Ideggyógyászati Szemle

Neurometabolikus genetikus encephalo-neuro-myopathiák

VÉCSEI László

1994. SZEPTEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1994;47(09-10)

A neurológiai kórképek patomechanizmusának pontosabb ismerete szükségessé teszi azt, hogy a modem patokémiai, morfológiai és genetikai diagnosztika mind komolyabb teret nyerjen a klinikai neurológia területén. Ez nemcsak azért lényeges feladat, mert a kórképek így pontosabban diagnosztizálhatók, hanem azért is, mert a terápiás lehetőségek bővülésé­vel számos betegség esetén az oki kezelés mind közelebb kerül. Ebből a megfontolásból a European Federation of Neurological Societies (EFNS) „Neurometabolikus Panelt" hívott életre. A munkacsoport feladata, hogy Európában egységes irányelveket dolgozzon ki e betegségcsoport diagnó­zisára és kezelésére, az egyes országokban felmérje e terület szakmai színvonalát, valamint kollaborációs lehetőséget biztosítson munkacsopor­tok között. A táblázat összefoglalja azokat a legfontosabb lépéseket, amelyek e kórképek diagnózisához lényegesek.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A tiszta alexiát okozó laesiók lehetséges lokalizációi száz év távlatából

SÉRA László, MÁRKUS Atilla, BERNÁTH László

A szerzők 78 tiszta alexiás (betűzve olvasó) beteg irodalmi adatait elemezték a szimptómákra, a laesiók agyi lokalizációjára és a koreredetre való tekintettel. Déjerine 100 évvel ezelőtti első közleménye óta a tiszta alexia klinikai és patomorfológiai jellemzőiről pontosabbá váltak ismereteink. Egyrészt szűkült a klinikai tünetegyüttes, például a jobb homonim hemianopsia nem feltétlen kísérő tünete, másrészt a háttérben levő károsodás nemcsak az occipitalis regióban fordulhat elő, mint korábban vélték, hanem másutt is, például subangularisan. A szerzők elemzésükben a hangsúlyt az olvasás posterior pályarendszerére helyezték. E pályarendszer mellett - a legújabb neuropszichológiai vizsgálatok eredményeit is figyelembe véve – más agyterületek jelentősége is feltételezhető. Az olvasás kognitív pszichológiai vizsgálatainak eredményeivel összhangban a szerzők rámutatnak arra, hogy e struktúrák mindegyike nélkülözhetetlen a teljes olvasási folyamat megértéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

Gliomák a többmodelles diagnosztika tükrében

BORBÉLY Katalin

A gliomák az agydaganatok több mint 50%-át képezik, melyből a primer malignus formák műtét után fél-egy év elteltével recidiválnak, de néhány év múlva még a teljesen eltávolított benignus gliomák egy része is kiújulhat. A recidív astrocytomák mintegy 50%-a hisztológiailag malignusabb, mint az eredeti. A kiújulásig eltelt idő mindenekelőtt a malignitás fokától, az eltávolítás mértékétől függ, de szerepet játszik a tumor lokalizációja és a beteg kora is. A diagnózis felállításától számított túlélés időszakának hossza az alkalmazott terápiának is függvénye. A gliomák hatékony kezeléséhez igen fontos a tumor malignitási fokának ismerete és a recidiv tumor elkülönítése a posztirradiációs nekrózistól, melyben a komputertomográfia (CT) és a mágneses rezonancia (MR) vizsgálatok magas szenzitivitással, de alacsony specificitással bírnak. A pozitron emissziós komputertomográfiával (PET) történő tumoranyagcsere-meghatározás alapján valószínűsíthető a gliomák malignitási foka és biztonsággal különíthető el a recidiv tumor a posztirradiációs nekrózistól.

Ideggyógyászati Szemle

Inveterált dens törés műtéti kezelése transoralis és dorsalis dekompresszióval, valamint rögzítéssel

VERES Róbert, LAKATOS István, KENÉZ József, PENTELÉNYI Tamás

A szerzők kóros helyzetben rögzült, III. típusú (Anderson-D'Alonso-beosztás) előre ferde dens törést szenvedett beteg kombinált műtéti kezelését ismertetik. A gerinccsatorna ventralis és dorsalis kompressziója miatt részleges dens és C II. test transoralis reszekcióját, valamint Cl. hátsó ív eltávolítását végezték. Ventralisan transoralis Harms-lemezzel, dorsalisan Magerl szerinti C 1.-C II. transarticularis csavarozással stabilizálták az elért helyzetet. Az alkalmazott eljárással megfelelő mértékű dekompressziót és mozgásstabil szintézist értek el.

Ideggyógyászati Szemle

Az aspergillosis cerebralis szövődményei

ILLÉS Zsolt, GARZULY Ferenc, BRITTIG Ferenc, PERENYEI Miklós

A szerzők négy, cerebralis aspergillosissal járó esetüket ismertetik. Egy krónikus alkoholista gennyes urogenitalis folyamata és egy csecsemő aplasticus anaemiája mellett agytályog alakult ki. Krónikus agresszív hepatitis, illetve akut lymphoid leukaemia miatt kezelteknél vérzéses lágyulás keletkezett, a betegek halálát okozva. Valamennyi esetben találtak tüdőelváltozásokat is a generalizált aspergillosis részjelenségeként. Fontosnak tartják a tüdőfolyamat korai diagnózisát, mivel az idegrendszeri tünetek jelentkezésekor a betegség többnyire már befolyásolhatatlan.

Ideggyógyászati Szemle

Ingerkontrollált éberségiszint-változtatással létrehozott rohamgátlás parciális epilepsziás betegeknél

SZUPERA Zoltán, RUDISCH Tibor, BONCZ István

Az ingerkontrollált éberségiszint-változtatás mint önkontroll módszer, epilepsziás betegeknél megfelelő feltételek esetén akaratlagos rohamgátlásra alkalmas kezelési eljárás. A szerzők kidolgozták ennek az önkontroll technikának egy olyan változatát, amikor parciális epilepsziás betegeknél hipnózis alatt az imaginált aurához társítottak komplex szenzoros ingert és éberségiszint-változást azzal a céllal, hogy később a beteg az aura jelentkezése esetén, ezzel a társított éberségiszint-változással saját maga kíséreljen meg akaratlagos rohamgátlást. A szerzők két, gyógyszeres kezelésre kevésbé jól reagáló parciális epilepsziás beteg esetét ismertetik, akik elsajátították ennek az önkontroll módszernek az alkalmazását. Az egyik beteg ily módon 1 év alatt 73 esetben hajtott végre akaratlagos rohamgátlást, és így a korábbi évi 115-ről 77-re csökkent a rohamgyakoriság. A másik betegnél a módszer elsajátítása és alkalmazása az aurák számát is jelentősen csökkentette. Így a korábbi 8 hónap során lezajlott 38 rosszulléttel szemben az auraszám 7-re csökkent, ebből 6 alkalommal sikeresen leállította a rosszullétet, mely így csak 1 alkalommal fejlődött ki. A szerzők véleménye az, hogy parciális epilepsziás betegek egy részénél az általuk kidolgozott technikával elsajátítható önkontroll módszerrel akaratlagos rohamgátlás érhető el, mely a terápiarezisztens betegeknél egy új kezelési lehetőséget jelenthet.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19-járvány neurológiai vonatkozásai

BERECZKI Dániel, STANG Rita, BÖJTI Péter, KOVÁCS Tibor

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fő tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzőszervi érintettségen túl a fertőzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegű panaszok és tünetek a kórházba kerülő COVID-19-betegek 30–50%-ánál előfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylő kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedők folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövő feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertőzés járhat-e késői neurológiai szövődményekkel.

Nővér

A teammunka és a tájékoztatás jelentősége a stroke utáni rehabilitációban

HORVÁTH Orsolya, STERLIK Krisztina

A vizsgálat célja: A stroke betegség népegészségügyi probléma, Magyarországon is évente több tízezer beteg él túl szélütést és folytatja életét annak egészségi állapotot befolyásoló negatív következményeivel. Jól szervezett korai, a betegek klinikai állapotához igazodó rehabilitációs program nem csak az érintettek életkilátását és életminőségét javíthatja, hanem az önellátó életvitel visszaszerzésében is segítséget nyújthat. A betegek döntő többsége számos hajlamosító tényezővel terhelt életmódot folytat, mely miatt az egyénre szabott betegedukáció kiemelt jelentőséggel bír az ismételt agyi érkatasztrófa megelőzése érdekében. Anyag és módszer: Vizsgálatunkban a neuro-rehabilitációs teammunka és betegedukáció hatékonyságát mértük fel a Soproni Erzsébet Oktató Kórház és Rehabilitációs Intézet fekvőbeteg stroke rehabilitáción résztvevő betegeink körében (2016-2017). A betegek önálló életvitelre való képességének alakulását FIM skálával és Barthel index-el vizsgáltuk, míg az egyén vagy hozzátartozó által kitöltött kérdőív segítségével a befolyásolható rizikófaktorok jelenlétét, valamint a betegek betegségükkel kapcsolatos ismeretanyagát elemeztük (2016-2017). Eredmények: Eredményeink szerint halmozottan fordultak elő befolyásolható rizikótényezők betegeink körében, és annak ellenére, hogy a kórházi szakban kaptak tájékoztatást, ismeretanyaguk a betegséggel kapcsolatban igen hiányos volt. Következtetések: Eredményeink alapján az akut szakot követő, minél korábban elkezdődő komplex rehabilitáció a legeredményesebb. Az akut szakban betegedukációs ápoló, írott tájékoztató anyagok megkönnyíthetik a gyógyulási folyamatot, a rehabilitációig otthon töltött időt.

Ideggyógyászati Szemle

[Az akut vascularis képalkotás és a neuro­intervenció igénybevétele akut ischaemiás stroke betegeknél Magyarországon]

POZSEGOVITS Krisztián, SZABÓ Géza, SZUPERA Zoltán, NAGY Péter, NÉMETH László, KONDÁKOR István, TUSA Csaba, BERENTE László, SALACZ Pál, VÉCSEI László, SAS Katalin, SEMJÉN Judit, NIKL János, SZAPÁRY László, KAKUK Anikó, RÓZSA Csilla, HORVÁTH Melinda, IMRE Piroska, KÖVES Ágnes, BALOGH István, MOLNÁR Sándor, FOLYOVICH András, AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, HAHN Katalin, KRISTÓF Piroska, SZÁSZ Attila Sándor, SZŰCS Anna, BERECZKI Dániel

[Bevezetés - A magyarországi akut stroke halálozás rosszabb a nyugat-európai eredményekhez képest, részben a szuboptimális oki kezelés miatt. Betegek és módszerek - Akut ischaemiás stroke betegek körében vizsgáltuk az akut agyi vascularis képalkotó vizsgálatok és a neurointervenció igénybevételét. Magyarországi stroke-centrumokból 2016. augusztus 31. előtti 20-20 consecutiv akut ischaemiás stroke beteg adatait elemeztük. Eredmények - Összesen 410 betegről kaptunk adatot, 166 (40,4%) esetében végeztek CT-angiográfia vizsgálatot, 44 (10,7%) beteg részesült mechanikus thrombectomiában. Következtetés - Nagyjából az alkalmas betegek har­mada részesült thrombectomiában. Ennek az oka lehet a késői kórházba kerülés, az akut vascularis képalkotás alacsony igénybevétele és a korlátozott neurointervenciós kapacitás, ezek terén fejlődés szükséges. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Porcembolia okozta fatális kimenetelű cervicalis myelopathia. Spinalis vascularis károsodás ritka kóroka]

FOLYOVICH András, HAVAS László, VADÁSZ Gizella, FEHÉR Ágnes, VADASDI Károly, SZABÓ Zsolt, TÓTH Kornélia, BÉRES-MOLNÁR Anna Katlin, TOLDI Gergely

[A porcembolia az ischaemiás myelopathia rendkívül ritka oka. A szerzők 39 éves nőbeteg esetéről számolnak be, akinek progresszív tetraparesise és súlyos autonóm diszfunkciója végül halálához vezetett. A kiterjesztett vizsgálatok ellenére csak a boncolás igazolta a végső diagnózist. Az extrém obes beteg anamnézisében gyermekkori asthmán kívül más betegség nem szerepelt. Progresszív kétoldali felső végtagi fájdalom, zsibbadás, alsó végtagi túlsúlyú tetraparesis miatt került felvételre. Az alsó végtagi izomzat hypotoniás volt. Enyhe tetraparesise a felső végtagokban distalis, az alsókban proximalis túl­súlyt mutatott. Nyaki gerinc MR-vizsgálat az V–VII. csigo­lyák magasságában intramedullaris laesiót ábrázolt, mely­nek eredete nem volt biztonsággal véleményezhető. A be­teg paresise fokozatosan plegiáig romlott, vizeletretenciója lett. Kiterjedt, gyorsan progrediáló, terápiarezisztens decubitusok alakultak ki. A komplex kezelés ellenére exitált. A boncolás során az állapotot magyarázó alapbetegséget nem találtak. Neuropatológiailag a gerinc­velő nyaki szakaszán többgócú szubakut infarktus volt látható, mely az arteria spinalis anterior ellátási területének kisebb-nagyobb ágait érintette mindkét oldalon, károsodtak az oldalkötegek is. Az ágakat obliteráló anyag több helyen porcsejteket tartalmazott és porcszerű festődést adott. Atherosclerosis vagy thrombosis nem volt. A porcembolia ritka diagnózisát neuro­patológiai vizsgálat igazolta. ]

Ideggyógyászati Szemle

Zárványtestes myositis

BODOKI Levente, VINCZE Melinda, GRIGER Zoltán, CSONKA Tamás, DANKÓ Katalin, HORTOBÁGYI Tibor

Az idiopathiás gyulladásos myopathiák (IIM) szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. Közéjük tartozik a zárványtestes myositis (IBM), mely a közép- és időskorúak igen kevéssé ismert, progresszív, lassú lefolyású izombetegsége. Patogenezisének pontos leírása máig nem történt meg, bár vannak elméletek, tanulmányok a témában. A betegség diagnózisa gyakran az első tünetek megjelenését követően évek múlva történik meg. Jelenleg nem megállítható, legfeljebb lassítható a betegség lefolyása. Célunk saját eseteink ismertetésével és irodalmi áttekintéssel felhívni a figyelmet erre a súlyos, rokkantsághoz vezető betegségre. Hangsúlyozzuk a klinikus és a neuropatológus szoros együttműködésének fontosságát a zárványtestes myositis diagnosztizálásában. Párhuzamot vonunk a nemzetközi tapasztalatok és saját eseteink között, elsősorban a diagnosztika tekintetében. Bár nem rendelkezünk hatékony terápiával, mégis nélkülözhetetlen a gyors diagnózis a progresszió lassítása érdekében. Ritka betegségről van szó, ennek ellenére nemcsak az immunológiai szakrendeléseken, hanem más területeken is találkozhatunk a kórképpel, ezért is fontos megismerni és időben felismerni.