Vékonybélileus ritka etiológiával
SUGÁR István, ONDREJKA Pál, ISTVÁN Gábor
2001. OKTÓBER 20.
Lege Artis Medicinae - 2001;11(10)
SUGÁR István, ONDREJKA Pál, ISTVÁN Gábor
2001. OKTÓBER 20.
Lege Artis Medicinae - 2001;11(10)
A 76 éves nõbeteget passzázszavarra utaló panaszok miatt vették fel 2001 augusztusában a fõvárosi kórház sebészeti osztályára. Gondos, mindenre kiterjedõ vizsgálattal - amelyhez a kettõs kontrasztos vékonybélvizsgálat is hozzátartozott - megállapították, hogy a konzekvens panaszok hátterében a vékonybél középsõ harmadában jelentõs lumenszűkületet okozó tumor (polypus?) áll, amely felett - a felvételen jól látható - tágabb, alatta pedig lényegesen karcsúbb a bél.
Lege Artis Medicinae
A fennállásának 10. évét ünneplõ társaság kétévenként megrendezett kongresszusán a hagyományokhoz hűen egy szekcióban zajlottak az ülések. A nap kezdetén, még frissen hallgattuk meg a remek összefoglalókat a szakma kiválóságaitól: Losonczy Hajnától, Rák Kálmántól, Muszbek Lászlótól, Machovich Raymundtól, Patthy Lászlótól, István Lajostól és Nemes Lászlótól. E sorok írójára különösen nagy befolyást tett Patthy akadémikus összefoglalója a véralvadási tényezõk evolúciójáról.
Lege Artis Medicinae
A szív- és érrendszeri betegségek gyógyszeres kezelésében az elmúlt közel negyedszázad alatt a legnagyobb áttörést az angiotenzinkonvertáló enzimet (ACE-) gátló gyógyszerek bevezetése jelentette. A klinikai gyakorlatba 1977-ben bevezetett elsõ ACE-gátló, a captopril óta az ACE-gátló gyógyszerek családja a cardiovascularis medicina egyik leggyakrabban alkalmazott gyógyszercsoportjává vált.
Lege Artis Medicinae
A gyulladásos bélbetegségek (IBD) etiológiája még mindig ismeretlen, de a probléma kielégítõ megoldása már nem lehet messze. A gyulladásos bélbetegségek fogalom két betegséget takar, az egyik a Crohn-betegség, a másik a colitis ulcerosa. Ezek a kórképek olykor annyira hasonlíthatnak egymásra, hogy néha még patológiailag sem különíthetõk el, de különböznek is egymástól annyira, hogy külön entitásnak tekintsük õket.
Lege Artis Medicinae
Kezelés: Trimetazidin (TMZ, napi 3×20 mg), illetve propranolol (P, napi 3×40 mg) per os. Kezelt személyek: Koszorúér-betegségben, stabil angina pectorisban szenvedõ férfiak. A vizsgálatba tíz európai ország 19 intézetében 149 beteget sikerült besorolni (átlagéletkoruk: 57 év). A trimetazidincsoportba 71, a propranololcsoportba 78 beteg került.
Lege Artis Medicinae
A Magyar Cardiovascularis és Intervenciós Radiológiai Társaság különbözõ szakterületeken - neuro-, uroradiológia, cardiovascularis, oszteológiai, gastrointestinalis radiológia, intervenciós radioterápia stb. - tevékenykedõ orvosokat fog össze. A MACIRT 1998-ban alakult Pécsett, az intervenciós radiológia egyik hazai fellegvárában, s azóta is folyamatosan növekvõ taglétszámmal képviseli a szakma és mindenekelõtt a betegek érdekeit.
Ideggyógyászati Szemle
A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glükozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzimdeficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szenvedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leghosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredményességének megítélésére évente mértük a 6 perces járótávolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 perces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.
Ideggyógyászati Szemle
A sclerosis multiplex (SM) a teljes populáció tekintetében ritka megbetegedés, magyarországi prevalenciája 83,9/100 000. Az első SM-regisztert az 1950-es évek közepén Dániában hozták létre, melyet világszerte először nemzeti, majd nemzetközi, akár 100 000-es nagyságrendű beteg adatait tartalmazó regiszterek megszületése követett. A regiszterek elsődleges célja korábban az epidemiológiai adatok (betegszám, prevalencia, incidencia, mortalitás, kísérő betegségek) meghatározása volt. Napjainkra az SM kezelésére használt gyógyszerek számának folyamatos növekedése, a hatásosság és a mellékhatásprofilok különbözősége a terápiás regiszterek használatát is nélkülözhetetlenné tette: egy-egy betegségmódosító kezelés (DMT) monitorozása elképzelhetetlenné vált a korszerű, pontosan vezetett, folyamatosan frissített elektronikus adatbázisok nélkül. A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter 1993-ban „papíralapon” jött létre, melyet 2012-ben elektronikus, internetes felületről könnyen elérhető és frissíthető adatbázissá alakítottunk. Jelenleg több mint 600 beteg szociodemográfiai és klinikai adatait tartalmazza és a regisztert folyamatosan bővítjük az új betegek adataival és a régiek frissítésével. Lehetőséget nyújt a „klasszikus” klinikai adatok mellett a képalkotó (MRI) és az egyre fontosabbá váló pszichopatológiai és életminőség-vizsgálatok eredményeinek rögzítésére és elemzésére. Az elektronikus regiszter létrejötte nagyban elősegítette mind a terápiák monitorozását, mind az új epidemiológiai és pszichopatológiai vizsgálatok sikerességét.
Ideggyógyászati Szemle
[A CANOMAD (krónikus ataxiás neuropathia, ophthalmoplegia, M-protein-agglutináció, diszialozil-antitestek) szindróma ritka polyneuropathia, melyben IgM-paraproteinek lépnek reakcióba a diszializált epitópokat tartalmazó gangliozidokkal. Ezen folyamat hátsó gyöki ganglionopathiához, valamint a cranialis és a perifériás idegek B-lymphocyta-mediált infiltrációjához vezet. A betegség klinikai képét ataxia, enyhe fokú izomgyengeség, areflexia, valamint szenzoros eltérések és agyidegtünetek dominálják. A rituximab-, valamint az intravénás immunoglobulin (IVIg-) kezelés hatékonyságát esettanulmányok támasztják alá. Közleményünkben egy 57 éves férfi beteg járásnehezítettséggel, négy végtagi zsibbadással és ügyetlenséggel járó esetét mutatjuk be. Neurológiai státuszában areflexia, vibrációérzés-csökkenés, valamint ataxia volt megfigyelhető. A laboratóriumi vizsgálatok a szérumban IgM monoklonális komponens és diszialozil-antitestek jelenlétét igazolták. A beteg részletes elektrofiziológiai kivizsgálása során szenzomotoros demyelinisatiós polyneuroradiculopathia igazolódott. Az alkalmazott IVIg- és rituximabkezelés ellenére a beteg állapota fokozatosan romlott, majd légzési elégtelenség következtében elhunyt. Az elvégzett neuropatológiai vizsgálatok hátsó kötegi és gyöki atrophiát, valamint kevert mononukleáris sejtes infiltrációt mutattak. A jelen közlemény célja, hogy felhívja a figyelmet a szindrómára, ezáltal elősegítse a betegek életminőségét potenciálisan javító immunszuppresszív kezelés mielőbbi bevezetését.]
Klinikai Onkológia
A férfi emlődaganatok ritka betegségek, körülbelül az összes emlődaganat 1%-át teszik ki. A férfi emlődaganatok legnagyobb rizikófaktora a szervezetben előforduló emelkedett ösztrogénszint. Genetikai eltérések, mint a Klinefelter-szindróma, ösztrogénexpozíció és egyéb metabolikus deviancia elősegíthetik a férfi ak emlődaganatának kialakulását. A klinikai tünetek megjelenése és a diagnózis felállítása között hosszabb idő telik el, mint a nőknél, és a férfi emlődaganatokat idősebb korban, előrehaladott stádiumban ismerik fel. A BRCA2-mutáció körülbelül 10%-ban mutatható ki a férfi emlődaganatos betegekben. Leggyakoribb az invazív ductalis carcinoma ösztrogén- és progeszteronpozitivitással. A diagnosztikai, sebészi, sugárterápiás elvek és a kemoterápia közel megegyeznek a női emlődaganatok ellátásával. A szakmai ajánlások adjuváns és terápiás kezelés során tamoxifent és egyéb szelektív ösztrogénreceptor-modulátort javasolnak. Nagy nemzetközi adatbázisok alapján a túlélési adatok különböznek a férfi és a női emlődaganatos betegek között. Új biomarkerek, genetikai vizsgálatok vannak folyamatban, amelyek alapján jobban megismerhetővé válik a férfi emlődaganat.
Ideggyógyászati Szemle
A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent. A diagnózis alapját a gondos anamnézisfelvétel, a kórlefolyás és a fizikális vizsgálat képezik, míg az eszközös vizsgálatok közül az elektrofiziológiának van kiemelt szerepe. A jelen közlemény célja a perifériás motoros kórképek klinikai jellegzetességeinek áttekintése, a lehetséges diagnosztikus lépések átgondolása, elkülönítésük egyéb motoros kórképektől, és a terápiás lehetőségek összefoglalása.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás