Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

ENG 2021;74(11-12)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

A Covid-19 neurológiai vonatkozásai

FALUSI Mária, SZÁRAZ Gábor, RÓZSA Csilla

A SARS-CoV-2 által okozott pandémia kezdete óta a betegség számos különböző neurológiai manifesztációjáról, lehetséges szövődményéről érkeztek beszámolók. Neurológiai tünet a fertőzés akut és krónikus szakaszában egyaránt jelentkezhet, kísérőjelenségként, illetve a klinikai képet uralva is. Mostanra az oltásokat kísérő tünetegyüttesekkel is megismerkedhettünk. Az elmúlt másfél évben a Jahn Ferenc Kórház neurológiai osztálya is aktívan részt vett a Covid-19-ben szenvedő betegek ellátásában, így közvetlenül is láthattuk a járvány ezen arcát. Előadásunkban néhány eseten keresztül szeretnénk prezentálni az általunk tapasztaltakat, a gyakori szövődményektől (nagyérocclusióval járó ischaemiás stroke, Guillain–Barré- szindróma) kezdve egészen a ritkábbakig (autoimmun encephalitis, opsoclonus-myoclonus szindróma). Egy rövid szakirodalmi kitekintés mellett összefoglaljuk az általunk látott poszt-Covid-jelenségeket – fejfájás, krónikus fatigue szindróma, brain fog –, valamint az oltásokat követően észlelt potenciális szövődményeket: agyi vénás sinusthrombosis, posztvakcinációs encephalopathia, további akut demyelinisatiós polyneuropathiák.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Epilepsziával járó autoimmun encephalitis miatt kezelt betegek klinikai összegzése epilepsziacentrumban

BENKŐ-ZAJA Gréta, UJVÁRI Ákos, FABÓ Dániel, KELEMEN Anna

Az autoimmun encephalitisek a kóros, gyakran epilepsziát okozó immunológiai folyamatok széles körét ölelik föl, melyekben számos esetben kimutathatók neuronalis intracelluláris vagy sejtfelszíni antigének ellen termelődő antitestek. A betegség prevalenciáját napjainkban is alábecsülik, a diagnosztikus lépések és a pontos kezelési metodika nem teljesen tisztázott. Célunk az Országos Klinikai Idegtudományi Intézet Epilepszia Részlegén autoimmun encephalitis miatt gondozott betegek egyes alcsoportjai közötti klinikai, radiológiai, pszichopatológiai és elektrofiziológiai különbségek összegzése. Összesen 40 beteget választottunk be vizsgálatunkba; a betegeket a detektált antitestek, a klinikai, radiológiai, elektrofiziológiai szempontok alapján 9 különböző csoportba soroltuk. A legtöbb (n=11) beteg esetében GAD elleni antitestet találtunk, GABA-B receptor elleni antitest a legkevesebb, 1 beteg esetében volt. A legalacsonyabb átlagéletkorral (16,7 év) a posztinfekciós encephalitisszel (FIRES) diagnosztizált betegek, a legmagasabbal (50,4 év) a paraneoplasiás antitesteket termelő betegek rendelkeztek. A társbetegségeket megfigyelve az anti-GAD antitesttel rendelkezők több mint felének autoimmun pajzsmirigybetegsége volt. A vizsgált vasculitisszel diagnosztizált, anti-GABA-B antitesttel rendelkező és Rasmussen-kórban szenvedő betegeknél a koponya-MRI-vizsgálaton a betegségükkel összefüggő eltérés látszott, míg akiknél paraneoplasiás vagy anti-NMDA antitestet detektáltunk, a betegséggel összefüggésben lévő MRI-eltérés nem igazolódott. Az egy csoportba sorolt betegek antiepileptikus, illetve immunszuppresszáns kezelésre adott válasza is hasonló volt. A felszíni antigének ellen termelődött antitesttel bíró betegek esetén jobb volt a terápiás válasz, a leginkább terápiarefrakter betegek a Rasmussen- és a FIRES-csoportba tartoztak. Az autoimmun encephalitis egyes alcsoportjainak fenotípusa hasonló, de a klinikai megnyilvánulás, az EEGés az MR-vizsgálatok átfogó értékelése segíthet egy jól meghatározott rendellenesség diagnosztizálásában. Néhány példát említve, a pajzsimigybetegséggel társuló, MRI-negatív epilepszia hátterében anti-GAD-pozitív encephalitis is állhat. Memóriazavarral, TGA-val járó rosszullétek esetén későbbi életkorban paraneoplasiás mechanizmust is feltételezhetünk, ez segíthet malignus folyamat felfedezésében. Az autoimmun encephalitisben szenvedő betegekre csoportspecifikusan más-más klinikai minták igazak, és egy-egy csoportra különböző terápiás szükséglet, illetve különböző terápiás válasz jellemző. A jövő kihívása többek között a betegség korai felismerése, az encephalitis hátterében álló immunpatológiai folyamatok pontosabb megértése, és a megfelelő időben történő célzott kezelés kidolgozása, melyhez további vizsgálatok szükségesek.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle

2021. JÚLIUS 30.

Személyre szabott antiepileptikum-választás

ALTMANN Anna

Az epilepszia az egyik leggyakoribb gyermekkori krónikus neurológiai betegség. Az epilepsziás betegek – még az úgynevezett jóindulatú epilepszia esetén is – évekig gyógy­-szeres kezelésre szorulnak. Ez idő alatt a gyermekek na­gyon nagy változáson mennek keresztül, nemcsak a súlyuk és testmagasságuk gyarapszik, de változnak a hormonális és az anyagcsere-folyamataik is. Életkorok szerint eltérő ütemben zajlanak a különböző agyi területek érési folyamatai is. A mindennapi gyakorlatban az epilepszia diagnózisát követően a legtöbbször a formakör és a rohamtípus alapján választunk gyógyszert. A terápiás stratégia kialakításakor azonban számtalan egyéb tényezőt is figyelembe kell venni: 1. hatékonyság (epilepszia-formakör, rohamtípus), 2. életkor, nem, 3. a gyógyszer farmakológiai tulajdonságai, 4. az adott gyógyszer mellék­hatásprofilja, 5. életforma, alkat (kövér, sovány, gyermek­közösség), 6. egyéb társbetegségek (etethetőség, viselke­dési és tanulási probléma, keringési zavar, vese- vagy májbetegség) 7. a már alkalmazott egyéb gyógyszerekkel várható interakciók, 8. genetika, 9. egyéb szempontok (törzskönyvi szabályok, felírási szokások). A közlemény annak eldöntésében szeretne segítséget nyújtani, hogy a különböző társbetegségek esetén egy adott gyermeknél mely antiepileptikumoktól várható a legkeve­sebb mellékhatás, és mely készítményeket kellene lehe­tőség szerint kerülni.

HUN 2021;74(07-08)

Lege Artis Medicinae

2021. JÚNIUS 07.

Epilepszia koronavírus-járvány idején

SZŰCS Anna, HALÁSZ Péter, NARULA Lalit

A koronavírusnak nincs speciális hatása az epilepsziára; az epilepszia önmagában nem növeli a megfertőződés veszélyét, és nem rontja a kimenetelét. A vírus azonban közvetlenül támadhatja az idegrendszert, így roham vagy status epilepticus is lehet első „tünet”, és a fertőzéssel járó láz és hypoxia epilepsziás rohamokhoz vezethet. A Covid-19 okozta fokozott thrombosishajlam stroke-ot; ezen keresztül tüneti rohamokat okozhat. A fertőzés megjelenhet nem epilepsziás eredetű tudatzavar formájában is. Az epilepsziások kezelésében figyelmet érdemelnek az antiepileptikus-antivirális szerek kölcsönhatásai. A járvány és bezártság szorongást, alvászavart okozhat, és veszélyeztetheti a gyógyszerutánpótlást, ami rohamszaporulathoz vezethet. Ilyen szempontból a legsérülé­kenyebbek a tanulási nehézségekkel vagy pszichiátriai zavarokkal élő fiatal epilep­sziás betegek, ezért kiemelt védelmet igényelnek. A veszélyhelyzet előtérbe helyezte a távorvoslást. A telefon is hasznos segítség, de az internet és a videoeszközök teljesebb ellátást tesznek lehetővé. Ezek a módszerek a képzettebb és jobb társadalmi-gazdasági helyzetű, interneteléréssel is rendelkező csoportoknak kedveznek. Az epilepszia közvetlenül nem növeli a fertőződés kockázatát, de kísérőbetegségei ronthatják a kimenetelt. Az agyi károsodások és a fertőzéssel szövődő oxigénhiány, stressz, álmatlanság és láz fokozza az epilepsziás görcskészséget. A távorvoslás szerepe megnőtt, ezért a számítógép-ellátás és képzés erősítése e tekintetben is fontos.

HUN 2021;31(05-06)

Idegtudományok

2021. MÁJUS 27.

Emelkedett purinszintek mint az epilepszia biomarkerei

Az epilepsziabetegség és az epilepsziás rohamok diagnosztikája közismerten nehéz feladatot jelent a klinikus számára. Mivel a terápiát közvetlenül befolyásolja, a gyors és pontos diagnózis az akut ellátásban kritikus fontosságú lehet. Az epilepszia diagnózisának arany standardja a részletes anamnézisfelvételen túl a video-EEG-monitorozás, ugyanakkor ez az eljárás idő- és költségigényes, speciális szakértelmet kíván és egy akut helyzetben általában nem kivitelezhető. A görcsrohammal járó betegségek félrediagnosztizálása gyakori, ugyanis az epilepsziás rohamok pusztán a szemiológiára hagyatkozva összetéveszthetők egyéb rohamtípusokkal, mint például a pszichogén nem epilepsziás rohammal (PNER), vagy a konvulzív syncopéval. Ennek köszönhetően nagy az érdeklődés az epilepszia és az epilepsziás rohamok biomarkerei iránt.

HUN

Idegtudományok

2021. FEBRUÁR 05.

miRNS-alapú terápiák idegrendszeri betegségekben: lehetőségek és kihívások

22 évvel azután, hogy kiderült: bármely gén elcsendesíthető, tucatnyi klinikai vizsgálat elemzi a miRNS-mimetikumok és -inhibitorok terápiás hatását. A módszert az idegrendszeri betegségek közül a neurodegeneratív kórképek, az epilepszia, az agytumorok és a cerebrális ischaemia kezelésében vizsgálják.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2020. JÚLIUS 30.

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitűzés – A szerző a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnőtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelősségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendő alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitűzésnek megfelelő kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerző véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezők, az akut rohamprovokáló tényezők jelentő­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az első szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendőkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérő egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítője, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintű betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelősségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

HUN 2020;73(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁRCIUS 30.

[A valproinsav, a carbamazepin és a levetiracetam hatása a Tp-e intervallumra, valamint a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányra ]

YASAR Altun, ERDOGAN Yasar

[A P-hullám-diszperzió értékelése antiepileptikus kezelés (AETh) előtt és után, valamint a ventricularis repolarizáció kockázatának vizsgálata a Tpeak-Tend (Tp-e) intervallum és a Tp-e/QT arány használatával epilepsziás betegek körében. ]

ENG 2020;73(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

Az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának újabb vizsgálatai: az epilepszia mint az alvási plaszticitásfunkció epilepsziás transzformációja

HALÁSZ Péter

Célkitűzés - Az alvás- és epilepsziakutatás újabb eredményeinek áttekintése az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának és az egyes epilepsziákhoz társuló kognitív zavarok jobb megértése érdekében.

HUN 2019;72(09-10)