Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

[Myasthenia gravis-betegek autonóm rendellenességeinek elektrofiziológiás vizsgálata: prospektív tanulmány]

NALBANTOGLU Mecbure, AKALIN Ali Mehmet, GUNDUZ Aysegul, KIZILTAN Meral

[A myasthenia gravis (MG) a neuromuscularis junctio autoimmun típusú megbetegedése. Az auto­nóm rendellenességeket nem gyakran társítják myasthenia gravishoz. A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk, milyen autonóm mûködés jellemzi az MG-betegek különbözô alcsoportjait, és megvizsgáljuk az acetilkolinészteráz-inhibitorok hatásait. A vizsgálatba 30 autoimmun MG-beteget és 30 egészséges önkéntest vontunk be. Az autonóm mûkö­dés tesztelése érdekében szimpatikus bôrreakció (SSR) és R-R intervallumvariáció analízis (RRIV) vizsgálatokat végez­tünk. Az acetilkolinészteráz-inhibitor-kezelésben részesülô betegek körében kétszer végeztük el a vizsgálatokat. Az RRIV hiperventiláció alatti növekedése nagyobb (p = 0,006) és a Valsalva-arány alacsonyabb (p = 0,039) volt a kontrollcsoport tagjainál. Az SSR-amp­litúdók alacsonyabbak voltak a gyógyszer bevétele után (p = 0,030). A gyógyszer bevétele után eltelt idô növeke­dé­sével megnyúlt SSR-látenciákat kaptunk (p = 0,043). A Valsalva-arány alacsonyabb volt az AchR antitestre negatív csoportban (p = 0,033). Mind az okuláris, mind a generalizált MG-betegek körében szubklinikus paraszimpatikus rend­ellenesség mutatható ki, különösen az AchR antitestre nega­tív csoportban. A piridostigmin perifériás szimpatikus ko­linerg nonkumulatív hatással rendelkezik.]

Ideggyógyászati Szemle

2020. JANUÁR 30.

[Myasthenia gravis, Guillain-Barré-szindróma, vagy mindkettő?]

ERDOGAN Cagdas, TEKIN Selma, ÜNLÜTÜRK Zeynep, GEDIK Korkut Derya

[A myasthenia gravis (MG) és a Guillain-Barré-szindróma (GBS) autoimmun betegségek, amelyek a végtagok gyengeségével járhatnak együtt. A szakirodalomban ritkán beszámolnak olyan esetekről, amikor az MG és a GBS együtt jelentkezik ugyanazon betegnél. Járóbeteg-ellátó részlegünkön egy 52 éves férfi beteg jelentkezett a bal szemhéj fáradtság hatására, különösen estefelé rosszabbodó ptosisával. Acetilkolin-receptor-antitest eredménye pozitívnak bizonyult, ami alátámasztja az MG diagnózisát. A kórtörténetből kiderült, hogy a betegnél négy végtagra kiterjedő, posztinfekciózus akut gyengeség, nyelési zavar és respiratorikus elégtelenség jelentkezett, ami myastheniás krízisre, míg az idegvezetési vizsgálatok eredménye és az albuminocitológiai disszociáció GBS lehetőségére utalt. Az esettanulmánnyal e két kórkép ritkán előforduló együttes jelentkezésére szeretnénk felhívni a figyelmet, tárgyaljuk a lehetséges egyéb diagnózisokat, és áttekintjük a szakirodalomban publikált hasonló esetek főbb jellegzetességeit. ]

Hypertonia és Nephrologia

2013. OKTÓBER 20.

Terápiás aferézis gyermekkorban

TÚRI Sándor, BERECKI Csaba, HASZON Ibolya, PAPP Ferenc

A terápiás plazmacsere lehetséges mechanizmusai: 1. egy kóros keringő faktor eltávolítása (anti-GBM betegség, myasthenia gravis, Guillain-Barré-szindróma), 2. Monoklonális protein (Waldenström-macroglobulinaemia, myelomaprotein), 3. keringő immunkomplexek (cryoglobulinaemia, myeloma, SLE), 4. alloantitest, 5. toxikus faktor, 6. specifikus plazmafaktor pótlása, 7. a reticuloendothelialis rendszer funkciójának javítása, 8. gyulladásos mediátorok eltávolítása, 9. az antigén-antitest arány eltolódása, amely az immunkomplexeket még szolúbilisebbé teszi, 10. a lymphocytaklónok stimulációja a citotoxikus terápia erősítésére. A sürgősségi plazmaferézis indikációja: 1. anti- GBM betegség és/vagy pulmonalis haemorrhagiás Goodpasture-szindróma, 2. hiperviszkozitás- szindróma, 3. TTP/HUS, 4. nagyon magas VIII. faktor inhibitorszint, 5. légzési elégtelenség Guillain-Barré-szindrómában és 6. myasthenia gravisban, 7. akut gombamérgezés, vagy fehérjéhez kötődött egyéb toxinokkal. Az aferézis további indikációi: 8. cryoglobulinaemia, 9. rapidan progrediáló glomerulonephritis egyéb esetei (amikor a szteroid + cyclophosphamid hatástalan), 10. Wegener-granulomatosis, 11. polyarteritis nodosa, 12. szisztémás lupus erythematosus (szteroid- és cyclophosphamidterápia mellett nem javul, agyi vasculitisszel, vérzéssel vagy thrombosissal járó antifoszfolipid-szindróma), 13. primer fokális szegmentális glomerulosclerosis (terápiarezisztens), 14. akut tubulointerstitialis nephritis, 15. akut vascularis rejekció, 16. rheumatoid arthritis szisztémás típusa, 17. hypertrigliceridaemia (≥25 mM/l), 18. thyreotoxicus krízis, 19. akut nekrotizáló pancreatitis, 20. akut fulmináns hepatitis, 21. paraquat mérgezés, 22. mérgeskígyó- marás (ha nincs antiszérum), 23. gyógyszermérgezések.

Ideggyógyászati Szemle

2013. OKTÓBER 05.

A CD4+ és CD8+ Treg-sejtek jellemzése myastheniához hasonlító tünetekkel jelentkezõ Hodgkin-lymphomás beteg esetében

KRAUSZ Ludovic Tibor, MAJOR Zoltán Zsigmond, MURESANU Dafin Fior, CHELARU Eugen, NOCENTINI Giuseppe, RICCARDI Carlo

A Hodgkin-lymphoma (HL) és a myasthenia gravis (MG) együttes előfordulása ritka jelenség, amelyet néha paraneoplasiás manifesztációnak tartanak. Kevés olyan esetet írtak le eddig, amelyben a myastheniás tünetek csak a tumor sebészi eltávolítása után manifesztálódtak. Az összefüggés biológiai alapja ismeretlen. Az egyik elmélet szerint az okozza, hogy a fejlődő tumor infiltrálja a reziduális thymusszövetet. Esetünkben a myastheniás tünetek vezettek a HL diagnózisához. Célunk a T-sejt-fenotípus vizsgálata volt myastheniához hasonló tünetekkel jelentkező, Hodgkin-lymphomás beteg esetében. Az autoimmun betegségben szenvedők esetében általában csökkent a Treg-sejtek száma, de néhány esetben számuk emelkedettnek tűnik. Felvetették, hogy a jelenség hátterében az immunrendszer homeosztatikus törekvése állhat, hogy kontrollálja az autoreaktív effektorsejtek expanzióját. Az ismertetett beteg esetében nagy volt a lymphomát infiltráló Treg-sejtek aránya (több, mint a CD4+ sejtek 10%-a és a CD8+ sejtek 1,34%-a), azt mutatva, hogy a Treg-sejtek száma nő a HL-ben és myasthenia gravisban szenvedő betegek esetében. HL-ben a Treg-érintettség vitatott és jelenleg kutatott terület. Adataink hozzájárulhatnak a HL és az autoimmun jelenségek közötti összefüggés hátterében álló mechanizmus jobb megértéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

2013. MÁJUS 30.

Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis

GAJDA Anna, SZABÓ Hajnalka, GERGEV Gyurgyinka, KARCAGI Veronika, SZABÓ Nóra, ENDREFFY Emőke, TÚRI Sándor, SZTRIHA László

Az újszülöttkori és kora csecsemőkori hypotonia igen gyakori klinikai tünet. Számos, különböző etiológiájú betegség okozhat hypotoniát és olykor nagyon nehéz a differenciáldiagnosztika. A ritka okok között találjuk a neuromuscularis transzmisszió zavarait, mint amilyen a congenitalis myastheniás szindróma és az újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis. Két beteget ismertetünk. Egyikük esetében génmutáció következtében az acetil-kolin-receptor ε- alegységének rendellenessége és congenitalis myasthenia alakult ki, míg a másik esetben, akinek az édesanyja myasthenia gravisban szenvedett, újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis klinikai képe jelentkezett.

Lege Artis Medicinae

2008. JÚLIUS 14.

Immunmediált neurológiai kórképek

CSÉPÁNY Tünde

A sclerosis multiplex, a myasthenia gravis és a gyulladásos neuropathiák közös jellemzője - az immunológiai patomechanizmus okozta károsodás eredményeként - a krónikus lefolyás, a potenciálisan kialakuló rokkantság. Korai felismerésük és pontos diagnosztizálásuk igen fontos, hiszen a betegek többsége jól reagál a megfelelő immunmoduláns terápiára. A diagnosztika a háziorvos által felismert klinikai tünetek mellett speciális neurofiziológiai, illetve radiológiai, valamint laboratóriumi eredmények összegzését igényli, a kórképek alapos ismeretének birtokában. Ebben az összefoglaló közleményben a szerző a főbb immunmediált neurológiai kórképek átfogó ismertetése mellett a célzott immunológiai kezelés lehetőségét tekinti át.

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

HERCZEGFALVI Ágnes, PIKÓ Henriett, KARCAGI Veronika

Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében. A roma populációk öröklődő betegségei már régóta ismertek. Ennek genetikai hátterét az elmúlt évtized molekuláris genetikai vizsgálatai tették teljessé. Hazánk lakosságának több mint 6%-a roma népcsoportba tartozik, akiknek többsége rendkívül rossz egészségügyi körülmények között él. Feladatul tűztük ki ezért a magyarországi romák öröklődő neuromuscularis betegségeinek feltérképezését, a veszélyeztetett családok felvilágosítását, a lehetséges prevenció alapjainak kidolgozását, amely kiemelt népegészségügyi feladat. Neuromuscularis betegségekben szerzett tapasztalataink alapján hat, gyakori, autoszomális recesszív módon öröklődő betegség vizsgálatát végeztük el a roma népességben: Herediter motoros és szenzoros neuropathia Lom és Russe típusa, congenitalis cataracta facialis diszmorfizmus szindróma, congenitalis myasthenia szindróma, valamint spinalis izomatrophia. A mutációk azonosítását követően, a prenatalis vizsgálatok felajánlásával, valamint a családtagok hordozóságának szűrésével hozzájárulunk a súlyos kórképek ismétlődési kockázatának a csökkentéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

2006. MÁRCIUS 30.

Az intravénás immunglobulin alkalmazása autoimmun neuromuscularis betegségekben

MOLNÁR Mária Judit

Az autoimmun neuromuscularis betegségekben az intravénás immunglobulin egymással összhangban álló komplex hatások révén befolyásolja az immunrendszert. Ezek a következők: 1. az Fc-receptorok expressziójának és funkciójának módosítása, 2. a komplement- és a citokinhálózat aktiválódásának befolyásolása, 3. antiidiotipikus antitestek neutralizálása, 4. a T- és B-sejt-aktiválódás, -differenciálódás és -effektorfunkció módosítása. Kontrollcsoportos klinikai vizsgálatok eredményei igazolták, hogy az autoimmun neuromuscularis betegségek közül a Guillain-Barré-szindrómában és a multifokális motoros neuropathiában az intravénás immunglobulin adása az elsőként választandó terápia. Szteroidrezisztencia, illetve diabetes mellitus esetén krónikus inflammatorikus demyelinisatiós polyneuropathiában is ez az elsőként ajánlott kezelés. Alternatív terápiaként másodikként választható lehetőség dermatomyositisben, myasthenia gravisban, stiff person szindrómában és Lambert-Eaton myastheniás szindrómában. Az intravénás immunglobulin hosszú távon is jól tolerálható, mellékhatásként leggyakrabban bőrkiütés, thromboemboliás szövődmények, tubularis necrosis jelentkezhet. A kívánt hatást eredményező optimális dózis és infúziós frekvencia egyes kórképekben a tapasztalatokon alapuló orvoslás adatainak elemzésével egyértelműen megadható, míg más betegségekben azok meghatározása folyamatban van. A kezelés farmakoökonómiája, illetve az azonos betegségben szenvedő betegek eltérő válaszkészségét befolyásoló tényezők is további kutatásokat igényelnek.

Ideggyógyászati Szemle

2009. JANUÁR 20.

Genetikailag meghatározott neuromuscularis betegségek Magyarországon élõ roma családokban (angol nyelven)

LÁSZLÓ Aranka, MAYER Péter, KÓBOR Jenõ, RÁCZ Katalin, TÁLOSI Gyula, ENDREFFY Emőke, HERCZEGFALVI Ágnes, HORTOBÁGYI Tibor, TISZLAVICZ László, BEREG Edit, KATONA Márta, SZABÓ János, KARCAGI Veronika

A szerzők négy örökletesen meghatározott neuromuscularis kórkép klinikai és molekuláris genetikai aspektusait tenkintik át néhány magyarországi roma családban. Az autoszomális recesszíven öröklődő spinalis muscularis atrophia (SMA) csoportból nyolc, kaukázusi rasszhoz tartozó csecsemőben, kisdedben igazolták az SMA gén 7-8 exonalis deletióját, csupán két beteg tartozott a roma populációhoz. Hangsúlyozzuk, hogy a molekuláris genetikai lelet megegyezett a kaukázusi és roma populációban. A szerzők congenitalis myasthenia (CMS) csoportból három család hét betege vizsgálatának alapján a roma populáció founder (alapító) mutációjára hívják fel a figyelmet, amely az irodalomból ismert. Utóbbit a CMS gén 1267G deletiója jellemzi, amelyet molekuláris genetikai módszerrel mutattak ki. A klinikai kezdet pubertás körüli volt, relatíve lassú progresszióval az acetil-kolin-receptor epszilon (AchRE) gént érintette. A csípő-vállövi izomdystrophiában (LGMD) szenvedő roma betegek (két beteg) a sarcoglycanopathia 2C típusába tartoztak specifikus rassz C283Q-mutációval. Két roma, facioscapulo-humeralis dystrophiás (FSHD) család hordozta az FSHD A1 gén (D4S139) 21,8 kb, valamint 18,5 kb alléljait founder mutációval az FSHD A1 génben, az autoszomális domináns öröklődésnek megfelelően. Praenatalis diagnózis is történt az egyik családban, 18,5 kb homozigótaságot bizonyítva a foetusban, a terhesség megszakításra került. CMS-, LGMD- és FSHD-betegek molekuláris mutációi tipikus, ősi founder mutációknak bizonyultak.

Lege Artis Medicinae

2005. ÁPRILIS 20.

Hodgkin-lymphoma, Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis ritka társulása

RESS Zsuzsa, MEKKEL Gabriella, ILLÉS Árpád

BEVEZETÉS - A Hodgkin-lymphoma felismerésekor, relapsusakor ritkán más betegségek is jelentkezhetnek vagy társulhatnak. Hodgkin-lymphoma, Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis társulását az irodalomban még nem közölték. ESETISMERTETÉS - A szerzők fiatal nőbetegük esetét ismertetik, akinél 1996-ban Hodgkin-lymphoma igazolódott, emiatt kombinált polikemoterápiában és köpenybesugárzásban részesült. Ezt követően bizonytalan komplett remissziót véleményeztek, de a későbbiek folyamán progressziót vagy relapsust nem tudtak kimutatni. 2000-től Graves-Basedowkór miatt kezelték. 2001-ben beszéd- és nyelészavar, ptosis, diplopia alakult ki, az elvégzett vizsgálatok myasthenia gravist igazoltak. A progresszió miatt a gyógyszeres terápia mellett több alkalommal végeztek plazmaferézist, és cyclophosphamidot, intravénás immunglobulint alkalmaztak. Jelenleg a lymphoma remisszióban van, a beteg euthyreoid, enyhe myastheniás tünetei vannak. KÖVETKEZTETÉS - Az eset különlegessége nemcsak a fenti betegségek társulása, hanem az is, hogy komplett remisszióban lévő Hodgkin-lymphomához társult a Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis. A társulásban a Hodgkin-lymphomában gyakran észlelhető immunregulációs zavar, illetve a betegen alkalmazott nyaki irradiáció szerepet játszhatott, de egyértelmű ok-okozati összefüggés nem bizonyítható. A véletlen egybeesés lehetősége azonban nagyon kicsi, milliárdnyi ember közül egy a betegségtársulás valószínűsége.