Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 33

Ideggyógyászati Szemle

2000. MÁJUS 01.

A központi idegrendszer neuropatológiai eltérései dystrophia myotonicában

KOVÁCS Gábor Géza, PAPP Mátyás, TAKÁTS Annamária, LÁSZLÓ Lajos, RÉVÉSZ Tamás

A dystrophia myotonica örökletes szisztémás betegség, amelyre a myotonia, a myopathia, a frontális kopaszság, a cataracta, cardialis és endokrin eltérések, a gonadatrophia és az értelmi fogyatékosság jellemző. Genetikai alapja egy CTG (citozim-timidin-guanin) trinukleotid változó mértékű ismétlődése a 19-es kromoszómán elhelyezkedő génen.

Ideggyógyászati Szemle

1998. NOVEMBER 01.

A fragilis X-betegség molekuláris genetikai vizsgálatának bevezetése hazánkban

KARCAGI Veronika, SZALAI Csaba, BIACSI Rea, TÍMÁR László, HERCZEGFALVI Ágnes, CZEIZEL Endre

A Martin-Bell-kór vagy fragilis X-betegség az örökletes mentális retardációk második leggyakoribb formája. Mivel X-kromoszómához kötött domináns betegségről van szó, a tünetek lányoknál is megjelenhetnek, elsősorban mentális zavarok formájában.

Ideggyógyászati Szemle

1998. SZEPTEMBER 01.

Spondylarthritis ankylopoeticához társuló gerincvelő-sérülés következtében bénultak rehabilitációja

KERTÉSZ Györgyi

A spondylarthritis ankylopoetica a gerinc merevsége, a csigolyák osteoporosisa miatt gerinctörésre fokozottan hajlamosít. A diagnózis felállítása csak akkor történhet időben, ha mind a beteg, mind kezelőorvosa ennek tudatában van.