Lege Artis Medicinae

A cyanosis ritka oka: sulphhaemoglobinaemia

HARANGI Mariann, MÁTYUS János, NAGY Erzsébet, NAGY Emőke, PARAGH György, BALLA József, OLÁH V. Anna

2006. JANUÁR 21.

Lege Artis Medicinae - 2006;16(01)

BEVEZETÉS - A sulphhaemoglobinaemia a cyanosis igen ritka oka, kialakulását felnőttekben többnyire gyógyszerek okozzák. ESETISMERTETÉS - Egy sebészi polipeltávolításon átesett 61 éves nőbeteg szokatlan, nátriumszulfát okozta sulphhaemoglobinaemiájáról számolunk be. A frakcionált hemoglobinszármazékokat spektrofotometriás és nagy felbontású folyadékkromatográfiás módszerrel határoztuk meg. A szulfhemoglobin aránya spektrofotométerrel meghatározva az első mintában 8,6%, az egy hónappal később levett második mintában 3,77% volt. Folyadékkromatográfiával vizsgálva a vérhemolizátumot, egy új csúcsot észleltünk, ezt szulfhemoglobinként azonosítottuk. Az első mintában 9,37%, egy hónappal később 4,88% szulfhemoglobint találtunk. A feltételezett kiváltó ágens adásának megszüntetését követően a cyanosis mértéke jelentősen csökkent. KÖVETKEZTETÉSEK - Az eset rávilágít a rutin szulfhemoglobinmeghatározás jelentőségére ismeretlen eredetű cyanosissal járó esetekben.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A magyar nemzeti vízilabda-válogatott játékosainak echokardiográfiás adatai

PAVLIK Gábor, KEMÉNY Dénes, KNEFFEL Zsuzsanna, PETREKANITS Máté, HORVÁTH Patrícia, SIDÓ Zoltán

Amellett, hogy a közlemény igényes echokardiográfiás és sportegészségügyi vizsgálatokról számol be, különös figyelmet érdemel azért is, mert a vizsgálatokat a világviszonylatban egyedülálló teljesítményű hazai vízilabdázó játékosokon végezték; egyben a vizsgált esetek adatainak ismertetése keretében betekintést nyerünk az ilyen eredményes sportolók éveken át folytatott, intenzív versenyfelkészítésébe is.

Lege Artis Medicinae

Már a tudomány sem a régi?

dr. MAGYAR László András, BÁNFALVI Attila

Nagy élvezettel olvastam „Már a tudomány sem a régi?” című, a LAM 2005. októberi számában közölt cikkét: írása logikus, remekül összegzi tárgyát, s elég szellemes is ahhoz, hogy ne csak keseregjen rajta az ember. Előrebocsátom: nem vagyok orvos, orvostörténészként és fordítóként keresem a kenyerem. Négy megjegyzést szeretnék az írásához fűzni, ha megengedi (itt lehet eldobni a levelet).

Lege Artis Medicinae

Mikroszkópos vizsgálatok élő szemeken

IMRE László, RESCH Miklós, NAGYMIHÁLY Attila

A szerzők corneatranszplantált betegek szemén konfokális mikroszkóppal végzett vizsgálataik eredményeiről számolnak be. A vizsgálati módszert magyar nyelven Imre László ismertette 1999- ben.

Lege Artis Medicinae

LAM-díj - 2005

NAGY Zsuzsa

A 2005. évi LAM-díj elbírálására és odaítélésére szerkesztőségünk Boda Domokos, Frenkl Róbert, Szende Béla professzorokat kérte föl. A háromtagú bírálóbizottság - a LAMdíj alapszabálya értelmében - több szempontot mérlegelt: az adott téma jelentőségét, a feldolgozás nemzetközi mércéhez igazodó színvonalát, a közlemény közérthetőségét, valamint azt, hogy a közlemények anyaga a klinikai és statisztikai tervezéssel kapcsolatosan megfelelnek-e a bizonyítékokon alapuló orvoslás korszerű követelményeinek.

Lege Artis Medicinae

Tudományos tallózó

Tacrolimus és pimecrolimus: hatásosabbak a szteroidoknál?

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

[A HaNDL szindróma - fejfájás neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - kezelése]

ÇOBAN Eda, TEKER Ruken Serap, SERİNDAĞ Helin, SAKALLI Nazan, SOYSAL Aysun

[A HaNDL szindróma - fejfájás fluktuáló neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - ritka entitás. A betegséget összefüggésbe hozták migrénes fejfájással. Jóindulatú betegség, a tünetek maguktól megszűnnek. Bemutatjuk egy 47 éves férfi beteg esetét, akinél akut kezdetű migrén és aphasia jelentkezett. A cerebrospinalis folyadék elemzése lymphocytás pleocytosist (25 sejt/μl, 100% lymphocyta) mutatott. Az elektroencefalogram temporoparietalis predominanciájú mérsékelt lassú ritmust mutatott a bal hemisphaeriumban, epileptiform aktivitás nélkül. A vértesztek és a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) eredménye normális volt. A beteget HaNDL szindróma diagnózissal vettük fel a neurológiai osztályra, majd tünetmentesen bocsátottuk otthonába.]

Ideggyógyászati Szemle

[A foramen jugulare schwannomája következtében kialakuló izolált nervus hypoglossus bénulás]

ÖZTOP-CAKMAK Özgür, VANLI-YAVUZ Ebru, AYGÜN Serhat, BASTAN Birgül, EGEMEN Emrah, SOLAROGLU Ihsan, GURSOY-OZDEMIR Yesemin

[Bevezetés - Habár a nyelv alatti ideg más agyidegekkel együtt gyakran érintett a patológiás agyi, agytörzsi folya­matokban, az izolált nervus hypoglossus bénulás diagnosztikus kihívást jelentő, ritka betegség. Esetbemutatás - A kórházunkba felvett beteg kórtörténetében elkent beszéd és a nyelvben jelentkező kellemetlen érzés szerepelt. A neurológiai kivizsgálás a nyelv bal oldali hemiatrophiáját és fasciculatióját, valamint protrusio közbeni bal oldali deviációját tárta fel. A klinikai kivizsgálás és az MRI-leletek alapján nervus hypoglossus schwannoma diagnózist állítottunk fel. Diszkusszió - A nyelv alatti ideg bénulása számos ok miatt következhet be (például trauma, fertőzés, neoplasma, valamint endokrin, autoimmun és vascularis patológiák). A bemutatott esetben a beteg a koponyaalapi szegmenst érintő, izolált nervus hypoglossus bénulás tüneteivel jelentkezett osztályunkon; ez a típusú nervus hypoglossus károsodás leggyakrabban metasztázis, nasopharyngealis carcinoma, az ideg körüli szövetek tumora vagy glomustumor következtében alakul ki. Konklúzió - A régió anatómiájának komplexitása miatt a nervus hypoglossus schwannomával diagnosztizált betegünket gammakéssel végzett radiosebészeti kezelésre utaltuk.]

Ideggyógyászati Szemle

A thoracalis porckorong-sérvesedés hátsó transduralis feltárása során nyert korai tapasztalatok a Szegedi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinikán

MÁRKOS-GERGELY Gellérd, WATFA Kerim, BALÁZSFI Márton, SZEGETI Andrea, BARZÓ Pál

Bevezetés – A háti porckorongsérv, és a sebészi megoldá­sát igénylô esetek ritka elôfordulása miatt az alkalmazott feltárások a mai napig is kihívást jelentenek, és hatékony­ságuk is vita tárgyát képezi. A hazai gyakorlatban elterjedt leggyakrabban alkalmazott feltárások (costotransversectomia, laminectomia) mellett számos egyéb módszer is létezik, így a torakoszkópos mûtéti eljárás és a hátsó transduralis feltárás. Egy eset bemutatása kapcsán az SZTE Idegsebé­szeti Klinikán és Magyarországon elôször alkalmazott hátsó transduralis sequesterectomia mûtéti technikáját és elônyeit kívánjuk elemezni. Esetismertetés – Az 50 éves, achondroplasiás nanismusban szenvedô beteget 2011 óta több alkalommal operáltuk progresszív, több szegmensre terjedô, myelopathiát okozó nyaki porckorongsérv miatt. Visszatérô paraparesise hátterében végül porckorongsérvek igazolódtak a Th. VIII. és Th. IX. magasságokban. Miután intraoperatív elektrofiziológia alkalmazása a korábbi nyaki myelopathia miatt nem volt kivitelezhetô, a legjobb és legbiztonságosabb vizuális kontrollt biztosító, hátsó transduralis feltárást alkalmaztuk. Következtetések – Megítélésünk szerint a hátsó trans­duralis feltárás megfelelô tapasztalattal rendelkezô sebész számára eredményesebb és hozzáférhetôbb alternatívát kínál, szemben a hagyományos vagy technikailag nehezen kivitelez­hetô, speciális eszköztárat igénylô, nagy szövôdményrátájú feltárásokkal.

Lege Artis Medicinae

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

SZILI Károly, VANYA Melinda, MÁGORI Krisztina, LAJOS György

BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.