Ideggyógyászati Szemle

Az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának újabb vizsgálatai: az epilepszia mint az alvási plaszticitásfunkció epilepsziás transzformációja

HALÁSZ Péter1

2019. SZEPTEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(09-10)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.72.0304

Célkitűzés - Az alvás- és epilepsziakutatás újabb eredményeinek áttekintése az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának és az egyes epilepsziákhoz társuló kognitív zavarok jobb megértése érdekében. Módszer - Újabb irodalmi adatok áttekintése és saját kutatások összefoglalása. Eredmények - Szoros összefüggés mutatható ki az epilepszia és a plasztikus agyi funkciók (memória, szinaptikus homeosztázis) között, ugyanakkor a plasztikus funkciók és a NREM-alvás munkamódjai között is. A leggyakoribb gyermek- és felnőttkori epilepsziák patomechanizmusában egyre jobban feltárhatók azok a vonások, melyek arra utalnak, hogy az agy fejlődésének korai és serdüléskori flexibilis szakaszaiban azok a hálózatok, melyek a NREM-alvásban a leginkább plasztikus sajátságokkal rendelkeznek, túlgerjeszt­hetők, így átmeneti, vagy tartós epilepsziás transzformáción esnek át. Három nagy epilepsziás formakör: az absence epilepszia; a medialis temporalis epilepszia és az idio­pa­thiás fokális életkorfüggő gyermekkori epilepsziák példáján mutatjuk be az epilepsziás átalakulás jellemző vonásait. A plasztikus funkciók és az epilepszia összefonódása magya­rá­zattal szolgál egyes, epilepsziákhoz társuló kognitív zavarformák megértéséhez is. Egyúttal bevezetést adunk az alvás­függő rendszer-epilepsziák fogalomkörébe. Konklúzió - Az epilepsziák közös mechanizmusra vezet­hetők vissza. Ez valószínűsíthetően a NREM-alvással kap­cso­lódó agyi plaszticitás kisiklása az epilepsziás excitabili­tás irányába. Az agyi jelátviteli folyamatok természetében adott inherens lehetőségek határozzák meg az epilepsziás tüneteket, az egyes kórformák kimenetelét és a kognitív működések károsodását is.

AFFILIÁCIÓK

  1. Országos Klinikai Idegtudományi Intézet, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása]

YALDIZ Mahizer

[A von Recklinghausen-kórként is ismert 1-es típusú neurofibromatosis (NF-1) gyakori autoszomális domináns kórkép, ami a lakosság körében 1:3000 arányban jelenik meg. Számos NF-1-beteg gerincdeformitások miatt kerül orvoshoz. Bőrgyógyászati ambulanciánkon egy 54 éves nőbeteg jelentkezett régóta fennálló, testszerte fokozatosan növekvő duzzanatok és foltok miatt. A nyaki gerinccsigolyák lamina internája elvékonyodott (scalloping), csigolyaíveik rendellenesek voltak, és duralis ectasia (DE) volt kimutatható. A beteget a bőrgyógyászati praxisban gyakori NF-1-gyel diagnosztizáltuk. Az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttes megjelenése ritkán fordul elő. Az itt bemutatott a második olyan eset a szakirodalomban, amelyben az NF-1 a nyaki régió csigolya-rendellenességével együttesen jelentkezik, és az első olyan eset, amelyben az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttesen jelenik meg. ]

Ideggyógyászati Szemle

Az Expanded Disability Status Scale használata és a motoros képességek vizsgálata sclerosis multiplexes betegekben

FÜVESI Judit

Sclerosis multiplexes betegeknél vezető tünet a járászavar. A mozgáskorlátozottság értékelésére kezdetben a sclerosis multiplex klinikai vizsgálataiban használták az Expanded Disability Status Scale-t (EDSS), azonban alkalmazása a klinikai gyakorlatban is egyre jobban elterjedt. Az EDDS használata az új diagnosztikus kritériumok, az új kórforma-klasszifikáció és a terápia hatékonyságának követésére ma már elengedhetetlen. Az EDSS standardizált neurológiai vizsgálaton alapul, de azokra a tünetekre összpontosít, amelyek gyakran fordulnak elő sclerosis multiplexben. Hét funkcionális rendszert értékel a vizsgálat alapján: vizuális, agytörzs, piramispálya, cerebellaris, szenzoros, bél-/hólyagműködés és agyi funkcionális rendszert. A funkcionális rendszerekben adott pontszámok és a járástávolság felmérése alapján határozható meg a teljes EDSS-pontszám. Az újabb verziókban bevezették az „Ambulation score” fogalmát. A teszt ezen része az egyoldali vagy kétoldali támaszték szükségessége mellett a megtett maxi­má­lis távolságot is méri. Az EDSS alapját képező standardi­zált neurológiai vizsgálat reprodukálhatóságának javítására szolgál a Neurostatus/EDSS tréning módszer. A járást felmérő tesztek közül a Timed-25 Foot Walk Test és az önkitöltős 12-Item Multiple Sclerosis Walking Scale alkalmas a járásteljesítmény rutinfelmérésére. A Timed-25 Foot Walk Testen észlelt több mint 20%-os növekedés tekinthető szignifikáns változásnak a járásban.

Ideggyógyászati Szemle

[Az ágyéktájék posturalis és járásiegyensúly-kontrollja oxigénhiányos spasticus agyi bénulásban szenvedő gyermekeknél]

SANZ-MENGIBAR Manuel Jose, SANTONJA-MEDINA Fernando

[Cél - Azt vizsgáltuk, hogy azonos-e a spasticus agyi bénulásban szenvedő és az egészséges gyermekek lumbalis posturalis kontrollküszöbértéke a sagittalis síkban, a járási lokomotoros stádiumok közötti átmenetek során. Módszer - Az ágyéktájéki sagittalis kinematika lokomotor-stádiumok szerinti obszervációs vizsgálata 97, cereb­ralis palsyban szenvedő, illetve 73, tipikus fejlődést mutató gyermek összehasonlításával. Eredmények - A tipikus fejlődést mutató gyermekek esetében a különböző testtartásokban a sagittalis lumbalis görbület valamennyi átlagos és minimumértéke összefüggést mutatott az életkorral és a lokomotoros fejlettségi stádiumokkal. A cerebralis palsyban szenvedő gyermekek esetében a sagittalis lumbalis görbület valamennyi átlagos és minimumértéke szignifikáns összefüggést mutatott a lokomotoros fejlettségi stádiumokkal, azonban az élet­korral nem. Következtetések - Ugyanazon lokomotoros fejlettségi stádiumokban az ágyéktájék sagittalis síkú, törzs és medence közötti pozíciója eltérő posturalis mintázatot mutat kétoldali spasticus agyi bénulásban szenvedő és tipikus fejlődést mutató gyermekeknél. A törzs és a medence közötti lordosis csökkenésének maximuma az életkorral vagy tréning révén változhat, ennek azonban lokomotoros szinten nem jelentkezik pozitív hatása, míg az alap- és fenntartó kapacitások magyarázhatják a lokomotoros funkciót. A mozgásminőséget eddig nem vizsgáló kutatások után lehetővé válhat annak megértése, hogy a különböző intervenciók hogyan segítik elő a testtartás javulását.]

Ideggyógyászati Szemle

[Akut, kétoldali izomgyengeség a lábban aranyér miatti székrekedés következtében]

KOKSAL Ayhan, DOGAN Burcu Vasfiye

[A láb kétoldali izomgyengesége - lógó láb - a láb és a boka dorsalflexiójának nehézsége, amit a musculus tibialis anterior, extensor hallucis longus és extensor digitorum longus gyengesége okoz. A hátterében gyakorta áll cauda equina szindróma, nervus peronealis trauma, idegbecsí­pő­dés, kompartment szindróma, tumor miatti sérülés. Az esetismertetésben bemutatott 32 éves férfi beteg lábujjainak, mindkét lábfejének és bokáinak dorsalflexiós nehézsége miatt jelentkezett ambulanciánkon; a tünetek kéthetes intenzív alkoholizálás és aranyér miatti 6-7 órás székelési erőlködés után jelentkeztek. Az elektromiográfia a nervus peroneusok fibulafeji szegmensének akut, rész­leges demyelinisatióját mutatta. Az esetről azért tartottuk fontosnak beszámolni, mert az akut, kétoldali peronealis neuropathia hátterében igen ritka a hosszú időtartamú guggolás. A neuropathia ezen típusa leggyakrabban demyelinisatióval jár együtt, fizikoterápiával és mechanikus eszközökkel jól gyógyítható, axonalis károsodás esetén azonban sebészi beavatkozásra is szükség lehet. A sok órán át guggoló pozícióban dolgozók (például mezőgazdasági munkások) számára ajánlani kell a testtartáscserét, mihelyst az ideg-összenyomódás következtében fellépő tüneteket (bizsergés, zsibbadtság) észlelik magukon.]

Ideggyógyászati Szemle

Magyar származású tudósok szerepe az otoneurológia fejlődésében

TAMÁS T. László, GARAI Tibor, TOMPOS Tamás, MAIHOUB Stefani, SZIRMAI Ágnes

A szédülés évezredek óta ismert tünet, azonban csak a 19. század úttörő vestibularis kutatóinak (Flourens, Ménière, Breuer és mások) a munkássága révén vált nyilvánvalóvá, hogy a vertigo belsőfül-károsodás miatt is kialakulhat. A kutatásban mérföldkövet jelentett a vesti­buloocularis reflexív felfedezése (Hőgyes Endre, 1884). A reflex feladata, hogy stabilizálja a retinán a fixált tárgy képét azáltal, hogy a szemeket azonos sebességgel a gyors fejmozgással ellentétes irányba forgatja. Hőgyes korszakos felfedezését Szentágothai János igazolta 1950-ben individuális labyrinthusreceptor-ingerléssel és a szemizmok aktivitásának a regisztrálásával. Az angularis vestibuloocularis reflex alacsony frekvenciájú laesiói a kalorikus reakcióval (Bárány Róbert, 1906), míg magas frekvenciájú laesiói a fejimpulzusteszttel detektálhatóak (Gabor Michael Halmagyi és Ian Stewart Curthoys, 1988).

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különbözô emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória mûkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória mûködésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fô vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nô], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követôen (rövid távú tesztelés) és 24 órával késôbb (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különbözô érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékû felejtést mutatott 24 órával késôbb, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminôség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás idôzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Hypertonia és Nephrologia

A Covid-19-vírusfertőzés terjedési módjai

KÉKES Ede

A SARS-CoV-2 vírus terjedési módjait részletesen elemezték az elmúlt időszakban. Megállapítható, hogy a mikroméretű vírusrészecskék leülepedése a különböző felületeken, illetve levegőben való terjedése a fő oka a járvány erejének és kiterjedésének az egész világra. A vírus terjedése gyakorlatilag életünk, napi aktivitásunk minden eseményében jelen van. Az ember-ember kontaktus szokványos mozdulatai, az önmagunk életének sajátos szokásai (arcsimítás, szemdörzsölés stb.) növelik a terjedés kockázatát. A legnagyobb veszélyt a fertőzött, de tünetmentes egyének mint vírushordozók jelentik és ebben fő gond a transzmisszió dinamikájának gyorsasága. Erős bizonyítékokkal rendelkezünk, miszerint az 1,5-2 méteres távolságtartás, a maszkviselés és a szem védelme döntő elemek a vírus terjedési gyorsaságának mérséklésében. Feltételezhető, hogy a szokványos influenzavírus-fertőzésekhez hasonlóan a koronavírus megjelenése is szezonális megjelenési formát mutat.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.