A nitrogén-monoxid az emberi szervezet egyik kulcsmolekulája. Felfedezése óta könyvtárnyi irodalom jelent meg élettani és kórélettani szerepével kapcsolatban. Szinte az összes kórfolyamatban jelen van. Egészséges szervezetben alapvető a keringésszabályozásban - az érelmeszesedés, a szívinfarktus, az agyi érkatasztrófák bekövetkezése elleni folyamatokban - játszott szerepe. Az idegrendszerben a szinaptikus plaszticitás, a tanulás, a memória és számos neuroendokrin szabályozási folyamat a nitrogén-monoxid mint neurotranszmitter segítségével zajlik. Az immunrendszer gyulladásos sejtjei (macrophagok, neutrophilek) nitrogén-monoxidot termelve baktericid, antivirális és tumorellenes hatást fejtenek ki a gazdaszervezet védelmét szolgálva. Kóros körülmények között a szuperoxid anionnal peroxinitritet képez, s ez károsítja a mitokondriális légzési láncot, a szuperoxid diszmutáz enzimet, a redukált glutationt, valamint inaktivál vagy aktivál jelátviteli fehérjéket. Kimutatták, hogy az ischaemia és a reperfúzió során részt vesz a nitratív, illetve nitrozatív stresszfolyamat, a DNS-károsodás, valamint a következményes poli-ADP-ribóz-polimeráz-1-aktiváció létrejöttében mind szívinfarktusban, mind agyi érkatasztrófákban.

A ketamin a gyermekanesztéziában gyakran alkalmazott szer, elsődlegesen az N-metil-D-aszpartát (NMDA) típusú glutamátreceptorok blokkolásán keresztül fejti ki hatását. Egyre több kísérletes bizonyíték gyűlt össze az elmúlt években, amelyek szerint a ketaminnak potenciális mellékhatásai lehetnek a fejlődő idegrendszerben. Ebben a rövid cikkben az a célunk, hogy összefoglaljuk azokat a kísérletes adatokat, amelyek megjelentek a ketamin fejlődési neurotoxicitásával kapcsolatban, valamint áttekintsük, hogy milyen mértékben extrapolálhatók a kísérletes eredmények a klinikai gyakorlatban.

A biomarkerek (onkológiában tumormarkerek) olyan mérhető jelzőanyagok, amelyek meghatározott csoportok pontos, reprodukálható és objektív elkülönítésére alkalmasak. A biomarkereket a legkülönbözőbb célokra használják, pl. túlélés becslése (prognosztikai markerek), terápiás válasz előre jelzése (prediktív markerek), betegség kimenetelének követése (monitorozó markerek), tumortípus azonosítása (diagnosztikai markerek). Az onkológiában a biomarkerek legfontosabb feladata az, hogy adott betegnél jelezze a várható terápiás választ, a legkedvezőbb toxicitással (azaz segítsen kiválasztani adott tumorral szembeni legoptimálisabb kezelést). A biomarkerek alkalmazásának legnagyobb problémája a tumorok heterogenitása, a tumorsejtek geno- és fenotípusának állandó változása, ami magyarázza a részleges szenzitivitást és specificitást. A jelenleginél nagyobb gondot kell fordítani a standardizálásra és a validálásra. Valószínű, hogy nemsokára előnybe kerülnek a biomarker-panelek, és a markerekre alapozott, szelektált betegeken végzett klinikai vizsgálatok.

Az endothelsejtek funkciója messze túlmutat azon a régóta ismert szerepen, hogy válaszfalat képezzen a vér és a szövetek között. A legkülönbözőbb stimulusok futnak össze az endothelsejtekben, amelyek jelintegrátorként működve, a bejövő információ alapján szervezetünk több létfontosságú folyamatát szabályozzák. E folyamatok közül az egyik leglényegesebb az immunválasz. Befolyásolják a leukocyták vándorlását (homing), anatómiai hely, aktiváltsági állapot- és értípusfüggő módon, felszíni adhéziósmolekula- mintázatuk és citokintermelésük által. Fő hisztokompatibilitási komplex- (MHC-) és kostimulációs molekulákat expresszálnak, ezáltal hatékonyan tudják bemutatni az antigéneket a T-sejteknek. Az endothelsejtek fenotípusán múlik, hogy vajon az antigénbemutatás aktivációt vagy toleranciát indukál- e. Komplementreguláló molekulákat hordoznak felszínükön, és saját maguk is képesek komplementfehérjéket termelni. Részt vesznek az immunglobulinok katabolizmusában és az immunkomplexek keringésből való eltávolításában. Végül, a gyulladás folyamatát több ponton, többféle mechanizmus által is szabályozzák, ami alapvetően befolyásolhatja az immunválasz lezajlását.

A haptoglobin fenotípusok csak nem négy évtizede folyó kutatása mindmáig őrzi aktualitását. Jelen közleményben számot adunk a hazai kutatások e téren elért korábbi és újabb eredményeiről. Smithies (1) módszerével, keményítőgél elektroforézis segítségével végeztük a haptoglobin fenotípusok kimutatását. A vizsgálatot hazánk valamennyi megyéjéből származó 2609 személy mintáján végeztük el. Az egész országra kiterjedő haptoglobin vizsgálat nyomán azt találtuk, hogy az ország különböző helyeiről származó minták átlagos fenotípus megoszlása meg egyezik a budapesti vizsgálatok fenotípus gyakorisági értékével. Ugyanakkor azt tapasztaltuk, hogy az ország keleti és nyugati felében élő népesség átlagos fenotípus gyakoriságában eltérés mutatkozik. Az ország keleti részén élő népességet a nyugati részen élő népességhez viszonyítottan az alacsonyabb Hp frekvencia jellemzi. Ez alól az általános kép alól csak néhány kivétel fordul elő (Veszprém és Baranya megyék relatíve alacsony Hp gyakorisága). Különböző genetikai markereken végzett megfigyelések azt igazolják, hogy a gének gyakorisága egy-egy nagyobb tájegységre nézve (Bodrogköz) nemzedékről-nemzedékre megőrzi állandóságát. Ugyanez érvényes a haptoglobin fenotípusok gyakoriságáért felelős Hp és Hp2 gének arányára. Ennél fogva ez utóbbi gén is felhasználható a magyarság etnikai történetének rekonstruálásában. és Vértranszfúziós Intézet 1502 Budapest, Pf. 44. Human populációgenetika, haptoglobin fenotípusok, Hp'gén gyakoriság, heterogenitás