Vékonybélileus ritka etiológiával
SUGÁR István, ONDREJKA Pál, ISTVÁN Gábor
2001. OKTÓBER 20.
Lege Artis Medicinae - 2001;11(10)
Klinikai tanulmány
SUGÁR István, ONDREJKA Pál, ISTVÁN Gábor
2001. OKTÓBER 20.
Lege Artis Medicinae - 2001;11(10)
Klinikai tanulmány
A 76 éves nõbeteget passzázszavarra utaló panaszok miatt vették fel 2001 augusztusában a fõvárosi kórház sebészeti osztályára. Gondos, mindenre kiterjedõ vizsgálattal - amelyhez a kettõs kontrasztos vékonybélvizsgálat is hozzátartozott - megállapították, hogy a konzekvens panaszok hátterében a vékonybél középsõ harmadában jelentõs lumenszűkületet okozó tumor (polypus?) áll, amely felett - a felvételen jól látható - tágabb, alatta pedig lényegesen karcsúbb a bél.
Lege Artis Medicinae
A fennállásának 10. évét ünneplõ társaság kétévenként megrendezett kongresszusán a hagyományokhoz hűen egy szekcióban zajlottak az ülések. A nap kezdetén, még frissen hallgattuk meg a remek összefoglalókat a szakma kiválóságaitól: Losonczy Hajnától, Rák Kálmántól, Muszbek Lászlótól, Machovich Raymundtól, Patthy Lászlótól, István Lajostól és Nemes Lászlótól. E sorok írójára különösen nagy befolyást tett Patthy akadémikus összefoglalója a véralvadási tényezõk evolúciójáról.
Lege Artis Medicinae
A gyulladásos bélbetegségek (IBD) etiológiája még mindig ismeretlen, de a probléma kielégítõ megoldása már nem lehet messze. A gyulladásos bélbetegségek fogalom két betegséget takar, az egyik a Crohn-betegség, a másik a colitis ulcerosa. Ezek a kórképek olykor annyira hasonlíthatnak egymásra, hogy néha még patológiailag sem különíthetõk el, de különböznek is egymástól annyira, hogy külön entitásnak tekintsük õket.
Lege Artis Medicinae
A szív- és érrendszeri betegségek gyógyszeres kezelésében az elmúlt közel negyedszázad alatt a legnagyobb áttörést az angiotenzinkonvertáló enzimet (ACE-) gátló gyógyszerek bevezetése jelentette. A klinikai gyakorlatba 1977-ben bevezetett elsõ ACE-gátló, a captopril óta az ACE-gátló gyógyszerek családja a cardiovascularis medicina egyik leggyakrabban alkalmazott gyógyszercsoportjává vált.
Lege Artis Medicinae
Kezelés: Trimetazidin (TMZ, napi 3×20 mg), illetve propranolol (P, napi 3×40 mg) per os. Kezelt személyek: Koszorúér-betegségben, stabil angina pectorisban szenvedõ férfiak. A vizsgálatba tíz európai ország 19 intézetében 149 beteget sikerült besorolni (átlagéletkoruk: 57 év). A trimetazidincsoportba 71, a propranololcsoportba 78 beteg került.
Lege Artis Medicinae
A Magyar Cardiovascularis és Intervenciós Radiológiai Társaság különbözõ szakterületeken - neuro-, uroradiológia, cardiovascularis, oszteológiai, gastrointestinalis radiológia, intervenciós radioterápia stb. - tevékenykedõ orvosokat fog össze. A MACIRT 1998-ban alakult Pécsett, az intervenciós radiológia egyik hazai fellegvárában, s azóta is folyamatosan növekvõ taglétszámmal képviseli a szakma és mindenekelõtt a betegek érdekeit.
Ideggyógyászati Szemle
[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, hereditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbetegségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mindkét oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős heterozigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proximális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]
Ideggyógyászati Szemle
A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.
Lege Artis Medicinae
Az új koronavírus-betegségről és kezeléséről több mint egy éve gyűlnek az adatok. A betegség kimenetele négyféle lehet: tünetmentes vagy enyhe lefolyású, hospitalizációt igénylő, súlyos vagy letális kimenetelű, és tartós, vagy utólagos manifesztációjú. Ez utóbbiakat nevezzük poszt-Covid-tünetegyüttesnek. Az akut Covid- és a poszt-Covid-tünetegyüttes részeként gyakori, de igen heterogén lokalizációjú fájdalomszindrómákat írtak le. Ezeket a fájdalom típusa szerint célszerű osztályozni: nociceptiv/gyulladásos, perifériás neuropathiás vagy centrális. Tisztázni kell azt is, hogy a poszt-Coviddal megjelenő beteg milyen szakaszban van, azaz elhúzódó, long-, vagy poszt-Covid-szindrómával állunk-e szemben. Az akut általános gyulladásos reakció mellett igen ritka a mozgásszervrendszerben jelentkező valódi ízületi vagy izomgyulladásos jelenség. Akut és elhúzódó formákban viszont egyaránt jelen van a diffúz mozgásszervi fájdalom, a krónikus fáradtság, a generalizált szorongás és a depressziós hajlam. Ezek magyarázata alapvetően neurológiai: parainfekciós „neuroinflammatio”, azaz neuropathiás és centrális mechanizmusok állnak a háttérben. Eszerint kell az analgetikumok neurofarmakológiai hatásmechanizmusainak ismeretében a terápiás lehetőségek közül választani. Az időskorú, nagy iatrogén kockázatú betegeknél, több társbetegség fennállása mellett, per os kezelés helyett a transdermalis gyógyszerbevitel is alkalmazható.
Ideggyógyászati Szemle
A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glükozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzimdeficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szenvedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leghosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredményességének megítélésére évente mértük a 6 perces járótávolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 perces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.
Ideggyógyászati Szemle
A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent. A diagnózis alapját a gondos anamnézisfelvétel, a kórlefolyás és a fizikális vizsgálat képezik, míg az eszközös vizsgálatok közül az elektrofiziológiának van kiemelt szerepe. A jelen közlemény célja a perifériás motoros kórképek klinikai jellegzetességeinek áttekintése, a lehetséges diagnosztikus lépések átgondolása, elkülönítésük egyéb motoros kórképektől, és a terápiás lehetőségek összefoglalása.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
Ideggyógyászati Szemle
Modern serologiai próbák jelentősége a neurolueses kórképek diagnosisában és therapiájában2.
3.
4.
Ideggyógyászati Szemle
Diazepam (Valium és Seduxen) hatása a generalizált tüske-hullám EEG mechanizmusra5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás