Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2011. SZEPTEMBER 23.

Genetikai módszerek és hozzáférhetőségük epilepsziában

KELEMEN Anna, GÁL Anikó

Munkánkban ismertetjük azokat az epilepsziákat, amelyekben klinikai jelentősége van a genetikai vizsgálatoknak, valamint bemutatjuk a genetikai vizsgálatok típusait is. A Na-csatorna-epilepsziák körébe több klinikai entitás tartozik, a molekuláris genetikai diagnózisnak a prognózisban, a genetikai tanácsadásban és a Na-csatorna-blokkoló gyógyszerek kerülésében van szerepe, rohamprovokáló hatásuk miatt. Az agykérgi fejlődési rendellenességek genetikája jól ismert, elérhető, a differenciáldiagnózis a genetikai tanácsadás és a praenatalis diagnosztika szempontjából kiemelten fontos. A klinikailag nehezen differenciálható progresszív myoclonusos epilepsziák genetikai diagnosztikája majdnem teljes. Elérhető egyes újszülöttkori/ csecsemőkori epilepsziás encephalopathiák, neurometabolikus betegségek molekuláris és nagyszámú kromoszóma- rendellenesség citogenetikai diagnózisa. A ritka, fokális öröklődő epilepsziák genetikai vizsgálatainak az epilepszia patomechanizmusának megismerésében van szerepe, klinikai jelentőségük korlátozott. A gyakori idiopathiás generalizált epilepsziák genetikája még nem teljesen ismert.

Lege Artis Medicinae

2009. JÚNIUS 10.

Enigma abdominalis: arteria mesenterica superior szindróma

SCHNABEL Róbert, G. TÓTH Kinga, BIRKÁS Dezső, PALIK Éva, BOGNÁR Gábor

BEVEZETÉS - Az arteria mesenterica superior szindrómát a duodenum alsó harántszárának vascularis kompressziója okozza, amely az arteria mesenterica superior (AMS) rendellenes lefutása, illetve a Treitz-szalag cranialis irányú rövidülése miatt alakulhat ki. A betegség klinikai képét postprandialis émelygés, hányinger, epés hányás, jelentősen lassult passzázs, valamint mindezek következményeként vészes fogyás határozza meg. ESETISMERTETÉS - A 35 éves nőbeteg hat éven át fennálló krónikus hasi panaszai és 20 kiló fogyása hátterében a CT-enterográfiás vizsgálat arteria mesenterica superior szindrómát igazolt. Prediszponáló anatómiai faktorként az aorta és az arteria mesenterica superior által bezárt 7,3 fokos, rendellenesen hegyes szöget és a Treitzszalag szoros cranialis illesztését azonosítottuk. Azt feltételezzük, hogy a vascularis kompresszió kialakulásának kiváltó oka betegünknél a perzisztáló típusú Epstein-Barr-vírus-fertőzés következtében előállt jelentős súlyvesztés lehetett. KÖVETKEZTETÉS - A hazai irodalomban elsőként ismertetjük az arteria mesenterica superior szindróma etiológiáját, radiológiai jeleit, a differenciáldiagnózis szempontjait és a gyógykezelés lehetőségeit.

Ideggyógyászati Szemle

2005. JÚLIUS 10.

Frontotemporalis dementia, II. rész - Differenciáldiagnózis, genetika, molekuláris patomechanizmus és patológia

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át. A dolgozat második része a megkülönböztető kórismével, a frontotemporalis dementia genetikájával, molekuláris patomechanizmusával, patológiájával foglalkozik. A frontotemporalis dementia esetén a klinikai kórisme alapja a szembetűnő exekutív funkciózavar és a frontális lebeny tünetegyüttes vagy a progresszív afázia szindróma súlyos globális kognitív hanyatlás nélkül. A dementiák közül az Alzheimer-kór jelenti a megkülönböztető kórisme szempontjából a legnagyobb problémát, de egyéb pszichiátriai kórképeket is ki kell zárni. A betegség familiáris és sporadikus formái ismertek. A 17. kromoszómához kapcsoltan öröklődő frontotemporalis dementia és parkinsonizmus (FTDP-17) komplex esetében mikrotubulus-asszociált tau-proteineket kódoló génmutációkat azonosítottak. Az is igazolt, hogy a tau-protein diszfunkciója neurodegenerációhoz vezethet. A különböző tau-gén-mutációk befolyásolják a mikrotubulus- asszociált tau-protein metabolizmusát és funkcióját. Ez a heterogén patomechanizmus magyarázhatja a klinikai és neuropatológiai jellegzetességek nagyfokú változatosságát, variabilitását. A tau-protein és az ubikvitin antitestek kimutatása specifikus immunhisztokémiai módszerekkel lehetséges. A frontotemporalis dementia pontos diagnózisa csak neuropatológiai vizsgálaton alapulhat, és csak ezzel a módszerrel lehet biztosan elkülöníteni a többi dementiaformától is.

Lege Artis Medicinae

2007. FEBRUÁR 22.

A krónikus pancreatitis és a pancreascarcinoma differenciáldiagnózisa

CZAKÓ László

A pancreascarcinoma rossz prognózisáért elsősorban a késői diagnózis okolható. A krónikus pancreatitist és a pancreascarcinomát nehéz elkülöníteni, mert a két kórkép hasonló klinikai tüneteket és morfológiai eltéréseket okoz. Krónikus pancreatitis esetén emellett fokozott a malignitás kialakulásának kockázata, tehát a két betegség együtt is előfordulhat. Az utóbbi évtizedben olyan új képalkotó eljárások (multidetektoros komputertomográfia, mágneses rezonanciás kolangiopankreatográfia, endoszkópos ultrahangvezérelt vékonytű-aspiráció, pozitronemissziós tomográfia-komputertomográfia) és molekuláris genetikai vizsgálatok kerültek be a klinikai gyakorlatba, amelyek új alapokra helyezték a két kórkép differenciáldiagnózisát. A jelen közlemény evidence based irodalmi adatok alapján áttekintést ad a pancreascarcinoma és a krónikus pancreatitis elkülönítő diagnózisának legújabb lehetőségeiről.

Ideggyógyászati Szemle

2010. MÁRCIUS 24.

Szédülés - komorbiditás pszichiátriai betegségekkel

FAZEKAS András

A szédülés-vertigo a klinikai orvoslásban az egyik leggyakoribb tünet és panasz. A differenciáldiagnózis csak gondos, interdiszciplináris gondolkodás és tevékenység révén valósítható meg, hiszen a vestibularis, neurológiai és pszichiátriai betegségek - mint kóroki tényezők - sokszor együttesen szerepelnek a tünetek előidézésében, és az egyes kórfolyamatok között átfedések is lehetnek. A szerző a közleményben a szédülés és a pszichiátriai tünetek (szorongás, pánikzavar) komorbiditásával foglalkozik, kiemelve a tünetek hátterében levő közös neurobiológiai és neurofiziológiai hátteret, hangsúlyozva a szerotonerg diszfunkció helyreállításában az SSRI-k szerepét.

Ideggyógyászati Szemle

2005. JANUÁR 20.

Szédülés - vertigo Alarmírozó tünet a vertebrobasilaris rendszer keringési zavaraiban - II. rész

FAZEKAS András

A szédülés/vertigo a klinikai orvoslásban - hasonlóan a fejfájáshoz - az egyik leggyakoribb panasz és tünet, amellyel a beteg orvoshoz fordul. A neurológiában - ellentétben a fejfájással, ahol önálló fejfájáskórképek (például a migrén) mellett a fejfájás különbözõ kórfolyamatok tüneteként is jelentkezik - a szédülés/vertigo nem önálló betegség, hanem egy tünet, amely számos kórképben fordulhat elõ. A differenciáldiagnózis csak gondos, interdiszciplináris gondolkodás és tevékenység révén valósítható meg, hiszen a vestibularis, neurológiai és pszichiátriai betegségek - mint kóroki tényezõk - sokszor együttesen szerepelnek a tünetek elõidézésében, és az egyes kórfolyamatok között átfedések is lehetnek. A szerzõ a vertebrobasilaris rendszer keringési zavarait okozó állapotokat részletesen ismerteti. Elsõdleges szempontként elemzi a vertigo mint alarmírozó tünet jelentõségét, gyakoriságát, okait a különbözõ kóros állapotokban. Felhívja a figyelmet a hátsó scala keringési zavaraiban hevenyen kialakuló életveszélyes állapotokra és azok idõben történõ kórismézésének fontosságára. Igyekszik eloszlatni a stroke-ellátásban ez idõ szerint még uralkodó nihilisztikus szemléletet, hangsúlyozva a thrombolysis és az intervencionális radiológiai beavatkozások jelentõségét ezekben a súlyos állapotokban, amelyek a gyógyulás egyetlen esélyét jelenthetik a betegek számára. Az újabb vascularis események korszerű gyógyszeres prevenciója ugyanakkor minden klinikus számára fontos és kötelezõ feladat.

Lege Artis Medicinae

2006. FEBRUÁR 21.

Choriocarcinoma az ovariumban Molekuláris patológiai differenciáldiagnosztikai lehetőségek

ERÉNYI Éva, SZIGETVÁRI Iván, ANDRIKOVICS Hajnalka, TORDAI Attila, URBÁN Márta, SIMON Károly

BEVEZETÉS - A choriocarcinoma két, etiológiailag eltérő formája - a gesztációs és nem gesztációs choriocarcinoma - sem hagyományos szövettani vizsgálattal, sem immunhisztokémiai módszerekkel nem különíthető el egymástól. Bizonyos esetekben szükség lehet a tumor eredetének tisztázásához a molekuláris biológiai vizsgálatra, ami prognosztikai és terápiás szempontból egyaránt jelentős. ESETISMERTETÉS - A 22 éves nőbeteg akut hasi panaszok miatt került kivizsgálásra, majd műtétre. A műtét során ovariumtumort találtak, a szövettani vizsgálat eredménye „tiszta” choriocarcinoma volt. A jellegzetes klinikum és szövettani kép alapján gesztációs eredetet feltételeztünk, amelyet később a molekuláris biológiai vizsgálat igazolt. A perifériás vérből és tumorszövetből izolált DNS-mintákból párhuzamos VNTR (variable number of tandem repeats) vizsgálatot végeztek polimeráz láncreakción alapuló módszerrel. A mintázat a feltételezett apai allél jelenlétére utalt (apai vérminta nem állt rendelkezésre). A beteg egyszeri vepesid-, cisplatin- és bleomycinkezelésben részesült. Több mint három év után panasz- és tünetmentes. KÖVETKEZTETÉS - A pontos diagnózis felállításához és a sikeres kezeléshez több intézmény szoros együttműködésére volt szükség. Az időben megkezdett, megfelelő kemoterápia - radikális műtéti beavatkozás nélkül, a fogamzóképesség megtartása mellett - kiváló eredménnyel járt.

Lege Artis Medicinae

2009. DECEMBER 10.

Terápiarezisztens hypertonia: differenciáldiagnózis és kezelés

TISLÉR András

Magas vérnyomás miatt kezelt beteg esetében akkor beszélünk terápiarezisztenciáról, ha a vérnyomás három, különböző támadáspontú antihipertenzívum (köztük egy diuretikum) szedése ellenére sem éri el a célértéket. A terápiarezisztencia okai alapvetően három csoportba sorolhatók: Pszeudorezisztenciát - azaz látszólagos rezisztenciát - okozhat a nem megfelelő vérnyomásmérési technika, a „fehérköpeny-hatás”, illetve a betegek nem megfelelő együttműködése a gyógyszeres és nem gyógyszeres orvosi tanácsokkal. Az okok felismerésében a vérnyomásmérés módszerének - köztük a mandzsetta méretének - ellenőrzése, illetve az otthoni és ambuláns vérnyomás-monitorozás lépcsőzetes alkalmazása segíthet. Másodlagos rezisztenciáról akkor beszélünk, ha valamilyen, a vérnyomást növelő vagy az antihipertenzívumok hatását gátló gyógyszer-interakció vagy kísérő betegség áll fenn. Emellett másodlagos rezisztenciához vezethetnek a különböző szekunder hypertoniát okozó kórképek, amelyek között kitüntetett figyelmet kell fordítani a renovascularis és renoparenchymás betegség mellett a hyperaldosteronismus megfelelő szűrővizsgálatainak elvégzésére is. A nem optimális kezelés leggyakrabban szubklinikus volumenterheléssel, elégtelen típusú vagy dózisú diuretikus terápiával magyarázható. Emellett az alkalmazott gyógyszer-kombináció kiválasztása során gondot kell fordítani a különböző vérnyomás-szabályozó rendszerek mind teljesebb bénítására. A leggyakrabban alkalmazott antihipertenzívumok kombinálása mellett az aldoszteronantagonisták, vasodilatatorok, nitrátok és centrálisan ható szerek alkalmazása segíthet a kezelés optimalizálásában.

Lege Artis Medicinae

2008. NOVEMBER 10.

Alacsony malignitású fibromyxoid sarcoma a temporalis izomban

KOVÁCS S. Krisztián, FAN Rong, MICHALS Edward A., DÓSA Sándor, VILLANO John L., VÁLYI-NAGY Tibor

BEVEZETÉS - Az alacsony malignitású (low grade) fibromyxoid sarcoma (LGFMS) leginkább a vázizomból indul ki, fiatal-középkorú felnőtteknél; férfiak körében gyakoribb, mint nők között. Elsősorban az alsó végtagok érintettek, főleg a comb területe. Az LGFMS egyik variánsa a hialinos orsósejtes tumor óriásrozettákkal. A tumor klasszikus és orsósejtes variánsa között számos átfedés van elsősorban az életkort, a lokalizációt, a szövettani képet és az áttétképzést figyelembe véve. ESETISMERTETÉS - Egy 76 éves, afroamerikai férfi egy fájdalmatlan, a bal halántéktájon elhelyezkedő, az elmúlt 10 év során lassan növekvő daganattal jelentkezett egyetemünkön. A radiológiai differenciáldiagnózisban liposarcoma, malignus fibrosus histiocytoma és rhabdomyosarcoma szerepelt. Sebészi kimetszést követően a szövettani és immunhisztokémiai vizsgálatok alacsony malignitású fibromyxoid sarcomát igazoltak. A tumort kis sejtsűrűség és kollagénben gazdag stroma jellemezte, néhol myxoid területekkel és örvényszerű mintázattal. A tumorsejtek pozitív immunhisztokémiai reakciót mutattak vimentinnel, negatív reakciót láttunk S100-zal, CD34-gyel, izomspecifikus aktinnal, dezminnel és citokeratinnal (AE1/AE3). KÖVETKEZTETÉSEK - Tekintettel arra, hogy ebben a lokalizációban alacsony malignitású fibromyxoid sarcoma még nem került leírásra, esetünket érdemesnek tartjuk közlésre.

Ideggyógyászati Szemle

2006. NOVEMBER 30.

Perifériás facialis paresis klinikánk betegei között

ILNICZKY Sándor

Az arcizomzat bénulásához vezető perifériás facialisidegkárosodás oka az esetek több mint kétharmadában ismeretlen (úgynevezett idiopathiás vagy Bell-féle facialis paresis), ritkábban más betegség okozza. A Bell-paresis tünetei és lefolyása jellegzetesek, ennek ellenére gyakran félreismerik. Tanulmányoztuk a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikáján a 2000-2004 közötti ötéves időszakban perifériás facialis paresis miatt kezelt 110 beteg kórtörténetét. Vizsgáltuk az életkor és nem szerinti megoszlást, a betegség szezonalitását, az alapbetegségeket, a tünettant, az oldaliságot, a beutaló diagnózisokat és a gyógyszeres kezelést. Elemeztük a diagnosztikai tévedések lehetséges okait és következményeit. A férfi:nő arány 50% volt, a betegek életkorában nem volt jelentős különbség a nemek szerint. Száztíz betegből 106 bizonyult idiopathiás Bell-paresisnek, három esetben a bénulást herpes zoster oticus, egy esetben Lyme-kór okozta. A betegség a nyárhoz viszonyítva szignifikánsan gyakrabban fordult elő az őszi-téli-kora tavaszi hideg hónapokban. A betegek között a populációban észlelt átlaghoz képest gyakoribb volt a diabetes mellitus és a hypertonia. A betegek 74%-a két napon belül került felvételre, 37%-uknak nem volt beutalója vagy beutaló diagnózisa. A téves kórisme 15%-ban agyi vascularis betegség volt. Mindössze 16%-ban állították fel Bellparesis előzetes diagnózisát. A tévedéseket a tájékozatlanság a környéki és centrális bénulás elkülönítésében, és a félrevezető kísérő betegségek okozhatták. Áttekintettük a terápia irodalmát. Ennek alapján az időben alkalmazott parenteralis kortikoszteroidkezelés mellett foglalunk állást.