Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

HUN 2020;73(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

[Subduralis, subarachnoidealis és állományi vérzés egyidejű kialakulása perifériás arteria cerebri media aneurysmaruptura után]

BÉRES-MOLNÁR Anna Katalin, FOLYOVICH András, SZLOBODA Péter, SZENDREY-KISS Zsolt, BERECZKI Dániel, BAKOS Mária, VÁRALLYAY György, SZABÓ Huba, NYÁRI István

[Az agyi állományvérzés leggyakoribb oka hypertonia, a subarachnoidealis vérzésé érmalformáció megrepedése, a subduralis haematomáé rendszerint koponyatrauma. E háromféle vérzés egy időben, közös okra visszavezet­hetően ritkán alakul ki. Az intracerebralis aneurysmák gyakorisága a Willis-körtől távolodva csökken, az a. ce­rebri media distalis szakaszán alig fordul elő, ezek az esetek szinte mindig úgynevezett mycoticus aneurysmák, melyek általában súlyos immundeficiens állapotokban, endocarditisben alakulnak ki. Az 59 éves nőbeteg anamnézisében hypertonia, diétával egyensúlyban tartott diabetes mellitus szerepelt. Trauma nem érte. Felvételére egy napja fennálló, mind kifejezettebb szótalálási nehézség, bal oldali fej­tetői fájdalom miatt került sor. Felvételekor enyhe motoros aphasiát észleltünk. Érkezése után néhány perccel comatosussá vált, légzése felületes lett. CT-vizsgálattal bal olda­lon, frontoparietalisan subduralis és subarachnoidealis vérzés, mellette állományvérzés ábrázolódott, jobb oldalon a ponsban is állományvérzés látszott. Haemostatisa rendben volt. A subduralis haematoma evacuatióját követően gépi lélegeztetésre volt szükség. Szepszis alakult ki, MRSA igazolódott. Széles spektrumú antibiotikum mellett többször szorult transzfúzióra. Echokardiográfia vegetációt nem igazolt. Neurológiai státusza, vigilitasa fokozatosan javult, per os táplálhatóvá vált. A megkezdett rehabilitációt GM status epilepticus szakította meg. Koponya-CT, CT-angiográfia bal oldalon, az a. cerebri media perifériás szakaszán aneurysmát igazolt. Fizi­kális státusza alapján két hónappal később vált alkalmassá műtétre, melynek során bal oldali hátsó frontális feltáráson keresztül a corticalis felszínen elhelyezkedő aneurysmát két clippel elláttuk. A műtéti lelet és az érfalból készült szövettani vizsgálat „valódi”, nem mycoticus aneu­rysmát igazolt. Betegünk kórtörténetének különlegessége az egyidejűleg kialakult érmalformáció okozta subduralis, subarachnoidealis és agytörzsi, infratentorialis vérzés. Az igazolódott aneurysmaesetünk lokalizációjában rendkívül ritka. Még inkább különleges, hogy nem mycoticus aneurysma volt. A beteg maradványtünetekkel, de aktív életet él.]

ENG 2020;73(05-06)

Lege Artis Medicinae

2019. NOVEMBER 15.

Hipertenzív, nem diabeteses nephropathia

LÉGRÁDY Péter

A hypertoniás betegek számának növekedésével a hipertenzív nephropathia prevalenciája is növekedni fog. A Magyar Hypertonia Regiszter Program 2015. évi adatai alapján a krónikus veseelégtelenséggel élők között a hypertonia gyakorisága férfiaknál 12,3%, nőknél 39,1%.

HUN 2019;29(11)

Hypertonia és Nephrologia

2018. OKTÓBER 20.

A Magyarországi Vasculitis Regiszter első öt évének eredményei

HARIS Ágnes, TISLÉR András, ONDRIK Zoltán, FILE Ibolya, MÁTYUS János, ZSARGÓ Eszter, DEÁK György, AMBRUS Csaba

A Magyarországi Vasculitis Regiszter online adatgyűjtésének célja az ANCA-asszociált vasculitis alaposabb megismerése, a betegség hazai előfordulásának, kezelésének és kimenetelének meghatározása volt. A regiszteres adatgyűjtés az indulástól eltelt öt év óta dinamikusan fejlődik, jelenleg 278 beteg eredménye áll rendelkezésre. Betegeink 62%-a nő, átlagéletkoruk 58,2±14,5 év, 51%-uk c-ANCA-, 49%-uk p-ANCA pozitív vasculitis miatt került ellátásra. A diagnóziskor becsült vesefunkció 24,6±21,6 ml/min/1,73 m2, ekkor 29%-uk, a követési idő alatt összesen 39%-uk szorult dialízis - kezelésre, a művesekezelés 23%-uknál elhagyható volt. Fokális szövettani elváltozás, valamint felső légúti és bőrtünetek jelenléte esetén statisztikailag is jelentősen ritkábban volt szükség vesepótló kezelésre, amely a kórképek korai felismerésének fon tosságát jelzi. Az indukciós kezelés során a betegek 94%-a kapott szteroidot és 85%-a cyclophosphamidot, 59%-a részesült plazmaferézis-, 11%-uk rituximabterápiában. A fenn tartó kezelés a betegek 80%-ában szteroidot, 23%-ban per os és 22%-ban parenteralis cyclophosphamidot tartalmazott, illetve ennek részeként a betegek 40%-a kapott azathioprint, nyolc beteg mycofenolátot, hat beteg methotrexatot. A medián követési idő 30 hónap (IQR 6-78) volt, ez idő alatt a betegek 20%-a halt meg, 5%-uk részesült vesetranszplantációban, 5%-uk maradt el a gondozásból. A medián túlélési idő 14,8 év, az ötéves túlélés 85%, a tízéves 70% volt. C-ANCA-vasculitis esetén a hosszú távú túlélés valamivel jobbnak tűnt, mint a p-ANCA-pozitív esetekben, de az életkorra való korrekció után ez a különbség nem volt igazolható. A halálozás fő prediktora az életkor és a dialízist igénylő vesekárosodás volt. Relapsus a betegek 27%-ában jelentkezett, ezek 28%-a egy éven belül, 21%-uk öt év után következett be. A Magyarországi Vasculitis Regiszter adatbázisa nefrológiai közösségünk eredményes szakmai tevékenységét igazolja. Bár eredményeink nemzetközi összehasonlításban is sikeresnek mondhatók, ugyanakkor betegeink ellátása kapcsán számos olyan terület található, amelyek javítása előnyösen befolyásolhatja életminőségüket és túlélésüket.

HUN 2018;22(05)

Hírvilág

2017. AUGUSZTUS 14.

A tavalyi volt sorban a harmadik év, amikor megdőlt a globális melegrekord

Emellett szintén emelkedett a jelentősebb üvegházhatású gázok, a szén-dioxid, a metán és a nitrogén-oxid légköri koncentrációja. A szén-dioxid koncentrációja globálisan 402,9 ppm..

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2017. MÁJUS 30.

Natalizumabkezeléssel szerzett tapasztalataink a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikáján

GOMBOS Barbara, ILJICSOV Anna, BARSI Péter, HEGEDÛS Katalin, SIMÓ Magdolna

A sclerosis multiplex autoimmun demyelinisatióval járó neurodegeneratív betegség, relapszáló-remittáló kórformájának kezelésére az elmúlt két évtizedben több parenteralis, illetve a legutóbbi években per os gyógyszer került bevezetésre.

HUN 2017;70(05-06)

Gondolat

2016. OKTÓBER 05.

Irodalmi preparátum

Ritka az olyan irodalmi szöveg, amely ennyire a testi létezés valóságából indulna ki. Mély kultúrtörténeti érdeklődéssel és beleélőkészséggel fordul az egyes testi állapotok felé. A test milyenségéből, biológiai és kulturális meghatározottságából adódó élmények adják az elbeszélés anyagát – szó szerint anyagát.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2016. FEBRUÁR 10.

Hypertoniás sürgősségi állapotok és a hypertoniás krízis

FARSANG Csaba

A hipertenzív sürgősségi állapotok gyors felismerésével és körültekintő kezelésével jelentősen csökkenthető a definitív szervi szövődmények kialakulása és a mortalitás. A betegek hirtelen vérnyomás-emelkedésének leggyakoribb oka az előzőleg szedett rövid hatású antihipertenzív szerek kihagyása. Az életveszéllyel járó hypertoniás krízisben általában a gyors hatású parenteralis szerek választandók elsőként, míg a közvetlen életveszéllyel nem járó esetekben a per os terápia is hatásos és elégséges lehet. A kezelés során a cerebralis és coronariahipoperfúzió elkerülendő, ezért a vérnyomást csak fokozatosan és lassan szabad csökkenteni.

HUN 2016;20(01)

Hírvilág

2016. JANUÁR 21.

Zoothera salimalii

A rigófélék családjába tartozó új madárfajt fedezett fel India észak-keleti részén, valamint a szomszédos kínai területeken egy nemzetközi kutatócsapat.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2015. NOVEMBER 20.

Ritka komplikáció ritka betegségben: stroke relapszusos polychondritis következtében

KILIC COBAN Eda, XANMEMMEDOV Elimir, COLAK Melek, SOYSAL Aysun

A polychondritis recidivans (PR) a porcszövetnek egy időnként fellángoló, progrediáló gyulladásos megbetegedése. Diagnosztikája elsősorban klinikai jellemzőkön alapul, úgymint laboratóriumi paraméterek és biopszia. Neurológiai szövődmények az esetek 3%-ában fordulnak elő, ugyanakkor az egyik legfőbb halálozási oka.

HUN 2015;68(11-12)