[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

A szédülés az orvoshoz fordulás egyik leggyakoribb oka. A szédülő beteg mind a háziorvosi, mind a sürgősségi, mind a szakambulanciai ellátás számára kihívást jelenthet, mert a látszólag homogén klinikai megjelenés mögött számos eltérő etiológiájú kórok állhat. Az utóbbi két évtized kutatásai számos új ismerettel szolgáltak a vestibularis rendszer élettani és patofiziológiai működéséről. Bővebb tudás áll rendelkezésre a fejmozgásokat és a gravitációt érzékelni képes labyrinthről, a vestibularis afferens információ idegi feldolgozásáról, a reflexes szemmozgás- és testtartás-szabályozásról, a vestibularis rendszer regenerációs képességéről. Az elméleti ismeretek birtokában új, betegágy melletti vizsgálómódszerek kerültek kidolgozásra, ilyenek az egyes félkörös ívjáratokba jutott ectopiás otolithkristály igazolására szolgáló pozicionális provokációs tesztek, a vestibuloocularis reflex működését vizsgáló fejimpulzusteszt, vagy a perifériás és centrális eredetű akut vestibularis szind-rómák elkülönítését szolgáló HINTS+ teszt. Technikai fejlesztésnek köszönhetően a videookulográfiás szemüveggel és a vestibularis kiváltott myogen potenciálokkal lehetséges mind a hat ívjárat és a két otolithszerv működésének szelektív, oldalspecifikus vizsgálata. A szédüléssel és egyensúlyzavarral járó kórképek patomechanizmusának pontosabb ismerete, a diagnosztikai lehetőségek fejlődése több vestibularis kórkép esetében (vestibularis migrén, Ménière-betegség, benignus paroxysmalis pozicionális vertigo, perzisztáló posturalis-perceptuális szédülés, bilaterális vestibulopathia) új diagnosztikus kritériumrendszer felállítását vagy annak pontosítását tette lehetővé. Bővült a vestibularis kórképekben alkalmazható terápiák skálája is, magába foglalva a benignus paroxysmalis pozicionális vertigo kezelésére szolgáló különböző repozíciós manővereket, új gyógyszeres kezelési módokat, a vestibularis rehabilitációt, és pszichoterápiás lehetőségeket. A szerzők célja a legújabb otoneurológiai ismeretek összefoglalása.

A hiperaktív hólyag szindróma (overactive bladder syndrome, OAB) tünettani diagnózis, melynek legfőbb ismérve a sürgető vizelési inger („urgencia”). Az állapotot szá­mos etiológiai faktor kiválthatja, az esetek nagyobbik részében idiopathiás eredetről van szó. Nemtől és kortól függetlenül körülbelül 16%-nak mondható a prevalencia, és súlyos életminőség-romlást okoz az érintett betegek körében. A kivizsgálás többnyire a kötelező alapvizsgálatok segítségével történik, ritkán van szükség másodvonalbeli invazív vizsgálatokra. A kezelés spektruma széles, az életmódrendezéstől és kiváltó faktorok szanálásától, a viselke­dés­terápián és gyógyszeres kezelésen ke­resztül, a minimálisan invazív (botulinum toxin, neuromoduláció, tibialis ideg percu­tan stimulációja), ritkán az invazív kezelésekig tart.

Célkitűzés és kérdésfeltevés – A Jendrassik-műfogás alatti reflexélénkülésre eddig ellentmondó magyarázatok születtek. Munkánk során azt vizsgáltuk, hogy kétoldali erős kézszorítás során változik-e a soleus motoneuronjaira ható rekurrens gátlás. Módszer – A nervus tibialis ingerlésével soleus-H-reflexet vál­tottunk ki teljes nyugalmi állapotban és erős kétoldali kéz­szorítás alatt, váltakozva egyes (H1), illetve kettős ingerléssel (H2). A kettős ingerlésnél 10, 15, 20, illetve 25 ms ingerközti intervallumot és szupramaximális tesztingert használtunk. A H1- és H2-hullám amplitúdóit az M-hullám maximális amp­li­túdójának százalékos arányaként fejeztük ki. Páros Student-teszt és Bonferroni-korrekció segítségével összehasonlítottuk a kettős ingerlés során nyugalmi állapotban mért, százalé­ko­san kifejezett H2max/H1max és H2/H1max amplitúdóarány értékeit a kézszorítás során kapott értékekkel. Vizsgálati alanyok – A vizsgálatban 28 egészséges önkéntes vett részt. Eredmények – A kézszorítás alatt kapott H1max/Mmax × 100 (37,5 ± 10,1) értékei (átlag ± 2SD) szignifikánsan magasabbak voltak a nyugalmi állapotban kapott (27,1 ± 7,4) értékekhez képest. A páros ingerlés során kapott H2max/ H1max × 100 értékei szignifikánsan magasabbnak bizo­nyultak kézszorítás alatt, mint nyugalmi állapotban, miköz­ben a H2/H1max × 100 arány vonatkozásában a kéz­szorítás alatt, illetve a nyugalmi állapotban kapott értékek között szignifikáns különbséget nem találtunk. Következtetések – A H2max/H1max értékét a motoneuro­nok excitabilitása és a kondicionáló inger által kiváltott re­kur­rens gátlás egyaránt meghatározza, miközben a H2/ H1max értékét csak a rekurrens gátlás befolyásolja. Ered­mé­nyeink alapján a Renshaw-sejtek megtartják gátló hatásukat a soleus motoneuronjaira távoli izomkontrakció esetén is. A Jendrassik-műfogás alatt megfigyelt soleus-H-reflex-nö­ve­ke­dés nem magyarázható a rekurrens gátlás csökkenésével.

[Bevezetés - Számos, cochlearis implantáción átesett beteg tapasztalhat funkcionális veszteséget az elektródasor nem megfelelő elhelyezkedése miatt. A perimodioláris elektródák használata számos elektrofiziológiai előnnyel jár, azonban ezek az elektródatípusok hajlamosabbak lehetnek a visszahajlásra. Célkitűzés - Az elektródasor behelyezését követően minél előbb felismerni az esetlegesen felmerülő tip fold-over jelenséget azért, hogy az elektródasor helyzetét még ugyanabban a műtéti eljárásban korrigálni lehessen. Beteganyag és módszerek - Tanulmányunk három esetet mutat be, amelyek során a perimodioláris típusú elektróda behelyezése során tip fold-over-t tapasztaltunk. Az elektródasor behelyezése minden esetben a kerek ablakon keresztül történt. A beavatkozás során protokolláris intraoperatív méréseket (elektromos impedancia, idegi válasz telemetria és elektromos stapedius reflex küszöb teszt) végeztünk. Az elektróda helyzetét radiológiai vizsgálatokkal a műtét utáni első napon ellenőriztük. Eredmények - Az elektródasor visszafordulását az opera­tőr nem érzékelte. Habár az intraoperatív mérések nem mutattak rendellenes eredményt, a műtét utáni képalkotó vizsgálatok tip fold-over jelenséget tártak fel. Az első esetben egy állandó sípoló zaj észlelése miatt az eszközt hat hónap eltel­tével CI512 implantátummal helyettesítettük. Két esetben az elektródasort visszahelyeztük az operációt követő napon egy új, steril vezetőbe, és a megnagyobbított kerek ablakon ke­resz­tül korrigáltuk az elektródasor helyzetét a scala tympaniba. Megbeszélés - A nemzetközi szakirodalom alapján spread of excitation vizsgálatok elvégzését tervezzük. Mivel ezeket a méréseket is az elektróda behelyezése után végzik, a valós idejű azonosítás sajnos továbbra sem megoldott. Konklúzió - A tip fold-over megbízhatóan azonosítható hagyományos röntgenfelvétel segítségével. Ezzel szemben az intraoperatív elektrofiziológiai mérések nem bizonyulnak hatékony módszernek.]