LAM KID

Szomatikus onkogén mutációk a pajzsmirigy daganataiban

TOBIÁS Bálint1, KÓSA János Pál1

2013. MÁJUS 30.

LAM KID - 2013;3(02)

Írásunkban „távoli” területre kalauzoljuk olvasóinkat, az elmúlt 25 évben egyre növekvő incidenciájú pajzsmirigydaganatok kialakulásának genetikai hátterét szeretnénk egy kicsit körüljárni.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A köszvény korszerű gyógyszeres és diétás kezelése az új amerikai ajánlás tükrében

SZEKANECZ Zoltán

Több évtizedes „csendet” követően az elmúlt években számos újdonság és áttörés jelentkezett a hyperuricaemia és köszvény területén. Közelebb kerültünk a betegség (immun)patogenezisének megértéséhez, új gyógyszerek és diétás, életmódi adatok születtek. Végül, 2012-ben megjelent az Amerikai Reumatológiai Kollégium (ACR) terápiás ajánlása, amely igen részletes algoritmusok formájában követi végig a köszvény egyes stádiumaiban és speciális helyzetekben alkalmazandó kezelési elveket. Bár az európai gyakorlat néhány ponton eltér az amerikaitól, ez az új ajánlás, hazai adaptáció mellett, jól alkalmazható a köszvény és társbetegségeinek célirányos kezelésére.

LAM KID

A csontritkulásban alkalmazható potenciális növényi hatóanyagok

BALLA Bernadett

Az osteoporosis szisztémás csontrendszeri betegség, amely csökkent csonttömeggel és mikroszerkezeti eltérésekkel jellemezhető. Mindezek a változások végső soron a csont fokozott törékenységét eredményezik.

LAM KID

Az étrend szerepe néhány mozgásszervi megbetegedés megelőzésében

SPEER Gábor, SPEER Józsefné

Az Európai Unióban az osteoporosis és a rheumatoid arthritis előfordulása a mediterrán térség országaiban a legalacsonyabb. Ennek ellenére sokáig csak az étrend egyes alkotóinak kapcsolatát vizsgálták, például a BMD-vel. Ezek közül a bor, az érlelt sajtok, a zöldség- és gyümölcsfogyasztás jelentősége igazolt mindkét megbetegedés mérséklésében. Számos antioxidáns hatású étrendi alkotó analóg vegyületével folynak biztató vizsgálatok, sőt az egyes mediterrán étrendi komponensek olyan patológiai faktorok elválasztását mérséklik (IL-1, -6, -17, TNF-α, JAK2/STAT3), amelyek számos kiváló gyógyszer célpontjai. Ezek jelzik az étrend jelentőségét e betegségek kialakulásában. Összefoglaló közleményünkben a szóban forgó adatokat mutatjuk be, saját receptek közlésével szemléltetve az étrendet.

LAM KID

A magnézium és csonthatásai

BAJNOK Éva

Számos állatkísérlet igazolja a hypomagnesaemia- hypocalcaemia összefüggését, az alacsony magnézium (Mg) -bevitel eredményezte legkülönbözőbb csontelváltozásokat. Több vizsgálat mutatta ki, hogy az osteoporosisban szenvedők esetében alacsonyabb a szérum Mg-szintje, ami összefügg az alacsonyabb csontásványianyagtartalommal és a fokozott csonttörékenységgel is. A Mg hatása a szervezetben rendkívül szerteágazó, így nem meglepő, hogy több tucat hypomagnesaemiával összefüggő megbetegedést és szimptómát említ az irodalom. A csontanyagcsere szempontjából megfelelő Mg-koncentráció szükséges a parathormon szekréciójához és célszervi hatásához, a D-vitamin vesében történő aktiválódásához, közvetve a kalciumhomeosztázis fenntartásához, a csontok megfelelő mineralizációjához és regenerációjához. Az enyhe magnéziumhiány kezdetben általános, nem típusos tüneteket okoz, míg súlyos hiánya életet veszélyeztető állapot. Meghatározására a szérum- Mg-szint és a vizelettel ürülő Mg mérése ajánlott. A Mg-anyagcserét a bélből történő felszívódás és vesében végbemenő visszaszívódás határozza meg. E folyamatok újabban megismert részletei magyaráznak számos genetikai eredetű vagy gyógyszermellékhatás okozta alacsony Mg-szinttel járó állapotot, ezzel esetleg új terápiás lehetőségeket nyújtva. Mg-pótlás javasolható a hypomagnesaemiában leggyakrabban szenvedő betegpopulációk esetében. Szupplementációra 350 mg összdózisú Mg ajánlható, kezdetben nagyobb dózisban, naponta több részletben, tartósan, nem megfeledkezve a Ca- és K-pótlásról. Túladagolástól csak krónikus veseelégtelenség esetében kell tartani, itt gondos monitorozás szükséges. Az adekvát Mg-pótlás olcsó, biztonságos és hatékony preventív és terápiás lehetőség számos megbetegedés esetében.

LAM KID

Radiológiai vizsgálatok myeloma multiplexben

GYŐRI Gabriella, MAGYAR Péter, NAGY Zsolt

A myeloma multiplex a plazmasejtek malignus daganatos megbetegedése, amely a hematológiai kórképek megközelítőleg 10%-át, az összes malignus daganat 1%-át teszi ki. Túlnyomórészt 50 éves életkor felett fordul elő, férfiakban gyakoribb.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Lege Artis Medicinae

Pajzsmirigybetegségek – amit a mindennapi gyakorlatban tudni kell

BAKOS Bence, TAKÁCS István

A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétől és érdeklődésétől függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

Lege Artis Medicinae

Traumatikus életesemények és evészavarok kapcsolata – terápiás lehetőségek

KOVÁCS-TÓTH Beáta, TÚRY Ferenc

Az evészavarok (főleg a bulimia nervosa és a falászavar) etiológiájában fontos szerepet játszanak a traumatikus előzmények (szexuális, fizikai, érzelmi abúzus, elhanyagolás). A traumatizáció súlyos következményekkel jár, melyeket a megrázkódtatás egyes paraméterei, valamint egyéb rizikó- és protektív tényezők, továbbá a traumát átélt személy rezilienciája is befolyásol. A következmények számos pszichés és szomatikus megbetegedéshez vezethetnek, valamint az életút során bármikor bekövetkező reviktimizációt is okozhatnak. A traumatikus előzményekre vonatkozó adatok feltárása lényeges az evészavarok esetében is. Amennyiben az evészavar hátterében traumás események explorálhatóak, akkor a terápia során az evészavarok tekintetében a specifikus terápiás elemek mellett a traumaterápiákra vonatkozó általános irányelvek a követendőek. A biztonságot jelentő terápiás kapcsolat alapvető. A terápiás lehetőségek széles körűek, a pszichodinamikus megközelítések mellett a kognitív viselkedésterápiára épülő újabb módszerek is ajánlottak, mint a dialektikus viselkedésterápia, vagy az integratív kognitív-analitikus terápia. A hipnoterápia alkalmazása is hasznos lehet.

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia, II. rész - Differenciáldiagnózis, genetika, molekuláris patomechanizmus és patológia

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át. A dolgozat második része a megkülönböztető kórismével, a frontotemporalis dementia genetikájával, molekuláris patomechanizmusával, patológiájával foglalkozik. A frontotemporalis dementia esetén a klinikai kórisme alapja a szembetűnő exekutív funkciózavar és a frontális lebeny tünetegyüttes vagy a progresszív afázia szindróma súlyos globális kognitív hanyatlás nélkül. A dementiák közül az Alzheimer-kór jelenti a megkülönböztető kórisme szempontjából a legnagyobb problémát, de egyéb pszichiátriai kórképeket is ki kell zárni. A betegség familiáris és sporadikus formái ismertek. A 17. kromoszómához kapcsoltan öröklődő frontotemporalis dementia és parkinsonizmus (FTDP-17) komplex esetében mikrotubulus-asszociált tau-proteineket kódoló génmutációkat azonosítottak. Az is igazolt, hogy a tau-protein diszfunkciója neurodegenerációhoz vezethet. A különböző tau-gén-mutációk befolyásolják a mikrotubulus- asszociált tau-protein metabolizmusát és funkcióját. Ez a heterogén patomechanizmus magyarázhatja a klinikai és neuropatológiai jellegzetességek nagyfokú változatosságát, variabilitását. A tau-protein és az ubikvitin antitestek kimutatása specifikus immunhisztokémiai módszerekkel lehetséges. A frontotemporalis dementia pontos diagnózisa csak neuropatológiai vizsgálaton alapulhat, és csak ezzel a módszerrel lehet biztosan elkülöníteni a többi dementiaformától is.

Klinikai Onkológia

Új lehetőségek a tüdőrák kezelésében

SZONDY Klára, BOGOS Krisztina

Az utóbbi években az onkológia területén hatalmas kutatás folyik és ennek eredményeként lényegesen hosszabb túlélést láthatunk az orvoslás ezen területén. A tüdőrák, ha nem is vált gyógyítható betegséggé, kezd a krónikus betegségek családjába tartozni. Mind a sebészeti bravúrok, mind a sztereotaxiás radioterápia és a gyógyszeres kezelésben bekövetkezett változások eredményeként ma már az áttétes tüdődaganatos betegcsoportban sem ritka az ötéves túlélés, relatíve hosszú progresszióig eltelt idő mellett. Nagy túlélési előnyt jelentett a korábbi, harmadik generációs citotoxikus kombinációk után a hozzáadott, érnövekedés- gátló (VEGF-gátló) maintenance kezelés vagy a folyamatos pemetrexed citotoxikus kemoterápia. Az első igazi áttörést, a hosszú progressziómentes túlélést a célzott kezelés hozta, amely ismert driver mutációk mellett bizonyult hatékonynak. A másik nagy eredményt, különösen az éveken át „mostoha” laphámsejtes karcinómánál, az immunterápia, az immunellenőrző pontok gátlása jelentette, amelynek hatékonysága adenocarcinomában is igazolódott. Számos kutatás folyik az immunterápia adjuváns, neoadjuváns, valamint kombinált alkalmazásával (akár sugárterápiával, akár citotoxikus kemoterápiával kombinálva).