Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

A neuroimmunológiai kutatások robbanásszerű fejlődése a sclerosis multiplex kórlefolyását módosító kezelések bevezetéséhez vezetett a múlt század végén, ami maga után vonta a minél korábbi diagnózis szükségességét. A Sclerosis Multiplex Nemzetközi Diagnosztikai Munkacsoportja 2001-ben megalkotta az első demyelinisatióra gyanús klinikai tünet(ek) és az MR-, illetve egyéb paraklinikai vizsgálatok eredményeit kombináló McDonald diagnosztikus kritériumrendszert. Bevezette a multiplex fehérállományi demyelinisatiós patológiára utaló térbeli disszemináció és a krónikus gyulladást tükröző időbeli disszemináció fogalmát, amelyeken a betegség korai diagnózisa alapul. Az idők folyamán egyre precízebb rendszer fejlesztésére törekedve 2005-ben, 2010-ben módosításokat végeztek, hogy iránymutatást nyújtsanak a mindennapi gyakorlatban és kutatásokban. Az elmúlt évek során szerzett bizonyítékok alapján az utolsó módosítást 2017-ben végezték, törekedve a hibás diagnózis elkerülésére. A 2017-es McDonald-kritériumok továbbra is elsősorban azoknál a betegeknél érvényesek, akiknél típusos klinikailag izolált szindróma áll fenn. Az összefoglalóban részletezzük a központi idegrendszeren belüli laesiók időbeli és térbeli terjedésének bizonyítási feltételeit, a liquorban kimutatható oligoclonalis gammopathia diagnosztikus jelentőségét, szem előtt tartva, hogy a kórképnek nem lehet jobb magyarázata. A jövőben a kritériumok változatos populációkon belüli validálása szükséges, további kutatás szolgáltathat bizonyítékot a látóideg-károsodás, kiváltott válaszok, optikai koherencia tomográfia, fejlett képalkotó eljárások, szérummarkerek beépítésének szükségességéről a diagnosztikus kritériumokba.

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).

Az energiaitalok piacra kerülésük óta tö­retlenül népszerűek, elsősorban a fiatalok és a gyermekek körében. A nemalkoholos üdítőitalok közé sorolt termékek fogyasztásával a gyártók a teljesítmény és az állóképesség fokozását ígérik. A vitaminok és nö­vényi kivonatok mellett nagy mennyiségű koffein és egyéb stimuláns (taurin, guarana) van bennük. Az aktív összetevők közül ki­emelkedő hatása és ez által veszélye a koffeinnek van, hiszen túlfogyasztása az enyhébb hemodinamikai változások mellett akár súlyos szív- és érrendszeri következményeket, szívritmuszavarokat, ioncsatorna-betegséget, fokozott véralvadást, szívizominfarktust vagy az agyi véráramlási sebesség csökkenését is okozhatják az arra hajlamos fogyasztók esetében. Számos esettanulmány számolt be a fiatal krónikus energiaital-fogyasztók körében tapasztalt súlyos cardiovascularis eseményekről is. Az energiaitalok túlzott és hosszú távú fogyasztásának az egészségre gyakorolt hatásait egyre többen vizsgálják, azonban a fogyasztás biztonságosságára és teljesítményfokozó hatékonyságára vonatkozó bizonyítékok száma korlátozott és ellentmondó.

A natriureticus peptid (NP) egy fontos endokrin, autokrin és parakrin rendszer, amely állandó interakcióban van a RAAS-sal és a szimpatikus idegrendszerrel annak érdekében, hogy a cardiorenalis homeosztázis folyamatosan biztosított legyen. Kóros körülmények között – amennyiben a szívben nyomás/volumen terhelés alakul ki vagy változik az értónus, illetve megbomlik a nátrium-víz háztartás egyensúlya – az NP-rendszer elindítja a szervezet védekezőmechanizmusát. A neutrális endopeptidáz (NEP) inaktiválja a vasodilatator NP-ken túl a bradikinint, másrészt a vasoconstrictor hatású angiotenzin-II-t és endothelin-I-et is. Ebből az ismeretből indult ki a gondolat, hogy a NEP-hatás gátlása (NEPg) potenciális kedvező lehetőséget nyújt a szívelégtelenség és a hypertonia kezelésében, csak az angiotenzin-II-serkentő hatást szükséges blokkolni. Hosszas keresés után jutottak el egy kettős hatású molekulához, amelyben érvényesült a NEP-gátlás (szakubitril) és az angiotenzin-II AT1- receptor-antagonista valzartán (ARNI) kedvező hatása. Számos klinikai vizsgálat igazolta, hogy az ARNI önmagában és más antihipertenzív szerekkel kombinálva szignifikánsan csökkenti az SBP-t és a DBP-t hypertoniás betegekben. Hatása izolált szisztolés hypertoniában és krónikus vesebetegségben is érvényesül. ACEinhibitorral együtt adni nem szabad. Az eddigi klinikai tapasztalatok alapján jogos remény van, hogy a közeljövőben az ARNI-t is besorolják az alkalmazható antihipertenzív szerek közé.