LAM KID

Szomatikus onkogén mutációk a pajzsmirigy daganataiban

TOBIÁS Bálint1, KÓSA János Pál1

2013. MÁJUS 30.

LAM KID - 2013;3(02)

Írásunkban „távoli” területre kalauzoljuk olvasóinkat, az elmúlt 25 évben egyre növekvő incidenciájú pajzsmirigydaganatok kialakulásának genetikai hátterét szeretnénk egy kicsit körüljárni.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A köszvény korszerű gyógyszeres és diétás kezelése az új amerikai ajánlás tükrében

SZEKANECZ Zoltán

Több évtizedes „csendet” követően az elmúlt években számos újdonság és áttörés jelentkezett a hyperuricaemia és köszvény területén. Közelebb kerültünk a betegség (immun)patogenezisének megértéséhez, új gyógyszerek és diétás, életmódi adatok születtek. Végül, 2012-ben megjelent az Amerikai Reumatológiai Kollégium (ACR) terápiás ajánlása, amely igen részletes algoritmusok formájában követi végig a köszvény egyes stádiumaiban és speciális helyzetekben alkalmazandó kezelési elveket. Bár az európai gyakorlat néhány ponton eltér az amerikaitól, ez az új ajánlás, hazai adaptáció mellett, jól alkalmazható a köszvény és társbetegségeinek célirányos kezelésére.

LAM KID

Radiológiai vizsgálatok myeloma multiplexben

GYŐRI Gabriella, MAGYAR Péter, NAGY Zsolt

A myeloma multiplex a plazmasejtek malignus daganatos megbetegedése, amely a hematológiai kórképek megközelítőleg 10%-át, az összes malignus daganat 1%-át teszi ki. Túlnyomórészt 50 éves életkor felett fordul elő, férfiakban gyakoribb.

LAM KID

A denosumabkezelés felfüggesztésének kapcsolata a törési incidenciával: a FREEDOM vizsgálat analízise

SPEER Gábor

Egyre sokasodnak a különböző antiporoticumok felfüggesztésének következményeivel kapcsolatos adatok. A FREEDOM 36 hónapos, randomizált, kettős vak, placebokontrollált, 3. fázisú vizsgálatban posztmenopauzális osteoporosisban szenvedő nőbetegeken igazolták a hathavonta adott denosumab törési rizikót csökkentő hatását vertebralis, nonvertebralis és csípőtáji törések esetén is.

LAM KID

A csontritkulásban alkalmazható potenciális növényi hatóanyagok

BALLA Bernadett

Az osteoporosis szisztémás csontrendszeri betegség, amely csökkent csonttömeggel és mikroszerkezeti eltérésekkel jellemezhető. Mindezek a változások végső soron a csont fokozott törékenységét eredményezik.

LAM KID

A magnézium és csonthatásai

BAJNOK Éva

Számos állatkísérlet igazolja a hypomagnesaemia- hypocalcaemia összefüggését, az alacsony magnézium (Mg) -bevitel eredményezte legkülönbözőbb csontelváltozásokat. Több vizsgálat mutatta ki, hogy az osteoporosisban szenvedők esetében alacsonyabb a szérum Mg-szintje, ami összefügg az alacsonyabb csontásványianyagtartalommal és a fokozott csonttörékenységgel is. A Mg hatása a szervezetben rendkívül szerteágazó, így nem meglepő, hogy több tucat hypomagnesaemiával összefüggő megbetegedést és szimptómát említ az irodalom. A csontanyagcsere szempontjából megfelelő Mg-koncentráció szükséges a parathormon szekréciójához és célszervi hatásához, a D-vitamin vesében történő aktiválódásához, közvetve a kalciumhomeosztázis fenntartásához, a csontok megfelelő mineralizációjához és regenerációjához. Az enyhe magnéziumhiány kezdetben általános, nem típusos tüneteket okoz, míg súlyos hiánya életet veszélyeztető állapot. Meghatározására a szérum- Mg-szint és a vizelettel ürülő Mg mérése ajánlott. A Mg-anyagcserét a bélből történő felszívódás és vesében végbemenő visszaszívódás határozza meg. E folyamatok újabban megismert részletei magyaráznak számos genetikai eredetű vagy gyógyszermellékhatás okozta alacsony Mg-szinttel járó állapotot, ezzel esetleg új terápiás lehetőségeket nyújtva. Mg-pótlás javasolható a hypomagnesaemiában leggyakrabban szenvedő betegpopulációk esetében. Szupplementációra 350 mg összdózisú Mg ajánlható, kezdetben nagyobb dózisban, naponta több részletben, tartósan, nem megfeledkezve a Ca- és K-pótlásról. Túladagolástól csak krónikus veseelégtelenség esetében kell tartani, itt gondos monitorozás szükséges. Az adekvát Mg-pótlás olcsó, biztonságos és hatékony preventív és terápiás lehetőség számos megbetegedés esetében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Traumatikus életesemények és evészavarok kapcsolata – terápiás lehetôségek

KOVÁCS-TÓTH Beáta, TÚRY Ferenc

Az evészavarok (fôleg a bulimia nervosa és a falászavar) etiológiájában fontos szerepet játszanak a traumatikus elôzmények (szexuális, fizikai, érzelmi abúzus, elhanyagolás). A traumatizáció súlyos következményekkel jár, melyeket a megrázkódtatás egyes paraméterei, valamint egyéb rizikó- és protektív tényezôk, továbbá a traumát átélt személy rezilienciája is befolyásol. A következmények számos pszichés és szomatikus megbetegedéshez vezethetnek, valamint az életút során bármikor bekövetkezô reviktimizációt is okozhatnak. A traumatikus elôzményekre vonatkozó adatok feltárása lényeges az evészavarok esetében is. Amennyiben az evészavar hátterében traumás események explorálhatóak, akkor a terápia során az evészavarok tekintetében a specifikus terápiás elemek mellett a traumaterápiákra vonatkozó általános irányelvek a követendôek. A biztonságot jelentô terápiás kapcsolat alapvetô. A terápiás lehetôségek széles körûek, a pszichodinamikus megközelítések mellett a kognitív viselkedésterápiára épülô újabb módszerek is ajánlottak, mint a dialektikus viselkedésterápia, vagy az integratív kognitív-analitikus terápia. A hipnoterápia alkalmazása is hasznos lehet.

Lege Artis Medicinae

Pajzsmirigybetegségek – amit a mindennapi gyakorlatban tudni kell

BAKOS Bence, TAKÁCS István

A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétôl és érdeklôdésétôl függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

Lege Artis Medicinae

A pajzsmirigyhormon-hiány sokarcúsága

MOLNÁR Ildikó

A pajzsmirigyhormon-hiány időbeni felismerése igen fontos, hogy ne alakuljanak ki veszélyes következmények, mint például jelentős fokú elhízás, szív- és érrendszeri betegségek, 2-es típusú diabetes mellitus, emlődaganatok, csontvesztés, menseszavarok és strumaképződés. A szubklinikus hypothyreosis (<10 mU/l TSH) fennállása már elősegíti a fent említett tünetek és betegségek kialakulását, ezért korai felismerése és kezelése szükséges. A közlemény gyakorlati szempontból részletezi a pajzsmirigyhormon-hiányhoz vezető okokat, következményeket, és javaslatot ad a kezelés elindításához. Kitér a pajzsmirigyhormon-hiányban tapasztalható gyakoribb emlő- és a colorectalis daganatok előfordulásának a magyarázatára, és felhívja a prolaktinszint-emelkedés társulására a figyelmet. Végül, konkrét segítséget ad, hogy klinikusként mikor gondoljunk pajzsmirigyhormon-hiányra és ismerteti az Európai Pajzsmirigy Társaság (ETA) 2013-as algoritmusát a szubklinikus hypothyreosis kezelésében.

Klinikai Onkológia

Az áttétes colorectalis rák molekuláris altípusai és a terápiás döntések fejlődése

RODRIGO Dienstmann, RAMON Salazar, JOSEP Tabernero

A colorectalis ráknak (CRC) klinikailag igen jelentős molekuláris heterogenitása van, amely különböző szinteken jelentkezik: a genomikában, az epigenomikában, a transzkripcióban és a mikrokörnyezetben. A karcinogenezis során szerzett genomikus történések hajtják („drive”) áttétes helyzetben a rák progresszióját. Például a KRAS- és az NRAS-mutációk jelzik azokat a daganatsejt-populációkat, amelyek refrakterek az EGFR monoklonális antitestekre, a BRAFV600E-mutációt hordozók viszont rosszabb kimenetelre számíthatnak a standard kezelések és a kombinált célzott kezelések mellett, míg a HER2-amplifi káció arra utal, hogy a daganat különlegesen érzékeny egy kettős HER2-blokáddal szemben. A többszörös, ritka géneltérések által hajtott EGFR monoklonális antitestek elleni rezisztencia jelentős átfedésben van a primer, valamint a szerzett rezisztencia mechanizmusában a klónszelekciós folyamat során. Ebben a tekintetben refrakter esetekben a keringő tumor-DNS szekvenciális vizsgálata vezethet gyógyszerek kifejlesztéséhez. A ritka kinázfúziós események és a DNS-károsodás utáni repair-ben részt vevő gének komplex eltéréseit is leírták, amelyek a célzott kezelések targetjei lehetnek. Másrészt a transzkripció szubtípusai és a jelátviteli utak aktivációs jelei szintén prognosztikai és potenciálisan prediktív értékkel bírnak áttétes colorectalis rákban. Ezek a jelek a stromalis sejtek és az immunkörnyezeti sejtek, valamint a daganatsejtek közötti interakciókat jelzik. Például a mikroszatellita-instabilitást mutató (MSI) vagy a POLE ultramutáns CRC-daganatsejtek különlegesen érzékenyek az immunellenőrzőpont-gátlókra, míg az olyan mesenchymalis fenotípusú daganatok, amelyeket az immunszuppresszív molekulák aktivációja jellemez, jó tárgyai lehetnek egy új immunterápiás kombináció kialakítására. Ebben a cikkben átnézzük az áttétes CRC-ben kimutatott, célzott terápiára alkalmas onkogéneltéréseket és -szignatúrákat, valamint tárgyaljuk az új molekuláris diagnosztikus próbák klinikai alkalmazásának lehetőségeit.

Lege Artis Medicinae

Nyolc kérdés és válasz az időskori szorongásról a háziorvosi gyakorlatban

CSATLÓS Dalma, VAJDA Dóra, MOHOS András, GONDA Xénia

A szorongás az egyik leggyakoribb időskori pszichés rendellenesség. Nemcsak a testi betegségek járulnak hozzá a kialakulásához, hanem fordítva is igaz, a szorongás számos szomatikus betegség prognózisát is kedvezőtlenül befolyásolja, így nagymértékben fokozza a morbiditást és a mortalitást. Ezért a háziorvosi gyakorlatban is ki­emelten fontos az időskori szorongásos zavarok felismerése és megfelelő kezelése. A várható élettartam növekedésével egyre kiemeltebb figyelmet kapnak az orvosi gyakorlatban az időskori problémák és betegségek, és ezek közül a szorongás sem ma­radhat ki, mert tüneteinek korai felismerése javítja az életminőséget és csökkenti a kedvezőtlen prognózis esélyét.