Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2016. JÚLIUS 30.

[A GABAB-receptor-encephalitisről négy eset kapcsán]

SZŐTS Mónika, MORTEN Blaabjerg, KONDZIELLA Daniel, DIÓSZEGHY Péter, BAJZIK Gábor, BERKI Tímea, KÁLMÁN Endre, NAGY Ferenc, ILLÉS Zsolt

[A GABAB-receptor (gamma-aminobutyric acid B receptor, GABABR) -encephalitis az autoimmun encephalitisek ritka megjelenési formája. Közleményünkben négy eset - köztük az első két magyarországi beteg - kapcsán a kórkép jellegzetességeire szeretnénk felhívni a figyelmet. Egy betegnél szubakut zavartság, kifejezett rövid távú memóriazavar alakult ki a betegségre jellegzetes epilepszia nélkül. Spontán javulás következett be kognitív állapotában hat héten belül. A szérum-GABABR-antitestek perzisztálása mellett 18 hónappal később FDG-PET vizsgálattal abnormális mediastinalis nyirokcsomók, biopsziával kissejtes tüdőrák (SCLC) igazolódott. Egy másik betegnél folyamatosan szérum-hyponatraemia volt jelen. Három elhunyt betegnél a liquorlelet kórosnak, a spontán javuló betegnél eltérés nélkülinek mutatkozott. A koponya-MRI mediotemporalis eltéréseket ábrázolt három esetben. SCLC igazolódott szintén három betegnél. Egyedül a spontán javuló beteg élt túl több mint 24 hónapot. Eseteink kapcsán a következő jellegzetességek emelendőek ki: 1. a GABABR-encephalitis epilepszia nélkül is kialakulhat; 2. a súlyos memóriazavar spontán javulhat, mely ez idáig nem került leírásra az irodalomban; 3. perzisztáló hyponatraemia lehet jelen; 4. egyedül a nem epilepsziás, normál liquorlelettel rendelkező beteg mutatott benignus lefolyást; 5. spontán remisszió ellenére az encephalitis mintegy másfél évvel megelőzően is jelezhet kissejtes tüdőrákot, a rendszeres tumorkutatás hangsúlyozandó ilyen esetben is. ]

Ideggyógyászati Szemle

2013. OKTÓBER 05.

A CD4+ és CD8+ Treg-sejtek jellemzése myastheniához hasonlító tünetekkel jelentkezõ Hodgkin-lymphomás beteg esetében

KRAUSZ Ludovic Tibor, MAJOR Zoltán Zsigmond, MURESANU Dafin Fior, CHELARU Eugen, NOCENTINI Giuseppe, RICCARDI Carlo

A Hodgkin-lymphoma (HL) és a myasthenia gravis (MG) együttes előfordulása ritka jelenség, amelyet néha paraneoplasiás manifesztációnak tartanak. Kevés olyan esetet írtak le eddig, amelyben a myastheniás tünetek csak a tumor sebészi eltávolítása után manifesztálódtak. Az összefüggés biológiai alapja ismeretlen. Az egyik elmélet szerint az okozza, hogy a fejlődő tumor infiltrálja a reziduális thymusszövetet. Esetünkben a myastheniás tünetek vezettek a HL diagnózisához. Célunk a T-sejt-fenotípus vizsgálata volt myastheniához hasonló tünetekkel jelentkező, Hodgkin-lymphomás beteg esetében. Az autoimmun betegségben szenvedők esetében általában csökkent a Treg-sejtek száma, de néhány esetben számuk emelkedettnek tűnik. Felvetették, hogy a jelenség hátterében az immunrendszer homeosztatikus törekvése állhat, hogy kontrollálja az autoreaktív effektorsejtek expanzióját. Az ismertetett beteg esetében nagy volt a lymphomát infiltráló Treg-sejtek aránya (több, mint a CD4+ sejtek 10%-a és a CD8+ sejtek 1,34%-a), azt mutatva, hogy a Treg-sejtek száma nő a HL-ben és myasthenia gravisban szenvedő betegek esetében. HL-ben a Treg-érintettség vitatott és jelenleg kutatott terület. Adataink hozzájárulhatnak a HL és az autoimmun jelenségek közötti összefüggés hátterében álló mechanizmus jobb megértéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

2008. SZEPTEMBER 30.

Többféle antineuralis antitesttel és kissejtes tüdőrákkal társuló paraneoplasiás krónikus demyelinisatiós szindróma és lambert-eaton myastheniás szindróma

RÓZSA Csilla, VINCENT Angela, ARÁNYI Zsuzsanna, KOVÁCS G. Gábor, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

Krónikus inflammatorikus demyelinisatiós polyneuropathiában (CIDP) szenvedő betegünk esetében Lambert- Eaton myasthenia szindróma (LEMS) alakult ki, negatív mellkas-CT mellett. Anti-Hu és feszültségfüggő kalciumcsatorna- ellenes (VGCC) ellenanyagok is kimutathatók voltak a beteg szérumából, ezért ismételt mellkas-CT-vizsgálat történt, amely végül igazolta a pulmonalis térszűkítő folyamatot. Az elvégzett biopszia kissejtes tüdőrákot (SCLC) igazolt. Betegünk esete arra hívja fel a figyelmet, hogy Lambert- Eaton myasthenia szindrómában akkor is indokolt ismételt mellkas-CT-vizsgálatot végezni, ha az egyidejűleg fennálló autoimmun betegség és a kezdeti mellkas-CT negativitása inkább autoimmun eredetre utal. Az irodalomban korábban nem számoltak be paraneoplasiás eredetű, kissejtes tüdőrákhoz társuló, anti-Hu- és anti-VGCC-ellenanyagok jelenlétével járó CIDP és LEMS együttes előfordulásáról.

Ideggyógyászati Szemle

2011. MÁRCIUS 20.

Anti-N-metil-D-aszpartát-receptor-encephalitis: A szindróma ismertetése az első magyar beteg leírása kapcsán

HOLLÓDY Katalin, CSÁBI Györgyi, LÁNG Anikó, RÓZSAI Barnabás, KOMÁROMY Hedvig, BORS László, ILLÉS Zsolt

Az anti-N-metil-D-aszpartát-receptor-encephalitis az esetek döntő részében bár súlyos tünetekkel jár, reverzíbilis, jól kezelhető betegség. Ezért a kórkép felismerése és korai immunterápiája különösen fontos. Az egyéb ellenanyagok által mediált limbicus encephalitisektől jól elkülöníthető klinikai kép jellemzi. Elsősorban gyermekek és fiatal nők olyan akut pszichiátriai tünetei során kell megfontolni, amikor az agitáltság, hallucinációk, kognitív zavarok mellett epilepsziás rohamok, orofacialis dyskinesisek, autonóm instabilitás jelentkezik, majd fokozatosan catatoniára hasonlító akineticus mutismus alakul ki. Az EEG diffúzan lassult, a koponya-MRI negatív, vagy aspecifikus eltéréseket jelez. A liquorban emelkedett proteinszint, pleiocytosis és oligoclonalis gammopathia mutatható ki az esetek jelentős részében. A diagnózist a szérumból vagy liquorból kimutatott NMDA-receptor-ellenanyag igazolja. Az első magyarországi eset kapcsán részletesen ismertetjük a kórképet: a 15 éves lány ismételt plazmaferéziseket és szteroidterápiát követően két hónap alatt fokozatosan felépült. A képalkotó vizsgálatok nem jeleztek ovariumteratomát.

Ideggyógyászati Szemle

2011. JÚLIUS 20.

A limbicus encephalitisek paradigmaváltásáról az első felismert magyar NMDA-receptorencephalitis- eset kapcsán

ILLÉS Zsolt

A limbicus encephalitisek szemléletében az utóbbi néhány évben jelentős változás történt. Felszíni receptorok vagy fehérjék elleni új ellenanyagokat írtak le, melyek patogén szerepe genetikai vagy degeneratív betegségek kapcsán (epilepszia, stroke, szkizofrénia, dementia) korábban már felmerült. A típusos limbicus encephalitis ellenanyagként számon tartott káliumcsatornák ellen generált antitestek szerepe megkérdőjeleződött; a szindróma hátterében a transzszinaptikus állvány protein LGI1 állhat ellenanyagcélpontként. Előtérbe került az NMDA-receptor elleni antitestválasz, mely a limbicus encephalitis valószínűleg leggyakoribb oka, és elsősorban fiatal nőbetegek esetében, ovariumtumorhoz társulva okoz jellegzetes klinikai képet. A szinaptikus jelátvitelben és plaszticitásban fontos egyéb receptorok (AMPA, GABAB) ellen szintén keletkezhetnek ellenanyagok részben paraneoplasiás mechanizmussal. E felszíni proteinek ellen termelődő ellenanyagok relapszáló, de immunterápiára jól reagáló kórképekhez vezetnek a receptorok reverzíbilis internalizációja miatt. A ritka, intracelluláris célpontok elleni klasszikus onconeuralis antitestek (anti-Hu, anti-Ta/Ma2, anti-CV2/CRMP5), amennyiben limbicus encephalitist okoznak, rendszerint egyéb tünetekkel is járnak, és prognózisuk rossz.

Lege Artis Medicinae

2006. SZEPTEMBER 15.

Reumatológiai paraneoplasiás szindrómák

SZEKANECZ Éva, ANDRÁS Csilla, KISS Emese, TAMÁSI László, SZÁNTÓ János, SZEKANECZ Zoltán

Számos malignoma jelentkezhet mozgásszervi kórkép formájában. Paraneoplasiás szindrómák esetén az alapbetegség és a tumor kialakulása összefügg; a daganat eltávolítása után javul a mozgásszervi status. Időnként a reumatológiai kórkép megszokott, standard terápiájára adott rossz válaszkészség veti fel paraneoplasia gyanúját. Nem szokványos klinikai kép, betegséglefolyás esetén tumorkutatást kell végeznünk. A betegségek követése és kezelése során végig figyelemmel kell lennünk a paraneoplasticus jelenségekre. A szerzők tematikusan áttekintik a főbb paraneoplasiás reumatológiai kórképeket, és tárgyalják az általános diagnosztikai és terápiás elveket.

Magyar Immunológia

2006. MÁRCIUS 20.

Mozgásszervi paraneoplasiás szindrómák

ANDRÁS Csilla, SZÁNTÓ János, SZEKANECZ Zoltán, CSIKI Zoltán, ILLÉS Árpád, SZEKANECZ Éva, DANKÓ Katalin

A mozgásszervi paraneoplasiák az arthropathiák, a myopathiák, az osteopathiák legkülönbözőbb formáiban jelentkezhetnek, de gyakran látjuk szisztémás autoimmun megbetegedések atípusos formáját is. Vasculitisszel főleg lymhoproliferativ kórképekhez társulva találkozunk. Paraneoplasia esetében nem mutatható ki a tumor direkt inváziója a csontokra, izmokra és ízületekre, hanem olyan tünetcsoportról van szó, amit maga a daganat hoz létre az általa termelt biológiai mediátorok, hormonok, peptidek, ellenanyagok, citokinek, citotoxikus lymphocyták, autokrin és parakrin mediátorok révén. A paraneoplasia felismerése nagyon fontos, mert felhívja a figyelmet a malignus folyamat jelenlétére, ezáltal lehetőség adódik a daganat korai felismerésére. A paraneoplasiás tünetek súlyosságának a monitorozása markerként szolgálhat a célzott onkológiai terápia hatásosságának mérésére is. Ezek a súlyos tünetek jelentősen befolyásolják a beteg életminőségét, halálhoz is vezethetnek, emiatt felismerésük és kezelésük is kiemelt fontosságú.