Ideggyógyászati Szemle

Mitochondrialis betegségek diagnosztikája és terápiája

PÁL Endre

2012. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(07-08)

A neuromuscularis betegségek jelentős csoportját alkotják a mitochondrialis kórképek. Köztük számos multiszisztémás szindróma ismert. A diagnosztikai módszerek fejlődése egyre több esetben teszi lehetővé a diagnózis felállítását. A rutin neurológiai vizsgálat mellett képalkotó (koponya-MRI, MRspektroszkópia), elektrofiziológiai (EMG-, ENG-, EEG- és kiváltottválasz-) vizsgálatok segíthetnek a diagnózis felállításában. Az emelkedett laktátszint a diagnózist támogatja. Az esetek többségében az izombiopszia határozott mitochondrialis patológiát mutat. A genetikai vizsgálatok pozitivitása kis arányú. Ennek magyarázata egyrészt az, hogy a mitochondrialis DNS-eltérések mennyisége szövetenként eltérő lehet, ezért egyes esetekben a vér mellett más szövet (leggyakrabban izom) genetikai vizsgálata is szükséges. Másrészt a mitochondrialis légzési lánc kettős genetikai kontroll alatt áll, a mitochondrialis DNS mellett a nukleáris DNS is számos mitochondrialis fehérjét kódol, ez utóbbiak rutinvizsgálata a legtöbb laboratóriumban nem megoldott. Oki kezelés jelenleg nincs, az esetek többségében tüneti kezelésre szorítkozhatunk.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az intrathecalis baclofenkezelés tapasztalatai agykárosodást szenvedett, spasticus felnőtt betegek esetében

DÉNES Zoltán, KLAUBER András, BOTH Béla, ERÕSS Loránd

Célkitűzések - Az agykárosodást követően kialakult spasticitas miatt intrathecalis baclofen (ITB-) kezelésben részesült betegek kezelési tapasztalatainak összefoglalása. Módszer - Retrospektív vizsgálat az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Agysérültek Rehabilitációs Osztályán 2001 és 2010 között. Eredmények - Az elmúlt tíz év során osztályunkon 13 beteg részesült ITB-kezelésben agykárosodást követően kialakult súlyos spasticitas miatt, míg Magyarországon - a Multidiszciplináris Munkacsoport által koordináltan - több mint 100 beültetés történt. Az ITB-kezelést indokoló súlyos spasticitas kialakulásához hét esetben traumás agysérülés, öt esetben stroke (három aneurysmaruptura, egy arteriovenosus malformatio, egy agyi infarktus), egy alkalommal pedig anoxiás agykárosodás vezetett. A négy nő és kilenc férfi beteg átlagéletkora 26 (18-52) év volt. Az ITBkezelés megkezdése három beteg esetében történt vegetatív állapotban. Az agykárosodás kialakulása és a gyógyszeradagoló eszköz műtéti beültetése között eltelt legrövidebb idő három hónap, míg a leghosszabb kilenc év, átlagosan 15 hónap volt. Hat esetben a gyógyszeradagoló eszköz cseréje megtörtént hat év után, három esetben viszont eltávolításra került sor, mert a spasticitas csökkenése miatt már nem volt szükség az ITB-kezelés fenntartására. Katéterrevízióra két esetben volt szükség vezetési zavar miatt. Az ITB-kezeléssel kapcsolatos szövődményünk nem volt. Következtetések - Az agykárosodást követően kialakult súlyos spasticitas kezelésére az ITB-kezelést alkalmasnak és biztonságosnak tartjuk. Az ITB-kezelést a spasticitas komplex kezelésével foglalkozó központban történő teamdöntés után, a gondozást a rehabilitáció keretében javasoljuk. Az agykárosodást követően kialakult spasticitas súlyossága az évek során változhat, a gyógyszer mennyiségének és az adagolás dinamikájának változtatásával ezt követni kell. Ha az ITBkezelés fenntartása már nem indokolt, a gyógyszeradagoló eszköz eltávolítását javasoljuk.

Ideggyógyászati Szemle

Van-e a nyomasztó álmoknak indikátorszerepük a gyászban?

PUREBL György, PILLING János, KONKOLY THEGE Barna, BÓDIZS Róbert, KOPP Mária

Háttér, célok - Széles körben elterjedt az a vélemény, hogy a gyászolók körében gyakoribbak a nyomasztó álmok, a rémálmok, mindeddig azonban nem készültek tudományos vizsgálatok ebben a témakörben. Tanulmányunk célja részben a gyászolók álomminőségének, részben a negatív álomtartalmak mediáló tényezőinek a vizsgálata. Módszer - A Hungarostudy Egészség Panel (HEP) 2006 országos reprezentatív felmérés (n=4329) adatbázisából a nem gyászolók adatait 473 gyászoló adataival hasonlítottuk össze. Az álombeli érzelmeket az Álomminőség Kérdőívvel (DQQ), a depressziós tüneteket a rövidített Beck Depresszió Kérdőívvel (BDI-S), a szorongást pedig célzott kérdéssel vizsgáltuk. Eredmények - Az egy éve gyászolók között a negatív érzelmi töltetű álmok szignifikánsan gyakoribbak voltak (férfiak: F=17,525, p<0,001; nők: F=8,291, p=0,004), valamint szignifikáns összefüggésben álltak a szorongással (F=37,089, p<0,001) és a depresszióval (F=50,562, p<,001). Megbeszélés - A negatív álomérzelmek szignifikánsan gyakoribbak a gyász első évében, és indikátorszerepet tölthetnek be a gyász olyan, klinikai figyelmet igénylő, a gyász tünetei által elfedett szövődményei esetén, mint a szorongás és a depresszió. Előzetes eredményeink kiindulópontot jelenthetnek a negatív álomtartalmak, a szorongás és a depreszszió gyászban megfigyelhető kapcsolatának pontos tisztázását célzó későbbi vizsgálatainkhoz.

Ideggyógyászati Szemle

Ajánlás rövid nemzetközi kognitív értékelõ tesztre sclerosis multiplexben

BENCSIK Krisztina

Sclerosis multiplexben (SM) a kognitív károsodás rontja a betegek megelégedettségét az élettel és az egészséggel összefüggő életminőséget. A kognitív funkció a munkaalkalmasság, az alkalmazási státus, a betegellátáshoz kapcsolódó szociális költségek legfontosabb tényezője.

Ideggyógyászati Szemle

Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében

BALICZA Péter, BEREZNAI Benjámin, TAKÁTS Annamária, KLIVÉNYI Péter, DIBÓ György, HIDASI Eszter, BALOGH István, MOLNÁR Mária Judit

A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

Ideggyógyászati Szemle

Neurofóbia

SZIRMAI Imre

A neurofóbia félelem az idegrendszeri betegségektől, ami miatt az orvostanhallgatók és a fiatal orvosok klinikai körülmények között nem képesek használni idegrendszeri alapismereteiket. Az attitűd gyakori, minden második hallgatónak van neurofóbiája. Ezzel magyarázzák, hogy az elmúlt húsz évben csökken Európában a neurológiát választó orvosok száma. A svéd másod- és harmadévesek állítják, hogy nem oktatják őket, kitartásuk elvesztésétől tartanak, és úgy érzik, hogy hiányzik a kompetenciájuk. A tárgyat nehéznek tartják, mert anatómiai ismereteik hiányoznak és ritkán találkoznak betegekkel. A félelem a neurológiai betegtől az orvosok körében is általános. Az idegtudományok iránti érdeklődés csökkenése feltehetően együtt jár a humán kultúra iránti érzéketlenséggel, és az emberközpontú gondolkodás általános romlásával. Az orvosok és hallgatók kiégését a munkahelyi stressz, a respektus hiánya, a versenyszellem, a felelősséghez viszonyítva kevés önállóság, az orvosi műhelyek hierarchiája, a félelem a hibák elkövetésétől és az anyagi nehézségek magyarázzák. A női hallgatók depresszióra utaló pontszámai magasabbak. A „jó neurológus” mintája megváltozott. Az üzletszempontú betegellátás, az időhiány és az anyagi megszorítások kikezdték a hagyományos munkamódot, és megszüntették a szakmai idealizmust. A személyes kapcsolatokra épülő tanítás átadja a helyét a személytelen multimédia-forrásoknak. Az értékek drasztikus változása miatt az orvosi pályán is lezárult a belülről irányított emberek kora. Az orvosok nem a „viselkedés belső szabályait” követik, hanem a társadalmi mintáknak engedve a megélhetés céljával választanak pályát. Európa országaiban az idegorvosok valamikori magas társadalmi státusa eltűnőben van. A neurofóbia csökkentése érdekében: 1. Az orvosképzés során a lehető legkorábban be kellene vezetni a neurológia oktatását. 2. Minden évfolyamon szükséges volna neurológiát oktatni. 3. Biztosítani kellene a neuroanatómia és -fiziológia hatékony tanítását. 4. Több „egy tanár - egy diákhoz” tanítási órát kellene szervezni. Az Amerikai Egyesült Államokban a rezidensek másokat oktatnak, miközben maguk is képződnek. Az oktatási tervekből hiányzik annak elismerése, hogy a neurológia gondolatrendszerét csak tanároktól lehet megtanulni, akikkel a tanítványoknak sokszor kell találkozniuk az oktatás során.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A statinok biztonságos alkalmazásának klinikai farmakológiai alapjai

KERPEL-FRONIUS Sándor

A statinok, a 3-hidroxi-3-metilglutaril-koenzim A-reduktáz enzim gátlói, jelentősen csökkentik a kórosan magas koleszterinszintet. Hatásosságuk és mellékhatásaik az enzimgátlás erősségétől, a lipidoldékonyságtól, a májsejtekbe történő aktív felvételük mértékétől és metabolizmusuk eltérő módjától függ. A hazánkban elérhető analógok a kis denzitású lipoprotein C szintjét csökkentő hatásuk alapján három csoportra oszthatók: nagy hatású a rosuvastatin és az atorvastatin, közepes hatású a simvastatin, míg a lovastatin, a pravastatin és a fluvastatin a gyengébb szerek közé tartozik. A statinok metabolizmusának fő útja az oxidáció, a glükuronidáció, illetve a glükuronidált termék spontán inaktivációja laktongyűrű kialakulása révén. A gemfibrozil az UDP-glükuronoziltranszferáz UGT1A1 és UGT1A3 izoenzimeinek gátlásával valamennyi statinanalóg plazmaszintjét emeli. Ezért statin-fibrát kombináció szükségessége esetén fenofibrát, illetve bezafibrát használata javasolt, mert ezeknek a metabolizmusa más UGT-izoenzimekhez kötött. Emelheti a plazmaszintet az egyes statinok oxidációjában szerepet játszó citokrómizoformák gátlása is. A súlyos mellékhatások ritkák. A myopathia és a rhabdomyolysis előfordulása 0,0-0,3 eset/ 100 000 felírt receptre tehető, a már kivont cerivastatint nem számítva. A statin-gemfibrozil kombináció a rhabdomyolysises esetek számát csaknem tízszeresére emeli. A statinterápia hosszú távú klinikai haszna jócskán felülmúlja a kezelés kockázatát. A nemzetközileg javasolt, igen alacsony lipidcélértékek eléréséhez a leghatásosabb statinokat is a megengedett legnagyobb dózisban kell alkalmazni, és a betegek mintegy 20%-ánál még így sem érhető el a kívánt érték. Nagy dózisú kezelést csak szoros ellenőrzés mellett, a dózis fokozatos emelésével és az együtt adagolt gyógyszerek gondos megválasztásával szabad végezni. További fejlődés újabb hatásmechanizmusú szerek, például a koleszterinabszorpciót gátló ezetimib alkalmazásától várható.

Lege Artis Medicinae

Tartós statinkezelés közben kialakult dermatomyositis tüneteit mutató nekrotizáló autoimmun myopathia

TIHANYI László, SÜTŐ Gábor, VERESS Gábor

BEVEZETÉS - A dermatomyositis ismeretlen etiológiájú autoimmun betegség. A diagnózist minden esetben szövettani vizsgálattal kell igazolni, mert a klinikai tünetegyüttes más myopathiákban is nagyon hasonló lehet. ESETISMERTETÉS - A szerzők egy 59 éves férfi dermatomyositisének kialakulását ismertetik. A beteg 1988-ban szívinfarktust szenvedett el. Három éven át simvastatint, majd 2002-től atorvastatint szedett. 2008 júniusában kifejezett izomfájdalmakra és gyengeségre kezdett panaszkodni, nagyon keveset mozgott, de csak fél év után jelentkezett szakrendelésünkön, ahol laboratóriumi paraméterei jelentős fokú CK-, CKMB-, LDH- és HBDH-emelkedést mutattak troponin T-pozitivitás mellett (a troponin I negatív volt). A később elvégzett szövettani vizsgálat dermatomyositist igazolt a tünetek hátterében. Azathioprin és metilprednizolon alkalmazása, valamint a statin elhagyása mellett klinikai tünetei regrediáltak, izomereje fokozatosan visszatért, és laboratóriumi értékei a normáltartományba kerültek. KÖVETKEZTETÉS - Krónikus statinszedés következtében fellépő izomfájdalmak mögött az esetek mintegy 5%-ában myopathia jelentkezhet, amelyek egy része súlyosabb kimenetelű gyulladásos kórkép is lehet.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.