Részletes keresés

HEMATOLÓGIA Tudományos Magazin

2023. DECEMBER 29.

Herediter hematológiai malignitás: ritka, mint a fehér holló?

ANDRIKOVICS Hajnalka, VARGA Lívia, CSABÁN Dóra, ŐRFI Zoltán, TANKÓ Lenke

A herediter rákszindrómák legtöbbször autoszomális domináns öröklésmenetet követnek. Örökletes génhiba jelenlétében a daganat kialakulása sporadikus rákhoz hasonlóan többlépcsős. Bár herediter rákszindrómákra jellemző a fiatalabb életkorban kialakuló daganatos megbetegedés, de a hibás gént hordozók esetében a malignus betegség kialakulási esélye általában nem 100%, azaz a genetikai betegség penetranciája nem teljes.

HUN 2023;1(1)

Klinikai Onkológia

2021. FEBRUÁR 28.

A (K)RAS-mutáció molekuláris epidemiológiája emberi daganatokban

TÍMÁR József, RÁSÓ Erzsébet

A RAS onkogén mutációja a leggyakoribb génhiba emberi daganatokban, és a három családtag közül a K-RAS-é a leggyakoribb, amit az N-RAS követ. A tipikus K-RAS-mutáns daganatok a hasnyálmirigyrák, vastagbélrák és tüdő-adenocarcinoma, amelyekben a mutáns variáns allélok gyakorisága igen heterogén, aminek hátterében eltérő karcinogenezis áll. A RAS-mutáns daganatok genetikai sokszínűségét tovább fokozza, hogy a mutáns allél homo- vagy heterozigóta formában van-e jelen. A sokszínűség egy másik forrása az, hogy a különféle daganatokban a K-RAS-mutánsok esetében sajátos kísérő mutációs mintázatú altípusok lehetnek. Mindezeknek az a következménye, hogy a K-RAS-mutáns daganatok biológiai viselkedése és nagy valószínűséggel terápiás érzékenysége is nagyon heterogén lehet. A K-RAS-inhibitorok klinikai debütálásával ezeknek a kérdéseknek egyre nagyobb jelentősége lesz.

HUN 2021;8(1)

Klinikai Onkológia

2019. FEBRUÁR 20.

p53 – A szuppresszor

KOPPER László

A szervezet működésének egyik feltétele, hogy annyi sejt keletkezzen, pusztuljon el, hogy a sejt a funkcióit megfelelően el tudja látni. Úgy, hogy genetikai, örökölt vagy szerzett génhiba ne kerüljön át az utódsejtekbe! Erről gondoskodik a p53 vezette DNS-hiba-javító rendszer. Ha ez nem sikerül, akkor a hibák továbbjuthatnak a következő generációba, aminek olyan következményei lehetnek, mint a génszintű szabályozás instabillá válása, a tumorkialakulás rizikójának növekedése. A p53-nak az a feladata, hogy szükség esetén aktiválja a hibajavítókat és amennyiben ez csődöt mond, akkor az apoptózis mechanizmusát. Normális körülmények esetén ezért kulcsszereplő a p53. Azonban a p53-nak is lehetnek hibái, különböző mutációk, amelyekről feltételezték, hogy terápiás célpontok lehetnek, de ezt klinikai szinten egyelőre még nem sikerült igazolni.

HUN 2019;6(01)

Hírvilág

2017. ÁPRILIS 04.

Információval a rákbetegek hatékonyabb gyógyításáért

Az OncompassMedicine egy viszonylag új szervezet, amely a KPS Molekuláris Diagnosztikai Központba utóda, s amelyet két hazai kutatóorvos, dr. Peták István és dr. Schwab Richárd hozott létre több mint 10 éve.

HUN

LAM KID

2013. MÁJUS 30.

Kalciumszupplementáció során felfedezett laktózintolerancia - esetismertetés

SPEER Gábor

A laktózintolerancia kialakulása 10 000 évvel ezelőttre tehető. Ekkor az Észak- Európában élő népekben egy pontmutáció lépett fel a laktázenzimet kódoló (LCT) génben. [Vélhetően azért terjedt el ez a génhiba, mert szelekciós előnyt jelenthetett a laktózt nem toleráló lakosság számára.

HUN 2013;3(02)

Hírvilág

2012. MÁJUS 07.

Génhiba-korrekció vitaminbeadással

Személyre szabott gyógykezelés

HUN

Hírvilág

2012. ÁPRILIS 23.

Izombetegségek kezelése Magyarországon

Ritka, súlyos izombetegségek - Gyógyíthatatlan kórok

HUN

LAM Extra Háziorvosoknak

2010. ÁPRILIS 20.

Sportolók hirtelen szívhalála

VARRÓ András

A sportolói hirtelen szívhalál ugyan rendkívül ritka (1/50 000-1/100 000 évente), de még így is kettő-négyszerese a hasonló korú nem sportoló populációban észleltnek, és mindig különös médiaérdeklődést vált ki. A sportolói hirtelen szívhalál vélhetően elsősorban nem ischaemiás eredetű, hanem a szívizom repolarizációs zavaraival hozható összefüggésbe.

HUN 2010;2(02)

Lege Artis Medicinae

2009. MÁRCIUS 21.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

HUN 2009;19(01 klsz)

Lege Artis Medicinae

2009. FEBRUÁR 20.

Sportolók hirtelen szívhalála Ahogyan a kísérletes szív-elektrofiziológus látja

VARRÓ András

A sportolói hirtelen szívhalál ugyan rendkívül ritka (1/50 000-1/100 000 évente), de még így is kettő-négyszerese a hasonló korú nem sportoló populációban észleltnek, és mindig különös médiaérdeklődést vált ki. A sportolói hirtelen szívhalál vélhetően elsősorban nem ischaemiás eredetű, hanem a szívizom repolarizációs zavaraival hozható összefüggésbe.

HUN 2009;19(02)