Lege Artis Medicinae

Hibás perinatalis hormonális imprinting: korai hatások, késői következmények

CSABA György1

2019. MÁJUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2019;29(04-05)

DOI: https://doi.org/10.33616/lam.29.020

Összefoglaló közlemény

A hormonális imprinting, majd hibás imprinting felfedezése és vizsgálata volt az első abban a kutatási sorozatban, ami a perinatalis korban elszenvedett kémiai behatások késői (felnőttkori) manifesztációjának felismeréséhez vezetett. Ma már világos, hogy igen sok, felnőttkorban jelentkező betegség, kóros állapot a perinatalis károsodás következményének tekinthető, ilyenek például a metabolikus imprinting által kiváltott obesitas és az immunrendszer kóros (hipoaktív vagy hiperaktív autoimmun) állapotai. A pe­rinatalis hormonális (kémiai) imprinting a fejlődő hormonreceptor és a célhormon első (akár egyszeri) találkozásakor jön létre és életre szólóan beállítja a receptor kötési képességét. Az egyedfejlődés kritikus periódusaiban - a perinatalis időszakon kívül az elválasztási és serdülőkorban, valamint a folyamatosan osztódó és differenciálódó sejtekben - bármikor létrejöhet hibás imprinting, melyet a fiziológiás hormon nagy mennyiségi eltérései, vagy a hormonszerű rokon molekulák jelenléte válthat ki. A hibás imprinting, ami felnőttkorban megmutatkozó betegségek, vagy arra való hajlam kialakulásához vezet, az élet folyamán megmarad és transzgenerációsan, valamint epigenetikus módon az utódgenerációkra öröklődik. Hibás perinatalis hormonális imprinting mindig is létezhetett, de előfordulása az endokrin diszruptorok ipari, kommunális, táplálkozási és me­dicinális felszaporodásával és felhasználásával hatalmas mértékben nőtt és növekszik. Mindez károsnak tűnik az endokrin-, immun- és idegrendszerre, azonban hosszú távon lehetséges pozitív hatása is az endokrin rendszer evolúciós jellegű átalakulásával. A metabolikus és immunológiai imprintingben, illetve a DOHaD-ban (Deve­lopmental Origins of Health and Disease) az elsőként felismert hormonális imprinting kö­szön vissza más-más külsőben.

AFFILIÁCIÓK

  1. Általános Orvostudományi Kar, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Fizikai inaktivitás és aktivitás. Cardiovascularis kár és haszon

KÉKES Ede, APOR Péter

A szerzők a világszerte érvényesülő elégtelen fizika'i aktivitás kérd'ésével foglalkoznak közleményükben, melyben elemzik kapcsolatát a cardiovascularis betegségekkel, valamint az általános mortalitással. Az in­ak­tivitási „világtérképen” látható, hogy a fi­zikai aktivitás (FA) hiánya nagyon gyakori a gazdaságilag fejlett országokban (amiben etnikai, regionális tényezők is szerepet játszanak), és ami nőknél szignifikánsan gyakoribb. Hazánkban is magas a fejlett civilizációval, komputerizációval együtt járó je­lenség. 2000-től 2015-ig a magas jövedelmi populációkban a fizikai inaktivitás (FI) tendenciája folyamatosan emelkedő. Meg­győző bizonyítékok utalnak arra, hogy az FI számos kóros egészségi állapot - beleértve az ischaemiás szívbetegséget, a 2-es típusú diabetest, a mellrákot és a coloncarcinomát - megjelenési kockázatát növeli és csökkenti a várható élettartamot. Ezen négy népbetegség vonatkozásában az FI előfordulása az esetek körülbelül 1/3-ában, az ál­talános halálozás 35%-ában van jelen. Nép­egészségügyi értéke (PAF) 10-18% kö­zött mozog. A nem rendszeres testmozgás családi előzménnyel vagy a nélkül növeli a hypertonia kialakulását. A közepes és in­ten­zív fokozatú fizikai aktivitást végző egyé­neknél szignifikánsan alacsonyabb a halálozás és a főbb cardiovascularis (CV) betegségek megjelenési aránya, szemben az alacsonyabb fokozatú FA-t végzőkkel. A fizikai aktivitás kedvező befolyása mö­gött többszörös és bonyolult mechanizmus áll, mely megnyilvánul az érrendszerben, a szív fiziológiás adaptációjában és más anyagcsere-, valamint celluláris hatásban.

Lege Artis Medicinae

Gondolatok a krónikus vesebetegek hypertoniájának kezeléséről

AMBRUS Csaba

Krónikus vesebetegek körében a hypertonia prevalenciája nagyon gyakori, a 80%-ot is meghaladja. A hypertonia egyik fő okozója, ugyanakkor következménye is a krónikus vesebetegségnek. A hypertonia szintén a fő oki tényező a magas cardiovascularis mortalitásban és morbiditásban ebben a populációban. A magas vérnyomás megfelelő kezelésével ebben a betegcsoportban is jelentősen javítható a betegek életkilátása, csökkenthető a cardiovascularis rizikó és lassítható a vesebetegség progressziója függetlenül a betegséget kiváltó októl. Az optimális terápia - ebből adódóan - nemcsak a vérnyomás csökkentésére, hanem a vese védelmére is fókuszál. Az antihipertenzív terápia megfelelő beállításához elengedhetetlen a betegség pathomechanizmusainak, valamint az alkalmazott gyógyszerek renális hatásainak ismerete és figyelembevétele. Ebben az összefoglalóban a fenti szempontok alapján foglaltuk össze a krónikusan beszűkült vesefunkcióval élő betegek hypertoniájának kezelési lehetőségeinek sarokpontjait. Nem tárgyaljuk a vesepótló kezelésben (hemodialízis, peritoneális dialízis és vese­transzplantáció) részesülő betegek antihipertenzív terápiáját, hiszen ezen speciális betegcsoportok külön megfontolást igényelnek mind a felmerülő kórfolyamatok, mind a terápiás lehetőségek tekintetében. A cél az, hogy a nem nefrológus kollégák is nagyobb biztonsággal és megfelelő hatékonysággal tudják kezelni hypertoniás vesebetegeiket.

Lege Artis Medicinae

Az alvási apnoe szindróma kezelésének módjai és az ezzel kapcsolatos nehézségek a mindennapi gyakorlatban

MOLNÁR Márton, CSATLÓS Dalma, HARGITTAY Csenge, MOHOS András, TERRAY-HORVÁTH Attila, DOMBOVÁRI Magdolna

Az obstruktív alvási apnoe szindróma (OSAS) a leggyakoribb alvás alatti légzészavar, előfordulása 2-4% az össznépességben a jelenleg rendelkezésre álló irodalmi adatok alapján. Becsült értéke azonban jóval nagyobb, akár 10-15% a népességben. Ez is azt mutatja, hogy lényegesen aluldiagnosztizált kórkép. Számos tünete közül a legjellemzőbb a hangos horkolás és a napközbeni álmosság. A terápia mindig több egyénre szabott elemből áll, és ezek jellemzője a hatékonyság, illetve a beteg együtt­mű­kö­dé­se. A terápia szükségességét három kritérium - a klinikai panaszok (nappali közérzetromlás), a légzészavar súlyossága és a cardiovascularis kísérőbetegségek - alapján ítélhetjük meg. Az enyhe, esetleg középsúlyos OSAS kezelésének módszere lehet az életmód megváltoztatása (testsúlycsökkentés, az alkohol és a szedatívumok kerülése), a pozicionális terápia, a szájba helyezhető protézisek, illetve többféle műtéti lehetőség. A közepesen súlyos-súlyos, illetve tüneteket okozó enyhe alvási apnoe szindróma kezelésében az elsőként választandó terápiás opció a pozitív légúti nyomás terápia. A szerzők az új terápiás lehetőségek bemutatása mellett a családorvos szerepét is részletezik az apnoés betegek gondozásának terén.

Lege Artis Medicinae

Rifaximin-α - több mint antibiotikum

TALLER András

Az antibiotikus kezelés megváltoztathatja a bélflórát. A következmény, azonnali egyértelmű klinikummal vagy a nélkül, a dysbacteriosis. A széles spektrumú, fel nem szívódó antibiotikum, a rifaximin jótékony hatása számos gasztroenterológiai és hepatológiai kórképben régóta ismert. Az újabb adatok azt igazolják, hogy a rifaximinnek nemcsak antibiotikus, hanem antiinflammatorikus, és egészen speciális, egyedi eubiotikus hatása is van. Úgy állítja helyre a bélflórát és serkenti a jótékony baktériumok növekedését, hogy az egyénre jellemző diverzitást nem változtatja meg.

Lege Artis Medicinae

Bájos portrék, véres háborúk, pusztító járványok

NÉMETH István

A hazai sajtóban a közelmúlt egyik kulturális szenzációjának számított az a hír, hogy a budapesti Szépművészeti Múzeumnak (állami támogatás révén) a londoni Christie’s egyik árverésén sikerült megszereznie a híres 17. századi flamand portréfestő, Anthonis van Dyck (1599-1641) elbűvölő női portréját.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Karácsonyi leltár

BRYS Zoltán

Összességében az látható, hogy az emberiség talán eddigi legnagyobb kihívása előtt áll; kialakított gazdasági és társadalmi mechanizmusainak tudatos reformjára van szükség. Egyfajta szenvedélyes önreflexióra, dedogmatizálásra. Ehhez az eddigi történetének és saját magának mélyebb és átfogóbb megértésére van szükség. Sejtésem szerint 2073 békés karácsonya felé a széles értelemben vett spiritualitás értékein keresztül vezet az út.

Lege Artis Medicinae

A közegészségügyi munka néhány időszerű kérdése

SOMOSI György

A szerző az 1980–1989 közötti időszak legfontosabb adatainak feldolgozásával bemutatja a hazai közegészségügyi helyzet alakulását. Utal rá, hogy a fertőző megbetegedéseknél elsősorban az újabb védőoltásoktól vár ható javulás. Az ételmérgezések, a foglalkozási megbetegedések és a balesetek számának csökkentése komplex higiénés munkát igényel. Az egészségügyi ellátás során bekövetkező fertőzések megelőzése, a tárgyi és személyi feltételek, valamint a dolgozók magatartásának, szemléletének javítását igényli. Foglalkozik a lakosság egészségi állapotát befolyásoló környezeti hatásokkal. Ismerteti a környezeti ártalmak megelőzési lehetőségeit. Kiemeli a népesség egészségi állapotának vizsgálatában a surveillance módszer szerepét. Javaslatokat tesz a közegészségügyi munka fejlesztésére. A megelőzésben fontosnak tartja az egészségügyi és a nem egészségügyi intézmények együttműködését, az epidemiológiai vizsgálatokat, a surveillance módszer kiterjesztését, az egészségügyi ismeretek növelését, a helyszíni ellenőrzési rend szer hatékonyságának fokozását, a laboratóriumi műszerezettség fejlesztését.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]