Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 33
Ideggyógyászati Szemle
2000. NOVEMBER 01.
[Mitochondrialis enzimaktivitásvizsgálatok különböző típusú mitochondrialis myopathiákban/encephalopathiákban]
[A szerzők mitochondrialis oxidatív foszforilációs (OXYPHOS) enzimrendszer [NADH-citokrómoxidoreduktáz (NADH-COR: respiratorikus enzim komplex 1), citokróm-c-oxidáz (COX, IV respiratorikus enzimkomplex), karnitin-acetil-transzferáz, citrát-szintáz, lipoamid-dehidrogenáz] aktivitását vizsgálták izombiopsziás anyagból 12, szövettanilag igazoltan mitochondrialis myopathiás/ encephalomyopathiás egyén esetében: 11 gyermek és 1 felnőtt beteg. Nyolc betegnél COX-hiány, négynél NADH-COR-enzimhiány igazolódott. Három familiáris ataxiás gyermek esetében csökkent karnitin-acetil-transzferáz-aktivitás társult a COX-defektushoz, további három esetben csökkent lipoamid-dehidrogenáz-aktivitás volt detektálható. Klinikai típus szerint egy neonatalis, hét infantilis és négy adult eset szerepelt. Az izombiopszia hisztokémiailag diffúz gyenge vagy gócokban hiányzó COX-aktivitást és atrophiát bizonyított. Három gyermeknél találtak úgynevezett tépett vörös rostokat módosított Gömöri-festéssel.]
Lege Artis Medicinae
2000. FEBRUÁR 01.
A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis
A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.
Ideggyógyászati Szemle
1999. MÁRCIUS 01.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.