Ideggyógyászati Szemle

A hypothalamushamartoma műtéti ellátása során szerzett tapasztalataink

NOVÁK László1, KISS Máté Tamás1, KLEKNER Álmos1, NAGY Andrea2, FEDORCSÁK Imre3, BOGNÁR László1

2016. MÁJUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2016;69(05-06)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.69.E032

Háttér és célkitűzés - A hypothalamushamartomák fokálisan megjelenő, benignus fejlődési rendellenességek, amelyek az esetek többségében gelasztikus epilepsziás rohamokkal járnak. Viselkedészavarokat, intelligenciacsökkenést, valamint pubertas praecox megjelenését is megfigyelhetjük. A kialakult tünetek mérséklésének leghatékonyabb módja a hamartoma és hypothalamus közötti kapcsolat megszüntetése direkt műtéti beavatkozással. Retrospektív klinikai vizsgálatunk során elemeztük az egyes műtéti kezelési eljárások indikációit, valamint eredményességét. Betegek és módszerek - 1996 és 2014 között 10 hypo-thalamushamartoma ellátását végeztük el. Három betegen endoszkópasszisztált reszekciót hajtottunk végre, hat betegnél direkt műtéti eltávolítás történt különböző feltárásokból, illetve egy beteget kezeltünk gamma-késsel. Eredmények - A különböző epilepsziatípusokkal megjelenő betegek mindegyikénél jelentős rohamszámcsökkenést értünk el. A műtéti eltávolítás hatékonyan állítja meg az extrém korán kezdődő pubertást is, de az elváltozás speciális lokalizációja magában hordozza az endokrinológiai nóvumok kialakulásának veszélyét. Megfigyeléseink alapján a pszichiátriai tünetek javulását a műtét kevésbé hatékonyan befolyásolja. Konklúzió - A műtéti beavatkozás hatékony a kezdeti tünetek mérséklésében és nem járt mortalitással. Elemzéseink alapján egészségnyereség várható, de tünetmentesség nem érhető el minden esetben. Első beavatkozásként a műtéti megoldás ajánlott, melynek típusát egyedi elbírálás alapján kell meghatározni.

AFFILIÁCIÓK

  1. Debreceni Egyetem, Klinikai Központ, Idegsebészeti Klinika, Debrecen
  2. Országos Klinikai Idegtudományi Intézet, Budapest
  3. Debreceni Egyetem, Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Duchenne-féle izomdisztrófiával élő betegek és gondozóik betegségterhei

PÉNTEK Márta, HERCZEGFALVI Ágnes, MOLNÁR Mária Judit, SZŐNYI László Pál, KOSZTOLÁNYI György, PFLIEGLER György, MELEGH Béla, BONCZ Imre, BRODSZKY Valentin, BAJI Petra, SZEGEDI Márta, POGÁNY Gábor, GULÁCSI László

Háttér és célkitűzés - Magyarországon kevéssé ismertek a Duchenne-féle izomdisztrófiával összefüggő betegségterhek. A kutatás célja a betegek és gondozóik életminőségének és az egészségügyi ellátások felmérése volt. Módszer - A BURQOL-RD európai kutatási program keretében keresztmetszeti vizsgálatot végeztünk. Az életminőséget az EQ-5D-5L és Barthel Index kérdőívekkel vizsgáltuk. Felmértük az igénybe vett egészségügyi szolgáltatásokat és a nem hivatásos gondozók tevékenységeit. Eredmények - Egy szimptomatikus hordozó nő, 50 gyerek (fiú 94%) és hat felnőtt (öt férfi) beteg vett részt, ez utóbbi két csoport adatait elemeztük. Az átlagos életkor 9,7 (SD=4,6), illetve 24,3 (SD=9,8) év volt. A diagnózist medián hároméves korban állították fel. Az EQ-5D index átlaga gyermekeknél 0,198 (SD=0,417), felnőtteknél 0,244 (SD=0,322) volt, a Barthel Index 57,6 (SD=29,9), illetve 53,0 (SD=36,5). Az egészségügyi ellátással való elégedettség az 1-10-es Likert-skálán átlag 5,3 (SD=2,1), illetve 5,3 (SD=2,9) volt. Tizenöt gyermek feküdt kórházban az elmúlt 12 hónapban átlag 12,9 (SD=24,5) napot. Két beteget segített hivatásos gondozó az otthonában. Huszonöt gyermek (életkorátlag 11,1, SD=4,4 év) szülője töltötte ki az elsőszámú nem hivatásos gondozói kérdőívet, ők átlag heti 90,1 (SD=44,4) órában segítették, felügyelték a gyermeket. Közülük 21 gyermeknél további családtag is részt vett az ellátásban. Az EQ-5D index szignifikáns erős korrelációt mutatott a Barthel Indexszel (0,731; p<0,01) és a család nyújtotta gondozási idővel (-0,770; p<0,01). E mércék és az egészségügyi ellátással való elégedettség kapcsolata nem szignifikáns (EQ-5D: 0,241; Barthel Index: 0,219; gondozás óra/hét: -0,142). Következtetés - A Duchenne-féle izomdisztrófia-betegség jelentősen rontja a betegek életminőségét, a szülők szerepe az otthoni gondozásban meghatározó. A kutatás elsőként nyújt alapadatokat a közép-kelet-európai régióból a betegek és gondozóik életminőségéről további klinikai és egészség-gazdaságtani kutatásokhoz.

Ideggyógyászati Szemle

Aritmetikai feladat elektrofiziológiai elemzése a „minimális feszítő fák” módszerével

BOHA Roland, TÓTH Brigitta, KARDOS Zsófia, FILE Bálint, GAÁL Zsófia Anna, MOLNÁR Márk

Célkitűzés - A jelen tanulmányban elemi aritmetikai műveletekhez kötődő idegrendszeri funkcionális kapcsolatok átrendeződését vizsgáltuk, melyhez az elméleti idegtudományokban és a klinikai gyakorlatban is egyre nagyobb teret nyerő gráfelméleti elemzést használtuk. Kérdésfelvetés - A számolási képességek kapcsán közismert a munkamemória fontos szerepe, azonban ez idáig kevés olyan vizsgálat ismert, melyben kísérletet tesznek arra, hogy az emlékezeti folyamatokat elkülönítsék azoktól, melyek közvetlenül a számolási műveletben szerepelnek. Tanulmányunkban megkíséreltük elkülöníteni az egyes részfunkciók mögött álló idegrendszeri hálózatokat. A vizsgálat módszere és alanyai - Erre a célra a gráfelmélet részeként ismert „minimális feszítő fák” (MFF) módszerét használtuk feladatvégzés közben elvezetett EEG elemzésére. Összeadási, passzív megtekintés, valamint számfelismerési feladatok végzése során egészséges fiatal felnőttek (összeadás: 17 fő; passzív megtekintés és számfelismerés: 16 fő) funkcionális kapcsolati hálózatának vizsgálatát végeztük az EEG θ (4-8 Hz) frekvenciasávjában és elemeztük a fázisszinkronizáció (PLI) mérésén alapuló minimális feszítő fák mutatóit. Eredmények - Az összeadási művelettel összefüggésben több mutató is a feladatvégzéssel kapcsolatos emelkedett occipitalis szinkronizációra utalt, mely a vizuális ingerlés következménye lehet. Az átmérőt, az excentricitást és a levelek arányát tekintve az egyes feladatokban különböző mértékű változásokat találtunk. Következtetések - Megfigyeléseink arra utalnak, hogy a fenti változások lehetőséget adnak a feladatvégzésben domináns funkciók mögött álló hálózatok elkülönítésére. Ebből arra következtettünk, hogy a minimális feszítő fák módszere alkalmas az agy feladatfüggő átszerveződésének vizsgálatára.

Ideggyógyászati Szemle

[Paraoxonase1 activity and phenotype distribution in multiple sclerosis]

KURTULUS Fatma, YAMAN Aylin, ELLIDAG Yasar Hamit, EREN Esin, GÖMCELI Bicer Yasemin, YILMAZ Necat

[Bevezetés - A humán szérumparaoxonáz-1 (PON1) és az arilészteráz (ARE) lipofil antioxidáns enzimek. A PON-1-szérumaktivitás eltérő az egyénekben és a populációkban, ami a PON-1 gén polimorfizmusa következtében lehetséges. A PON1-aktivitást fenotipizáló eljárás, melynek alapja a stimulált PON-aktivitás és ARE-aktivitás hányados, képes determinálni az alacsony aktivitású homozigótákat (QQ), közepes aktivitású heterozigótákat (QR), és a magas aktivitású homozigótákat (RR) függetlenül a genotípustól. A jelen tanulmány célja, hogy determinálja a PON1 fenotípusos eloszlását és a PON1- és ARE-enzimaktivitást sclerosis multiplexben (SM). Módszerek - Harmincnégy relapszusos-remittáló SM (RRMS) beteg [22 nő és 12 férfi; medián kor: 42 életév (20-55 év közöttiek)] a remissziós fázisban és 34, kor és nem szerint párosított egészséges kontroll [19 nő és 15 férfi; medián kor: 37 életév (21-60 év közöttiek)] lettek bevonva a jelen tanulmányba. Mindegyik beteg a McDonald’s krité-riumok szerint lett klinikailag definiált SM-beteg. Eredmények - A szérum-PON1- és -ARE-enzimaktivitások, ahogy a só stimulálta PON1 esetén, nem voltak szignifikánsan eltérőek a beteg- és a kontrollcsoport között. A fenotípusos megjelenés a következőképpen alakult: QQ 58,8%, QR 38,2% és RR 3% az SM-betegek körében (n=34); QQ 44,1%, QR 50% és RR 5,9% a kontrollcsoportban (n=34). A QQ (alacsony aktivitás) fenotípusos megjelenése inkább az SM-betegeknél volt jellemzőbb, mint a kontrolloknál, de ez a különbség nem volt szignifikáns (p=0,14). Következtetés - Eredményeink nem támasztanak alá jelentőségteljes kapcsolatot a PON1-aktivitás vagy a PON1-fenotípusok és az SM között. A jövőben további, nagyobb mintaszámú, a betegség minden fázisában vizsgálódó tanulmányok szükségesek.]

Ideggyógyászati Szemle

Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek

ÁCS Péter, MOLNÁR Mária Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette

A kóros központi idegrendszeri vasfelhalmozódással, progresszív, jellemzően bazális ganglion károsodásra utaló tünetekkel járó, ritka, genetikailag meghatározott betegségcsoportot összefoglaló néven NBIA-nak (neurodegeneration with brain iron accumulation, neurodegeneráció agyi vasfelhalmozódással) nevezik. A molekuláris genetika ugrásszerű fejlődésével nyilvánvalóvá vált, hogy számos gén különböző mutációja vezethet a patológiás agyi vasakkumulációhoz. Ezzel párhuzamosan ismerték fel azt is, hogy az NBIAspektrumhoz tartozó betegségek életkori megjelenése, tünettana és prognózisa lényegesen változatosabb, mint azt korábban gondolták. Tudomásunk szerint a legújabb klinikai ismereteket összegző magyar nyelvű közlemény az utóbbi időben nem született. Összefoglaló cikkünk első felében áttekintjük az NBIA-betegségcsoport általános klinikai jellegzetességeit, a diagnosztika főbb lépéseit és kitérünk a differenciáldiagnosztika kérdésére is. A közlemény második felében az egyes betegségek kerülnek részletes bemutatásra. Cikkünk célja egy olyan áttekintő klinikai kép adása, mely segítségül szolgálhat neurológusoknak, gyermekgyógyászoknak, illetve gyakorló orvosoknak a szakma bármelyik területén.

Ideggyógyászati Szemle

[A szérumkoleszterin-szint és a verbális memória kapcsolatának vizsgálata a testtömegindex tükrében]

DARNAI Gergely, PLÓZER Enikõ, ALTBACKER Anna, PERLAKI Gábor, ORSI Gergely, KŐSZEGI Tamás, NAGY Szilvia Anett, LUCZA Tivadar, KOVÁCS Norbert, JANSZKY József, CLEMENS Zsófia

[Tanulmányunk célja annak a feltárása volt, hogy a teljes szérumkoleszterin-szint és verbális memória között kimutatható kapcsolatot befolyásolja-e a testtömegindex (BMI) egészséges fiatal nőkben. A verbális emlékezet mérésére a Rey Auditoros Verbális Tanulási tesztet (RAVLT), a vérkoleszterinszint becsléséhez enzimatikus-kolometrikus tesztet használtunk. A BMI hatásának becslése miatt a mintánkat három csoportra bontottuk a BMI-értékek alapján. A teljes mintát elemezve nem találtunk szignifikáns korrelációt a szérumkoleszterin és a verbális memória között. A csoportbontás után azonban egy figyelemreméltó mintázat rajzolódott ki: közel szignifikáns pozitív tendenciát találtunk a koleszterinszint és verbális memória között az „alacsony BMI” csoportban, nem találtunk korrelációt a „közepes BMI csoportban” és erőteljes negatív korrelációt találtunk a „magas BMI csoportban”. Eredményeink azt jelzik, hogy a koleszterinszint és a verbális memória kapcsolatát a testtömegindex is befolyásolja.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Az őrszemnyirokcsomó-biopszia jelentősége a daganatsebészetben

PÉLEY Gábor, KÖVES István, SINKOVICS István, FARKAS Emil, DUBECZ Sándor, KOVÁCS Tibor, KERESZTES Sándor, VÁMOSI-NAGY István

A legtöbb rosszindulatú daganat sebészi kezelésének szerves része az elvezető nyirokcsomó régiójának műtéti eltávolítása, az úgynevezett regionális blokkdisszekció. A beavatkozás célja egyrészt a betegség lokoregionális kontrollja, másrészt a regionális stádiummeghatározás. A regionális blokkdisszekció szövődményekkel, illetve kedvezőtlen következményekkel járhat, és az ennek alapján végzett regionális staging sem megfelelő: a betegség olykor olyan betegeknél is disszeminálódik, akiket a regionális nyirokcsomók vizsgálata alapján a negatív (pN0) kategóriába soroltak. Az 1990-es években kidolgozott és a klinikai gyakorlat számára is elérhetővé vált új, regionális stádiummeghatározási eljárásnak, az őrszemnyirokcsomó- biopsziának az a lényege, hogy a műtét előtt vagy közben feltérképezik a daganat nyirokelvezetését, és eltávolítják az elvezetés első állomását, az őrszemnyirokcsomót. Ennek az egy vagy néhány nyirokcsomónak a részletes patológiai vizsgálata pontosabban jelzi a régió daganatos statusát, mint a korábban alkalmazott rutineljárás, s emellett költséghatékonynak tekinthető. A módszer ugyanakkor a felületes nyirokcsomó-régióba elvezető daganatok esetén lehetőséget biztosíthat a régió szelektív sebészi, illetve sugárkezelésére is. A közleményben a szerzők áttekintik a módszer történetét és elméleti hátterét, illetve daganatlokalizáció szerint röviden tárgyalják a módszer alkalmazhatóságát, technikáját és jelentőségét.

LAM KID

A csípõtáji combcsonttörést szenvedett betegek kezelése és rehabilitációja napjainkban - Az ortopéd traumatológusok szerepe a betegek osteoporosisának kivizsgálásában és kezelésében

FLÓRIS István, KRICSFALUSY Mihály, UDVARDY Csaba, SOMOGYI Péter

A proximalis combcsonttörések kezelése jelenti az egyik leggyakoribb műtéti indikációt a baleseti sebészetben, ugyanakkor az egészségügyre fordított kiadások jelentős hányadára is igényt tart. Társadalmunk szerkezete az eljövendő évtizedekben az idősebb korosztály irányába tolódik, ami megnöveli a fenti tényezők jelentőségét. Új implantátumok és sebészeti technikák jelennek meg annak érdekében, hogy a kezelés minél hatékonyabb legyen, megengedve ezzel a beteg mielőbbi rehabilitációját. A közleményben összefoglaljuk az osteoporosis legsúlyosabb következményének, a csípőtáji törésnek a diagnosztikáját és kezelését, valamint a rehabilitáció eredményeit. Ismertetjük az ortopéd traumatológusok szerepét és lehetőségeit az osteoporoticus csípőtáji törést elszenvedett betegek kivizsgálásában és kezelésében, a tercier prevenció lehetőségeit, és javaslatot teszünk az osteoporosissal foglakozó társszakmák együttműködési lehetőségeire ennek a betegcsoportnak a kezelésében.

Klinikai Onkológia

Gyermekkori mesenchymalis daganatok kezelése

CSÓKA Monika

A mesenchymalis sejtek normális elérésük során vázizom, simaizom, zsír, kötőszövet, csont és porc irányába differenciálódhatnak. A mesenchymalis eredetű benignus tumorok csoportjába tartoznak; fibroma, lipoma, osteoma, chondroma, haemangioma, myoma stb. A rosszindulatú daganatok közül gyermekkorban lágyrész- és csontsarcomák fordulnak elő; rhabdomyosarcoma, osteosarcoma, Ewing-sarcoma, ritkábban fibrosarcoma, liposarcoma stb. A terápiás lehetőségek (sebészi, sugár-, kemoterápia/célzott terápia) kombinált alkalmazásának eredményeképpen a gyermekek gyógyulási esélyei lényegesen javultak az elmúlt évtizedekben. Ennek azonban előfeltétele a daganatok korai felismerése és gyermekonkológiai központokban nemzetközi protokollok alapján történő kezelése.

Lege Artis Medicinae

Izolált analis Crohn-betegség kiterjedt, perianalis szeptikus szövődménnyel

DOBÓ István, JÓSVAY János

BEVEZETÉS - Crohn-betegségben a perianalis manifesztáció gyakori. Az előrehaladott formában jelentkező szövődmények, mint a strictura és az incontinentia megoldása radikális sebészi beavatkozást is igényelhet. A bemutatott esetben a Crohn-betegség rendkívül ritka formája zajlott: a több mint húsz évig az analis csatornára korlátozódó betegség során kiterjedt, perianalis, szeptikus szövődmény alakult ki. Saját sebészi stratégiánk mellett részletesen ismertetjük a Crohnbetegség perianalis, szeptikus szövődményeinek kezelési lehetőségeit. ESETISMERTETÉS - A 34 éves nőbetegnél a perianalis folyamat 16 év alatt sphincterdestrukciót és incontinentiát okozott, továbbá a teljes perineoglutealis régiót involváló, idült szeptikus állapotot fenntartó sipolyrendszer kialakulásához vezetett. Rectumexstirpatiót követően radikális kimetszést és musculocutan-fasciocutan lebenyekkel rekonstrukciót végeztünk. A két évig tartó műtétsorozat kifogástalan funkcionális és esztétikai eredményt hozott. KÖVETKEZTETÉS - A perianalis Crohn-betegségben kialakult, környezetét szélesen destruáló sipolyrendszer csak az érintett szövetek radikális kimetszésével szanálható. Még az extrém nagy következményes defektusok is megfelelő funkcionális eredménnyel fedhetők jó teherviselésű, egészséges szövetek, musculocutan-fasciocutan eltolt lebenyek használatával.

Klinikai Onkológia

A fej-nyaki daganatok korszerű kezelése

PACZONA Róbert, CSENKI Melinda, HIDEGHÉTY Katalin

A fej-nyaki laphámcarcinomák relatíve rossz prognózisa 30 éve lényegesen nem javult. Ugyanakkor a bevezetett új eljárások, új gyógyszerek és kombinációk a betegek egyes alcsoportjaiban növelik a túlélést, a gyógyulási arányt, és szervfunkciót megtartó törekvéssel, mellékhatás-csökkentéssel a korábbinál jobb életminőséget eredményeznek. Legalább ilyen fontosságú a preventív-szupportív ellátás (szájhigiénia, táplálkozás, mellékhatás-megelőző kezelés) és a komplex rehabilitáció. A kivizsgálás részévé váltak a korszerű képalkotás (MRI, 18FDG PET/CT) és a molekuláris patológia egyre bővülő lehetőségei. A megfelelő terápia kiválasztását a daganat jellemzői, a humán papilloma vírus (HPV) kimutatása, a beteg állapota és kívánsága, a multidiszciplináris orvosi team és az elérhető technikai lehetőségek befolyásolják. A korai stádiumú daganatok egyaránt eredményesen kezelhetők csak sebészi beavatkozással vagy csak sugárterápiával. A műtéti technika fejlődése mind a primer tumor eltávolítása, mind a rekonstrukció területén jelentős előrelépést jelent. A lokoregionálisan előrehaladott tumorok komplex onkológiai kezelése tengelyében a korszerű technikával (IMRTIGRT) végzett konkomittáns kemoradioterápia (cisplatin vagy kontraindikáció esetén cetuximab) áll, melyet indukciós kemoterápia és műtét egészíthet ki. A kiújuló/áttétes daganatokban bevezetett cetuximab-cisplatin kezelés mellett intenzív klinikai vizsgálatokkal keresnek hatékonyabb gyógyszereket, kombinációkat. A jövőben a tumorok vezető mutációinak azonosítása alapján végzett célzott individuális kezelések és az immunterápia különböző formáinak kombinálása vezethet eredményre.