Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1974. NOVEMBER 01.

Izom-dystrophiás családban észlelt leánybeteg (X chromosomalis vagy autosomalis recessiv öröklődés?)

DR. MÁRKUS Attila, DR. FORNÁDI Ferenc, DR. BEKÉNY György

3 testvéren, 2 fiún és 1 leányon észleltünk típusos i.d.-t. 3 betegünk minden adata jól beleillett a Duchenne i.d. típusos képébe. A leánybeteg miatt azonban mérlegelnünk kellett az infantilis recessiv autosomalis típus lehetőségét is. A beteg leánynál talált magas serum-enzym értékek, EKG elváltozás, a családban észlelt csontfejlődési rendellenességek és mentális retardatio alapján valószínű, hogy Duchenne típusú i.d.-ról volt szó. Duchenne-es családok nőtagjain a következő elváltozás-fokozatok lehetnek jelen: 1. Átvivőkön klinikai tünetmentesség mellett különböző módszerekkel enyhe kóros eltérések mutathatók ki, 2. I.d. abortiv tünetei vannak jelen, 3. Duchenne típusú i.d. enyhe formája észlelhető leánygyermeken. Az irodalomban kb. 20 ilyen eset található. Ide soroljuk saját észlelésünket. A folyamatos átmenetet képező elváltozások súlyossága az izomsejtekben functionáló kóros X chromosomák mennyiségével arányos.

HUN 1974;27(11)