A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétôl és érdeklôdésétôl függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

Háttér és cél - A neurofibromatózis ritka, veleszületett genetikai betegség, amely fokozott tumornövekedés mellett változatos szindrómák képében manifesztálódhat. A Nemzeti NF Regiszter a neurofibromatózis magyarországi szakértőinek felvetésére 2011-ben jött létre az NF Magyarország szervezésében. Módszerek - A regiszter tartalmazza a beteg ellátóorvosának adatait, az ellátóhelyének adatait, továbbá a beteg törzsadatait, betegségére vonatkozó szakorvosi adatait. Ezeket az adatokat időben követve összegzi a regiszter (retrospektív adatfelvétel, prospektív követés), így megkönnyítve a progresszió követését. A regiszterben továbbá szerepelnek életmódi adatok (validált táplálkozás-, fizikai aktivitási és pszichológiai kérdőívadatok), amelyek lehetőséget adnak a klinikai adatokkal történő összehasonlító értékelésre. Eredmények - Az NF Magyarország rendszerében jelenleg nyilvántartott 225 főből 37 személy tartozik az NF Nemzeti Regiszterbe is, mely létszám folyamatosan emelkedik az adatok bevitelével. A 37 fő nemi eloszlása: 22 nő (60%), 15 férfi (40%); 18 felnőtt (48%; 12 nő és hat férfi) és 19 kiskorú (52%; 10 lány és kilenc fiú) személy. Összegzés, felhasználás - Az NF Regiszter alkalmas - a kutatási felhasználáson kívül - a neurofibromatózisos betegpopuláción belüli általános és specifikus következtetések levonására. Külön hangsúlyt fektet a morbiditási jellemzők (mikor manifesztálódik, betegségprogresszió, prognosztikai faktorok kutatása, prognózis felmérése) felderítésére, ezáltal elősegítheti a jövőbeni jobb betegtájékoztatást, a kooperáción alapuló orvoslás fejlődését. A regiszter a betegek felé is nyitott, ezáltal a betegek számára tájékoztatást tud adni a neurofibromatózis-kutatás jelenlegi állásáról, az új lehetséges gyógyító eljárásokról, a jelenleg elérhető életminőségjavító gyógyszeres kezelésekről.

A pajzsmirigyhormonok csontszövetre gyakorolt hatása alapvetõ jelentõségű. A vázrendszer kialakulásán túl szükségesek a csontanyagcsere további, normális működéséhez. Hatásuk kettõs, dózisdependens és függ a célszövet differenciáltságától. Gyermekkorban a pajzsmirigy alulműködése a növekedés elmaradásában, túlműködése a csontérés felgyorsulásában nyilvánulhat meg. A mai napig nem teljesen tisztázott a késõbbi életévekben kialakuló csonthatás és a törésgyakoriságra mint legfontosabb szövõdményre kifejtett hatás klinikai jelentõsége. Felnõttkorban hypothyreosis esetén a csontdenzitás nem változik vagy inkább nagyobb a normálisnál, a törési rizikó azonban fokozott. Hyperthyreosisban a csontturnover gyorsult, ez a BMD csökkenését, a törési kockázat növekedését idézheti elõ. Endogén szubklinikus hyperthyreosis során a BMD csökkenhet, gyakrabban fordulhatnak elõ csonttörések, az eredmények azonban nem egyértelműek. A hypothyreosis kezelése átmeneti törésfokozódást eredményezhet, ez azonban, úgy tűnik, csak átmeneti folyamat. L-T4 szubsztitúciós kezelésnél tanácsos a TSH-értékek normális tartományban tartása, szupprimálás esetén szintjének a normális alsó határára beállítása. Hyperthyreosis kezelésekor a BMD átmenetileg nõ, a törési kockázat csökken. A csontritkulás és csonttörés megelõzésének leghatásosabb módja valamennyi esetben a pajzsmirigybetegségek idõben történõ felismerése és hatásos kezelése. Mindig érdemes tekintetbe venni az egyéb csontritkulásra hajlamosító tényezõk jelenlétét. Az esetleges csontvesztés megállítására szükség esetén adjuváns kezelést kell elkezdeni.

A dendritikus sejtek (DS) sokrétű funkciójú sejtcsoportot képviselnek; altípusaik alapvető szerepet játszanak az antigénspecifikus immunválasz elindításában és szabályozásában. Két fő típusuk - a myeloid (mDS) és a plazmacitoid (pDS) dendritikus sejtek - a perifériás vérben és szövetekben is megtalálható, és a környezet változásainak kifinomult érzékelőjeként szolgálnak. Különféle hatásokra aktiválódva a myeloid dendritikus sejtek morfológiai és funkcionális változásokon esnek át, ennek során a környező nyirokszervekbe vándorolnak és hatékony antigénbemutató sejtekké alakulnak. Az aktivált plazmacitoid dendritikus sejtek elsősorban a nyirokszervekben fordulnak elő, aktiváció hatására a vírusfertőzés helyére vándorolnak. A legújabb vizsgálatok szerint az emberi plazmacitoid dendritikus sejtek előalakjai azonosak a korábban leírt, nagy mennyiségű I. típusú interferon termelésére képes sejtekkel (IPC, interferon producing cell). Az IPC/pDC sejtek funkcionális hidat képeznek a természetes és az adaptív immunitás között, amennyiben képesek elindítani és szabályozni a patogén- és tumorspecifikus immunválaszt, illetve fontos szerepet játszanak különféle betegségek kialakulásában is. Az elmúlt évek elméleti és klinikai tudományos eredményei az I. típusú interferonok termeléséhez vezető eseménysorozat számos részletét tisztázták. Ezek az ismeretek új lehetőségeket nyitnak a plazmacitoid dendritikus sejtek funkcionális sajátságainak módosítására és az immunválasz terápiás célú befolyásolására is.

A bőr, a nyálkahártyák, a szem és ritkán az egyéb szövetekben jelen lévő festéksejtekből kiinduló rosszindulatú daganat, a melanoma malignum a fehér lakosságot érintve világszerte növekvő gyakorisággal fordul elő, és ezt hazai adataink is igazolják. Korai stádiumban történő megfelelő sebészi kimetszéssel a melanoma malignum jól gyógyítható, míg a szervezetben már szétterjedt daganatos sejtek a túlélési esélyt nagyon csökkentik. Hazánkban a melanomás betegek jelentős része igen későn, gyakran már áttétes daganattal vagy egyáltalán nem is jut el megfelelő onkológiai jártassággal rendelkező bőrgyógyász szakorvoshoz. A háziorvosok, gyermekgyógyászok és más társszakmák igen nagy segítséget nyújthatnak a betegek felvilágosításában és a festékes daganat korai, még gyógyítható stádiumban való felismerésében. A melanoma malignum klinikai diagnózisa és a kezelési stratégia meghatározása azonban bőronkológiában jártas szakemberekből álló munkacsoport feladata. A diagnosztikát új technikák alkalmazása, például a digitális dermatoszkópia segítik. A melanoma elsődleges sebészi kezelésében az utóbbi években jelentős szemléletváltozás történt, így rutineljárássá vált jól körülírt indikáció mellett a primer daganat eltávolításával együtt végzett úgynevezett őrszemnyirokcsomó-biopszia, amelynek kivitelezése speciális sebészi jártasságot és technikai feltételeket igényel. Az előrehaladott daganatoknál végzett gyógyszeres kezelések és az úgynevezett immunterápiák is célzott onkológiai gyakorlatot tesznek szükségessé. A laikusok felvilágosítása és a szakmai továbbképzéseken a téma hangsúlyozása a prevenció alapeleme. Mivel a betegek túlélési esélyeit alapvetően az elsődleges ellátás határozza meg, így érthető az a törekvés, hogy a melanomás betegek kezelése és gondozása elsősorban bőrdaganatcentrumokban történjen.