Részletes keresés

Medica Mente

2022. JÚNIUS 07.

Szakértői kommentár

BODOKY György

Az ismertetett eset világosan rámutat a gyomorrák ellátásában is egyre meghatározottabbá váló interdiszciplináris együttműködés fontosságára. A terápiás beavatkozások tárházának bővülésével egyre több szakembert szükséges bevonni a palliatív kezelés teljes körű kivitelezésébe. Ez az együttműködés adja az inkurábilis betegeink számára is a lehető leghosszabb túlélési esélyt megtartott életminőségben. Ehhez alapvető feltétel minden egyes beteg ellátása esetén az onkoteam bevonása. Az esetben, a kezelhetőség feltételeinek megteremtésében, invazív endoszkópos szakember beavatkozására volt szükség. A megfelelő terápiás terv felállításához a patológus és napjainkban a molekuláris biológus lelete elengedhetetlen.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A spontán intracranialis hypotensio diagnózisa és kezelése

NAGY Gábor, KAMONDI Anita, PÁNCZÉL Gyula, VAJDA Krisztina

A spontán intracranialis hypotensio egy olyan ritka betegség, melyet spinalis liquorcsorgás okoz. Legjellemzőbb tünete a posturalis fejfájás; időben felismerve szövődménymentesen kezelhető.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Újszülöttkori koponyasérülések

NOVÁK László, FEKETE Gábor, NAGY Andrea, BOGNÁR László

A szerzők előadásukban ismertetik a Debreceni Egyetemen az elmúlt húsz évben kezelt újszülöttkori koponyasérülést szenvedett gyermekek eseteit. A szülés kapcsán a leggyakoribb sérülés az ún. pingponglabdatörés: fedett sérülés, ami általában a parietalis tájékon kerül észlelésre.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az avalgükozidáz-α-val végzett, 3. fázisú COMET vizsgálat hatásossági és biztonságossági eredményei késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél

MOLNÁR Mária Judit

Az α-avalglükozidáz (neoGAA) humán, rekombináns, savanyú α-glükozidáz enzimpótló terápia; fejlesztésének célja az enzim mannóz-6-foszfát-receptorhoz való kötődésének fokozása, ezáltal az enzim felvételének javítása. Mindez a glikogén clearance-t fokozva az α-alglükozidázhoz (GAA) képest javítja a klinikai hatásosságot. A kezelésben még nem részesült, késői kezdetű Pompe-kóros betegek neoGAA- (n = 51) és GAA- (n = 49) kezelését összehasonlító, 3. fázisú, kettős vak COMET vizsgálat (NCT02782741/Sanofi Genzyme) eredményeiről számolunk be (a kiindulástól a 49. hétig bezárólag).

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A humán agykéreg elektromos ingerlésével kiváltott válaszok alatti lokális hálózati és egysejt-szintű aktivitásváltozásainak vizsgálata

HAJNAL Boglárka, ENTZ László, TÓTH Emília, WITTNER Lucia, ULBERT István, ERŐSS Loránd, FABÓ Dániel

A corticalis elektromos stimuláció az agykérgi ingerlékenység vizsgálatán keresztül a kóros agyterületek azonosítására, valamint a távoli agyterületek között fennálló funkcionális kapcsolatok meghatározására széles körben alkalmazott módszer. A stimulációval kiváltott válaszok alatt lezajló lokális kérgi folyamatok emberben kevésbé ismertek. Munkánk során ezen hálózati és egysejt-szintű változásokat vizsgáltuk beültetett subduralis elektródával terápiarezisztens epilepsziás betegek agykérgi ingerlése alatt.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Időablakon túli thrombolysiskezelés

KLIVÉNYI Péter

Az akut stroke ellátására vonatkozólag folyamatosan frissülő, megújuló nemzetközi irányelvek állnak rendelkezésünkre. Ezek többsége klinikai vizsgálatok eredményén alapul, és jól körülhatárolt betegpopulációra vonatkozik. Azonban a napi gyakorlatban az ellátandó betegek sok esetben kisebb-nagyobb mértékben eltérnek a megfogalmazott kezelési kritériumoktól. Az ilyen betegeknél a megfelelő kezelés kiválasztása sokszor problémát jelent.

HUN 2022;7(1)

Egészségpolitika

2022. JÚNIUS 14.

Milyen feladatok állnak a szív- és érrendszeri prevenció és rehabilitáció előtt 2022-ben?

Évente szív- és érrendszeri betegségekben halnak meg a legtöbben Magyarországon. Egyre több a fiatal és a női érintett. Igen gyakran első tünet a szívinfarktus, a stroke, így „derült égből villámcsapásként” élik meg az érintettek és a hozzátartozók a betegség súlyos stádiumának kialakultát, pedig az atheroscleroticus folyamat jelenléte előre jelezhető, az irreverzibilis károsodás sok esetben megelőzhető lenne. Mit lehetne tenni, hol lehetne beavatkozni, van-e létjogosultsága népegészségügyi szűrőprogramnak ezen a területen is? Kósa István egyetemi docenssel, a Szegedi Tudományegyetem Preventív Medicina Tanszékének vezetőjével, a Magyar Kardiovaszkuláris Rehabilitációs Társaság leendő elnöke fejtette ki véleményét.

HUN

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

A célzott kezelések „célzott” mellékhatásai

TÍMÁR József, UHLYARIK Andrea

A célzott gyógyszerek nem elég célzottak, gyakran a normális gének termékeire is hatnak, vagy nem elég szelektívek a mutáns változatokra, így egyáltalán nem elhanyagolható és sajátos mellékhatásaik vannak, aminek patomechanizmusát érdemes ismerni, mert általa a mellékhatások megelőzése vagy „célzott” kezelése lehetséges. Miután a célzott kezelések molekuláris mechanizmusai igen eltérők, ezen mellékhatások spektruma is széles és nagyon eltérő a hagyományos kemoterápiás szerekhez hasonlítva. Az angiogenezisgátlók mellékhatásai a VEGF-mediált folyamatok zavarai (vérzés, sebgyógyulás, vérnyomás-szabályozás), a csontáttét kezelésében használt szerek csontregenerációs zavarokhoz vezetnek az osteoclastfunkció blokkolásával, a HER-2-gátlók szelektív szívizom-károsítók lehetnek, mert ez a receptor kulcsfontosságú az izomregenerációban. Mivel az EGFR a felszíni hám folyamatos megújulásának fő szabályozója, az anti-EGFR-szerek bőrmellékhatásai csaknem természetesek. A multikináz-inhibitorok két fontos célpontja a csontvelő (a KIT kulcsszerepe miatt), illetve a melanocita (hasonló okokból). Az új TRK-inhibitorok esetében idegrendszeri mellékhatások léptek fel, miután az idegsejtek fontos szabályozója az NTRK. A mutáns BRAF-inhibitorok, sajnos, csak szelektívek, és alkalmazásuk során másodlagos, elsősorban RAS-mutáns daganatok keletkezése várható a RAS-RAF-MEK jelpálya sajátos visszacsatolási reakciói eredményeként. A lipidkináz-jelpálya különböző inhibitorai (PI3K, AKT vagy mTOR) megint csak jellegzetes mellékhatásokkal járnak, mint a hyperglykaemia vagy a hyperlipidaemia. Végül az immunellenőrzőpont-gátlók a daganatellenes immunválasz felszabadítása mellett, eddig kontroll alatt levő autoimmun mechanizmusokat is aktiválnak, amelyek adott esetben súlyosak is lehetnek vagy eddig még nem ismert formában manifesztálódnak (hypophysitis).

HUN 2022;9(2)

Gondolat

2022. MÁJUS 19.

A földi élet Földön kívüli eredete

Eddig csak a DNS/RNS alapját képező purin nukleobázisok meteoritokban való jelenlétét bizonyították, most japán kutatók a pirimidinbázisokat is kimutatták. A Nature Communications-tanulmány szerzői szerint a földi élet minden bizonnyal Földön kívüli eredetű.

HUN