Ideggyógyászati Szemle

Közép-Kelet-Európa első genetikai vizsgálattal igazolt dentatorubral-pallidoluysian atrófiás betege

ZÁDORI Dénes, TÁNCZOS Tímea, JAKAB Katalin, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter

2015. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2015;68(01-02)

Célkitűzés - A dentatorubral-pallidoluysian atrófia (DRPLA) trinukleotidismétlődés-kiterjedés által okozott örökletes neurodegeneratív kórkép. A betegség főként a japán populációban fordul elő, az európai populációban extrém ritka. A kórkép jellegzetes tünetei a cerebellaris ataxia, dementia, choreoathetoid mozgásminta, epilepsziás rohamok és a myoclonus. Bemutatjuk az első, genetikai vizsgálattal igazolt magyar DRPLA-esetet. Esetismertetés - Középkorú nőbetegünk kórképre jellegzetes tünetei - a myoclonus kivételével - a harmincas évei végétől kezdődően jelentkeztek, a mozgászavar és dementia szempontjából a családi anamnézis pozitív volt. A koponya-MR-vizsgálat során a legszembetűnőbb eltérés az infratentorialis agyi struktúrák atrófiája volt a környező liquorterek következményes tágulatával. A részletes neuropszichológiai vizsgálat közepes fokú kognitív funkciózavar mellett enyhe depressziót és szorongást tárt fel. A Huntington-kór és a gyakori spinocerebellaris ataxiaformák irányában végzett genetikai vizsgálatok negatív eredménnyel zárultak. Az ezt követően végzett vizsgálat heterozigóta CAG ismétlődés-kiterjedést mutatott az ATN1 génben. Következtetés - Az ismertetett beteg Közép-Kelet-Európa első genetikai vizsgálattal igazolt DRPLA-esete, melynek klinikuma nagyon hasonló a szakirodalom korábban közölt eseteihez.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Zárványtestes myositis

BODOKI Levente, VINCZE Melinda, GRIGER Zoltán, CSONKA Tamás, DANKÓ Katalin, HORTOBÁGYI Tibor

Az idiopathiás gyulladásos myopathiák (IIM) szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. Közéjük tartozik a zárványtestes myositis (IBM), mely a közép- és időskorúak igen kevéssé ismert, progresszív, lassú lefolyású izombetegsége. Patogenezisének pontos leírása máig nem történt meg, bár vannak elméletek, tanulmányok a témában. A betegség diagnózisa gyakran az első tünetek megjelenését követően évek múlva történik meg. Jelenleg nem megállítható, legfeljebb lassítható a betegség lefolyása. Célunk saját eseteink ismertetésével és irodalmi áttekintéssel felhívni a figyelmet erre a súlyos, rokkantsághoz vezető betegségre. Hangsúlyozzuk a klinikus és a neuropatológus szoros együttműködésének fontosságát a zárványtestes myositis diagnosztizálásában. Párhuzamot vonunk a nemzetközi tapasztalatok és saját eseteink között, elsősorban a diagnosztika tekintetében. Bár nem rendelkezünk hatékony terápiával, mégis nélkülözhetetlen a gyors diagnózis a progresszió lassítása érdekében. Ritka betegségről van szó, ennek ellenére nemcsak az immunológiai szakrendeléseken, hanem más területeken is találkozhatunk a kórképpel, ezért is fontos megismerni és időben felismerni.

Ideggyógyászati Szemle

Bővülő terápiás spektrum relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben: dimetil-fumarát

MATOLCSI Judit, RÓZSA Csilla

A dimetil-fumarát (DMF) nemrégiben (USA, 2013. március; EU, 2014. január) törzskönyvezett új, orális terápiás készítmény a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex (RRSM) kezelésére. A gyógyszer az eddigiektől eltérő, új, gyulladáscsökkentő és citoprotektív patomechanizmussal közelíti meg az SM terápiáját - farmakodinámiás hatása elsősorban a nukleáris faktor [erythroid derived 2-like 2 (Nrf2)] transzkripciós útvonal aktiválásán keresztül, az Nrf2-függő antioxidáns gének serkentő szabályozásával valósul meg. A gyógyszer bevezetését kiterjedt klinikai vizsgálati program előzte meg, két nagy, két évig tartó placebokontrollos, véletlen besorolásos, multicentrikus, multinacionális fázis III. vizsgálattal. A DEFINE és CONFIRM vizsgálatok több mint 2600 RRSM-beteg bevonásával egyértelműen bizonyították a DMF (2×240 mg/nap) klinikai hatékonyságát az éves relapszusráta (ARR) és a relapszust elszenvedő betegek arányának csökkentésében a vizsgálat két éve alatt. A tartós tüneti rosszabbodást csökkentő hatás a DEFINE vizsgálatban szignifikáns volt, a CONFIRM vizsgálatban csak pozitív tendencia mutatkozott. Meggyőző hatékonyságot mutatott a szer az MRI-paraméterek vonatkozásában: mindkét vizsgálatban szignifikánsan csökkent az új/növekvő T2-jelintenzív gócok és a gadolínium (Gd) -halmozó gócok száma is a placebóhoz képest. A gyógyszer jól tolerálhatónak és biztonságosnak bizonyult az eddigi eredmények alapján, leggyakoribb mellékhatásként kipirulás és gastrointestinalis mellékhatások fordultak elő, a kiemelten fontos biztonságossági paraméterek - súlyos fertőzések, malignitás - koc­kázata nem növekedett. A hatékonyság és biztonságosság hosszú távú megítélésére jelenleg is folyik az ENDORSE vizsgálat, melynek négyéves, köztes eredményei megerősítették a korábbi vizsgálatok tapasztalatait. Összefoglalva: bár további adatok, elsősorban összehasonlító vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy a dimetil-fumarát hatékonyságát és biztonságosságát pontosan meg tudjuk ítélni a többi SM-terápiához viszonyítva, egy bizonyos: a dimetil-fumarát az RRSM terápiás palettáján jelentős új szereplőnek ígérkezik.

Ideggyógyászati Szemle

A módosított „open door” laminoplasztika szerepe a multiszegmentális nyaki gerinc­csatorna-szűkület sebészi kezelésében: - 43 eset retrospektív elemzése

VITANOVICS Dusan, BÁRÁNY László, PAPP Zoltán, PADÁNYI Csaba, BALOGH Attila, BANCZEROWSKI Péter

Bevezetés - A multiszegmentális degeneratív nyaki gerinc­csatorna-szűkület sebészi kezelésében - más eljárások mellett - gyakran használt módszer a módosított „open-door” laminoplasztika. A műtét célja a gerincvelő dekompressziója a gerinc stabilitásának párhuzamos megőrzésével. A mód­szer hatékonyságát és biztonságát számos japán és észak-amerikai vizsgálat eredménye bizonyította, emellett a technika szövődményei is jól ismertek. Célkitűzés - Célunk az Országos Klinikai Idegtudományi Intézetben 2009 és 2012 között nyaki gerinccsatorna-szűkület miatt módosított open-door laminoplasztikán átesett 43 beteg posztoperatív eredményeinek retrospektív elemzése a nemzetközi irodalom tükrében. Módszer - Ha a tünetekkel rendelkező betegeinknél radio­lógiailag igazolt, minimum három szegmensre kiterjedő nyaki gerinccsatorna-szűkület állt fenn, myelopathiával vagy elektrofiziológiailag igazolt szubklinikus myelopathia volt igazolható, laminoplasztikára került sor. Nyaki kyphosis esetén laminectomia és hátsó fixáció volt a választott eljárás. Posztoperatív kontroll-CT-, -MRI- és/vagy röntgenfelvételek készültek a műtétet követően, valamint hat hét, három, hat és 12 hónap elteltével. Ugyanezekben az időpontokban neurológiai vizsgálatokra is sor került. A betegek állapotát a preoperatív, majd a posztoperatív hat hét, három, hat és 12 hónap elteltével a módosított Japanese Orthopaedic Association (mJOA) -skála alapján értékeltük. A csoportok közötti eltéréseket c2-próbával teszteltük. Eredmények - Az átlagos követési idő 27 hónap volt (7-42). Az mJOA-skála alapján 26 beteg (61%) állapota javult, míg 13-é (30%) nem változott és egy esetben (2%) tapasztaltunk romlást. A követési idő alatt három beteg esett ki. A preoperatív mJOA-értékek mediánja 12 (8-18), míg a posztoperatív 6. héten 14 (10-17) volt. Három, hat és 12 hónap elteltével a medián nem változott, amely jelzi, hogy a betegek állapotjavulása egy évvel a műtét után is stabil maradt. A változás statisztikailag szignifikáns (p<0,05) volt. A gerinccsatorna anteroposterior átmérője a preoperatív CT-felvételeken 8,29±0,92 mm volt a CIII. csigolya magas­ságában, míg a műtét után 15,16±1,02 mm; 7,54±0,62 mm a CIV. csigolya magasságában a műtét előtt és 15,29±0,2 mm a műtét után; 9,05±0,48 mm a CV. csigolya ma­gasságában a műtét előtt és 17,23±0,4 mm a műtét után. Az eltérések szignifikánsnak bizonyultak (p=0,0001). Következtetés - Eredményeink alapján a módosított open-door laminoplasztika hatékony és biztonságos eljárás a multiszegmentális nyaki gerinccsatorna-szűkület sebészi kezelésében.

Ideggyógyászati Szemle

A kritikus állapotú betegek esetében jelentkező neuropathia (CIP) súlyosságának és lefolyásának vizsgálata szeptikus betegek körében: prospektív obszervációs vizsgálat

NEMES Réka, FÜLEP Zoltán, LÁSZLÓ István, SÁRKÁNY Péter, FEKETE Klára, MECHLER Ferenc, FÜLESDI Béla

Prospektív megfigyeléses vizsgálatunkban kritikus állapotú betegek esetében vizsgáltuk a CIP elektrofiziológiai jellemzőit és összevetettük a klinikai képpel, valamint a betegek kimenetelével. Betegek és módszerek - Huszonegy, kritikus állapotú (12 fölötti Acute Physiology and Chronic Health Evaluation II score súlyosságú) beteg esetében rutin elektroneurográfiát végeztünk mindkét oldali nervus medianuson és ulnarison, a felvétel utáni öt, egymást követő napon, majd ezt követően hetente. A motoros és a szenzoros vezetési indexeket az APACHE II és a Simplified Acute Physiology Score II értékei­vel korreláltattuk. Eredmények - Az első vizsgálat alkalmával 18/21 beteg esetében tapasztaltuk a motoros és szenzoros vezetési inde­xek 20%-ot meghaladó csökkenését. A klinikai súlyossági pontrendszerek szignifikáns negatív korrelációt mutattak a CMAP- és SNAP-amplitúdókkal és a kalkulált idegvezetési indexekkel (Spearman: p<0,001). A beutaláskor súlyos elektrofiziológiai eltéréseket vagy a kórlefolyásban nem javuló tendenciát mutató ENG-vel rendelkező betegek mortalitása nagyobb volt. Következtetések - Kritikus állapotú betegek esetében az elektrofiziológiai eltérések a kórfolyamat korai fázisában kimutathatók. Ezek az eltérések erős korrelációt mutatnak a beteg általános élettani állapotával. A súlyos elektrofiziológiai eltérések előre jelezhetik a mortalitást, ugyanakkor az esetek egy részében a folyamat reverzíbilis lehet.

Ideggyógyászati Szemle

K-vitamin-antagonisták által biztosított antikoaguláció eredményessége pitvarfibrillációban szenvedő akut stroke-betegek körében - hazai tapasztalatok

SAS Attila, CSONTOS Krisztina, LOVÁSZ Rita, VALIKOVICS Attila

Háttér és célkitűzés - Az ischaemiás stroke-ok körülbelül 20%-a cardiogen eredetű, mely esetek felénél pitvarfibrilláció (PF) áll a háttérben. A PF antikoagulációs kezelésével csökkenthetjük az ilyen szívritmuszavarban szenvedő betegek stroke-kockázatát. A K-vitamin-antagonistákkal (KVA) végzett alvadásgátlás hatásosságát és biztonságosságát azonban közismert módon korlátozza a szűk terápiás ablak és az INR-értékek genetikai és táplálkozási tényezőktől, valamint gyógyszerkölcsönhatásoktól függő nagyfokú inter- és intraindividuális variabilitása. Célunknak tekintettük, hogy az akut stroke miatt kórházban kezelt, pitvarfibrilláló betegek körében megvizsgáljuk, milyen arányban részesülnek terápiában, és az milyen mértékű antikoaguláns hatást biztosít. Módszerek - A 2012-ben osztályunkra bekerülő 226 pitvarfibrilláló akut stroke-beteg adatait dolgoztuk fel. Leíró statisztikával értékeltük a betegek releváns klinikai és terápiás jellemzőit, különös tekintettel az ismert PF-betegek beérkezéskori INR-értékére, illetve a betegség kimenetelére. Eredmények - A vizsgált mintából 170 betegnél diagnosztizáltak PF-et a stroke miatti felvétele előtt, de 47%-uk nem szedett véralvadásgátlót. Akik antikoaguláció (83-an KVA, heten kis molekulasúlyú heparin) mellett kaptak stroke-ot, többségében (75%) nem voltak a terápiás INR-tartományban; jellemzően alulkezeltek (INR<2) voltak. Összességében az ismert PF-betegeknél kialakult stroke-esetek 81%-ának hátterében volt megfigyelhető az inadekvát mértékű vagy teljesen elmaradt antikoaguláció. A teljes vizsgált populációnak 41%-a távozott otthonába; 34%-uk további intézeti ellátást igényelt, 25%-uk meghalt. Következtetések - Az ismert PF mellett kialakuló akut stroke-ok döntő többségében az antikoaguláns kezelés hiányát vagy elégtelenségét figyeltük meg. Az ilyen stroke-esetek hátterében gyakran a KVA-kezelés biztonságossági, tolerálhatósági és/vagy praktikus korlátai állnak. Megelőzésük érdekében jelentős változásokra van szükség az antikoagulációs gyakorlatban, beleértve a KVA-kezelés szorosabb kontrollját és az új típusú orális antikoagulánsok szélesebb körű alkalmazását.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínûsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvû közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

[A pulmonalis fizioterápia és az aerob edzésprogram javítja a kognitív funkciót és a fizikai terhelhetőséget ]

TEKESIN Aysel, TUNC Abdulkadir, GÜNGEN Dogan Belma, AVCI Nalan, BAKIS Muhammed, PERK Seyma

[Cél - Az elmúlt néhány évtizedben folyamatosan növekvő dementiaprevalencia számos társadalmi és gazdasági problémával társul. A fizikai aktivitás dementiaprevencióban játszott szerepét, továbbá az aspirációs pneumonia hatását a dementiával küzdő betegek morbiditására és mortalitására lehetetlen túlbecsülni. A vizsgálat célja az aerob nyújtó gyakorlatokkal kombinált pulmonalis rehabi­litáció hatásának felmérése a dementia korai stádiumában lévő, enyhe kognitív zavarban szenvedő betegek kognitív működésére, életminőségére, fizikai terhelhetőségére és depressziójuk mértékére. Módszerek - Hatvankilenc, enyhe kognitív zavarban szenvedő beteg esetében végeztük el az állapotfelmérő vizsgálatokat; az eredmények összesítéséből hat beteget zártunk ki, mivel nem jelentek meg az utánkövetésen. A maradék 63 beteg pulmonalis fizioterápiában (PPT) és a végtagokkal kapcsolatos edzésprogramban vett részt hat hónapon keresztül. Az edzésprogram előtt és után felvettük a betegek hatperces járástesztjét (6MWT), Nottingham Egészségprofilját (NHP), a Beck Depressziós Kérdőívet (BDI) és a Mini-Mentál tesztet (MMSE). Eredmények - A PPT és a végtagok edzése szignifikáns mértékben (p < 0,001) javította az MMSE-pontszámot és a 6MWT-eredményt (átlagosan 25 m javulás). A BDI- és az NHP-pontszámok változása nem volt szignifikáns. Következtetés - A PPT és az aerob gyakorlatok pozitívan befolyásolták az enyhe kognitív zavarban szenvedő betegek kognitív képességeit és javították járástesztjüket. Az eredmények arra hívják fel a figyelmet, hogy már a dementia kezdeti stádiumában fontos a gyógyszeres kezelés és a fizikai rehabilitáció együttes alkalmazása, ami által sikerülhet a kifejlett betegség jelentette gazdasági terhet is csökkenteni. ]

Ideggyógyászati Szemle

Diabetes, dementia, depresszió, distressz

SZATMÁRI Szabolcs, ORBÁN-KIS Károly, MIHÁLY István, LÁZÁR Alpár Sándor

A cukorbetegséggel élők száma folyamatosan nő, így a velük kapcsolatba kerülő neurológus vagy más szakemberek is egyre gyakrabban szembesülhetnek ezen betegek neuropszichiátriai zavaraival. Az utóbbi időben és jelenleg is számos kutatás foglalkozik nemcsak a cukorbetegség és az idegrendszer kölcsönhatásaival, az agy finomszerkezeti és funkcionális elváltozásaival, hanem az antidiabetikus kezelések kognitív vonatkozásaival is. A diabetes mellitus mindkét típusában megjelenhetnek a kognitív hanyatlás és a depresszió tünetei, és álmatlanság, szorongás, distressz szintén előfordulhatnak. Mindezek a diabetesszel és egymással kétirányú kapcsolatok révén további egészség- és életminőség-romlást eredményezhetnek, ezért is fontos, hogy minden résztvevő, aki a betegek ellátásában szerepet kap, időben tudomást szerezzen a fennálló zavarokról. A magasabb kockázat megállapítása és a szűrővizsgálatok szintén javíthatnák a diabetes prognózisát és a szövődmények megelőzését.

Lege Artis Medicinae

Biológiai ritmusok korfüggő változásai, avagy az időskor kronobiológiája

PUREBL György

A biológiai ritmusok szerepe az egészség fenntartásában és a betegségek megelőzésében sokkal fontosabb, mint azt korábban gondoltuk. A ritmusok változásának az idősödésben is szerepük van, ráadásul a cirkadián ritmus a korral egyre sérülékenyebbé válik és számos mechanizmuson keresztül összefügg fontos, az idősödéssel egyre gyakoribbá váló betegségekkel. Mindezek miatt felértékelődtek a ritmus-visszaállító kezelések. Ezeknek számos pozitív hatását ismerjük már depresszióban és dementiákban, ugyanakkor még mindig kérdés, hogyan és mikor alkalmazhatóak a gyógyszeres és nem gyógyszeres ritmus-visszaállító kezelések (kronoterápiák), valamint hogy milyen szerepük lehet az egészséges idősödés fenntartásában (geroprotekció).

Ideggyógyászati Szemle

[Cheyne–stokes-légzés egy vascularis encephalopathiában szenvedő fiatal felnőtt betegben – szükséges-e a kezelés?]

HUBATSCH Mihaela, ENGLERT Harald, WAGNER Ulrich

[A Cheyne–Stokes-légzés az alvásvizsgálatok során ritkán előforduló légzészavar, ami visszatérő központi alvási apnoéval és „crescendo-decrescendo” jellegû légzési térfogattal jellemezhető. Leggyakrabban súlyos szívelégtelenségben szenvedő és stroke-os betegekben fordul elő. A közleményben egy fiatal férfi esetét mutatjuk be, akinél magas vérnyomással összefüggően hirtelen fellépő epilepszia alakult ki, aminek hátterében leukoencephalopathia igazolódott. A közleményben részletezzük a differenciáldiagnózis szempontjait, továbbá a kórjóslat és a terápia várható eredményeit. Az eset különlegessége, hogy a vascularis encephalopathia fiatal életkorban alakult ki, olyan betegben, akinél genetikai betegség nem igazolódott és akinél korábban magas vérnyomás nem volt ismert. Mivel esetünkben a vascularis encephalopathia kialakulásának mechanizmusa nem ismert és a neurológiai betegségekben kialakuló Cheyne–Stokes-légzés kezelésének formáját és hasznát illetően nincs elegendő bizonyíték, legjobb megoldásként a beteg éjszakai oxigénterápiában részesült és rendszeres orvosi ellenőrzés alatt áll. ]