Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit1, KLIVÉNYI Péter2, KÁLMÁN Bernadette3, SZÉLL Márta4, KARCAGI Veronika5, ZÁDORI Dénes2, MOLNÁR Mária Judit6

2021. MÁRCIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2021;74(03-04)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.74.0079

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

AFFILIÁCIÓK

  1. Debreceni Egyetem, Általános Orvosi Kar, Neurológiai Tanszék, Debrecen
  2. Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged
  3. Pécsi Tudományegyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Pécs
  4. Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged
  5. Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ, Budapest
  6. Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Tanszék; European Reference Network, Neuromuscular Disorders Szakértôi Központ, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[A török kávé illatának hatása a Covid-19-betegek szaglászavaraira: Kísérleti klinikai tanulmány]

BULBULOGLU Semra, ALTUN Yasar

[A tanulmány célja a török kávé szippantásának Covid-19-betegek szaglására gyakorolt hatásának vizsgálata volt. A vizsgálat kísérlet-kontroll módszert alkalmazott. Az adatokat egy beteg- és betegséginformációs űrlap, valamint a Connecticut Kemoszenzoros Klinikai Kutató­köz­pont (CCCRC) Teszt segítségével gyűjtöttük össze. A vizsgá­lati Covid-19-betegcsoport török kávé illatát szagolta, és megvizsgáltuk ennek hatását a betegek szaglására. Az adatokat az SPSS 25. verziójával (IBM) elemeztük. A vizsgálati csoportba tartozó betegek 25%-ának mérsékelt, 58,3%-ának súlyos hyposmiája volt, és 16,7%-ára anosmia volt jellemző a török kávé szippantása előtt. A török kávét szippantó betegek 13,3%-a vissza­nyerte normális szaglási képességét, míg 18,3%-uk enyhe, 45%-uk mérsékelt, 6,7%-uk súlyos hyposmiától szenvedett, 16,7%-uk anosmiás maradt. A kontrollcsoportban nem volt különbség az első és a második mérés között a CCCRC Teszt értékeiben. Az 1 óra időtartamig török kávét szagoló Covid-19-betegek visszanyerték a szaglásuk egy részét. A tö­rök kávé olcsó, illatos, széles körben elérhető és könnyen hozzáférhető. Ennek a tanulmánynak az eredményei azt su­gallják, hogy a török kávé szippantása ajánlható a Covid-19-betegek szaglási rendellenessé­gei­nek kezelésére.]

Ideggyógyászati Szemle

SARS-Cov-2-fertőzés szövődményeként kialakult enormis nagyságú carotisthrombus kezelési lehetőségei

KONCZ Júlia, OROSZ Viktor, SULYOK Zoltán, ANDRÁS Emőke, KÁDÁR Balázs, OLÁH Csaba

SARS-Cov-2-pozitív betegeknél megfelelő neurológiai tünetek megjelenése esetén mindig gondolnunk kell carotisbifurcatio-macrothrombusra. Kialakulásában fontos szerepet játszik a vírusos endotheliitis, a szisztémás gyulladás és a citokinvihar által okozott hypercoagulopathiás állapot. Két beteget kezeltünk SARS-Cov-2-fertőzés szövődményeként kialakult carotisbifurcatio-macrothrombus miatt. Eltérő kezelési stratégiát alkalmazva mindkét esetben sikerült a lágy macrothrombust eliminálni és a betegek neurológiai állapotát javítani. Az intravénás thrombolysis, a filteres védelemben végzett akut carotisstentelés és az aspirációval végzett mechanikus thrombectomia is effektív kezelési lehetőség lehet.

Ideggyógyászati Szemle

A Collins–Read Felnőtt Kötődési Skála pszichometriai jellemzőinek vizsgálata

ŐRI Dorottya, KAPORNAI Krisztina, BAJI Ildikó, KISS Enikő

A Collins–Read-féle Fel­nőtt Kötődési Skála (Adult Attachment Scale, AAS) megbízható­sá­gának és pszichometriai jellemzőinek vizsgálatát tűztük ki vizsgálatunk céljául. Az AAS-t nemzetközileg szé­les­körűen használják a felnőtt kötődés jellemzőinek vizsgálatára, azonban érvényességét magyar populáción még nem vizsgálták. Az önkitöltős kérdőív folytonos változóként vizsgálja a kötődési jellemzőket: az eredeti hármas (közelség, füg­­gőség, szorongás) és az alternatív kettes (szoron­gás és elkerülés) felosztás szerint. A pszichometriai mérést 508 fős populáción végeztük, melyben depressziós anamnézisű személyek (n = 264, medián életkor = 25,7 év) és azok nem dep­ressziós testvérei (n = 244, medián életkor = 24,0 év) szerepeltek. A kérdőív belső megbízhatósága a kö­zel­ség, szorongás és az elkerülés dimenziók esetében elfogadható tartományba esett (Cronbach-α > 0,7), a függő­ségskála kevéssé bizonyult konzisztensnek (Cronbach-α = 0,62). A kitöltést 14 hónap után ismételve, a teszt-re­teszt reliabilitás a teszt minden skáláján megfelelő volt (0,73 és 0,78 között változott). A depressziós és nem dep­ressziós csoport a kérdőív közelség és szorongás dimenzióiban szignifikánsan különbözött egymástól (p < 0,01). Feltáró és megerősítő faktoranalízissel vizsgálva a skála közelség és szorongás dimenziói különültek el egymástól, a függőségskála itemei szórtan helyezkedtek el, a háromfaktoros elgondolás nem nyert megerősítést. Az AAS közelség- és szorongásskálája alkalmazható a kötődési jellemzők vizsgálatára, azonban a kérdőív háromdimenziós struktúrája nem megerősíthető. Eredményeink rámutatnak arra is, hogy a kötődési jel­lem­zők felnőttkorban összefüggést mutatnak a depressziós epizódokkal.

Ideggyógyászati Szemle

[Vérzett, közvetlen arteriovenosus fistula a középagyban: ismeretlen agyi érmalformáció vagy másodlagos jelenség?]

KULCSÁR Zsolt, MACHI Paolo, VARGAS Isabel Maria, SCHALLER Karl, LOVBLAD Olof Karl

[Az agyi arteriovenosus malformációk (AVM) egyetlen fis­tulából álló típusai az agy felszínén fordulnak elő, viszont az agy állományában még nem írták le létezésüket. Az állományi AVM-ek úgynevezett nidusszerkezettel rendelkeznek, még akkor is, ha nagyon kis elváltozásról van szó; a pialis felszínen lévő elváltozások viszont állhatnak egy vagy több közvetlen fistulából is. A bemutatott közép­agyi vérzés hátterében egy közvetlen arteriovenosus fistulát találtunk a nucleus ruber magasságában egy paramedián középagyi perforátor artéria és véna között, álaneurysmára utaló tágulattal az összeköttetés szintjén, AVM-re jellemző nidus nélkül. Azt a kérdést vizsgáljuk meg, hogy a már korábban létező érmalformáció váltotta ki a vér­zést, vagy esetleg egy spontán vérzés okozta az arteriovenosus összeköttetés kialakulását.]

Ideggyógyászati Szemle

A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban

MOLNÁR Mária Judit, MOLNÁR Viktor, LÁSZLÓ Izabella, SZEGEDI Márta, VÁRHEGYI Vera, GROSZ Zoltán

A modern, betegcentrikus egészségügyi ellátásban a beteg aktivitása, elvárásai, félelmei nagyobb szerepet kapnak a diagnózis gyors felállításának, objektíven mérhető terápiás válasz feltárásának alárendelt, orvoscentrikus információszerzéssel szemben. A krónikus betegségekben elengedhetetlen a betegek gyógyulási folyamatba történő bevonása. A Pompe-betegség egy ritka, örökletes, a lizoszomális tárolási rendellenességek közé tartozó kórkép, amelyben az α-glükozidáz enzimet kódoló gén funkcióvesztő mutációi következtében végtagöv- és axiális típusú izomgyengeség, légzési elégtelenség alakul ki. A betegség felismerésének jelentőségét kiemeli, hogy 15 éve elérhető a hiányzó enzimet a szervezetbe juttató, betegségmoduláló enzimterápia (ERT). Jelen vizsgálatunkban a Pompe-kórban szen­vedő betegek számára készítettünk beteg által riportált kimeneti mutatókat felmérő (PROM) kérdőívcsomagot, amelyben az általános életminőségi skálákat (EuroQoL, EQ-5D, SF-36), a mindennapi tevékenységekhez kapcsolt funkcionális képességeket, a mozgásteljesítményt és a vitalitást felmérő (R-PAct-Scale, Rotterdam és Bartel moz­gás­korlátozottsági skála, Fatigue Severity Score) modulo­kat kombináltuk. Az adatokat három éven át gyűjtöttük. A PROMs kérdőívek (patient reported outcome measures) jól kiegészítik az orvos által rögzített állapotfelmérést, és bizonyos aspektusokról (például a betegek objektív izomgyengeséget meghaladó mértékű fáradékonysága, stagnáló fizikai képességek és aktivitás mellett is romló társadalmi aktivitás, bizonyos doménekben igen jelentős individuális különbségek) csak a PROM-ok nyújtottak információt. A betegségteher pszichés hatásai is tükröződnek a PROM-okban. Az új, innovatív kezelések hatásosságának követésében az orvos által megfigyelt végpontok mellett szükséges a betegek nézőpontjainak figyelembevétele is. A terápiás fejlesztések aktív szereplőivé váló betegek közreműködésével olyan információk nyerhetők, amelyek a reguláris orvosi vizitek alkalmával nem kerülnek felszínre, jóllehet alapvető fontosságúak a klinikai kutatások kérdéseinek és prioritásainak meghatározásában. Minden forgalomban levő orphan gyógyszer vonatkozásában kívánatosnak tartjuk a betegek bevonását az általános és az adott kórképre jellemző állapotleírók többdimenziós gyűjtésébe, azok időbeli változásának követését pedig javasoljuk felhasználni a kezelés hatásosságának monitorozása érdekében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A hyperkalaemia epidemiológiája I. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A hat részből álló összefoglaló bemutatja a hyperkalaemia epidemiológiáját, diagnózisát, patogenezisét és kezelését.

LAM Extra Háziorvosoknak

Krónikus fájdalom szindrómák Myofascialis fájdalom szindrómák

BÁLINT Géza, MANDL Péter, FINCZICZKI Ágnes, BÁLINT Péter

A krónikus fájdalom szindrómák témájának feldolgozásakor a szerzők elsőként a myofascialis fájdalom szindrómák etiopatogenezisét, patológiáját, klinikai képét, diagnosztikáját és kezelését tekintik át és foglalják össze. Belső szervi fájdalmak, sőt, mozgásszervi és kötőszöveti betegségek is generálhatnak myofascialis fájdalom szindrómákat. E tünetegyüttesek felismerése fontos, hiszen kevéssé reagálnak egyszerű fájdalomcsillapítókra, szteroidra és nem szteroid gyulladáscsökkentőkre. Kezelésükben gyógytorna, fizioterápia, magatartás-terápia, lokális injekciók, izomrelaxánsok, triciklikus antidepresszánsok, szerotoninvisszavétel-gátlók alkalmazhatók eredményesen.

Lege Artis Medicinae

Krónikus fájdalom szindrómák Myofascialis fájdalom szindrómák

BÁLINT Géza, MANDL Péter, FINCZICZKI Ágnes, BÁLINT Péter

A krónikus fájdalom szindrómák témájának feldolgozásakor a szerzők elsőként a myofascialis fájdalom szindrómák etiopatogenezisét, patológiáját, klinikai képét, diagnosztikáját és kezelését tekintik át és foglalják össze. Belső szervi fájdalmak, sőt, mozgásszervi és kötőszöveti betegségek is generálhatnak myofascialis fájdalom szindrómákat. E tünetegyüttesek felismerése fontos, hiszen kevéssé reagálnak egyszerű fájdalomcsillapítókra, szteroidra és nem szteroid gyulladáscsökkentőkre. Kezelésükben gyógytorna, fizioterápia, magatartás-terápia, lokális injekciók, izomrelaxánsok, triciklikus antidepresszánsok, szerotoninvisszavétel-gátlók alkalmazhatók eredményesen.

Lege Artis Medicinae

Harminc év a diabetológiában és tükröződése a LAM hasábjain – 1990–2020

WINKLER Gábor

A szerző a Lege Artis Medicinae folyóirat 30 éves jubileuma alkalmából kísérletet tesz a diabetológia azonos időszaka főbb eseményeinek áttekintésére, és számba veszi, azok hogyan tükröződnek a folyóirat hasábjain. Rámutat, hogy sok máséhoz hasonlóan, e szakterület fejlődéstörténete is rendkívül gazdag volt az eltelt három dekádban, így csak néhány kérdéskör kiragadására fókuszál. A cikk írója a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében történt változást veszi górcső alá, és kiemeli azokat a szempontokat – a korai anyagcserekontroll jelentőségét, az egyénre szabott kezelésválasztást, a glükocentrikus álláspont helyett a kockázatorientált megközelítést, valamint a betegoktatás és az egészségtudatos életmód szerepét –, amelyek egész terápiás szemléletünk megváltozását eredményezték. A citátumok segítségével a szerző rámutat, hogy a folyóirat olvasói is folyamatosan követhették az eseményeket és mértékadó szakértői elemzések segítették a tájékozódást.

Hypertonia és Nephrologia

A hypertonia felismerésének, megfelelő kezelésének és az adherencia fenntartásának fontossága

NEMCSIK János, PÁLL Dénes, JÁRAI Zoltán

A hypertonia a halálozás és a rokkantsággal járó életévek ve - zető oka. Az Egyesült Államokban több szív- és érrendszeri halálesetért tehető fe - lelőssé, mint bármely más befolyásolható rizikófaktor, és a dohányzás után a második helyen áll a bármilyen okból bekövetkező halálozás megelőzhető okainak listáján. A helyzet hazánkban sem különbözik. Magyarországon hozzávetőlegesen 3,5 millió hypertoniás személy él, és ez az igen magas prevalencia jelentősen hozzájárul a hazai rossz szív- és érrendszeri mortalitási és morbiditási mutatókhoz. A hypertonia felismerése, a gyógyszeres kezelés beállítása és a betegek gondozása elsősorban alapellátási feladatkör. Amellett, hogy ez nagy felelősséget ruház a családorvosokra, ugyanakkor hálás feladat is, miután életmódváltással és a rendelkezésre álló gyógyszerekkel a hypertonia az esetek jelentős részében kiválóan kezelhető, így a szövődmények, elsősorban a stroke prevalenciája minimalizálható a praxisokban. Összefoglaló közleményünkben a hypertonia világszerte és hazánkban tapasztalható magas prevalenciájára, a szűrés pontos kivitelezésére, a megfelelő kezelésben rejlő rizikócsökkentési potenciálra és a hosszú távú adherencia fenntartásának fontosságára szeretnénk felhívni a figyelmet.