Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Ideggyógyászati Szemle - 2021;74(03-04)
Tartalom
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
hirdetés
A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez
Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, autoszomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszolandó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
A Collins–Read Felnőtt Kötődési Skála pszichometriai jellemzőinek vizsgálata
A Collins–Read-féle Felnőtt Kötődési Skála (Adult Attachment Scale, AAS) megbízhatóságának és pszichometriai jellemzőinek vizsgálatát tűztük ki vizsgálatunk céljául. Az AAS-t nemzetközileg széleskörűen használják a felnőtt kötődés jellemzőinek vizsgálatára, azonban érvényességét magyar populáción még nem vizsgálták. Az önkitöltős kérdőív folytonos változóként vizsgálja a kötődési jellemzőket: az eredeti hármas (közelség, függőség, szorongás) és az alternatív kettes (szorongás és elkerülés) felosztás szerint. A pszichometriai mérést 508 fős populáción végeztük, melyben depressziós anamnézisű személyek (n = 264, medián életkor = 25,7 év) és azok nem depressziós testvérei (n = 244, medián életkor = 24,0 év) szerepeltek. A kérdőív belső megbízhatósága a közelség, szorongás és az elkerülés dimenziók esetében elfogadható tartományba esett (Cronbach-α > 0,7), a függőségskála kevéssé bizonyult konzisztensnek (Cronbach-α = 0,62). A kitöltést 14 hónap után ismételve, a teszt-reteszt reliabilitás a teszt minden skáláján megfelelő volt (0,73 és 0,78 között változott). A depressziós és nem depressziós csoport a kérdőív közelség és szorongás dimenzióiban szignifikánsan különbözött egymástól (p < 0,01). Feltáró és megerősítő faktoranalízissel vizsgálva a skála közelség és szorongás dimenziói különültek el egymástól, a függőségskála itemei szórtan helyezkedtek el, a háromfaktoros elgondolás nem nyert megerősítést. Az AAS közelség- és szorongásskálája alkalmazható a kötődési jellemzők vizsgálatára, azonban a kérdőív háromdimenziós struktúrája nem megerősíthető. Eredményeink rámutatnak arra is, hogy a kötődési jellemzők felnőttkorban összefüggést mutatnak a depressziós epizódokkal.
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Stroke-skálák képessége nagyérelzáródás detektálására akut ischaemiás stroke-ban – pilot vizsgálat ]
[Az elmúlt évek változásai a stroke-ellátásban szükségessé teszik pontos és könnyen használható módszerek kifejlesztését nagyérelzáródás (NÉO) detektálására akut ischaemiás stroke-ban (AIS). Kutatásunk célja számos stroke-skála NÉO detektálására való alkalmasságának vizsgálata AIS-betegek esetében. Egy hazai stroke-regiszteren alapuló keresztmetszeti vizsgálatot végeztünk, melybe olyan betegeket vontunk be, akik első AIS-jukat szenvedték el, és 4,5 órán belül felvételre kerültek egy komprehenzív stroke-centrumba. Összesen 14 stroke-skála diagnosztikus képességét vizsgáltuk receiver operating characteristic (ROC) analízis segítségével. A ROC-görbe alatti terület az NIHSS, modified NIHSS, shortened NIHSS-EMS, sNIHSS-8, sNIHSS-5 és Rapid Arterial Occlusion Evaluation (RACE) skálák esetében volt a legmagasabb (>0,800 mindegyik esetben). Összesen hat skála esetében találtunk olyan küszöbértéket, amellyel legalább 80%-os szenzitivitás (SN) és 50%-os specificitás (SP) volt elérhető. Olyan küszöbértéket, amely legalább 70%-os SN-t és 75%-os SP-t biztosított, öt skála esetében találtunk. Több stroke-skála is alkalmas lehet NÉO detektálására AIS-ban. Az NIHSS és a modified NIHSS elsősorban kórházi felhasználásra alkalmas. Mivel azonban a sNIHSS-EMS, sNIHSS-8, sNIHSS-5, RACE és 3 Item Stroke Scale (3I-SS) skálák rövidebbek és egyszerűbb a felvételük, alkalmazásuk akár prehospitális körülmények között is kivitelezhető lehet. További vizsgálatok szükségesek ezen skálák prospektív (prehospitális) validálásának céljából. ]
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban
A modern, betegcentrikus egészségügyi ellátásban a beteg aktivitása, elvárásai, félelmei nagyobb szerepet kapnak a diagnózis gyors felállításának, objektíven mérhető terápiás válasz feltárásának alárendelt, orvoscentrikus információszerzéssel szemben. A krónikus betegségekben elengedhetetlen a betegek gyógyulási folyamatba történő bevonása. A Pompe-betegség egy ritka, örökletes, a lizoszomális tárolási rendellenességek közé tartozó kórkép, amelyben az α-glükozidáz enzimet kódoló gén funkcióvesztő mutációi következtében végtagöv- és axiális típusú izomgyengeség, légzési elégtelenség alakul ki. A betegség felismerésének jelentőségét kiemeli, hogy 15 éve elérhető a hiányzó enzimet a szervezetbe juttató, betegségmoduláló enzimterápia (ERT). Jelen vizsgálatunkban a Pompe-kórban szenvedő betegek számára készítettünk beteg által riportált kimeneti mutatókat felmérő (PROM) kérdőívcsomagot, amelyben az általános életminőségi skálákat (EuroQoL, EQ-5D, SF-36), a mindennapi tevékenységekhez kapcsolt funkcionális képességeket, a mozgásteljesítményt és a vitalitást felmérő (R-PAct-Scale, Rotterdam és Bartel mozgáskorlátozottsági skála, Fatigue Severity Score) modulokat kombináltuk. Az adatokat három éven át gyűjtöttük. A PROMs kérdőívek (patient reported outcome measures) jól kiegészítik az orvos által rögzített állapotfelmérést, és bizonyos aspektusokról (például a betegek objektív izomgyengeséget meghaladó mértékű fáradékonysága, stagnáló fizikai képességek és aktivitás mellett is romló társadalmi aktivitás, bizonyos doménekben igen jelentős individuális különbségek) csak a PROM-ok nyújtottak információt. A betegségteher pszichés hatásai is tükröződnek a PROM-okban. Az új, innovatív kezelések hatásosságának követésében az orvos által megfigyelt végpontok mellett szükséges a betegek nézőpontjainak figyelembevétele is. A terápiás fejlesztések aktív szereplőivé váló betegek közreműködésével olyan információk nyerhetők, amelyek a reguláris orvosi vizitek alkalmával nem kerülnek felszínre, jóllehet alapvető fontosságúak a klinikai kutatások kérdéseinek és prioritásainak meghatározásában. Minden forgalomban levő orphan gyógyszer vonatkozásában kívánatosnak tartjuk a betegek bevonását az általános és az adott kórképre jellemző állapotleírók többdimenziós gyűjtésébe, azok időbeli változásának követését pedig javasoljuk felhasználni a kezelés hatásosságának monitorozása érdekében.
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[A török kávé illatának hatása a Covid-19-betegek szaglászavaraira: Kísérleti klinikai tanulmány]
[A tanulmány célja a török kávé szippantásának Covid-19-betegek szaglására gyakorolt hatásának vizsgálata volt. A vizsgálat kísérlet-kontroll módszert alkalmazott. Az adatokat egy beteg- és betegséginformációs űrlap, valamint a Connecticut Kemoszenzoros Klinikai Kutatóközpont (CCCRC) Teszt segítségével gyűjtöttük össze. A vizsgálati Covid-19-betegcsoport török kávé illatát szagolta, és megvizsgáltuk ennek hatását a betegek szaglására. Az adatokat az SPSS 25. verziójával (IBM) elemeztük. A vizsgálati csoportba tartozó betegek 25%-ának mérsékelt, 58,3%-ának súlyos hyposmiája volt, és 16,7%-ára anosmia volt jellemző a török kávé szippantása előtt. A török kávét szippantó betegek 13,3%-a visszanyerte normális szaglási képességét, míg 18,3%-uk enyhe, 45%-uk mérsékelt, 6,7%-uk súlyos hyposmiától szenvedett, 16,7%-uk anosmiás maradt. A kontrollcsoportban nem volt különbség az első és a második mérés között a CCCRC Teszt értékeiben. Az 1 óra időtartamig török kávét szagoló Covid-19-betegek visszanyerték a szaglásuk egy részét. A török kávé olcsó, illatos, széles körben elérhető és könnyen hozzáférhető. Ennek a tanulmánynak az eredményei azt sugallják, hogy a török kávé szippantása ajánlható a Covid-19-betegek szaglási rendellenességeinek kezelésére.]
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Vérzett, közvetlen arteriovenosus fistula a középagyban: ismeretlen agyi érmalformáció vagy másodlagos jelenség?]
[Az agyi arteriovenosus malformációk (AVM) egyetlen fistulából álló típusai az agy felszínén fordulnak elő, viszont az agy állományában még nem írták le létezésüket. Az állományi AVM-ek úgynevezett nidusszerkezettel rendelkeznek, még akkor is, ha nagyon kis elváltozásról van szó; a pialis felszínen lévő elváltozások viszont állhatnak egy vagy több közvetlen fistulából is. A bemutatott középagyi vérzés hátterében egy közvetlen arteriovenosus fistulát találtunk a nucleus ruber magasságában egy paramedián középagyi perforátor artéria és véna között, álaneurysmára utaló tágulattal az összeköttetés szintjén, AVM-re jellemző nidus nélkül. Azt a kérdést vizsgáljuk meg, hogy a már korábban létező érmalformáció váltotta ki a vérzést, vagy esetleg egy spontán vérzés okozta az arteriovenosus összeköttetés kialakulását.]
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
SARS-Cov-2-fertőzés szövődményeként kialakult enormis nagyságú carotisthrombus kezelési lehetőségei
SARS-Cov-2-pozitív betegeknél megfelelő neurológiai tünetek megjelenése esetén mindig gondolnunk kell carotisbifurcatio-macrothrombusra. Kialakulásában fontos szerepet játszik a vírusos endotheliitis, a szisztémás gyulladás és a citokinvihar által okozott hypercoagulopathiás állapot. Két beteget kezeltünk SARS-Cov-2-fertőzés szövődményeként kialakult carotisbifurcatio-macrothrombus miatt. Eltérő kezelési stratégiát alkalmazva mindkét esetben sikerült a lágy macrothrombust eliminálni és a betegek neurológiai állapotát javítani. Az intravénás thrombolysis, a filteres védelemben végzett akut carotisstentelés és az aspirációval végzett mechanikus thrombectomia is effektív kezelési lehetőség lehet.
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]
[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.]
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]
[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]
1.
2.
3.
4.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.