Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2020. JANUÁR 30.

[Myasthenia gravis, Guillain-Barré-szindróma, vagy mindkettő?]

ERDOGAN Cagdas, TEKIN Selma, ÜNLÜTÜRK Zeynep, GEDIK Korkut Derya

[A myasthenia gravis (MG) és a Guillain-Barré-szindróma (GBS) autoimmun betegségek, amelyek a végtagok gyengeségével járhatnak együtt. A szakirodalomban ritkán beszámolnak olyan esetekről, amikor az MG és a GBS együtt jelentkezik ugyanazon betegnél. Járóbeteg-ellátó részlegünkön egy 52 éves férfi beteg jelentkezett a bal szemhéj fáradtság hatására, különösen estefelé rosszabbodó ptosisával. Acetilkolin-receptor-antitest eredménye pozitívnak bizonyult, ami alátámasztja az MG diagnózisát. A kórtörténetből kiderült, hogy a betegnél négy végtagra kiterjedő, posztinfekciózus akut gyengeség, nyelési zavar és respiratorikus elégtelenség jelentkezett, ami myastheniás krízisre, míg az idegvezetési vizsgálatok eredménye és az albuminocitológiai disszociáció GBS lehetőségére utalt. Az esettanulmánnyal e két kórkép ritkán előforduló együttes jelentkezésére szeretnénk felhívni a figyelmet, tárgyaljuk a lehetséges egyéb diagnózisokat, és áttekintjük a szakirodalomban publikált hasonló esetek főbb jellegzetességeit. ]

Hypertonia és Nephrologia

2013. OKTÓBER 20.

Terápiás aferézis gyermekkorban

TÚRI Sándor, BERECKI Csaba, HASZON Ibolya, PAPP Ferenc

A terápiás plazmacsere lehetséges mechanizmusai: 1. egy kóros keringő faktor eltávolítása (anti-GBM betegség, myasthenia gravis, Guillain-Barré-szindróma), 2. Monoklonális protein (Waldenström-macroglobulinaemia, myelomaprotein), 3. keringő immunkomplexek (cryoglobulinaemia, myeloma, SLE), 4. alloantitest, 5. toxikus faktor, 6. specifikus plazmafaktor pótlása, 7. a reticuloendothelialis rendszer funkciójának javítása, 8. gyulladásos mediátorok eltávolítása, 9. az antigén-antitest arány eltolódása, amely az immunkomplexeket még szolúbilisebbé teszi, 10. a lymphocytaklónok stimulációja a citotoxikus terápia erősítésére. A sürgősségi plazmaferézis indikációja: 1. anti- GBM betegség és/vagy pulmonalis haemorrhagiás Goodpasture-szindróma, 2. hiperviszkozitás- szindróma, 3. TTP/HUS, 4. nagyon magas VIII. faktor inhibitorszint, 5. légzési elégtelenség Guillain-Barré-szindrómában és 6. myasthenia gravisban, 7. akut gombamérgezés, vagy fehérjéhez kötődött egyéb toxinokkal. Az aferézis további indikációi: 8. cryoglobulinaemia, 9. rapidan progrediáló glomerulonephritis egyéb esetei (amikor a szteroid + cyclophosphamid hatástalan), 10. Wegener-granulomatosis, 11. polyarteritis nodosa, 12. szisztémás lupus erythematosus (szteroid- és cyclophosphamidterápia mellett nem javul, agyi vasculitisszel, vérzéssel vagy thrombosissal járó antifoszfolipid-szindróma), 13. primer fokális szegmentális glomerulosclerosis (terápiarezisztens), 14. akut tubulointerstitialis nephritis, 15. akut vascularis rejekció, 16. rheumatoid arthritis szisztémás típusa, 17. hypertrigliceridaemia (≥25 mM/l), 18. thyreotoxicus krízis, 19. akut nekrotizáló pancreatitis, 20. akut fulmináns hepatitis, 21. paraquat mérgezés, 22. mérgeskígyó- marás (ha nincs antiszérum), 23. gyógyszermérgezések.

Ideggyógyászati Szemle

2013. OKTÓBER 05.

A CD4+ és CD8+ Treg-sejtek jellemzése myastheniához hasonlító tünetekkel jelentkezõ Hodgkin-lymphomás beteg esetében

KRAUSZ Ludovic Tibor, MAJOR Zoltán Zsigmond, MURESANU Dafin Fior, CHELARU Eugen, NOCENTINI Giuseppe, RICCARDI Carlo

A Hodgkin-lymphoma (HL) és a myasthenia gravis (MG) együttes előfordulása ritka jelenség, amelyet néha paraneoplasiás manifesztációnak tartanak. Kevés olyan esetet írtak le eddig, amelyben a myastheniás tünetek csak a tumor sebészi eltávolítása után manifesztálódtak. Az összefüggés biológiai alapja ismeretlen. Az egyik elmélet szerint az okozza, hogy a fejlődő tumor infiltrálja a reziduális thymusszövetet. Esetünkben a myastheniás tünetek vezettek a HL diagnózisához. Célunk a T-sejt-fenotípus vizsgálata volt myastheniához hasonló tünetekkel jelentkező, Hodgkin-lymphomás beteg esetében. Az autoimmun betegségben szenvedők esetében általában csökkent a Treg-sejtek száma, de néhány esetben számuk emelkedettnek tűnik. Felvetették, hogy a jelenség hátterében az immunrendszer homeosztatikus törekvése állhat, hogy kontrollálja az autoreaktív effektorsejtek expanzióját. Az ismertetett beteg esetében nagy volt a lymphomát infiltráló Treg-sejtek aránya (több, mint a CD4+ sejtek 10%-a és a CD8+ sejtek 1,34%-a), azt mutatva, hogy a Treg-sejtek száma nő a HL-ben és myasthenia gravisban szenvedő betegek esetében. HL-ben a Treg-érintettség vitatott és jelenleg kutatott terület. Adataink hozzájárulhatnak a HL és az autoimmun jelenségek közötti összefüggés hátterében álló mechanizmus jobb megértéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

2013. MÁJUS 30.

Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis

GAJDA Anna, SZABÓ Hajnalka, GERGEV Gyurgyinka, KARCAGI Veronika, SZABÓ Nóra, ENDREFFY Emőke, TÚRI Sándor, SZTRIHA László

Az újszülöttkori és kora csecsemőkori hypotonia igen gyakori klinikai tünet. Számos, különböző etiológiájú betegség okozhat hypotoniát és olykor nagyon nehéz a differenciáldiagnosztika. A ritka okok között találjuk a neuromuscularis transzmisszió zavarait, mint amilyen a congenitalis myastheniás szindróma és az újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis. Két beteget ismertetünk. Egyikük esetében génmutáció következtében az acetil-kolin-receptor ε- alegységének rendellenessége és congenitalis myasthenia alakult ki, míg a másik esetben, akinek az édesanyja myasthenia gravisban szenvedett, újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis klinikai képe jelentkezett.

Lege Artis Medicinae

2005. ÁPRILIS 20.

Hodgkin-lymphoma, Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis ritka társulása

RESS Zsuzsa, MEKKEL Gabriella, ILLÉS Árpád

BEVEZETÉS - A Hodgkin-lymphoma felismerésekor, relapsusakor ritkán más betegségek is jelentkezhetnek vagy társulhatnak. Hodgkin-lymphoma, Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis társulását az irodalomban még nem közölték. ESETISMERTETÉS - A szerzők fiatal nőbetegük esetét ismertetik, akinél 1996-ban Hodgkin-lymphoma igazolódott, emiatt kombinált polikemoterápiában és köpenybesugárzásban részesült. Ezt követően bizonytalan komplett remissziót véleményeztek, de a későbbiek folyamán progressziót vagy relapsust nem tudtak kimutatni. 2000-től Graves-Basedowkór miatt kezelték. 2001-ben beszéd- és nyelészavar, ptosis, diplopia alakult ki, az elvégzett vizsgálatok myasthenia gravist igazoltak. A progresszió miatt a gyógyszeres terápia mellett több alkalommal végeztek plazmaferézist, és cyclophosphamidot, intravénás immunglobulint alkalmaztak. Jelenleg a lymphoma remisszióban van, a beteg euthyreoid, enyhe myastheniás tünetei vannak. KÖVETKEZTETÉS - Az eset különlegessége nemcsak a fenti betegségek társulása, hanem az is, hogy komplett remisszióban lévő Hodgkin-lymphomához társult a Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis. A társulásban a Hodgkin-lymphomában gyakran észlelhető immunregulációs zavar, illetve a betegen alkalmazott nyaki irradiáció szerepet játszhatott, de egyértelmű ok-okozati összefüggés nem bizonyítható. A véletlen egybeesés lehetősége azonban nagyon kicsi, milliárdnyi ember közül egy a betegségtársulás valószínűsége.

Lege Artis Medicinae

2009. MÁRCIUS 21.

Súlyos nekrotizáló primer vasculitis

GRIGER Zoltán, SZÁNTÓ Antónia, SZABÓ Nóra Anna, SOLTÉSZ Pál, ZEHER Margit

BEVEZETÉS - A vasculitis az erek valamilyen immunológiai mechanizmus következtében primer (idiopathiás) vagy szekunder okok (infekció, daganat, gyógyszerek, szisztémás autoimmun kórképek) következtében létrejött, gyakran nekrózissal társuló, gyulladásos elváltozása. ESETISMERTETÉS - Az 57 éves dohányos nőbeteg kórelőzményében bal oldali bokatörésen kívül más betegség nem szerepelt. Négynapos felső légúti hurutot követően lázas, legyengült általános állapotban, kifejezett alsó végtagi fájdalommal érkezett első alkalommal intézményünkbe. Fizikális státusából mindkét alsó végtag számos livid elváltozása, több lábujj praegangraenás állapota, hypertensio emelendő ki. Az emelkedett transzaminázszintek, gravis thrombopenia, anaemia, leukocytosis alapján thromboticus thrombocytopeniás purpura, illetve vasculitis lehetősége merült fel. Szeptikus embólia lehetőségét a vizsgálatok alapján elvetettük; nagy dózisú szteroidterápia mellett plazmaferézis- kezelést alkalmaztunk. Időközben elkészült leletei alapján a polyarteritis nodosa klaszszifikációs kritériumait állapítottuk meg (vasculitis, livedo reticularis, friss diasztolés hypertonia, polyneuropathia), így az eddigi terápiát frakcionált cyclophosphamiddal szinkronizáltuk. A kezelés hatására a folyamat megállt, a nekrotikus területek eltávolítása után sem alakult ki lényegi funkciókiesés. KÖVETKEZTETÉSEK - Vasculitis esetén a diagnózis gyors és korai megállapítása alapvető jelentőségű, és igen fontos az ennek megfelelő, hatékony kezelés.

Ideggyógyászati Szemle

2008. SZEPTEMBER 30.

Többféle antineuralis antitesttel és kissejtes tüdőrákkal társuló paraneoplasiás krónikus demyelinisatiós szindróma és lambert-eaton myastheniás szindróma

RÓZSA Csilla, VINCENT Angela, ARÁNYI Zsuzsanna, KOVÁCS G. Gábor, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

Krónikus inflammatorikus demyelinisatiós polyneuropathiában (CIDP) szenvedő betegünk esetében Lambert- Eaton myasthenia szindróma (LEMS) alakult ki, negatív mellkas-CT mellett. Anti-Hu és feszültségfüggő kalciumcsatorna- ellenes (VGCC) ellenanyagok is kimutathatók voltak a beteg szérumából, ezért ismételt mellkas-CT-vizsgálat történt, amely végül igazolta a pulmonalis térszűkítő folyamatot. Az elvégzett biopszia kissejtes tüdőrákot (SCLC) igazolt. Betegünk esete arra hívja fel a figyelmet, hogy Lambert- Eaton myasthenia szindrómában akkor is indokolt ismételt mellkas-CT-vizsgálatot végezni, ha az egyidejűleg fennálló autoimmun betegség és a kezdeti mellkas-CT negativitása inkább autoimmun eredetre utal. Az irodalomban korábban nem számoltak be paraneoplasiás eredetű, kissejtes tüdőrákhoz társuló, anti-Hu- és anti-VGCC-ellenanyagok jelenlétével járó CIDP és LEMS együttes előfordulásáról.

Ideggyógyászati Szemle

2011. JÚLIUS 20.

Pseudoabducens paresis

RÓZSA Anikó, KOVÁCS Krisztina, SZILVÁSSY Ildikó, BOÓR Krisztina, GÁCS Gyula

Közleményünkben két esetet ismertetünk, ahol különböző szemmozgászavarok változatos klinikai kórlefolyást mutattak, azonban mindkét esetben ugyanazt a végállapotot, az egyik szem abdukciós gyengeségét észleltük, mely a másik szem takarásakor megszűnt. Differenciáldiagnosztikai szempontból az ocularis myasthenia gravis, a konvergenciaspazmus, az ocularis myotonia merült fel. Feltételezésünk szerint azonban a klinikai kép pseudoabducens paresisnek avagy fokális dystoniának felelhet meg, melynek hátterében a m. rectus medialis inhibíciójának a csökkenése állhat. Cikkünkben kísérletet teszünk a pseudoabducens paresis és az internukleáris ophthalmoplegia variánsai patomechanizmusának magyarázatára is.

Lege Artis Medicinae

2008. OKTÓBER 19.

Súlyos nekrotizáló primer vasculitis

GRIGER Zoltán, SZÁNTÓ Antónia, SZABÓ Nóra Anna, SOLTÉSZ Pál, ZEHER Margit

BEVEZETÉS - A vasculitis az erek valamilyen immunológiai mechanizmus következtében primer (idiopathiás) vagy szekunder okok (infekció, daganat, gyógyszerek, szisztémás autoimmun kórképek) következtében létrejött, gyakran nekrózissal társuló, gyulladásos elváltozása. ESETISMERTETÉS - Az 57 éves dohányos nőbeteg kórelőzményében bal oldali bokatörésen kívül más betegség nem szerepelt. Négynapos felső légúti hurutot követően lázas, legyengült általános állapotban, kifejezett alsó végtagi fájdalommal érkezett első alkalommal intézményünkbe. Fizikális státusából mindkét alsó végtag számos livid elváltozása, több lábujj praegangraenás állapota, hypertensio emelendő ki. Az emelkedett transzaminázszintek, gravis thrombopenia, anaemia, leukocytosis alapján thromboticus thrombocytopeniás purpura, illetve vasculitis lehetősége merült fel. Szeptikus embólia lehetőségét a vizsgálatok alapján elvetettük; nagy dózisú szteroidterápia mellett plazmaferézis- kezelést alkalmaztunk. Időközben elkészült leletei alapján a polyarteritis nodosa klaszszifikációs kritériumait állapítottuk meg (vasculitis, livedo reticularis, friss diasztolés hypertonia, polyneuropathia), így az eddigi terápiát frakcionált cyclophosphamiddal szinkronizáltuk. A kezelés hatására a folyamat megállt, a nekrotikus területek eltávolítása után sem alakult ki lényegi funkciókiesés. KÖVETKEZTETÉSEK - Vasculitis esetén a diagnózis gyors és korai megállapítása alapvető jelentőségű, és igen fontos az ennek megfelelő, hatékony kezelés.

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚLIUS 10.

Myasthenia, sarcoidosis és schizophrenia együttes elõfordulása - esetismertetés (angol nyelven)

RÓZSA Csilla, KIS Gábor, KOMOLY Sámuel

A beteg paranoid schizophreniáját 1985-ben diagnosztizálták elsõ pszichiátriai kórházi kezelése alkalmával. Depó neuroleptikumkezelés mellett további pszichotikus epizódok 10 éven keresztül nem jelentkeztek. Myastheniás tünetei 1997-ben kezdõdtek, generalizált, bulbaris túlsúlyú myasthenia gravis formájában. A myasthenia gravis diagnózisát mind az EMGvizsgálat, mind az acetil-kolin-receptor-ellenes ellenanyag emelkedett titere alátámasztotta. A mediastinalis CT-vizsgálat a bal oldali hilaris nyirokcsomók megnagyobbodását mutatta, thymomára gyanús elváltozás nem ábrázolódott. Mediasztinoszkópia során biopszia történt a kóros nyirokcsomókból. A szövettani vizsgálat sarcoidosis fennállását igazolta. A beavatkozást követõen a betegnél myastheniás krízis alakult ki (1998 szeptemberében). Kombinált immunmoduláló kezelést kezdtünk (64 mg metilprednizolon másnaponta, 150 mg azathioprin naponta), amelynek hatására myastheniás tünetei és sarcoidosisa is remisszióba kerültek. A mediastinalis kontroll- CT-vizsgálat eredménye 2000 januárjában negatív volt. A szteroidkezelés idején a beteg schizophreniája aktiválódott, de pszichotikus tünetei kiegészítõ haloperidolkezelés mellett megszűntek. Jelenleg napi 150 mg per os azathioprint és havi 40 mg im. flupentixolt kap. Mindhárom betegség egyensúlyban van már több mint 24 hónapja. A myasthenia gravis és a sarcoidosis együttes elõfordulása ismert, de ritka jelenség. A szakirodalomban nem találtunk példát a schizophrenia, a myasthenia gravis és a sarcoidosis együttes elõfordulására.