Az évente világszerte újonnan regisztrált méhnyakrákos esetek száma 530 000, és mintegy 270 000 beteget veszítünk el. Az adatok alapján a méhnyakrák a negyedik leggyakoribb halálok a női populációban és vezető halálok a fejlődő országok női lakosságának körében. A daganat kialakulásában a human papillomavirus (HPV) fertőzés a legfontosabb tényező. A HPV elleni immunizáció képes megelőzni a fertőzést, ebből adódóan csökkenteni a betegség incidenciáját. A már diagnosztizált megbetegedések esetében a sebészi ellátás és a sugárterápia a meghatározó terápiás entitás. A magas kockázatú, valamint a helyileg előrehaladott betegségek esetében alkalmazandó adjuváns/neoadjuváns gyógyszeres kezelésekkel csak korlátozott evidenciák állnak rendelkezésünkre. A klasszikus citosztatikus kezelés, valamint angiogenezist gátló terápia az extrapelvicus metasztázis, a definitív sugárkezelést követő perzisztáló tumor, valamint a sebészileg nem kezelhető, nem irradiálható pelvicus recidíva esetén mérlegelendő.

A follicularis lymphoma (FL) a leggyakoribb indolens lefolyású non-Hodgkin lymphoma típus, ennek ellenére ritka megbetegedés. A follicularis lymphomás betegek többsége általában hosszan, relatív jó életminőséggel él, de a jelenlegi standard immunokemoterápiás kezelésekkel végleges gyógyulás nem érhető el. A molekuláris genetikai ismeretek bővülése és a daganatos mikrokörnyezet szerepének jobb megismerése révén egyre többet tudunk a betegség patogeneziséről. A sejtfelszíni antigének funkcióinak, a jelátviteli utak kapcsolódási pontjainak részletes feltérképezése számos új gyógyszer (monoklonális antitest, kináz- és NFκB-gátló), a citotoxikus T-sejt sejtfelszíni receptorainak megismerése a monoklonális checkpoint-gátlók kifejlesztéséhez vezetett. Az epigenetikai moduláló szerek közül főként a metilációgátlókkal vannak kedvező tapasztalatok. Az új szerek közül legreményteljesebbnek és leghatékonyabbnak a tumoros mikrokörnyezetét szabályozó, immunmoduláns hatású lenalidomid tűnik, mely rituximabbal kombinálva, elsődleges kezelésként alkalmazva a jelenlegi standard kezeléssel azonos hatásúnak bizonyult. Az új ismeretek és gyógyszerek megfelelő használata a ténylegesen célzott és egyénre szabott kezelésekhez vezethet. Mindez a terápia hatékonyságát és egyúttal az élettartam további növekedését eredményezi. A nagyon hosszú betegségmentes élettartam pedig már gyógyulás.

A tumorok genetikai jellemzésének klasszikus módja a szöveti biopszia, amelynek során kis mennyiségű minta kerül kivételre az érintett szervből. Ez képviseli a tumort a további vizsgálatok során. A mintavétel lokalizáltsága azonban korlátozza a reprezentatív jellemzést. Egyszerű mintavétellel a vérplazmából izolált, úgynevezett keringő tumor-DNS potenciálisan minden, markerként azonosítható genetikai eltérést hordozó daganatszövet onkológiai vizsgálatára alkalmas lehet. Ahhoz, hogy a benne rejlő lehetőségeket minél hatékonyabban kiaknázhassuk, sajátos tulajdonságaihoz kell igazítani a vizsgálati eszközöket. A minta pre analitikai feldolgozása és tárolása jelentősen befolyásolja a további felhasználhatóságot. Ahhoz, hogy a jelentős többségben lévő vad típusú háttér mellett az esetlegesen jelen lévő mutáció kimutatható legyen, új, specifikus módszerek kidolgozására van szükség, amelyek jelentős többsége az új generációs DNS-szekvenálási technikákra épül. Az elmúlt évtizedben ezen eljárások költségének határozott csökkenése lehetővé tette, hogy óriási mennyiségű genetikai információ halmozódjon fel a tumorigenezissel kapcsolatban. A szekvenálási technológiák fejlődése következtében a vizsgálatok átfutási ideje is csökkent, így lehetővé vált a kutatás mellett a rutinellátásba való átvétele. Kutatásainkból kiindulóan ez három megközelítésen keresztül valósulhat meg: technológiai fejlesztéssel, a már birtokunkban lévő diagnosztikai módszerek folyékony biopsziába való átültetésével, valamint jól tervezett, betegségspecifikus génpanelek létrehozásával. A nemzetközi trendek és eddigi, folyékony biopszián alapuló tapasztalataink alapján is úgy gondoljuk, hogy a közeljövőben ez a módszer az onkológiai szűrések és a precíziós onkológia egyik meghatározó pillérévé válhat.

A precíziós medicina az egészségügyi szolgáltatások személyre szabását javasolja annak érdekében, hogy a beteg számára a beavatkozásokat és a kezeléseket illetően a legjobb egyéni döntéseket hozzuk meg. A molekulárgenetikai diagnosztikai tesztek hozzásegítenek a megfelelő terápia kiválasztásához, az úgynevezett célzott kezeléshez. EGFR-mutáns kiterjedt tüdődaganat esetén azonnal, első vonalban alkalmazandók az EGFR-tirozinkináz-gátlók, melyek igen hatásosak, a betegséget hosszú távon remisszióban tarthatják. A kezelés során azonban rezisztenciamutáció alakulhat ki, mely a betegség progresszióját okozza, ekkor terápiaváltás válik szükségessé. Esetünkkel a progresszión túli célzott kezelés lehetőségét mutatjuk be, hangsúlyozva a rezisztenciamutáció kimutatásának fontosságát.

A közlemény áttekintést nyújt a neuroendokrin daganatok korszerű kezelési módozataira vonatkozó legújabb klinikai ismeretekről. A lokalizált neuroendokrin daganatok elsőként választandó kezelési eljárása a daganat sebészi eltávolítása. Ez alól kivételt csak egyes, kisméretű gyomorcarcinoidok és a multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa talaján kialakult kisméretű, hormonálisan inaktív pancreasdaganatok képeznek. A disszeminált neuroendokrin daganatok kezelési stratégiájának kialakítását a WHO 2010-es osztályozási rendszerét használó patológiai diagnózisra kell alapozni (G1 és G2 - neuroendokrin tumorok, G3 - neuroendokrin carcinoma). A daganatmegkisebbítő műtét és a rádiófrekvenciás abláció nemcsak a daganatellenes kezelésnek hatékony elemei, hanem a súlyos tüneteket okozó, hormontúltermeléssel járó, gyógyszeres kezeléssel dacoló esetekben is alkalmazandóak. A szomatosztatinanalógok használata standard kezelési eljárásnak számít - kiindulási helytől függetlenül - a hormontúltermeléssel járó neuroendokrin daganatokban, valamint a G1-G2 fokozatú vékonybél eredetű neuroendokrin daganatok daganatellenes kezelésében. A progresszív fázisban lévő G1-G2 neuroendokrin pancreasdaganatok esetén a streptozocinalapú kombinált kemoterápia az elsőként választandó terápia. A célzott gyógyszeres kezelések, mint például az mTOR-gátlók és a tirozinkináz-gátlók, a pancreas inoperábilis neuroendokrin daganatainak második-harmadik vonalbeli kezelési lehetőségei. Európában egyre gyakrabban alkalmazzák a peptidreceptorradioterápiát, aminek a pontos helyét, szerepét azonban a további vizsgálatok fogják tisztázni.