Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 190
Lege Artis Medicinae
2022. JÚLIUS 18.
Kettős inkretinterápia – új lehetőség a 2-es típusú diabetes vércukorcsökkentő kezelésében
Az inkretinhatáson alapuló vércukorcsökkentők, a dipeptidil-peptidáz (DPP)-4-gátló (i) készítmények és a glükagonszerű peptid (GLP)-1-receptor-agonista (RA) csoportú szerek bevezetése új távlatokat nyitott a 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) antidiabetikus kezelésében. Megjelenésükkel ugyanis olyan hatékony készítménycsoportok váltak a napi gyakorlat részévé, amelyek a hypoglykaemiakockázat érdemi fokozása nélkül, testsúlysemleges módon (DPP-4i csoport), vagy a testsúly csökkenése mellett (GLP-1-receptor-aktivátorok) biztosították az anyagcsere hatékony javítását. Továbbá, ez utóbbi csoport hosszú hatású hatóanyagai előnyösnek bizonyultak az atherogen kockázat mérséklésében és vesevédő természetük is igazolódott.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései
Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Minor fizikális anomáliák epilepsziában
Az epilepszia etiológiájának vonatkozásában végzett újabb vizsgálatok rámutattak arra, hogy az epileptogenezisben az in utero, illetve a postnatalis kóros idegrendszeri fejlődés is szerepet játszik számos olyan epilepsziaszindróma esetében is, melyeket korábban egy specifikus anomáliának tulajdonítottak.
Egészségpolitika
2022. MÁJUS 04.
Szív- és érrendszeri betegségek nőknél – rendhagyó szűrés, aggasztó eredmények
A nőknél előforduló szívproblémák, amelyek az összes női halálozás egyharmadát teszik ki világszerte, rosszabb kimenetelűek és magasabb halálozási arányt mutatnak, mint a férfiaknál. A nőknek ötször nagyobb az esélyük arra, hogy valamilyen szív- és érrendszeri betegségben haljanak meg, mint bármilyen más rendellenességben. A nemek közötti szakadék csökkentése a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében, diagnosztizálásában és kezelésében az Európai Kardiológusok Társaságának (ESC, European Society of Cardiology) célkitűzésévé is vált. A szívbetegséggel élő páciensek érdekvédelmével foglalkozó SZÍVSN betegszervezet rendhagyó „Virág mellé prevenció!” néven indított nőnapi szűrőkampányt, ami aggasztó eredményeket hozott.
Ideggyógyászati Szemle
2021. NOVEMBER 30.
Magas aktivitású sclerosis multiplex hatásos kezelése gyermekkorban
A sclerosis multiplex (SM) jellemzően a fiatal felnőttek betegsége. Gyermekkori sclerosis multiplexről 18 éves kor alatt kezdődő megbetegedés esetén beszélhetünk, bár egyes szerzők 16 éves kor alatt szabják meg a határt. Korábban „early onset multiple sclerosis”, illetve „juvenilis sclerosis multiplex” néven vált ismertté. A gyermekkori SM előfordulási gyakorisága az összes SM 3–5%-a. Napjainkban, köszönhetően az egyre jobb diagnosztikai eszközöknek és a jól követhető, szigorúan meghatározott diagnosztikus kritériumoknak, a gyermekkori SM incidenciája világszerte növekszik (0,05–2,85/100 000). Az SM-et térben és időben elkülöníthető, ismétlődő központi idegrendszeri demyelinisatióval jellemezhető epizódok jellemzik. Gyermekkorban csaknem kizárólag a relapszáló-remittáló (RR) forma fordul elő. A felnőtteknél szerzett tapasztalatokra építve a gyermekpopulációban szintén a korai diagnózis, az adekvát betegségmódosító terápia (DMT) mielőbbi indítása, a tünetmentesség és a jó életminőség elérése a cél. A felnőtt populációban végzett hatékonysági és biztonságossági vizsgálatok alapján a gyermekkori SM kezelésében az FDA és az EMA először az interferon β-1a-t és a glatiramer acetátot engedélyezte. A gyermekkori SM-re jellemző magas relapsusráta és az első DMT-re közel 45%-ban adott kedvezőtlen terápiás válasz szükségessé tette a hatékonyabb és második vonalbeli szerek vizsgálatát a 18 év alatti populációban is (PARADIGMS, CONNECT). A nemzetközi közlemények szerint a natalizumab hatékony és jól tolerálható az aktív RR gyermekkori SM-ben, de kontrollált tanulmány hiányában az esetismertetésünkben szereplő betegeinknél evidencia még nem állt rendelkezésre. Közleményünkben haárom aktív RR-SM-ben szenvedő betegünk indikáción túli, egyedileg engedélyeztetett natalizumabbal végzett sikeres kezeléséről számolunk be.
Ideggyógyászati Szemle
2021. NOVEMBER 30.
[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]
[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, hereditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbetegségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mindkét oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős heterozigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proximális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]
Hírvilág
2021. MÁRCIUS 12.
Az alvás világnapja – okos képernyőhasználat a jobb pihenésért
Az alvás kritikus fontosságú a fizikai egészségünk és az immunrendszerünk hatékony működése szempontjából. Ha eleget és megfelelő minőségben pihenünk, az egyúttal nagyban hozzájárul érzelmi egészségünkhöz is, így nagyobb eséllyel kerülhetjük el a stresszt, a depressziót és a szorongást. A pandémia alatt végzett egyes kutatások közben arra hívják fel a figyelmet, hogy megnövekedett a képernyő előtt töltött óráink száma, míg az alvásé csökkent.
Hypertonia és Nephrologia
2020. FEBRUÁR 20.
Vérnyomás és menopauza
Számos epidemiológiai vizsgálat, így a NHANES III (Third National Health and Nutrition Examination Survey) is igazolta, hogy a változás korát megelőzően a nőknek alacsonyabb a vérnyomása, mint a férfiaknak, viszont azt követően, tehát a menopausa beállta után, a 60. életév környékén általában megfordul ez az arány. Ez a megfigyelés arra enged következtetni, hogy a nemi hormonoknak, illetve a hormonális működés elmaradásának fontos szerepe lehet a hypertonia kialakulásában. Köztudott, hogy a női nemi hormonnak, az ösztrogénnek számos endothelvédő funkciója van, így a feltételezés logikusnak tűnik. A nemi hormon szerepének a meghatározása a hypertonia kialakulásában komplex feladat, hiszen a cardiovascularis rizikó és a hypertonia kialakulásában az egyéb rizikófaktorok, mint az elhízás vagy a magas vérzsírszint és a diabetes is nagy jelentőségűek, és az életkor előrehaladtával szintén gyakoribbá válnak. A hormonok visszapótlásának logikus ideája nem vált be a cardiovascularis rizikó mérséklésére, sem primer, sem szekunder prevencióban. A magas vérnyomás és a menopausa összefüggését a hosszú távú utánkövetéses és keresztmetszeti epidemiológiai vizsgálatok eredményei nem igazolták egyértelműen. Jelen írás a lehetséges ellentmondások okaira és a változás kora utáni fontosabb, a vérnyomás-emelkedést befolyásoló tényezőkre világít rá a teljesség igénye nélkül.
Lege Artis Medicinae
2019. MÁJUS 20.
Hibás perinatalis hormonális imprinting: korai hatások, késői következmények
A hormonális imprinting, majd hibás imprinting felfedezése és vizsgálata volt az első abban a kutatási sorozatban, ami a perinatalis korban elszenvedett kémiai behatások késői (felnőttkori) manifesztációjának felismeréséhez vezetett. Ma már világos, hogy igen sok, felnőttkorban jelentkező betegség, kóros állapot a perinatalis károsodás következményének tekinthető, ilyenek például a metabolikus imprinting által kiváltott obesitas és az immunrendszer kóros (hipoaktív vagy hiperaktív autoimmun) állapotai.
Egészségpolitika
2019. MÁJUS 15.
Már a csecsemőknél is diagnosztizálható a lelki zavar
Szülés körüli depresszió, az újszülött alvási, étkezési, figyelem zavara, a sok sírás, megannyi jelzés, amivel foglalkozni kell. A korábbi teóriákkal szemben nemcsak két éves kor után, hanem már egészen korai időszakban is figyelni kell és diagnózis is felállítható a kisbaba lelki problémájáról. A témában először rendeztek a napokban nemzetközi konferenciát Magyarországon, ahol több mint 240 előadást tartottak az érintett területek neves szakemberei.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.