A sclerosis multiplex diagnosztikájában egyre kiemeltebb szerepet kapnak a paraklinikai, elsősorban az MR-vizsgálatok. Azonban az MR-markereknek ezen túl kiemelt szerepük van még a betegség lefolyása, a betegségaktivitás monito-rizálásában, valamint az esetleges terápiaváltás megtervezésében is. Ebben az ajánlásban a sclerosis multiplex kezelése hatékonyságának monitorizálására teszünk javaslatot a korábban publikált nemzetközi irányelveknek megfelelően.

Célkitűzés - Célunk a Szent János Kórház 3. progresszivi-tási szintű Koraszülött Intenzív Osztályán 2006 és 2017 között perinatalis stroke-kal diagnosztizált érett újszülöttek kórlefolyásának elemzése volt. A vizsgálati módszer - Retrospektív és prospektív vizsgálattal 18 stroke-kal diagnosztizált újszülött klinikai tüneteit, képalkotó vizsgálatait, etiológiai tényezőit és kórlefolyását elemeztük. Minden beteg esetében két- vagy többéves korban fejlődésneurológiai vizsgálatot végeztünk. A vizsgálat alanyai - Az elmúlt 10 évben osztályunkon 17 érett újszülött és egy 36. gestatiós hétre született koraszülött esetében diagnosztizáltunk stroke-ot. Újszülöttjeink jó általános állapotban, túlnyomó részben magas Apgar-értékkel (9±1) születtek. Császármetszés négy esetben történt. Eredmények - Osztályunkon az újszülöttkori stroke előfordulása megfelel az irodalomban említett 1:1600-4000 gyakoriságnak. A diagnózishoz hozzátartozik a koponya MR-vizsgálata, ultrahanggal az artériás ischaemiás stroke-ot nem tudtuk ábrázolni. A betegek neurológiai tünetei az élet első néhány napján jelentkeztek. Az etiológiai tényezők között thrombophilia (4/18), fertőzés (4/18), érfejlődési rendellenesség (2/18), mérsékelt asphyxia (2/18) és praeeclampsia (2/18) szerepel a leggyakrabban. Az arteria cerebri media területe 50%-ban, az arteria cerebri anterior 33%-ban volt érintett. A stroke 44%-ban bal oldali, 39%-ban jobb oldali és 17%-ban kétoldali volt. Két beteg esetében már in utero diagnosztizáltuk a stroke-ot. Aktív korai fejlesztést kezdtünk, így 15-ből 14 esetben átlagos vagy átlag feletti pszichomotoros teljesítményt értünk el. Következtetések - Bár az akut neurológiai tünetek néhány nap alatt megszűnnek, az újszülöttkori görcsök hátterében álló lehetséges diagnózisok között fel kell merülnie a stroke lehetőségének is. Korai aktív fejlesztéssel még kiterjedt stroke esetében is jó fejlődési eredményeket érhetünk el. Súlyos maradványtüneteket az in utero keletkezett stroke eredményezett. Öröklött prothromboticus állapot fennállása a következő terhesség lefolyását is meghatározhatja.

Az MRI szerepe a sclerosis multiplex diagnosztikájában kiemelt jelentőségű. Az újabb és újabb kezelési lehetőségek a terápia hatékonyságának monitorizálását is szükségessé teszik. A klinikai tünetek (relapszusok és az állapot prog-ressziója) mellett a különböző MR-paraméterek is szerepet kapnak a betegségaktivitás mérésében. Ebben a közleményben a nemzetközi ajánlások alapján összefoglaljuk azokat az MR-markereket, melyek előre tudják jelezni a hosszú távú rokkantságot.

A spinalis izomatrophia (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, cse­csemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az el­múlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA terápiájára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen. Cikkünk az új terápiás lehetőség lényegét, eddigi eredményeit és az egyelőre kísérleti stádiumban lévő további lehetőségeket tárgyalja.

Bevezetés - A kreativitás és a szkizofrénia közti kapcsolat természete már régóta foglalkoztatja az elméletalkotókat, azonban a téma módszeres vizsgálata csak az utóbbi évtizedekben teljesedett ki. Célkitűzés - A kutatás célja a szkizotip személyiségjegyek és a verbális, nyelvi kreativitás (NYK) kapcsolatának vizsgálata volt, nem pszichiátriai populáción. A hipotézis szerint a szkizotip vonások szintje pozitív összefüggést mutat az NYK-val. A vizsgálatban felmérésre kerültek az NYK-val esetlegesen összefüggő egyéb, nem szkizotip vonások, továbbá két szkizotípiát mérő eljárás, az Oxford-Liverpool Inventory szkizotípia és a Temperamentum és Karakter személyiség-kérdőív szkizotípiával összefüggésbe hozott skálakonfiguráció közti konkurens validitás vizsgálata is. Módszerek - A vizsgálatban 57 egészséges, fiatal felnőtt (14 férfi, 43 nő, átlagéletkor, szórás: 21,51±1,43 év) vett részt, önkéntes alapon. A szkizotip jegyek mérésére két validált eljárás, az Oxford-Liverpool Inventory szkizotípia és a Temperamentum és Karakter kérdőív, az NYK mérésére a Torrance Test of Creative Thinking mérőeljárás szolgált. A két szkizotípia-kérdőív közti összefüggés mérésére korreláció, a személyiségjegyek és az NYK kapcsolatának elem-zésére többszörös lineáris regresszió került alkalmazásra. Eredmények és következtetés - A Temperamentum és Karakter Kérdőív szkizotípiával szakirodalmilag kapcsolatba hozott karakterkonfigurációja (magas self-transzcendencia, alacsony önirányítottság és együttműködés) közül az ala-csony önirányítottság függött össze szignifikáns mértékben az Oxford-Liverpool-skála szkizotípiaértékeivel (Önirányítottság - szkizotípia: r=-0,730, p<0,01). A hipotézis, mi-szerint a szkizotip vonások összefüggnek az NYK-val, nem igazolódott be. Az NYK-szintet jelen mintában a TCI Ön-irányítottság és Jutalomfüggőség alskálái jósolták be szigni-fikánsan (Önirányítottság: b=0,330, p=0,015; Jutalomfüg-gőség: b=-0,260; p=0,049). A kutatás pozitívuma közé tartozhat, hogy az NYK-val kapcsolatban nem csupán a szkizotip jegyek kerültek felmérésre, ami hasznos adatokat biztosíthat a kreativitás empirikus vizsgálatához. Továbbá, ugyan jelen minta eredményei részben igazolták a két szkizotípiát mérő eljárás konkurens validitását, a minta mérete nem tette lehetővé a kérdés adekvát tesztelését, így a vizsgálatot érdemes lehet kiterjedtebb mintán, akár pszichiát-riai populációt is bevonva megismételni.