Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2004. FEBRUÁR 21.

Mozgásszervi betegségeket kísérő szemészeti elváltozások

VOGT Ferenc

Számos mozgásszervi betegséghez jellegzetes szemészeti kórképek társulnak. A szem megbetegedése néha enyhe, és kezelésre maradéktalanul gyógyul, máskor azonban súlyos és tartós panaszokkal, destruktív elváltozásokkal jár, egyes esetekben akár visszafordíthatatlan látáscsökkenéshez is vezethet.

HUN 2004;14(02)

Ideggyógyászati Szemle

1999. MÁRCIUS 01.

A szakirodalomból ajánljuk

A szakirodalomból ajánljuk az alábbi műveket.

HUN 1999;52(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Lege Artis Medicinae

1994. JÚLIUS 27.

Obstuktív alvási apnoe

METES Ágnes, HIRSCHBERG Andor

Az alvási apnoe két fő formája - a centrális és az obstruktív alvási apnoe – közül az utóbbi lényegesen gyakrabban fordul elő, és a felnőtt lakosság mintegy 2%-át érinti. Az ismert jellegzetességek mellett a szerzők kiemelik az aktív fokozott nappali aluszékonyság jelentőségét, következményeit és veszélyeit. Megállapítják, hogy alváskor a csökkent felső légúti izomtónus, valamint a beszűkült légutakon keresztül való légzés okozta negatív felső légúti nyomás együttesen okozhatják a légúti kollapszust. Az anamnézis, illetve a fizikális vizsgálat szerepe korlátozott. A pontos és megbízható diagnózis laboratóriumi módszerekkel (poliszomnográfia, Multiple Sleep Latency Test, radiológiai vizsgálatok) állítható fel. Enyhe-mérsékelt esetben a test súlycsökkenéstől jó eredmények várhatók. A súlyos obstruktív alvási apnoe jelenleg legjobb kezelési lehetősége a nasalis, folyamatos pozitív légúti nyomásos lélegeztetés (nCPAP). A sebészeti megoldások értéke továbbra is vitatott, az uvulopalatopharyngo plastica (UPPP) a szerzők többsége szerint mintegy 50%-ban sikeres, míg legújabban a különböző típusú maxillofacialis műtétekkel tapasztalható kiválasztott esetekben jó eredmény.

HUN 1994;4(07)