Ideggyógyászati Szemle

A corticobasalis degeneráció diagnózisának ismérvei

FARSANG Marianna, TAKÁTS Annamária, SZIRMAI Imre, KOVÁCS Tibor

2005. JANUÁR 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2005;58(01-02)

A corticobasalis degenerációt 1968-ban Rebeiz, Kolodny és Richardson írta le mint aszimmetrikus akinesissel-rigorral, dystoniával, apraxiával, myoclonussal és dementiával járó klinikai szindrómát. Patológiailag jellemzõ a frontális és parietalis atrophia, az idegsejtpusztulás, a gliosis és az „achromasiás” idegsejtek (valamint újabban az úgynevezett „astrocytaplakkok”). A corticobasalis degeneráció ritka, illetve ritkán felismert betegség, gyakran tévesztik össze Parkinson-kórral. A Lang-féle diagnosztikai kritériumok szerint rigor és a corticalis tünetek (apraxia, corticalis érzészavar, idegen kéz szindróma) közül egy jelenlétekor, vagy aszimmetrikus rigor, dystonia és fokális reflexmyoclonus esetén diagnosztizálható corticobasalis degeneráció. Kizáró kritérium a betegség korai szakaszában megjelenõ dementia és vertikális tekintészavar (elkülönítése a primer dementiáktól és a progresszív szupranukleáris bénulástól), a nyugalmi tremor és a hosszú ideig jó hatású levodopakezelés (a Parkinson-kórban tapasztalttal szemben), valamint a súlyos autonóm zavarok (multiszisztémás atrophiában jellemzõ) és a képalkotó vizsgálatokkal kimutatott egyéb olyan eltérés, amely a tünetekért felelõssé tehetõ. A kizáró kritériumok némelyike napjainkban már nem állja meg a helyét, így a betegség korai tünete lehet a dementia is. Betegünk esetének ismertetésével, a szakirodalom áttekintésével hívjuk fel a figyelmet a betegségre.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

HORVÁTH Rita, WALTER C. Maggie, LOCHMÜLLER Hanns, HÜBNER Angela, KARCAGI Veronika, PIKÓ Henriett, TÍMÁR László, KOMOLY Sámuel

A végtagövi izomdisztrófiák (limb girdle, LGMD) csoportja klinikai és genetikai szempontból igen heterogén. A betegség fõ tünete a proximális végtagizmok progresszív gyengesége és atrophiája. A szerzõk végtagövi izomdisztrófiában szenvedõ két lánytestvér esetében klinikai, izomhisztológiai, immunhisztokémiai és Western-blot-vizsgálatok eredményét ismertetik. A genetikai szempontból informatív családnál haplotípus-analízis is történt autoszomális recesszív végtagövi izomdisztrófiát okozó gének irányában. Az összes elvégzett vizsgálat eredménye alapján a kalpain-3- (CAPN3-) gén defektusának lehetõsége vetõdött fel. A CAPN3-gén direkt szekvenálása során összetett (compound) heterozigóta állapotot sikerült igazolni két olyan mutációra, amelyeket végtagövi izomdisztrófiában szenvedõ betegek esetében már leírtak a szakirodalomban, így patogén szerepük egyértelműen bizonyított. A szerzõk közleményükkel felhívják a figyelmet arra, hogy a végtagövi izomdisztrófiák pontos diagnosztikájában célravezetõ módszer e kombinált stratégia alkalmazása.

Ideggyógyászati Szemle

Krónikus gyulladásos polyneuropathiák

BENICZKY Sándor, VÉCSEI László

A környéki idegek, valamint a spinalis ganglionok károsodását okozó immun-, illetve gyulladásos mechanizmust egyre több kórkép hátterében lehet kimutatni. Ezeknek a betegségeknek a pontos diagnosztizálása igen fontos, hiszen a betegek többsége a megfelelõ immunmoduláns- terápiára jól reagál. Mivel nincs olyan specifikus marker, ami ezekre a kórképekre jellegzetes volna, ezért a diagnosztikai folyamat során a klinikai, a neurofiziológiai, valamint a laboratóriumi adatok összetett áttekintése, mérlegelése szükséges a kórképek alapos ismeretének birtokában. Ebben a közleményben a krónikus gyulladásos neuropathiák különbözõ típusainak diagnosztikáját és kezelését foglaltuk össze.

Ideggyógyászati Szemle

Szédülés - vertigo Alarmírozó tünet a vertebrobasilaris rendszer keringési zavaraiban - II. rész

FAZEKAS András

A szédülés/vertigo a klinikai orvoslásban - hasonlóan a fejfájáshoz - az egyik leggyakoribb panasz és tünet, amellyel a beteg orvoshoz fordul. A neurológiában - ellentétben a fejfájással, ahol önálló fejfájáskórképek (például a migrén) mellett a fejfájás különbözõ kórfolyamatok tüneteként is jelentkezik - a szédülés/vertigo nem önálló betegség, hanem egy tünet, amely számos kórképben fordulhat elõ. A differenciáldiagnózis csak gondos, interdiszciplináris gondolkodás és tevékenység révén valósítható meg, hiszen a vestibularis, neurológiai és pszichiátriai betegségek - mint kóroki tényezõk - sokszor együttesen szerepelnek a tünetek elõidézésében, és az egyes kórfolyamatok között átfedések is lehetnek. A szerzõ a vertebrobasilaris rendszer keringési zavarait okozó állapotokat részletesen ismerteti. Elsõdleges szempontként elemzi a vertigo mint alarmírozó tünet jelentõségét, gyakoriságát, okait a különbözõ kóros állapotokban. Felhívja a figyelmet a hátsó scala keringési zavaraiban hevenyen kialakuló életveszélyes állapotokra és azok idõben történõ kórismézésének fontosságára. Igyekszik eloszlatni a stroke-ellátásban ez idõ szerint még uralkodó nihilisztikus szemléletet, hangsúlyozva a thrombolysis és az intervencionális radiológiai beavatkozások jelentõségét ezekben a súlyos állapotokban, amelyek a gyógyulás egyetlen esélyét jelenthetik a betegek számára. Az újabb vascularis események korszerű gyógyszeres prevenciója ugyanakkor minden klinikus számára fontos és kötelezõ feladat.

Ideggyógyászati Szemle

A perisylvian agyi hálózat (angol nyelven)

HALÁSZ Péter, KELEMEN Anna, CLEMENS Béla, SARACZ Judit, ROSDY Beáta, RÁSONYI György, SZŰCS Anna

Ebben a munkában adatokat szolgáltatunk a gyermekkori benignus fokális epilepsziák, a Landau-Kleffner-szindróma és az alváskori elektromos status epilepticus szindrómák egységes szemléletéhez, úgy tekintve õket, mint ismeretlen eredetű, átmeneti, életkorfüggõ, nem laesiós, genetikailag meghatározott epileptogén rendellenességek spektrumát. E szindrómák elektroklinikai tünetei a perisylvian kognitív hálózat és a thalamocorticalis asszociatív rendszer különbözõ mértékű bevontságát tükrözik. Ezeket az epilepsziás tünetegyütteseket a rohamok viszonylagos ritkasága vagy hiánya, ugyanakkor a regionális interictalis epileptiform kisülések nagy gazdagsága jellemzi. Az interictalis kognitív deficit tüneteinek természete és súlyossága szorosan összefügg az interictalis kisülések számával és a hálózaton belüli lokalizációjával. Kimutatott, hogy a tüske-hullám EEG-kisülések hátterében „túlizgalom” (tüske) és „túlgátlás” (hullám) állapotok váltakozása áll. A hullámban reprezentált túlgátlás interferálhat nagyobb sejtpopuláció folyamatos depolarizációjának lehetõségével, ami a manifeszt rohamok feltétele. A túlgátlás egyidejűleg a kognitív folyamatok hátterében feltételezhetõ gyors (gamma) aktivitással is interferál. Mindez magyarázhatja a ritka rohamok és a súlyos kognitív deficit (kognitív epilepszia) látszólag ellentmondó egyidejű jelenlétét. A szindrómakontinuum idõbeli lefolyása fontos agyi fejlõdésbeli mérföldköveket érint. A gyakori epileptiform kisülések befolyásolják a perisylvian hálózat fejlõdését, amely elhúzódik a korai gyermekkort követõen is, és rendkívül sérülékeny a beszédfejlõdés és más kognitív működések fejlõdése idején. Lehetséges, hogy a kisülések NREM alvásban való túlnyomó jelentkezése is meghatározó tényezõ az alvásbeli memóriakonszolidáció megzavarása révén. A perisylvian epilepsziák spektruma életkori meghatározottságú, enyhétõl a súlyosig terjedõ „epilepsziás encephalopathia”, amely erre a meghatározott területre korlátozódik, és amelyben a kognitív tünetek hátterrében a kognitív fejlõdést akadályozó epilepsziás kisülések állnak.

Ideggyógyászati Szemle

Természetes antikoaguláns fehérjék aktivitásának vizsgálata akut ischaemiás stroke-ban

OLÁH László, CSÉPÁNY Tünde, BERECZKY Zsuzsanna, KERÉNYI Adrienne, MISZ Mária, KAPPELMAYER János, CSIBA László

Bevezetés - A természetes antikoaguláns rendszer (antitrombin-III, protein C, protein S) működészavara ritkán mutatható ki az ischaemiás stroke hátterében, annál gyakrabban észlelhetõ azonban a stroke kialakulását követõen a betegség akut fázisában. A szerzõk azt vizsgálták, hogy az akut fázisban megnyilvánuló természetes antikoaguláns fehérjék aktivitásának csökkenése szerepet játszhat-e a progresszív stroke kialakulásában. Betegek és módszer - Hatvannyolc, akut ischaemiás stroke-beteg esetében követték a tünetek alakulását (NIH-stroke-skála), s ezt vetették össze a betegség akut szakában meghatározott természetes antikoagulánsok (antitrombin-III, protein C, protein S) aktivitásával, valamint a C-reaktív protein szintjével. Eredmények - Progressziót a betegek 29%-ánál észleltek, legalább egy természetes antikoaguláns fehérje aktivitásának csökkenése 31%-ban fordult elõ. A legalább egy természetes antikoaguláns csökkent aktivitásával bíró betegek 76%-ánál, míg az eltérés nélküliek 9%-ánál alakult ki progresszív stroke (p<0,01). Azok esetében, akiknél a C-reaktív-protein-szint emelkedett volt, szintén gyakrabban jelentkezett progresszió (60%), mint normális szint esetében (11%, p<0,01). Megjegyzendõ, hogy az emelkedett C-reaktív-protein-szintű egyéneknél gyakoribb volt a természetes antikoaguláns fehérjék csökkent aktivitása, mint normális szint mellett. Következtetés - Az eredmények a természetes antikoaguláns fehérjéknek az ischaemiás stroke akut fázisában a betegek közel egyharmadánál jelentkezõ csökkent aktivitásának fontosságára hívják fel a figyelmet, amely szerepet játszhat a progresszív stroke kialakulásában, s ezáltal kedvezõtlen prognózist jelez.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínűsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvű közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

A dementia epidemiológiája Magyarországon

ÉRSEK Katalin, KÁRPÁTI Krisztián, KOVÁCS Tibor, CSILLIK Gabriella, GULÁCSI L. Ádám, GULÁCSI László

Célkitűzés - A dementia epidemiológiájának és a betegségsúlyosság megoszlásának becslése Magyarországon, a rendelkezésre álló, publikált források alapján. Populációs becslés végzése 2008-ra és ennek kiterjesztése 2050-re. Módszer - A hazai és a nemzetközi szakirodalom, valamint a hazai források alapján áttekintjük a dementia magyarországi epidemiológiáját korcsoportos bontásban, valamint MMSE-kategóriák szerint, és ezek felhasználásával készítünk becslést a teljes populációra. Eredmény - A dementia becsült magyarországi epidemiológiája, a rendelkezésre álló hazai adatok alapján, jelentős eltérést mutat a nemzetközileg közölt adatokhoz képest. Korábbi felmérések adatai alapján a demens betegek becsült száma 2008-ban hazánkban 530-917 ezer fő. A nemzetközi prevalenciaadatokat alkalmazva a magyarországi korcsoportos népességszámra azonban ennél kisebb értéket, 101 ezer fős demens populációt kapunk. Következtetés - A hazai adatok alapján becsült érték valószínűleg a valós érték jelentős felülbecslése, a nemzetközi adatok alapján becsült érték pedig nagy valószínűséggel a valós érték jelentős alulbecslése. A dementia hazai epidemiológiájának megismerése érdekében reprezentatív felmérés elvégzése szükséges, ennek hiányában az egészségügyi és szociális ágazat nem tud felkészülni a várhatóan növekvő számú beteg ellátására.

Lege Artis Medicinae

A dementia korai felismerése a családorvosi gyakorlatban

OSTORHARICS-HORVÁTH György, TORZSA Péter

Napjainkban egyre gyakoribb az idősödő életkorban jelentkező szellemi hanyatlás. A tünetek korai felismerése a családorvosi gyakorlatban lehetséges a legkorábban. A hanyatlás tüneteit különböző súlyosságú állapotokban ismerhetik fel, amiben fontos szerepet játszik a családorvos. A családorvos a gondviselővel rendszeres és eseti kommunikációt folytat. Szükség esetén saját életterében látogatja a demens beteget, így környezettanulmányt is végezhet, és igény szerint elrendelheti a háziápolást is.

Lege Artis Medicinae

A dementia arcai

FULLAJTÁR Máté, HIDASI Zoltán

A dementia tünetegyüttesként, szindrómaként definiálható. Klinikai szempontok alapján a kognitív és a viselkedési és pszichés tüneteket különíthetjük el a külön­böző eredetű dementiaszindrómákban. A dementia gyakorisága az életkor előre-haladtával folyamatosan növekszik, ami je­lentős kihívást okoz a fejlett országok egész­ségügyi rendszerének. A dementiákkal kapcsolatos célkitűzésként a korai diagnózisalkotás, a progressziót lassító terápia időben történő elkezdése fogalmazható meg. Ugyanakkor a betegek és a hozzátartozók, valamint a kezelőszemélyzet képzése és pszichés támogatása is nélkülözhetetlen. A jövőbeli hatékonyabb terápiák alkalmazásához a tünetek hátterében álló pato­mechanizmusok pontosabb megismerése szükséges. A szerzők áttekintik az enyhe kognitív za­var és a dementiaszindrómák legfontosabb típusait, a klinikai és a diagnosztikai krité-riumokat és a terápiás lehetőségeket, különös tekintettel a korai diagnózisalkotásra és megelőzésre.

Ideggyógyászati Szemle

Diabetes, dementia, depresszió, distressz

SZATMÁRI Szabolcs, ORBÁN-KIS Károly, MIHÁLY István, LÁZÁR Alpár Sándor

A cukorbetegséggel élők száma folyamatosan nő, így a velük kapcsolatba kerülő neurológus vagy más szakemberek is egyre gyakrabban szembesülhetnek ezen betegek neuropszichiátriai zavaraival. Az utóbbi időben és jelenleg is számos kutatás foglalkozik nemcsak a cukorbetegség és az idegrendszer kölcsönhatásaival, az agy finomszerkezeti és funkcionális elváltozásaival, hanem az antidiabetikus kezelések kognitív vonatkozásaival is. A diabetes mellitus mindkét típusában megjelenhetnek a kognitív hanyatlás és a depresszió tünetei, és álmatlanság, szorongás, distressz szintén előfordulhatnak. Mindezek a diabetesszel és egymással kétirányú kapcsolatok révén további egészség- és életminőség-romlást eredményezhetnek, ezért is fontos, hogy minden résztvevő, aki a betegek ellátásában szerepet kap, időben tudomást szerezzen a fennálló zavarokról. A magasabb kockázat megállapítása és a szűrővizsgálatok szintén javíthatnák a diabetes prognózisát és a szövődmények megelőzését.