Ideggyógyászati Szemle

Az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának újabb vizsgálatai: az epilepszia mint az alvási plaszticitásfunkció epilepsziás transzformációja

HALÁSZ Péter1

2019. SZEPTEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(09-10)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.72.0304

Célkitűzés - Az alvás- és epilepsziakutatás újabb eredményeinek áttekintése az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának és az egyes epilepsziákhoz társuló kognitív zavarok jobb megértése érdekében. Módszer - Újabb irodalmi adatok áttekintése és saját kutatások összefoglalása. Eredmények - Szoros összefüggés mutatható ki az epilepszia és a plasztikus agyi funkciók (memória, szinaptikus homeosztázis) között, ugyanakkor a plasztikus funkciók és a NREM-alvás munkamódjai között is. A leggyakoribb gyermek- és felnőttkori epilepsziák patomechanizmusában egyre jobban feltárhatók azok a vonások, melyek arra utalnak, hogy az agy fejlődésének korai és serdüléskori flexibilis szakaszaiban azok a hálózatok, melyek a NREM-alvásban a leginkább plasztikus sajátságokkal rendelkeznek, túlgerjeszt­hetők, így átmeneti, vagy tartós epilepsziás transzformáción esnek át. Három nagy epilepsziás formakör: az absence epilepszia; a medialis temporalis epilepszia és az idio­pa­thiás fokális életkorfüggő gyermekkori epilepsziák példáján mutatjuk be az epilepsziás átalakulás jellemző vonásait. A plasztikus funkciók és az epilepszia összefonódása magya­rá­zattal szolgál egyes, epilepsziákhoz társuló kognitív zavarformák megértéséhez is. Egyúttal bevezetést adunk az alvás­függő rendszer-epilepsziák fogalomkörébe. Konklúzió - Az epilepsziák közös mechanizmusra vezet­hetők vissza. Ez valószínűsíthetően a NREM-alvással kap­cso­lódó agyi plaszticitás kisiklása az epilepsziás excitabili­tás irányába. Az agyi jelátviteli folyamatok természetében adott inherens lehetőségek határozzák meg az epilepsziás tüneteket, az egyes kórformák kimenetelét és a kognitív működések károsodását is.

AFFILIÁCIÓK

  1. Országos Klinikai Idegtudományi Intézet, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása]

YALDIZ Mahizer

[A von Recklinghausen-kórként is ismert 1-es típusú neurofibromatosis (NF-1) gyakori autoszomális domináns kórkép, ami a lakosság körében 1:3000 arányban jelenik meg. Számos NF-1-beteg gerincdeformitások miatt kerül orvoshoz. Bőrgyógyászati ambulanciánkon egy 54 éves nőbeteg jelentkezett régóta fennálló, testszerte fokozatosan növekvő duzzanatok és foltok miatt. A nyaki gerinccsigolyák lamina internája elvékonyodott (scalloping), csigolyaíveik rendellenesek voltak, és duralis ectasia (DE) volt kimutatható. A beteget a bőrgyógyászati praxisban gyakori NF-1-gyel diagnosztizáltuk. Az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttes megjelenése ritkán fordul elő. Az itt bemutatott a második olyan eset a szakirodalomban, amelyben az NF-1 a nyaki régió csigolya-rendellenességével együttesen jelentkezik, és az első olyan eset, amelyben az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttesen jelenik meg. ]

Ideggyógyászati Szemle

Magyar származású tudósok szerepe az otoneurológia fejlődésében

TAMÁS T. László, GARAI Tibor, TOMPOS Tamás, MAIHOUB Stefani, SZIRMAI Ágnes

A szédülés évezredek óta ismert tünet, azonban csak a 19. század úttörő vestibularis kutatóinak (Flourens, Ménière, Breuer és mások) a munkássága révén vált nyilvánvalóvá, hogy a vertigo belsőfül-károsodás miatt is kialakulhat. A kutatásban mérföldkövet jelentett a vesti­buloocularis reflexív felfedezése (Hőgyes Endre, 1884). A reflex feladata, hogy stabilizálja a retinán a fixált tárgy képét azáltal, hogy a szemeket azonos sebességgel a gyors fejmozgással ellentétes irányba forgatja. Hőgyes korszakos felfedezését Szentágothai János igazolta 1950-ben individuális labyrinthusreceptor-ingerléssel és a szemizmok aktivitásának a regisztrálásával. Az angularis vestibuloocularis reflex alacsony frekvenciájú laesiói a kalorikus reakcióval (Bárány Róbert, 1906), míg magas frekvenciájú laesiói a fejimpulzusteszttel detektálhatóak (Gabor Michael Halmagyi és Ian Stewart Curthoys, 1988).

Ideggyógyászati Szemle

[Az ágyéktájék posturalis és járásiegyensúly-kontrollja oxigénhiányos spasticus agyi bénulásban szenvedő gyermekeknél]

SANZ-MENGIBAR Manuel Jose, SANTONJA-MEDINA Fernando

[Cél - Azt vizsgáltuk, hogy azonos-e a spasticus agyi bénulásban szenvedő és az egészséges gyermekek lumbalis posturalis kontrollküszöbértéke a sagittalis síkban, a járási lokomotoros stádiumok közötti átmenetek során. Módszer - Az ágyéktájéki sagittalis kinematika lokomotor-stádiumok szerinti obszervációs vizsgálata 97, cereb­ralis palsyban szenvedő, illetve 73, tipikus fejlődést mutató gyermek összehasonlításával. Eredmények - A tipikus fejlődést mutató gyermekek esetében a különböző testtartásokban a sagittalis lumbalis görbület valamennyi átlagos és minimumértéke összefüggést mutatott az életkorral és a lokomotoros fejlettségi stádiumokkal. A cerebralis palsyban szenvedő gyermekek esetében a sagittalis lumbalis görbület valamennyi átlagos és minimumértéke szignifikáns összefüggést mutatott a lokomotoros fejlettségi stádiumokkal, azonban az élet­korral nem. Következtetések - Ugyanazon lokomotoros fejlettségi stádiumokban az ágyéktájék sagittalis síkú, törzs és medence közötti pozíciója eltérő posturalis mintázatot mutat kétoldali spasticus agyi bénulásban szenvedő és tipikus fejlődést mutató gyermekeknél. A törzs és a medence közötti lordosis csökkenésének maximuma az életkorral vagy tréning révén változhat, ennek azonban lokomotoros szinten nem jelentkezik pozitív hatása, míg az alap- és fenntartó kapacitások magyarázhatják a lokomotoros funkciót. A mozgásminőséget eddig nem vizsgáló kutatások után lehetővé válhat annak megértése, hogy a különböző intervenciók hogyan segítik elő a testtartás javulását.]

Ideggyógyászati Szemle

Az Expanded Disability Status Scale használata és a motoros képességek vizsgálata sclerosis multiplexes betegekben

FÜVESI Judit

Sclerosis multiplexes betegeknél vezető tünet a járászavar. A mozgáskorlátozottság értékelésére kezdetben a sclerosis multiplex klinikai vizsgálataiban használták az Expanded Disability Status Scale-t (EDSS), azonban alkalmazása a klinikai gyakorlatban is egyre jobban elterjedt. Az EDDS használata az új diagnosztikus kritériumok, az új kórforma-klasszifikáció és a terápia hatékonyságának követésére ma már elengedhetetlen. Az EDSS standardizált neurológiai vizsgálaton alapul, de azokra a tünetekre összpontosít, amelyek gyakran fordulnak elő sclerosis multiplexben. Hét funkcionális rendszert értékel a vizsgálat alapján: vizuális, agytörzs, piramispálya, cerebellaris, szenzoros, bél-/hólyagműködés és agyi funkcionális rendszert. A funkcionális rendszerekben adott pontszámok és a járástávolság felmérése alapján határozható meg a teljes EDSS-pontszám. Az újabb verziókban bevezették az „Ambulation score” fogalmát. A teszt ezen része az egyoldali vagy kétoldali támaszték szükségessége mellett a megtett maxi­má­lis távolságot is méri. Az EDSS alapját képező standardi­zált neurológiai vizsgálat reprodukálhatóságának javítására szolgál a Neurostatus/EDSS tréning módszer. A járást felmérő tesztek közül a Timed-25 Foot Walk Test és az önkitöltős 12-Item Multiple Sclerosis Walking Scale alkalmas a járásteljesítmény rutinfelmérésére. A Timed-25 Foot Walk Testen észlelt több mint 20%-os növekedés tekinthető szignifikáns változásnak a járásban.

Ideggyógyászati Szemle

[Akut, kétoldali izomgyengeség a lábban aranyér miatti székrekedés következtében]

KOKSAL Ayhan, DOGAN Burcu Vasfiye

[A láb kétoldali izomgyengesége - lógó láb - a láb és a boka dorsalflexiójának nehézsége, amit a musculus tibialis anterior, extensor hallucis longus és extensor digitorum longus gyengesége okoz. A hátterében gyakorta áll cauda equina szindróma, nervus peronealis trauma, idegbecsí­pő­dés, kompartment szindróma, tumor miatti sérülés. Az esetismertetésben bemutatott 32 éves férfi beteg lábujjainak, mindkét lábfejének és bokáinak dorsalflexiós nehézsége miatt jelentkezett ambulanciánkon; a tünetek kéthetes intenzív alkoholizálás és aranyér miatti 6-7 órás székelési erőlködés után jelentkeztek. Az elektromiográfia a nervus peroneusok fibulafeji szegmensének akut, rész­leges demyelinisatióját mutatta. Az esetről azért tartottuk fontosnak beszámolni, mert az akut, kétoldali peronealis neuropathia hátterében igen ritka a hosszú időtartamú guggolás. A neuropathia ezen típusa leggyakrabban demyelinisatióval jár együtt, fizikoterápiával és mechanikus eszközökkel jól gyógyítható, axonalis károsodás esetén azonban sebészi beavatkozásra is szükség lehet. A sok órán át guggoló pozícióban dolgozók (például mezőgazdasági munkások) számára ajánlani kell a testtartáscserét, mihelyst az ideg-összenyomódás következtében fellépő tüneteket (bizsergés, zsibbadtság) észlelik magukon.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Hypertonia és Nephrologia

Szérumhúgysavszint hypertoniában. Hazai tapasztalatok a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013., 2015. évi adatai alapján - I. rész Bevezető gondolatok. Betegek és módszer. Alapadatok

KÉKES Ede, PAKSY András, ALFÖLDI Sándor

Világszerte az általános populációban végzett szűrések alapján észlelik a szérumhúgysavszint átlagának emelkedését mindkét nemben. Ez a növekedési tendencia érvényes a hypertoniabetegségre is. A szerzők a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013. és 2015. évi adatainak felhasználásával vizsgálták 47372 hypertoniás betegben (22688 férfi, 24684 nő) a szérumhúgysavszint alakulását és összefüggését az életkorral, kockázati tényezőkkel, antropológiai, metabolikus jellemzőkkel, vérnyomással, a vérnyomáscélértékkel, szervkárosodásokkal, gyógyszeres kezeléssel, valamint a társbetegségekkel. Elemzésük első részében bemutatják az elemzés módszerét és az alapösszefüggéseket. A húgysavszint magasabb férfiaknál, mint nőknél, a kor előrehaladásával értéke emelkedik. A szisztolés és diasztolés vérnyomás emelkedése a szérumhúgysavszint növekedésével jár, amelynek trendje a szisztolés nyomás esetében szignifikánsan nagyobb. A hölgyeknél az emelkedési trend kisebb és mindig alacsonyabbak a húgysavértékek. Azoknál, akik nem érik el a célvérnyomást, a húgysavérték magasabb. A társbetegségek jelenléte szignifikánsan növeli a szérumhúgysavszintet.

Ideggyógyászati Szemle

Az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.