Megemlékezni valakirõl, aki évtizedeken keresztül a szakma élvonalában tevékenykedett, akit tisztelet övezett munkásságáért és szeretet vett körül emberségéért, rendkívül nehéz. Fokozza ezt a nehézséget emberi és szakmai érdeklõdésének sokszínűsége is, amely az oktatás, a kutatás, a mindennapi orvosi tevékenység területén egyaránt jellemzõ volt rá, és kiterjedt hazai és nemzetközi szakmapolitikai, társadalmi munkásságára is.

A végtagövi izomdisztrófiák (limb girdle, LGMD) csoportja klinikai és genetikai szempontból igen heterogén. A betegség fõ tünete a proximális végtagizmok progresszív gyengesége és atrophiája. A szerzõk végtagövi izomdisztrófiában szenvedõ két lánytestvér esetében klinikai, izomhisztológiai, immunhisztokémiai és Western-blot-vizsgálatok eredményét ismertetik. A genetikai szempontból informatív családnál haplotípus-analízis is történt autoszomális recesszív végtagövi izomdisztrófiát okozó gének irányában. Az összes elvégzett vizsgálat eredménye alapján a kalpain-3- (CAPN3-) gén defektusának lehetõsége vetõdött fel. A CAPN3-gén direkt szekvenálása során összetett (compound) heterozigóta állapotot sikerült igazolni két olyan mutációra, amelyeket végtagövi izomdisztrófiában szenvedõ betegek esetében már leírtak a szakirodalomban, így patogén szerepük egyértelműen bizonyított. A szerzõk közleményükkel felhívják a figyelmet arra, hogy a végtagövi izomdisztrófiák pontos diagnosztikájában célravezetõ módszer e kombinált stratégia alkalmazása.

A szédülés/vertigo a klinikai orvoslásban - hasonlóan a fejfájáshoz - az egyik leggyakoribb panasz és tünet, amellyel a beteg orvoshoz fordul. A neurológiában - ellentétben a fejfájással, ahol önálló fejfájáskórképek (például a migrén) mellett a fejfájás különbözõ kórfolyamatok tüneteként is jelentkezik - a szédülés/vertigo nem önálló betegség, hanem egy tünet, amely számos kórképben fordulhat elõ. A differenciáldiagnózis csak gondos, interdiszciplináris gondolkodás és tevékenység révén valósítható meg, hiszen a vestibularis, neurológiai és pszichiátriai betegségek - mint kóroki tényezõk - sokszor együttesen szerepelnek a tünetek elõidézésében, és az egyes kórfolyamatok között átfedések is lehetnek. A szerzõ a vertebrobasilaris rendszer keringési zavarait okozó állapotokat részletesen ismerteti. Elsõdleges szempontként elemzi a vertigo mint alarmírozó tünet jelentõségét, gyakoriságát, okait a különbözõ kóros állapotokban. Felhívja a figyelmet a hátsó scala keringési zavaraiban hevenyen kialakuló életveszélyes állapotokra és azok idõben történõ kórismézésének fontosságára. Igyekszik eloszlatni a stroke-ellátásban ez idõ szerint még uralkodó nihilisztikus szemléletet, hangsúlyozva a thrombolysis és az intervencionális radiológiai beavatkozások jelentõségét ezekben a súlyos állapotokban, amelyek a gyógyulás egyetlen esélyét jelenthetik a betegek számára. Az újabb vascularis események korszerű gyógyszeres prevenciója ugyanakkor minden klinikus számára fontos és kötelezõ feladat.

A környéki idegek, valamint a spinalis ganglionok károsodását okozó immun-, illetve gyulladásos mechanizmust egyre több kórkép hátterében lehet kimutatni. Ezeknek a betegségeknek a pontos diagnosztizálása igen fontos, hiszen a betegek többsége a megfelelõ immunmoduláns- terápiára jól reagál. Mivel nincs olyan specifikus marker, ami ezekre a kórképekre jellegzetes volna, ezért a diagnosztikai folyamat során a klinikai, a neurofiziológiai, valamint a laboratóriumi adatok összetett áttekintése, mérlegelése szükséges a kórképek alapos ismeretének birtokában. Ebben a közleményben a krónikus gyulladásos neuropathiák különbözõ típusainak diagnosztikáját és kezelését foglaltuk össze.

Ebben a munkában adatokat szolgáltatunk a gyermekkori benignus fokális epilepsziák, a Landau-Kleffner-szindróma és az alváskori elektromos status epilepticus szindrómák egységes szemléletéhez, úgy tekintve õket, mint ismeretlen eredetű, átmeneti, életkorfüggõ, nem laesiós, genetikailag meghatározott epileptogén rendellenességek spektrumát. E szindrómák elektroklinikai tünetei a perisylvian kognitív hálózat és a thalamocorticalis asszociatív rendszer különbözõ mértékű bevontságát tükrözik. Ezeket az epilepsziás tünetegyütteseket a rohamok viszonylagos ritkasága vagy hiánya, ugyanakkor a regionális interictalis epileptiform kisülések nagy gazdagsága jellemzi. Az interictalis kognitív deficit tüneteinek természete és súlyossága szorosan összefügg az interictalis kisülések számával és a hálózaton belüli lokalizációjával. Kimutatott, hogy a tüske-hullám EEG-kisülések hátterében „túlizgalom” (tüske) és „túlgátlás” (hullám) állapotok váltakozása áll. A hullámban reprezentált túlgátlás interferálhat nagyobb sejtpopuláció folyamatos depolarizációjának lehetõségével, ami a manifeszt rohamok feltétele. A túlgátlás egyidejűleg a kognitív folyamatok hátterében feltételezhetõ gyors (gamma) aktivitással is interferál. Mindez magyarázhatja a ritka rohamok és a súlyos kognitív deficit (kognitív epilepszia) látszólag ellentmondó egyidejű jelenlétét. A szindrómakontinuum idõbeli lefolyása fontos agyi fejlõdésbeli mérföldköveket érint. A gyakori epileptiform kisülések befolyásolják a perisylvian hálózat fejlõdését, amely elhúzódik a korai gyermekkort követõen is, és rendkívül sérülékeny a beszédfejlõdés és más kognitív működések fejlõdése idején. Lehetséges, hogy a kisülések NREM alvásban való túlnyomó jelentkezése is meghatározó tényezõ az alvásbeli memóriakonszolidáció megzavarása révén. A perisylvian epilepsziák spektruma életkori meghatározottságú, enyhétõl a súlyosig terjedõ „epilepsziás encephalopathia”, amely erre a meghatározott területre korlátozódik, és amelyben a kognitív tünetek hátterrében a kognitív fejlõdést akadályozó epilepsziás kisülések állnak.