TÓTH Eszter1, BENCSIK Krisztina1, VÖRÖS Erika2, FRICSKA-NAGY Zsanett1, FÜVESI Judit1, RAJDA Cecília1, CSOMOR Angéla2, PALKÓ András2, VÉCSEI László1,3, KINCSES Zsigmond Tamás1,2
Az MRI szerepe a sclerosis multiplex diagnosztikájában kiemelt jelentőségű. Az újabb és újabb kezelési lehetőségek a terápia hatékonyságának monitorizálását is szükségessé teszik. A klinikai tünetek (relapszusok és az állapot prog-ressziója) mellett a különböző MR-paraméterek is szerepet kapnak a betegségaktivitás mérésében. Ebben a közleményben a nemzetközi ajánlások alapján összefoglaljuk azokat az MR-markereket, melyek előre tudják jelezni a hosszú távú rokkantságot.
Ideggyógyászati Szemle
A sclerosis multiplex diagnosztikájában egyre kiemeltebb szerepet kapnak a paraklinikai, elsősorban az MR-vizsgálatok. Azonban az MR-markereknek ezen túl kiemelt szerepük van még a betegség lefolyása, a betegségaktivitás monito-rizálásában, valamint az esetleges terápiaváltás megtervezésében is. Ebben az ajánlásban a sclerosis multiplex kezelése hatékonyságának monitorizálására teszünk javaslatot a korábban publikált nemzetközi irányelveknek megfelelően.
Ideggyógyászati Szemle
Célkitűzés - Célunk a Szent János Kórház 3. progresszivi-tási szintű Koraszülött Intenzív Osztályán 2006 és 2017 között perinatalis stroke-kal diagnosztizált érett újszülöttek kórlefolyásának elemzése volt. A vizsgálati módszer - Retrospektív és prospektív vizsgálattal 18 stroke-kal diagnosztizált újszülött klinikai tüneteit, képalkotó vizsgálatait, etiológiai tényezőit és kórlefolyását elemeztük. Minden beteg esetében két- vagy többéves korban fejlődésneurológiai vizsgálatot végeztünk. A vizsgálat alanyai - Az elmúlt 10 évben osztályunkon 17 érett újszülött és egy 36. gestatiós hétre született koraszülött esetében diagnosztizáltunk stroke-ot. Újszülöttjeink jó általános állapotban, túlnyomó részben magas Apgar-értékkel (9±1) születtek. Császármetszés négy esetben történt. Eredmények - Osztályunkon az újszülöttkori stroke előfordulása megfelel az irodalomban említett 1:1600-4000 gyakoriságnak. A diagnózishoz hozzátartozik a koponya MR-vizsgálata, ultrahanggal az artériás ischaemiás stroke-ot nem tudtuk ábrázolni. A betegek neurológiai tünetei az élet első néhány napján jelentkeztek. Az etiológiai tényezők között thrombophilia (4/18), fertőzés (4/18), érfejlődési rendellenesség (2/18), mérsékelt asphyxia (2/18) és praeeclampsia (2/18) szerepel a leggyakrabban. Az arteria cerebri media területe 50%-ban, az arteria cerebri anterior 33%-ban volt érintett. A stroke 44%-ban bal oldali, 39%-ban jobb oldali és 17%-ban kétoldali volt. Két beteg esetében már in utero diagnosztizáltuk a stroke-ot. Aktív korai fejlesztést kezdtünk, így 15-ből 14 esetben átlagos vagy átlag feletti pszichomotoros teljesítményt értünk el. Következtetések - Bár az akut neurológiai tünetek néhány nap alatt megszűnnek, az újszülöttkori görcsök hátterében álló lehetséges diagnózisok között fel kell merülnie a stroke lehetőségének is. Korai aktív fejlesztéssel még kiterjedt stroke esetében is jó fejlődési eredményeket érhetünk el. Súlyos maradványtüneteket az in utero keletkezett stroke eredményezett. Öröklött prothromboticus állapot fennállása a következő terhesség lefolyását is meghatározhatja.
Ideggyógyászati Szemle
A spinalis izomatrophia (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, csecsemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az elmúlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA terápiájára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen. Cikkünk az új terápiás lehetőség lényegét, eddigi eredményeit és az egyelőre kísérleti stádiumban lévő további lehetőségeket tárgyalja.
Ideggyógyászati Szemle
Bevezetés - A kreativitás és a szkizofrénia közti kapcsolat természete már régóta foglalkoztatja az elméletalkotókat, azonban a téma módszeres vizsgálata csak az utóbbi évtizedekben teljesedett ki. Célkitűzés - A kutatás célja a szkizotip személyiségjegyek és a verbális, nyelvi kreativitás (NYK) kapcsolatának vizsgálata volt, nem pszichiátriai populáción. A hipotézis szerint a szkizotip vonások szintje pozitív összefüggést mutat az NYK-val. A vizsgálatban felmérésre kerültek az NYK-val esetlegesen összefüggő egyéb, nem szkizotip vonások, továbbá két szkizotípiát mérő eljárás, az Oxford-Liverpool Inventory szkizotípia és a Temperamentum és Karakter személyiség-kérdőív szkizotípiával összefüggésbe hozott skálakonfiguráció közti konkurens validitás vizsgálata is. Módszerek - A vizsgálatban 57 egészséges, fiatal felnőtt (14 férfi, 43 nő, átlagéletkor, szórás: 21,51±1,43 év) vett részt, önkéntes alapon. A szkizotip jegyek mérésére két validált eljárás, az Oxford-Liverpool Inventory szkizotípia és a Temperamentum és Karakter kérdőív, az NYK mérésére a Torrance Test of Creative Thinking mérőeljárás szolgált. A két szkizotípia-kérdőív közti összefüggés mérésére korreláció, a személyiségjegyek és az NYK kapcsolatának elem-zésére többszörös lineáris regresszió került alkalmazásra. Eredmények és következtetés - A Temperamentum és Karakter Kérdőív szkizotípiával szakirodalmilag kapcsolatba hozott karakterkonfigurációja (magas self-transzcendencia, alacsony önirányítottság és együttműködés) közül az ala-csony önirányítottság függött össze szignifikáns mértékben az Oxford-Liverpool-skála szkizotípiaértékeivel (Önirányítottság - szkizotípia: r=-0,730, p<0,01). A hipotézis, mi-szerint a szkizotip vonások összefüggnek az NYK-val, nem igazolódott be. Az NYK-szintet jelen mintában a TCI Ön-irányítottság és Jutalomfüggőség alskálái jósolták be szigni-fikánsan (Önirányítottság: b=0,330, p=0,015; Jutalomfüg-gőség: b=-0,260; p=0,049). A kutatás pozitívuma közé tartozhat, hogy az NYK-val kapcsolatban nem csupán a szkizotip jegyek kerültek felmérésre, ami hasznos adatokat biztosíthat a kreativitás empirikus vizsgálatához. Továbbá, ugyan jelen minta eredményei részben igazolták a két szkizotípiát mérő eljárás konkurens validitását, a minta mérete nem tette lehetővé a kérdés adekvát tesztelését, így a vizsgálatot érdemes lehet kiterjedtebb mintán, akár pszichiát-riai populációt is bevonva megismételni.
Ideggyógyászati Szemle
Elméleti háttér - Az idegrendszer időskori változásai kognitív teljesítményromláshoz vezethetnek. Ez negatív hatással lehet a mindennapi tevékenységek megtervezésére, kivitelezésére egyaránt, mely az idős személyek esetében ronthatja az életminőséget. Fontos kérdést vet fel tehát, hogy a hanyatlás a fiatalabb korúakhoz képest mely kognitív funkciókat érinti, illetve milyen mértékű. Cél, módszerek - A jelen kutatás célja a Számterjedelem, Számlálási Terjedelem, Hallási Mondatterjedelem, valamint a Betű, Szemantikus és Cselekvés Fluencia Teszteket alkal-mazva megvizsgálni, hogy a fiatalabb és idősebb korcsoportok egymáshoz képest hogyan teljesítenek az egyes munkamemória- és végrehajtó funkciókat mérő teszteken, valamint hogy az öregedés milyen mértékben rontja a kognitív képességeket. A kutatásban 85 személy vett rész, két életkori csoportra bontva. Eredmények - Az eredmények arra utalnak, hogy minden teszt esetében a fiatal korcsoport szignifikánsan jobban teljesít az idősebb csoporthoz képest, azonban az egyszerűbb rövid távú emlékezetet mérő Számterjedelem Teszt esetében a fiatal korcsoporthoz képest az idősebbeknél tapasztalható hanyatlás mértéke kisebb, mint a komplex munkamemóriát vizsgáló Számlálási, illetve Hallási Mondatterjedelem Teszt esetén. Az idősebb személyek eredményeit tovább elemezve azt találtuk, hogy teljesítményük egymáshoz képest az életkor növekedésével arányosan is hanyatlást mutat, mely erőteljesebb a frontális lebenyt is érintő funkciókat vizsgáló fluenciatesztek esetén. Következtetések - A jelen kutatás számos neuropszichológiai teszt segítségével térképezte fel a munkamemória- és végrehajtó funkciók időskori változásait. Az eredmények hozzájárulhatnak a fókuszáltabb neuropszichológiai terápiák kidolgozásához, valamint az idősebb személyek életminőségének javítására törekvő prevenciós programok kialakításához.
Ideggyógyászati Szemle
A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzóképes korú nőket érint, így a családtervezés kiemelkedően fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelműen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetően. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvő számú betegségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nincsenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekről a témákról elsősorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neurológus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisztált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és előnyöket reálisan értékelni, a beteget ezekről tájékoztatni, majd a beteggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelő betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.
Ideggyógyászati Szemle
Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínűsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvű közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.
Ideggyógyászati Szemle
A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder progresszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paraméterektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabadgyök-keletkezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redukáló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).
Ideggyógyászati Szemle
Sclerosis multiplexes betegeknél vezető tünet a járászavar. A mozgáskorlátozottság értékelésére kezdetben a sclerosis multiplex klinikai vizsgálataiban használták az Expanded Disability Status Scale-t (EDSS), azonban alkalmazása a klinikai gyakorlatban is egyre jobban elterjedt. Az EDDS használata az új diagnosztikus kritériumok, az új kórforma-klasszifikáció és a terápia hatékonyságának követésére ma már elengedhetetlen. Az EDSS standardizált neurológiai vizsgálaton alapul, de azokra a tünetekre összpontosít, amelyek gyakran fordulnak elő sclerosis multiplexben. Hét funkcionális rendszert értékel a vizsgálat alapján: vizuális, agytörzs, piramispálya, cerebellaris, szenzoros, bél-/hólyagműködés és agyi funkcionális rendszert. A funkcionális rendszerekben adott pontszámok és a járástávolság felmérése alapján határozható meg a teljes EDSS-pontszám. Az újabb verziókban bevezették az „Ambulation score” fogalmát. A teszt ezen része az egyoldali vagy kétoldali támaszték szükségessége mellett a megtett maximális távolságot is méri. Az EDSS alapját képező standardizált neurológiai vizsgálat reprodukálhatóságának javítására szolgál a Neurostatus/EDSS tréning módszer. A járást felmérő tesztek közül a Timed-25 Foot Walk Test és az önkitöltős 12-Item Multiple Sclerosis Walking Scale alkalmas a járásteljesítmény rutinfelmérésére. A Timed-25 Foot Walk Testen észlelt több mint 20%-os növekedés tekinthető szignifikáns változásnak a járásban.
Ideggyógyászati Szemle
A neuroimmunológiai kutatások robbanásszerű fejlődése a sclerosis multiplex kórlefolyását módosító kezelések bevezetéséhez vezetett a múlt század végén, ami maga után vonta a minél korábbi diagnózis szükségességét. A Sclerosis Multiplex Nemzetközi Diagnosztikai Munkacsoportja 2001-ben megalkotta az első demyelinisatióra gyanús klinikai tünet(ek) és az MR-, illetve egyéb paraklinikai vizsgálatok eredményeit kombináló McDonald diagnosztikus kritériumrendszert. Bevezette a multiplex fehérállományi demyelinisatiós patológiára utaló térbeli disszemináció és a krónikus gyulladást tükröző időbeli disszemináció fogalmát, amelyeken a betegség korai diagnózisa alapul. Az idők folyamán egyre precízebb rendszer fejlesztésére törekedve 2005-ben, 2010-ben módosításokat végeztek, hogy iránymutatást nyújtsanak a mindennapi gyakorlatban és kutatásokban. Az elmúlt évek során szerzett bizonyítékok alapján az utolsó módosítást 2017-ben végezték, törekedve a hibás diagnózis elkerülésére. A 2017-es McDonald-kritériumok továbbra is elsősorban azoknál a betegeknél érvényesek, akiknél típusos klinikailag izolált szindróma áll fenn. Az összefoglalóban részletezzük a központi idegrendszeren belüli laesiók időbeli és térbeli terjedésének bizonyítási feltételeit, a liquorban kimutatható oligoclonalis gammopathia diagnosztikus jelentőségét, szem előtt tartva, hogy a kórképnek nem lehet jobb magyarázata. A jövőben a kritériumok változatos populációkon belüli validálása szükséges, további kutatás szolgáltathat bizonyítékot a látóideg-károsodás, kiváltott válaszok, optikai koherencia tomográfia, fejlett képalkotó eljárások, szérummarkerek beépítésének szükségességéről a diagnosztikus kritériumokba.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
Hypertonia és Nephrologia
Évtizedekkel a vesetranszplantáció után kialakult fekvő helyzetű hypertonia és extrém mértékű reverz dipper jelenség4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás