Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A GBA-asszociált Parkinson-kór klinikai jellemzői

MOLNÁR Mária Judit , GROSZ Zoltán, SZLEPÁK Tamás, BALICZA Péter, CSABÁN Dóra, BORSOS Beáta, ILLÉS Anett

A GBA gén biallelikus mutációi a Gau­cher-kórért felelősek, ezzel szemben a monoallelikus érintettség a Parkinson-kór igen erős rizikófaktora. Napjainakban egy új monogénes Parkinson-betegségnek tekintik a GBA-asszociált kórképeket. A Parkinson-betegek 5–10%-ánál azonosítható kóroki variáns a GBA génben.

HUN 2022;7(1)

Klinikum

2021. NOVEMBER 04.

Holisztikus betegségkockázat-becslés

Hosszú utat kell még megtennünk ahhoz, hogy a személyre szabott orvoslás ígérete valóra válhasson a rutin egészségügyi ellátásban. Két neves genetikus a Nature-ben ismerteti az individuális betegségkockázat pontos meghatározásához szükséges teendőket.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

PML szokatlan etiológiával

NAGY Zsuzsanna Ágnes

A 41 éves nőbeteg kivizsgálása 1,5 hónapja progrediáló, felső végtagi túlsúlyú, enyhe hemiparesis miatt történt. A koponya-CT-n a felső kamrasíkban látszott fehérállományi hypodensitas, elsősorban sclerosis multiplex vagy térfoglalás gyanú merült fel. Koponya-MR során mindkét féltekében kiterjedt, konfluáló jellegű fehérállományi eltérés látszott. MR-morfológia alapján multifokális leukoencephalopathia gyanúja felmerült. A beteg kórelőzményében semmilyen korábbi betegség, gyógyszerszedés nem volt. Kiterjedt vírusszerológiai és liquorimmunológiai vizsgálat történt, PML-gyanú miatt liquor-JC-vírus-vizsgálat is, utóbbi pozitív eredményt hozott. A szteroid-lökéskezelés eredménytelen volt, neurológiai státuszban fokozatos romlást észleltünk. A kontroll- koponya-MR a folyamat jelentős progresszióját mutatta. A beteg többszöri, ismételt kikérdezése során derült ki, hogy 2 éve rendszeres plazmadonor Ausztriában és Magyarországon is. A Szent László Kórház Immundefektus Rendelésén történt ambuláns kivizsgálás, a feltárt alacsonyabb IgG-szint és a lymphocyta-fenotipizálás alapján CVID (common variable immunodeficiency) diagnózist állapítottunk meg. Immunológiai vélemény szerint a CVID önmagában nem magyarázza a PML-t, transzfúziós szakember szerint ezt plazmadonoroknál sem tapasztalták. Feltételezésünk szerint a két tényező együttes oki szerepe valószínűsíthető. Ismételten IVIG-kezelést kapott, ami eredménytelennek bizonyult. Pécsett történt agybiopszia a PML diagnózisát megerősítette. Körülbelül 5 hónapos betegséglefolyást követően betegünk elhunyt.

HUN 2021;6(2)

Hypertonia és Nephrologia

2014. SZEPTEMBER 20.

A hantavírus-fertőzések hazai jelentõsége a legújabb virológiai, epidemiológiai és klinikai vizsgálatok eredményeinek tükrében

NÉMETH Viktória, OLDAL Miklós, SEBÕK Judit, WITTMANN István, JAKAB Ferenc

A hantavírusok világszerte elõforduló, kisemlõsök által terjesztett kórokozók, melyek olykor súlyos humán megbetegedéseket eredményeznek. A hantavírus Eurázsiában és feltételezhetõen Afrikában veseszindrómával járó haemorrhagiás lázat, míg Amerikában cardiopulmonalis szindrómát okoz. A vírusok állatokkal való kapcsolata évmilliókra visszatekintõ koevolúció eredménye. Habár a kórokozó az állatok tüdejében szaporodik a legnagyobb mértékben, maga a hordozó kisemlõs nem betegedik meg a fertõzés során, a kórokozót azonban élete végéig üríti testváladékaival. A humán megbetegedések jelentõs részében a vírus ezeknek a testváladékoknak a vaporizációjával vagy közvetlen kontaktussal kerül át az emberi szervezetbe. Európában, így hazánkban is, a legnagyobb számban a Puumala-vírus (PUUV) és a Dobrava-Belgrade-vírus (DOBV) okoz humán megbetegedést. Számos tanulmány igazolta a vírus különbözõ genetikai variánsainak a megjelenését Magyarországon. Bár a klinikai és epidemiológiai tanulmányok száma igen limitált, mégis egyértelműen látszik, hogy egészségügyi szerepe - kiemelten bizonyos foglalkozási csoportokban - igen jelentõs is lehet. A hantavírus-fertõzések kimutatására számos módszer áll rendelkezésünkre. A molekuláris vizsgálat (RT-PCR) - mely a legmegbízhatóbb és egyben genotípus-meghatározásra is alkalmas - mellett a szerológiai vizsgálatok közül a neutralizációs tesztek bizonyultak a legmegfelelõbbnek. Kiváltképp a második eljárás megkívánja a vírus szaporítását, ami azonban csak megfelelõen magas biztonsági szintű laboratóriumokban végezhetõ el.

HUN 2014;18(03-04)

LAM Extra Háziorvosoknak

2013. JÚNIUS 15.

MRSA-kolonizáció felderítése időskorúak otthonában

STÁNITZ Éva, TOMPITY Tünde, UNGVÁRI Erika, PÁSZTI Judit

Methicillinrezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) -kolonizáció igazolódott egy Vas megyei időskorúak otthonában. A szociális intézmény egyik lakóját (83 éves férfi) kórházi ellátása során ugyanabban a kórteremben ápolták, mint egy methicillinrezisztens Staphylococcus aureuspozitív beteget.

HUN 2013;5(02)

Lege Artis Medicinae

2013. ÁPRILIS 20.

Endémiás MRSA-kolonizáció felderítése idõskorúak otthonában

STÁNITZ Éva, TOMPITY Tünde, UNGVÁRI Erika, PÁSZTI Judit

Methicillinrezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) -kolonizáció igazolódott egy Vas megyei időskorúak otthonában. A szociális intézmény egyik lakóját (83 éves férfi) kórházi ellátása során ugyanabban a kórteremben ápolták, mint egy methicillinrezisztens Staphylococcus aureuspozitív beteget.

HUN 2013;23(03-04)

Hírvilág

2012. MÁJUS 07.

Génhiba-korrekció vitaminbeadással

Személyre szabott gyógykezelés

HUN

Lege Artis Medicinae

2012. FEBRUÁR 20.

A tbc laboratóriumi diagnosztikájának helyzete Magyarországon

KÖDMÖN Csaba, SZABÓ Nóra, NAGY Erzsébet

Az elmúlt évtizedben jelentősen javult a tuberkulózis járványügyi helyzete Magyarországon. Az incidencia ma már 20/100 000 lakos alatt van, ezért a diagnosztikát végző laboratóriumi hálózatnak új kihívások elé kell néznie.

HUN 2012;22(02)

Gondolat

2011. NOVEMBER 28.

Az őssejtterápia és a klónozás kísérleti eredményei

Az elvesztett testrészek és szervek átültetéssel végzett pótlása és spontán regenerációja már az ókor képzeletét is foglalkoztatta. Valamennyi kultúra mítoszai, istenei és héroszai között szép számmal találunk kimérákat, emberfejű, állattestű lényeket, akiket ma xenotranszplantátumoknak neveznénk.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Jobb warfarinbeállítás génvizsgálattal

A warfarin kezdő dózisa pontosabban előre jelezhető két gén meghatározása alapján, mint csak a klinikai adatok birtokában.

HUN