Lege Artis Medicinae

A cyanosis ritka oka: sulphhaemoglobinaemia

HARANGI Mariann, MÁTYUS János, NAGY Erzsébet, NAGY Emőke, PARAGH György, BALLA József, OLÁH V. Anna

2006. JANUÁR 21.

Lege Artis Medicinae - 2006;16(01)

BEVEZETÉS - A sulphhaemoglobinaemia a cyanosis igen ritka oka, kialakulását felnőttekben többnyire gyógyszerek okozzák. ESETISMERTETÉS - Egy sebészi polipeltávolításon átesett 61 éves nőbeteg szokatlan, nátriumszulfát okozta sulphhaemoglobinaemiájáról számolunk be. A frakcionált hemoglobinszármazékokat spektrofotometriás és nagy felbontású folyadékkromatográfiás módszerrel határoztuk meg. A szulfhemoglobin aránya spektrofotométerrel meghatározva az első mintában 8,6%, az egy hónappal később levett második mintában 3,77% volt. Folyadékkromatográfiával vizsgálva a vérhemolizátumot, egy új csúcsot észleltünk, ezt szulfhemoglobinként azonosítottuk. Az első mintában 9,37%, egy hónappal később 4,88% szulfhemoglobint találtunk. A feltételezett kiváltó ágens adásának megszüntetését követően a cyanosis mértéke jelentősen csökkent. KÖVETKEZTETÉSEK - Az eset rávilágít a rutin szulfhemoglobinmeghatározás jelentőségére ismeretlen eredetű cyanosissal járó esetekben.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Varietas delectat Dr. Balogh István gasztroenterológusradiológussal Nemesánszky Elemér, a LAM főszerkesztője beszélget

NEMESÁNSZKY Elemér, GYIMESI Andrea

Balogh István gasztroenterológusradiológust nem kell bemutatni sem itthon, sem külföldön. Azt azonban kevesen tudják, hogy kivételes sportsikerekkel dicsekedhetsz. Több mint fél évszázada nap mint nap bejársz munkahelyedre, a Szent János Kórházba - bár hét éve nyugdíjba vonultál. Egy 15 orvosból és 50 asszisztensből álló radiológiai osztály vezetője voltál, szoros kapcsolatot tartottál a munkatársaiddal, a szakmával. Hogyan tudtál ilyen hűséges maradni?

Lege Artis Medicinae

A molekuláris biológia eredményei a myeloma multiplex terápiájában

JÁKÓ János

A hematológiai kórképek között a legnagyobb odafigyelést igénylő megbetegedés a myeloma multiplex. Ez a megállapítás a kórisme buktatóira és a gyógykezelés sikerességére vagy sikertelenségére éppúgy vonatkozik, mint a szövődmények okozta elkerülhetetlen állapotromlásra. A betegség, mint ismeretes, nem gyógyítható, de hosszú időn keresztül gyógykezelhető. A molekuláris biológia eredményei újabb és újabb lehetőségeket kínálnak a kezelés eszköztárához. Ilyen a csontvelő-átültetés előtti célzott sugárkezelés, továbbá a beteg sejtek szubcelluláris organellumait támadó anyagok sokasága (thalidomid, Neovastat, oblimersen, bortezomib stb.) és a myelomasejtek elleni immunterápia. Az új terápiás módok bevezetése óvatosságot kíván, ugyanis pusztán elvi megfontolások alapján nem számítható ki az utak kereszteződése, amely rosszabbodáshoz is vezethet. A gyakorlat késik az elmélethez képest, ez viszont időt ad a kritikus elemzésre. A bemutatott új kezelési módok alkalmazása számos tapasztalat összegyűjtése után válhat majd valósággá.

Lege Artis Medicinae

Vágyak és valóság

FRENKL Róbert

Természetes dolog, hogy vágyaink és a valóság szinte soha nem lehet teljes összhangban. A „szinte” finomítás az élet azon ritka pillanatainak elismerését jelenti, amikor - főleg az emocionálisan erősen érintett alkatúak - úgy érezzük, hogy ennél szebb, jobb nem lehetne, felhőtlenül boldogok vagyunk.

Lege Artis Medicinae

Autoimmun patogenezis a pulmonalis alveolaris proteinosis hátterében

LOSONCZY György

A pulmonalis alveolaris proteinosis az interstitialis tüdőbetegségek egy ritka és sok tekintetben tisztázatlan patogenezisű formája. A patológiai folyamat lényege, hogy surfactant árasztja el az alveolaris teret, ezáltal romlik az oxigén diffúziója, csökken a tüdőszövet tágíthatósága, és az érintett betegekben krónikus légzési elégtelenség alakul ki. A hagyományos kezelés az alveolaris tér többszörös átöblítéséből (egésztüdő-mosás) áll. Az utóbbi években felfedezték, hogy fiziológiás körülmények között az alveolaris macrophagok jelentős szerepet játszanak a surfactant eltávolításában, és működésüket a granulocyta-monocyta kolóniastimuláló faktor serkenti. A betegség leggyakoribb, úgynevezett idiopathiás formájában granulocyta-monocyta kolóniastimuláló faktor elleni autoantitestek jelennek meg, amelyek leállítják a macrophagok surfactantot eltávolító funkcióját. Klinikai vizsgálatok szerint immunszuppresszív terápiával nem, de hosszú távon és megfelelően nagy adagban adott granulocytamonocyta kolóniastimuláló faktorral megszüntethető a légzési elégtelenség, és elkerülhető a nem veszélytelen egésztüdő-mosás.

Lege Artis Medicinae

A Magyar Thrombosis és Haemostasis Társaság VIII. Kongresszusa Alsópáhok, 2005. október 6-8.

BLASKÓ György

A Magyar Thrombosis és Haemostasis Társaság hagyományosan kétévente tartott, immáron VIII. kongresszusa szomorú búcsúztatással kezdődött. Rák Kálmán professzor, a társaság alapító tagja és korábbi elnöke 2005. június 2-án váratlanul elhunyt.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Covid-19-vírusfertőzés terjedési módjai

KÉKES Ede

A SARS-CoV-2 vírus terjedési módjait részletesen elemezték az elmúlt időszakban. Megállapítható, hogy a mikroméretű vírusrészecskék leülepedése a különböző felületeken, illetve levegőben való terjedése a fő oka a járvány erejének és kiterjedésének az egész világra. A vírus terjedése gyakorlatilag életünk, napi aktivitásunk minden eseményében jelen van. Az ember-ember kontaktus szokványos mozdulatai, az önmagunk életének sajátos szokásai (arcsimítás, szemdörzsölés stb.) növelik a terjedés kockázatát. A legnagyobb veszélyt a fertőzött, de tünetmentes egyének mint vírushordozók jelentik és ebben fő gond a transzmisszió dinamikájának gyorsasága. Erős bizonyítékokkal rendelkezünk, miszerint az 1,5-2 méteres távolságtartás, a maszkviselés és a szem védelme döntő elemek a vírus terjedési gyorsaságának mérséklésében. Feltételezhető, hogy a szokványos influenzavírus-fertőzésekhez hasonlóan a koronavírus megjelenése is szezonális megjelenési formát mutat.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter

BENCSIK Krisztina, SANDI Dániel, BIERNACKI Tamás, KINCSES Zsigmond Tamás, FÜVESI Judit, FRICSKA-NAGY Zsanett, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex (SM) a teljes populáció tekintetében ritka megbetegedés, magyarországi prevalenciája 83,9/100 000. Az első SM-regisztert az 1950-es évek közepén Dániában hozták létre, melyet világszerte először nemzeti, majd nemzetközi, akár 100 000-es nagyságrendű beteg adatait tartalmazó regiszterek megszületése követett. A regiszterek elsődleges célja korábban az epidemiológiai adatok (betegszám, prevalencia, incidencia, mortalitás, kísérő betegségek) meghatározása volt. Napjainkra az SM kezelésére használt gyógyszerek számának folyamatos növekedése, a hatásosság és a mellékhatásprofilok különbözősége a terápiás regiszterek használatát is nélkülözhetetlenné tette: egy-egy betegségmódosító kezelés (DMT) monitorozása elképzelhetetlenné vált a korszerű, pontosan vezetett, folyamatosan frissített elektronikus adatbázisok nélkül. A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter 1993-ban „papíralapon” jött létre, melyet 2012-ben elektronikus, internetes felületről könnyen elérhető és frissíthető adatbázissá alakítottunk. Jelenleg több mint 600 beteg szociodemográfiai és klinikai adatait tartalmazza és a regisztert folyamatosan bővítjük az új betegek adataival és a régiek frissítésével. Lehetőséget nyújt a „klasszikus” klinikai adatok mellett a képalkotó (MRI) és az egyre fontosabbá váló pszichopatológiai és életminőség-vizsgálatok eredményeinek rögzítésére és elemzésére. Az elektronikus regiszter létrejötte nagyban elősegítette mind a terápiák monitorozását, mind az új epidemiológiai és pszichopatológiai vizsgálatok sikerességét.

Ideggyógyászati Szemle

[A HaNDL szindróma - fejfájás neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - kezelése]

ÇOBAN Eda, TEKER Ruken Serap, SERİNDAĞ Helin, SAKALLI Nazan, SOYSAL Aysun

[A HaNDL szindróma - fejfájás fluktuáló neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - ritka entitás. A betegséget összefüggésbe hozták migrénes fejfájással. Jóindulatú betegség, a tünetek maguktól megszűnnek. Bemutatjuk egy 47 éves férfi beteg esetét, akinél akut kezdetű migrén és aphasia jelentkezett. A cerebrospinalis folyadék elemzése lymphocytás pleocytosist (25 sejt/μl, 100% lymphocyta) mutatott. Az elektroencefalogram temporoparietalis predominanciájú mérsékelt lassú ritmust mutatott a bal hemisphaeriumban, epileptiform aktivitás nélkül. A vértesztek és a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) eredménye normális volt. A beteget HaNDL szindróma diagnózissal vettük fel a neurológiai osztályra, majd tünetmentesen bocsátottuk otthonába.]

Ideggyógyászati Szemle

[A neutrophil-lymphocyta és a thrombocyta-lymphocyta arány értékelése esszenciális tremorban]

TAK Zeynal Abidin Ali, SENGUL Yildizhan

[Bevezetés - Habár az esszenciális tremor (ET) a tremor leggyakoribb oka, jelenleg nem teljesen ismert, hogy milyen kórélettani folyamatok állnak a hátterében. A tünetek között a kinetikus tremor mellett számos egyéb típusú tremor, járási ataxia, hallászavar és szemmozgási rendellenesség is megjelenik. A nem motoros tünetek és jelek is bekerültek az ET definíciójába. Szignifikáns bizonyíték támasztja alá a kórkép neurodegeneratív természetét. A legújabb vizsgálatok arra utalnak, hogy az etio­lógiában a gyulladás is közreműködik. A közelmúltban a neutrophil-lymphocyta arányt (NLR) és a thrombocyta-lymphocyta arányt (PLR) a szisztémás gyulladás markereként kezdték alkalmazni. A tanulmány célja annak vizsgálata, hogy megjelenik-e a szisztémás gyulladás ET-ben. Módszerek - A vizsgálatban 67 ET-beteg és 40 egészséges kontrollszemély vett részt. Mértük az összfehérvérsejt- (WBC), az abszolút neutrophil-, a lymphocyta- és a thrombocytaszámot. Az NLR-t a neutrophil- és a lymphocytaszám hányadosaként, a PLR-t a thrombocyta- és a lymphocytaszám hányadosaként állapítottuk meg. Eredmények - A beteg- és a kontrollcsoport megegyezett életkor és nem tekintetében. A betegek átlagos életkora 25,29 ± 8,24 év, a kontrollok átlagos életkora 26,77 ± 6,73 év volt. Az NLR a betegcsoportban 1,85 ± 0,58, a kontrollcsoportban 1,96 ± 0,53 volt. A PLR a betegcsoportban 103,52 ± 32,80, a kontrollcsoportban 91,26 ± 31,57 volt. Sem az NLR, sem a PLR nem mutatott szignifikáns különbséget a két csoport között. Következtetés - Az esszenciális tremor patofiziológiai mechanizmusa továbbra is tisztázatlan. Mindazonáltal napjainkban egyre több kutatás foglalkozik a kérdéssel. Továbbra is elképzelhető, hogy az ET neurodegeneratív természetű kórkép. Habár korábbi tanulmányok eredményei arra utalnak, hogy az idegrendszeri gyulladás része lehet a betegség etiológiájának, a jelen vizsgálatnak nem sikerült kimutatnia, hogy szisztémás gyulladás állna fenn ET esetén. ]