Részletes keresés

Gondolat

2011. OKTÓBER 03.

A világ nem egy statikus rendszer

Beszélgetés Tarr Hajnalka képzőművésszel az autizmussal élő emberek személyiségéről.

HUN

Magyar Radiológia

2009. ÁPRILIS 07.

Ritka gyermekkori pancreasterime

TORDAS Adél, PALOTAI Andrea, KISS Imre, KIS Éva

A malignus gyermekkori pancreastumorok igen ritkák, közülük is extrém ritkán fordul elő a malignus haemangiopericytoma. Egy három hónapos csecsemőnél szűrő jellegű hasi ultrahangvizsgálattal észleltük a mellékvese- pancreas régióból kiinduló térfoglaló terimét. További képalkotó vizsgálatokat követő műtét során in toto eltávolítás történt, és a szövettani vizsgálat malignus haemangiopericytomát igazolt.

HUN 2009;83(01)

Lege Artis Medicinae

2007. MÁJUS 16.

MEGA (Management of Elevated cholesterol in the primary prevention Group of Adult japanese)

MATOS Lajos

Kezelés: Standard étrend, illetve ugyanez a standard étrend és pravastatin (napi 10-20 mg). Kezelt személyek: Hypercholesterinaemiás japán felnőttek, férfiak (40-70 év) és nők (postmenopausalis kortól a 70. életévig), összkoleszterinszint 5,69- 6,98 mmol/l).

HUN 2007;17(04-05)

Lege Artis Medicinae

2004. NOVEMBER 21.

A kockázatbecslésen alapuló lipidszintcsökkentő terápia

PARAGH György, BALOGH Zoltán

A lipidszintcsökkentés hatásait vizsgáló primer és szekunder prevenciós tanulmányok nyomán megváltozott a terápiás szemlélet. A változás nyomon követhető a National Cholesterol Education Program, Adult Treatment Panel-I, -II és -III főbb jellemzőiben, valamint a magyar konszenzuskonferencia megállapításaiban.

HUN 2004;14(11)

Ideggyógyászati Szemle

2000. NOVEMBER 01.

[Mitochondrialis enzimaktivitásvizsgálatok különböző típusú mitochondrialis myopathiákban/encephalopathiákban]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, ZOMBORI János, KATONA Márta, VÁRKONYI Ágnes, SVÉKUS András, SZTRIHA László, MELEGH Béla

[A szerzők mitochondrialis oxidatív foszforilációs (OXYPHOS) enzimrendszer [NADH-citokrómoxidoreduktáz (NADH-COR: respiratorikus enzim komplex 1), citokróm-c-oxidáz (COX, IV respiratorikus enzimkomplex), karnitin-acetil-transzferáz, citrát-szintáz, lipoamid-dehidrogenáz] aktivitását vizsgálták izombiopsziás anyagból 12, szövettanilag igazoltan mitochondrialis myopathiás/ encephalomyopathiás egyén esetében: 11 gyermek és 1 felnőtt beteg. Nyolc betegnél COX-hiány, négynél NADH-COR-enzimhiány igazolódott. Három familiáris ataxiás gyermek esetében csökkent karnitin-acetil-transzferáz-aktivitás társult a COX-defektushoz, további három esetben csökkent lipoamid-dehidrogenáz-aktivitás volt detektálható. Klinikai típus szerint egy neonatalis, hét infantilis és négy adult eset szerepelt. Az izombiopszia hisztokémiailag diffúz gyenge vagy gócokban hiányzó COX-aktivitást és atrophiát bizonyított. Három gyermeknél találtak úgynevezett tépett vörös rostokat módosított Gömöri-festéssel.]

ENG 2000;53(11-12)

Lege Artis Medicinae

2000. FEBRUÁR 01.

A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis

VÁRKONYI Andrea, KOLLAI Géza, ROMCSIK László, MÜZES Györgyi, TULASSAY Zsolt, TORDAI Attila, ANDRIKOVICS Hajnalka, PETER Kaltwasser Joachim, SEIDL Christian

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

HUN 2000;10(02)