Keresési eredmények

Klinikai Onkológia

2019. FEBRUÁR 20.

p53 – A szuppresszor

KOPPER László

A szervezet működésének egyik feltétele, hogy annyi sejt keletkezzen, pusztuljon el, hogy a sejt a funkcióit megfelelően el tudja látni. Úgy, hogy genetikai, örökölt vagy szerzett génhiba ne kerüljön át az utódsejtekbe! Erről gondoskodik a p53 vezette DNS-hiba-javító rendszer. Ha ez nem sikerül, akkor a hibák továbbjuthatnak a következő generációba, aminek olyan következményei lehetnek, mint a génszintű szabályozás instabillá válása, a tumorkialakulás rizikójának növekedése. A p53-nak az a feladata, hogy szükség esetén aktiválja a hibajavítókat és amennyiben ez csődöt mond, akkor az apoptózis mechanizmusát. Normális körülmények esetén ezért kulcsszereplő a p53. Azonban a p53-nak is lehetnek hibái, különböző mutációk, amelyekről feltételezték, hogy terápiás célpontok lehetnek, de ezt klinikai szinten egyelőre még nem sikerült igazolni.

Hírvilág

2017. ÁPRILIS 04.

Információval a rákbetegek hatékonyabb gyógyításáért

Az OncompassMedicine egy viszonylag új szervezet, amely a KPS Molekuláris Diagnosztikai Központba utóda, s amelyet két hazai kutatóorvos, dr. Peták István és dr. Schwab Richárd hozott létre több mint 10 éve.

LAM KID

2013. MÁJUS 30.

Kalciumszupplementáció során felfedezett laktózintolerancia - esetismertetés

SPEER Gábor

A laktózintolerancia kialakulása 10 000 évvel ezelőttre tehető. Ekkor az Észak- Európában élő népekben egy pontmutáció lépett fel a laktázenzimet kódoló (LCT) génben. [Vélhetően azért terjedt el ez a génhiba, mert szelekciós előnyt jelenthetett a laktózt nem toleráló lakosság számára.

Hírvilág

2012. MÁJUS 07.

Hírvilág

2012. ÁPRILIS 23.

Izombetegségek kezelése Magyarországon

Ritka, súlyos izombetegségek - Gyógyíthatatlan kórok

Lege Artis Medicinae

2009. FEBRUÁR 20.

Sportolók hirtelen szívhalála Ahogyan a kísérletes szív-elektrofiziológus látja

VARRÓ András

A sportolói hirtelen szívhalál ugyan rendkívül ritka (1/50 000-1/100 000 évente), de még így is kettő-négyszerese a hasonló korú nem sportoló populációban észleltnek, és mindig különös médiaérdeklődést vált ki. A sportolói hirtelen szívhalál vélhetően elsősorban nem ischaemiás eredetű, hanem a szívizom repolarizációs zavaraival hozható összefüggésbe. Ezt több, egymástól is függő, illetve független tényező együttes hatása eredményezheti. Ilyen tényezők lehetnek a sportolás során természetesen kialakuló benignus szívhypertrophia (sportszív), hypertrophiás cardiomyopathia, szimpatikus túlsúly, génhiba, ártatlannak tűnő gyógyszer, dopping, táplálék vagy táplálékkiegészítők. Mindezek együttesen a szívizom repolarizációs inhomogenitásának megnövekedését („szubsztrát”) eredményezhetik. Ilyen körülmények között egy kedvezőtlen balszerencsés pillanatban keletkező és tovaterjedő, egyébként ártalmatlan extraszisztolé (trigger) nagyon ritkán ugyan, de végzetes szívritmuszavart idézhet elő. Ezzel összhangban az eredményes megelőzés egyik lehetősége az eddigieknél gondosabb és új típusú sportorvosi EKG- és echovizsgálatok bevezetése, illetve megalapozott gyanú esetében a költségesebb genetikai tesztek elvégzése.

Lege Artis Medicinae

2009. MÁRCIUS 21.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

LAM Extra Háziorvosoknak

2010. ÁPRILIS 20.

Sportolók hirtelen szívhalála

VARRÓ András

A sportolói hirtelen szívhalál ugyan rendkívül ritka (1/50 000-1/100 000 évente), de még így is kettő-négyszerese a hasonló korú nem sportoló populációban észleltnek, és mindig különös médiaérdeklődést vált ki. A sportolói hirtelen szívhalál vélhetően elsősorban nem ischaemiás eredetű, hanem a szívizom repolarizációs zavaraival hozható összefüggésbe. Ezt több, egymástól is függő, illetve független tényező együttes hatása eredményezheti. Ilyen tényezők lehetnek a sportolás során természetesen kialakuló benignus szívhypertrophia (sportszív), hypertrophiás cardiomyopathia, szimpatikus túlsúly, génhiba, ártatlannak tűnő gyógyszer, dopping, táplálék vagy táplálékkiegészítők. Mindezek együttesen a szívizom repolarizációs inhomogenitásának megnövekedését („szubsztrát”) eredményezhetik. Ilyen körülmények között egy kedvezőtlen balszerencsés pillanatban keletkező és tovaterjedő, egyébként ártalmatlan extraszisztolé (trigger) nagyon ritkán ugyan, de végzetes szívritmuszavart idézhet elő. Ezzel összhangban az eredményes megelőzés egyik lehetősége az eddigieknél gondosabb és új típusú sportorvosi EKG- és echovizsgálatok bevezetése, illetve megalapozott gyanú esetében a költségesebb genetikai tesztek elvégzése.

Lege Artis Medicinae

2008. MÁJUS 26.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.