Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 32

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

Lege Artis Medicinae

1992. MÁJUS 27.

Gyógyszerek hatása a pacemaker működésére

BŐHM Ádám, ZÁMOLYI Károly

Számos antiarrhythmiás szer képes megváltoztatni a szívizom elektromos ingerküszöbét. Különösen az I. C. csoportba tartozó anti arrhythmiás szerek emelik az ingerküszöböt. A glukokortikoidok és a szimpatikomimetikus szerek csökkentik az ingerküszöböt. Bizonyos gyógyszerek kerülendők pacemaker-dependens betegeken. Egy új gyógyszer rendelésénél mindig figyelembe kell venni a lehetséges pacemaker-gyógyszer interakciót. A pacemakerek érzékelő működését az anti arrhythmiás szerek lényegében nem befolyásolják. Az úgynevezett rate responsive készülékek sensor működését az egyidejűleg alkalmazott gyógyszeres kezelés megváltoztathatja.