Neurometabolikus genetikus encephalo-neuro-myopathiák
VÉCSEI László
1994. SZEPTEMBER 20.
Ideggyógyászati Szemle - 1994;47(09-10)
VÉCSEI László
1994. SZEPTEMBER 20.
Ideggyógyászati Szemle - 1994;47(09-10)
A neurológiai kórképek patomechanizmusának pontosabb ismerete szükségessé teszi azt, hogy a modem patokémiai, morfológiai és genetikai diagnosztika mind komolyabb teret nyerjen a klinikai neurológia területén. Ez nemcsak azért lényeges feladat, mert a kórképek így pontosabban diagnosztizálhatók, hanem azért is, mert a terápiás lehetőségek bővülésével számos betegség esetén az oki kezelés mind közelebb kerül. Ebből a megfontolásból a European Federation of Neurological Societies (EFNS) „Neurometabolikus Panelt" hívott életre. A munkacsoport feladata, hogy Európában egységes irányelveket dolgozzon ki e betegségcsoport diagnózisára és kezelésére, az egyes országokban felmérje e terület szakmai színvonalát, valamint kollaborációs lehetőséget biztosítson munkacsoportok között. A táblázat összefoglalja azokat a legfontosabb lépéseket, amelyek e kórképek diagnózisához lényegesek.
Ideggyógyászati Szemle
A gliomák az agydaganatok több mint 50%-át képezik, melyből a primer malignus formák műtét után fél-egy év elteltével recidiválnak, de néhány év múlva még a teljesen eltávolított benignus gliomák egy része is kiújulhat. A recidív astrocytomák mintegy 50%-a hisztológiailag malignusabb, mint az eredeti. A kiújulásig eltelt idő mindenekelőtt a malignitás fokától, az eltávolítás mértékétől függ, de szerepet játszik a tumor lokalizációja és a beteg kora is. A diagnózis felállításától számított túlélés időszakának hossza az alkalmazott terápiának is függvénye. A gliomák hatékony kezeléséhez igen fontos a tumor malignitási fokának ismerete és a recidiv tumor elkülönítése a posztirradiációs nekrózistól, melyben a komputertomográfia (CT) és a mágneses rezonancia (MR) vizsgálatok magas szenzitivitással, de alacsony specificitással bírnak. A pozitron emissziós komputertomográfiával (PET) történő tumoranyagcsere-meghatározás alapján valószínűsíthető a gliomák malignitási foka és biztonsággal különíthető el a recidiv tumor a posztirradiációs nekrózistól.
Ideggyógyászati Szemle
A szerzők 78 tiszta alexiás (betűzve olvasó) beteg irodalmi adatait elemezték a szimptómákra, a laesiók agyi lokalizációjára és a koreredetre való tekintettel. Déjerine 100 évvel ezelőtti első közleménye óta a tiszta alexia klinikai és patomorfológiai jellemzőiről pontosabbá váltak ismereteink. Egyrészt szűkült a klinikai tünetegyüttes, például a jobb homonim hemianopsia nem feltétlen kísérő tünete, másrészt a háttérben levő károsodás nemcsak az occipitalis regióban fordulhat elő, mint korábban vélték, hanem másutt is, például subangularisan. A szerzők elemzésükben a hangsúlyt az olvasás posterior pályarendszerére helyezték. E pályarendszer mellett - a legújabb neuropszichológiai vizsgálatok eredményeit is figyelembe véve – más agyterületek jelentősége is feltételezhető. Az olvasás kognitív pszichológiai vizsgálatainak eredményeivel összhangban a szerzők rámutatnak arra, hogy e struktúrák mindegyike nélkülözhetetlen a teljes olvasási folyamat megértéséhez.
Ideggyógyászati Szemle
Hozzászólás dr. Komoly Sámuel összefoglalójához
Ideggyógyászati Szemle
A modem gerincsebészet kialakulásában a magyar orvostudomány két rendkívüli egyéniségének volt elévülhetetlen érdeme. Manninger Jenő professzor az Országos Traumatológiai Intézet főigazgatója már a ' 70-es évek közepétől igen nagy energiabefektetéssel szorgalmazta, szervezte a gerincstabilizáló eljárások bevezetését. Riskó Tibor professzor pedig a Harrington-instrumentárium első hazai alkamazójaként, valamint számos korábbi hazai gerincműtét kidolgozójaként megteremtette azt a szellemi tőkét, melyből a korszerű elveken alapuló gerincsebészet hazánkban kifejlődhetett.
Ideggyógyászati Szemle
A szerzők kóros helyzetben rögzült, III. típusú (Anderson-D'Alonso-beosztás) előre ferde dens törést szenvedett beteg kombinált műtéti kezelését ismertetik. A gerinccsatorna ventralis és dorsalis kompressziója miatt részleges dens és C II. test transoralis reszekcióját, valamint Cl. hátsó ív eltávolítását végezték. Ventralisan transoralis Harms-lemezzel, dorsalisan Magerl szerinti C 1.-C II. transarticularis csavarozással stabilizálták az elért helyzetet. Az alkalmazott eljárással megfelelő mértékű dekompressziót és mozgásstabil szintézist értek el.
Ideggyógyászati Szemle
A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- járvány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és hatékony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egészségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fő tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzőszervi érintettségen túl a fertőzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neurológiai jellegű panaszok és tünetek a kórházba kerülő COVID-19-betegek 30–50%-ánál előfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylő kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedők folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövő feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertőzés járhat-e késői neurológiai szövődményekkel.
A vizsgálat célja: A stroke betegség népegészségügyi probléma, Magyarországon is évente több tízezer beteg él túl szélütést és folytatja életét annak egészségi állapotot befolyásoló negatív következményeivel. Jól szervezett korai, a betegek klinikai állapotához igazodó rehabilitációs program nem csak az érintettek életkilátását és életminőségét javíthatja, hanem az önellátó életvitel visszaszerzésében is segítséget nyújthat. A betegek döntő többsége számos hajlamosító tényezővel terhelt életmódot folytat, mely miatt az egyénre szabott betegedukáció kiemelt jelentőséggel bír az ismételt agyi érkatasztrófa megelőzése érdekében. Anyag és módszer: Vizsgálatunkban a neuro-rehabilitációs teammunka és betegedukáció hatékonyságát mértük fel a Soproni Erzsébet Oktató Kórház és Rehabilitációs Intézet fekvőbeteg stroke rehabilitáción résztvevő betegeink körében (2016-2017). A betegek önálló életvitelre való képességének alakulását FIM skálával és Barthel index-el vizsgáltuk, míg az egyén vagy hozzátartozó által kitöltött kérdőív segítségével a befolyásolható rizikófaktorok jelenlétét, valamint a betegek betegségükkel kapcsolatos ismeretanyagát elemeztük (2016-2017). Eredmények: Eredményeink szerint halmozottan fordultak elő befolyásolható rizikótényezők betegeink körében, és annak ellenére, hogy a kórházi szakban kaptak tájékoztatást, ismeretanyaguk a betegséggel kapcsolatban igen hiányos volt. Következtetések: Eredményeink alapján az akut szakot követő, minél korábban elkezdődő komplex rehabilitáció a legeredményesebb. Az akut szakban betegedukációs ápoló, írott tájékoztató anyagok megkönnyíthetik a gyógyulási folyamatot, a rehabilitációig otthon töltött időt.
Ideggyógyászati Szemle
[Bevezetés - A magyarországi akut stroke halálozás rosszabb a nyugat-európai eredményekhez képest, részben a szuboptimális oki kezelés miatt. Betegek és módszerek - Akut ischaemiás stroke betegek körében vizsgáltuk az akut agyi vascularis képalkotó vizsgálatok és a neurointervenció igénybevételét. Magyarországi stroke-centrumokból 2016. augusztus 31. előtti 20-20 consecutiv akut ischaemiás stroke beteg adatait elemeztük. Eredmények - Összesen 410 betegről kaptunk adatot, 166 (40,4%) esetében végeztek CT-angiográfia vizsgálatot, 44 (10,7%) beteg részesült mechanikus thrombectomiában. Következtetés - Nagyjából az alkalmas betegek harmada részesült thrombectomiában. Ennek az oka lehet a késői kórházba kerülés, az akut vascularis képalkotás alacsony igénybevétele és a korlátozott neurointervenciós kapacitás, ezek terén fejlődés szükséges. ]
Ideggyógyászati Szemle
[A porcembolia az ischaemiás myelopathia rendkívül ritka oka. A szerzők 39 éves nőbeteg esetéről számolnak be, akinek progresszív tetraparesise és súlyos autonóm diszfunkciója végül halálához vezetett. A kiterjesztett vizsgálatok ellenére csak a boncolás igazolta a végső diagnózist. Az extrém obes beteg anamnézisében gyermekkori asthmán kívül más betegség nem szerepelt. Progresszív kétoldali felső végtagi fájdalom, zsibbadás, alsó végtagi túlsúlyú tetraparesis miatt került felvételre. Az alsó végtagi izomzat hypotoniás volt. Enyhe tetraparesise a felső végtagokban distalis, az alsókban proximalis túlsúlyt mutatott. Nyaki gerinc MR-vizsgálat az V–VII. csigolyák magasságában intramedullaris laesiót ábrázolt, melynek eredete nem volt biztonsággal véleményezhető. A beteg paresise fokozatosan plegiáig romlott, vizeletretenciója lett. Kiterjedt, gyorsan progrediáló, terápiarezisztens decubitusok alakultak ki. A komplex kezelés ellenére exitált. A boncolás során az állapotot magyarázó alapbetegséget nem találtak. Neuropatológiailag a gerincvelő nyaki szakaszán többgócú szubakut infarktus volt látható, mely az arteria spinalis anterior ellátási területének kisebb-nagyobb ágait érintette mindkét oldalon, károsodtak az oldalkötegek is. Az ágakat obliteráló anyag több helyen porcsejteket tartalmazott és porcszerű festődést adott. Atherosclerosis vagy thrombosis nem volt. A porcembolia ritka diagnózisát neuropatológiai vizsgálat igazolta. ]
Ideggyógyászati Szemle
Az idiopathiás gyulladásos myopathiák (IIM) szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. Közéjük tartozik a zárványtestes myositis (IBM), mely a közép- és időskorúak igen kevéssé ismert, progresszív, lassú lefolyású izombetegsége. Patogenezisének pontos leírása máig nem történt meg, bár vannak elméletek, tanulmányok a témában. A betegség diagnózisa gyakran az első tünetek megjelenését követően évek múlva történik meg. Jelenleg nem megállítható, legfeljebb lassítható a betegség lefolyása. Célunk saját eseteink ismertetésével és irodalmi áttekintéssel felhívni a figyelmet erre a súlyos, rokkantsághoz vezető betegségre. Hangsúlyozzuk a klinikus és a neuropatológus szoros együttműködésének fontosságát a zárványtestes myositis diagnosztizálásában. Párhuzamot vonunk a nemzetközi tapasztalatok és saját eseteink között, elsősorban a diagnosztika tekintetében. Bár nem rendelkezünk hatékony terápiával, mégis nélkülözhetetlen a gyors diagnózis a progresszió lassítása érdekében. Ritka betegségről van szó, ennek ellenére nemcsak az immunológiai szakrendeléseken, hanem más területeken is találkozhatunk a kórképpel, ezért is fontos megismerni és időben felismerni.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás