szomatoform és pszichoform disszociációs zavarok előfordulása. A szerzők szándéka további vizsgálatokat folytatni a migrénhez társuló disszociatív élmények megértése érdekében.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különbözô emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória mûkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória mûködésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fô vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nô], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követôen (rövid távú tesztelés) és 24 órával késôbb (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különbözô érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékû felejtést mutatott 24 órával késôbb, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminôség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás idôzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülô beteggel a sürgôsségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitûzés – Kérdôíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgôsségi ellátást követôen. Kérdésfelvetés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminôsége az idô függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgôsségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdôívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdôíveket 308 betegtôl (110 férfi, 198 nô, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgôsségi diagnózisok megoszlása a következôképpen alakult: centrális eredetû (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idô leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendô azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgôsségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkezô betegek sürgôsségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.