Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1969. JÚLIUS 01.

Juvenilis metachromasiás leukodystrophia familiaris előfordulása

ABONYI Eszter, AMBRÓZY György, ANTAL János, BENKE Bálint, HÁMORI József

Szerzők a viszonylag ritka juvenilis typusú matachromasiás leukodystrophia (M.L.) familiaris ellőfordulásával foglalkoznak. Eseteinkben első tünet a kényszernevetés volt, majd extrapyramidalis tünetek, mozgászavarok dominálták a képet. A liquor összfehérje csak a súlyosabb esetünkben volt mérsékelten emelkedett. A peripheriás ideg ingervezetése jellegzetesen meglassult. A fvs-ből tenyésztett chromosomák vizsgálata nem mutatott eltérést. Mindkét betegnél tenyésztett chromosomák vizsgálata nem mutatott eltérést. Mindkét betegnél a n. cut. surae-lat.-ból, s egyik esetünkben az agy frontalis lebenyéből biopsia történt. Szövettanilag mérsékelt fokú neuropathiát találtak. Az ecetsavas krezyl-ibolyával barna metachromasiát mutató jellegzetes szövettani kép alapján a M. L. diagnosisa élőben igazolható volt. Elektronmikroszkóppal a M. L.-nál található myelin-hüvely elváltozásokat vizsgáltak. Megfigyelhető volt a myelin-hüvely kis részleteinek nodularis lefűződése és az astrocytába való pha-gocytálódása. A hüvelyen belüli oligodendrolglia nyúlvány a szokottnál általában nagyobb tömegű volt, ez feltehetően fokozott regeneratióra utalt. A megfigyelések adatot szolgáltatnak arra, hogy az inclusiós testek származhatnak a myelin-hüvelyből. A szerzők a megbeszélésben foglalkoznak a M. L. in vivo diagnosisának nehézségeivel. Tárgyalják a M. L. és az epilepsia esetleges kapcsolódásának lehetőségeit, továbbá a betegeiknél észlelt EEG, EMG és ideg vezetési sebesség elváltozásokat. Összefoglalják a betegség aetiologiájának biochemiai vonatkozásait. A testvérek családfájának elemzése és irodalmi adatok alapján lehetségesnek tartják, hogy egy családon belül különböző typusú M. L.-s megbetegedések kombinálódjanak.

HUN 1969;22(07)