A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétől és érdeklődésétől függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

A pajzsmirigyhormonok nélkülözhetetlen szerepet töltenek be a humán reprodukcióban és a magzati agy korai fejlődésében is. A terhesség alatt előforduló hypo- és hyperthyreosis gyakorisága 1-2% közötti. A kóros anyai pajzsmirigyműködésnek anyai és magzati káros hatásai egyaránt lehetnek. Több terhespatológiai kórkép (gesztációs trofoblasztbetegségek, hyperemesis gravidarum) jelentősen befolyásolhatja az anya pajzsmirigyének működését. A terhesség alatt fennálló pajzsmirigybetegségek kórismézési nehézségeket is okozhatnak: a jelentkező panaszokat és/vagy tüneteket terhesség következményeinek is véleményezhetik. A pajzsmirigyhormon-anyagcsere terhességre jellemző változásai miatt számos pajzsmirigy-anyagcserét vizsgáló eljárás eredményének értékelése nehéz lehet. Több diagnosztikai módszer és kezelési mód (izotópeljárások) terhességben egyáltalán nem alkalmazható. Pajzsmirigyhormon- pótláskor tekintettel kell lenni a folyamatosan változó anyai szükségletre is. Hyperthyreosis gyógyszeres kezelésekor a propylthyouracil az elsőként választandó készítmény. Terhesség alatt felismert pajzsmirigy- carcinoma gyakorisága 1:1000. Úgy tűnik, hogy a terhesség nem növeli a pajzsmirigyben lévő göbök rosszindulatú átalakulását és nem változtatja meg a pajzsmirigyrákok lefolyását. A pajzsmirigyműtéteket lehetőleg a második trimeszterben kell elvégeztetni. Indokolt lenne a terhesek első trimeszterbeli pajzsmirigyfunkciós (pajzsmirigy- stimuláló hormon) szűrésének bevezetése hazánkban. Megvalósítása a preventív szemléletű orvoslás további térnyerését jelentené terhesgondozási gyakorlatunkban.

A bőr, a nyálkahártyák, a szem és ritkán az egyéb szövetekben jelen lévő festéksejtekből kiinduló rosszindulatú daganat, a melanoma malignum a fehér lakosságot érintve világszerte növekvő gyakorisággal fordul elő, és ezt hazai adataink is igazolják. Korai stádiumban történő megfelelő sebészi kimetszéssel a melanoma malignum jól gyógyítható, míg a szervezetben már szétterjedt daganatos sejtek a túlélési esélyt nagyon csökkentik. Hazánkban a melanomás betegek jelentős része igen későn, gyakran már áttétes daganattal vagy egyáltalán nem is jut el megfelelő onkológiai jártassággal rendelkező bőrgyógyász szakorvoshoz. A háziorvosok, gyermekgyógyászok és más társszakmák igen nagy segítséget nyújthatnak a betegek felvilágosításában és a festékes daganat korai, még gyógyítható stádiumban való felismerésében. A melanoma malignum klinikai diagnózisa és a kezelési stratégia meghatározása azonban bőronkológiában jártas szakemberekből álló munkacsoport feladata. A diagnosztikát új technikák alkalmazása, például a digitális dermatoszkópia segítik. A melanoma elsődleges sebészi kezelésében az utóbbi években jelentős szemléletváltozás történt, így rutineljárássá vált jól körülírt indikáció mellett a primer daganat eltávolításával együtt végzett úgynevezett őrszemnyirokcsomó-biopszia, amelynek kivitelezése speciális sebészi jártasságot és technikai feltételeket igényel. Az előrehaladott daganatoknál végzett gyógyszeres kezelések és az úgynevezett immunterápiák is célzott onkológiai gyakorlatot tesznek szükségessé. A laikusok felvilágosítása és a szakmai továbbképzéseken a téma hangsúlyozása a prevenció alapeleme. Mivel a betegek túlélési esélyeit alapvetően az elsődleges ellátás határozza meg, így érthető az a törekvés, hogy a melanomás betegek kezelése és gondozása elsősorban bőrdaganatcentrumokban történjen.

A szerzők ischaemiás myelopathiát okozó leptomeningealis gliomatosis esetét ismertetik. A 13 éves leány betegsége az exitust röviddel megelőző gyógyintézeti felvételig csupán a perifériás típusú neurofibromatosis jellegzetes oculocutan tüneteiben és súlyos kyphoscoliosisban nyilvánult meg. A központi idegrendszer autopsiás feldolgozása az agyalap és a gerincvelő lágyagyhártya-kettőzetét kiterjedten infiltráló alacsony malignitású (pilocytás) astrocytomát igazolt, a hátsó spinalis arteriák másodlagos thrombosisával. Intraparenchymatosus daganatszövet nem volt kimutatható. A szerzők tárgyalják a lágyburkok elsődleges gliomáinak hisztológiai vonásait, illetve tünettanát, és hangsúlyozzák a phacomatosisok keretében kialakuló központi ideg rendszeri daganatok felismerésének nehézségeit.

Háttér és cél - A neurofibromatózis ritka, veleszületett genetikai betegség, amely fokozott tumornövekedés mellett változatos szindrómák képében manifesztálódhat. A Nemzeti NF Regiszter a neurofibromatózis magyarországi szakértőinek felvetésére 2011-ben jött létre az NF Magyarország szervezésében. Módszerek - A regiszter tartalmazza a beteg ellátóorvosának adatait, az ellátóhelyének adatait, továbbá a beteg törzsadatait, betegségére vonatkozó szakorvosi adatait. Ezeket az adatokat időben követve összegzi a regiszter (retrospektív adatfelvétel, prospektív követés), így megkönnyítve a progresszió követését. A regiszterben továbbá szerepelnek életmódi adatok (validált táplálkozás-, fizikai aktivitási és pszichológiai kérdőívadatok), amelyek lehetőséget adnak a klinikai adatokkal történő összehasonlító értékelésre. Eredmények - Az NF Magyarország rendszerében jelenleg nyilvántartott 225 főből 37 személy tartozik az NF Nemzeti Regiszterbe is, mely létszám folyamatosan emelkedik az adatok bevitelével. A 37 fő nemi eloszlása: 22 nő (60%), 15 férfi (40%); 18 felnőtt (48%; 12 nő és hat férfi) és 19 kiskorú (52%; 10 lány és kilenc fiú) személy. Összegzés, felhasználás - Az NF Regiszter alkalmas - a kutatási felhasználáson kívül - a neurofibromatózisos betegpopuláción belüli általános és specifikus következtetések levonására. Külön hangsúlyt fektet a morbiditási jellemzők (mikor manifesztálódik, betegségprogresszió, prognosztikai faktorok kutatása, prognózis felmérése) felderítésére, ezáltal elősegítheti a jövőbeni jobb betegtájékoztatást, a kooperáción alapuló orvoslás fejlődését. A regiszter a betegek felé is nyitott, ezáltal a betegek számára tájékoztatást tud adni a neurofibromatózis-kutatás jelenlegi állásáról, az új lehetséges gyógyító eljárásokról, a jelenleg elérhető életminőségjavító gyógyszeres kezelésekről.