Az évente világszerte újonnan regisztrált méhnyakrákos esetek száma 530 000, és mintegy 270 000 beteget veszítünk el. Az adatok alapján a méhnyakrák a negyedik leggyakoribb halálok a női populációban és vezető halálok a fejlődő országok női lakosságának körében. A daganat kialakulásában a human papillomavirus (HPV) fertőzés a legfontosabb tényező. A HPV elleni immunizáció képes megelőzni a fertőzést, ebből adódóan csökkenteni a betegség incidenciáját. A már diagnosztizált megbetegedések esetében a sebészi ellátás és a sugárterápia a meghatározó terápiás entitás. A magas kockázatú, valamint a helyileg előrehaladott betegségek esetében alkalmazandó adjuváns/neoadjuváns gyógyszeres kezelésekkel csak korlátozott evidenciák állnak rendelkezésünkre. A klasszikus citosztatikus kezelés, valamint angiogenezist gátló terápia az extrapelvicus metasztázis, a definitív sugárkezelést követő perzisztáló tumor, valamint a sebészileg nem kezelhető, nem irradiálható pelvicus recidíva esetén mérlegelendő.

A tumorok genetikai jellemzésének klasszikus módja a szöveti biopszia, amelynek során kis mennyiségű minta kerül kivételre az érintett szervből. Ez képviseli a tumort a további vizsgálatok során. A mintavétel lokalizáltsága azonban korlátozza a reprezentatív jellemzést. Egyszerű mintavétellel a vérplazmából izolált, úgynevezett keringő tumor-DNS potenciálisan minden, markerként azonosítható genetikai eltérést hordozó daganatszövet onkológiai vizsgálatára alkalmas lehet. Ahhoz, hogy a benne rejlő lehetőségeket minél hatékonyabban kiaknázhassuk, sajátos tulajdonságaihoz kell igazítani a vizsgálati eszközöket. A minta pre analitikai feldolgozása és tárolása jelentősen befolyásolja a további felhasználhatóságot. Ahhoz, hogy a jelentős többségben lévő vad típusú háttér mellett az esetlegesen jelen lévő mutáció kimutatható legyen, új, specifikus módszerek kidolgozására van szükség, amelyek jelentős többsége az új generációs DNS-szekvenálási technikákra épül. Az elmúlt évtizedben ezen eljárások költségének határozott csökkenése lehetővé tette, hogy óriási mennyiségű genetikai információ halmozódjon fel a tumorigenezissel kapcsolatban. A szekvenálási technológiák fejlődése következtében a vizsgálatok átfutási ideje is csökkent, így lehetővé vált a kutatás mellett a rutinellátásba való átvétele. Kutatásainkból kiindulóan ez három megközelítésen keresztül valósulhat meg: technológiai fejlesztéssel, a már birtokunkban lévő diagnosztikai módszerek folyékony biopsziába való átültetésével, valamint jól tervezett, betegségspecifikus génpanelek létrehozásával. A nemzetközi trendek és eddigi, folyékony biopszián alapuló tapasztalataink alapján is úgy gondoljuk, hogy a közeljövőben ez a módszer az onkológiai szűrések és a precíziós onkológia egyik meghatározó pillérévé válhat.

A follicularis lymphoma (FL) a leggyakoribb indolens lefolyású non-Hodgkin lymphoma típus, ennek ellenére ritka megbetegedés. A follicularis lymphomás betegek többsége általában hosszan, relatív jó életminőséggel él, de a jelenlegi standard immunokemoterápiás kezelésekkel végleges gyógyulás nem érhető el. A molekuláris genetikai ismeretek bővülése és a daganatos mikrokörnyezet szerepének jobb megismerése révén egyre többet tudunk a betegség patogeneziséről. A sejtfelszíni antigének funkcióinak, a jelátviteli utak kapcsolódási pontjainak részletes feltérképezése számos új gyógyszer (monoklonális antitest, kináz- és NFκB-gátló), a citotoxikus T-sejt sejtfelszíni receptorainak megismerése a monoklonális checkpoint-gátlók kifejlesztéséhez vezetett. Az epigenetikai moduláló szerek közül főként a metilációgátlókkal vannak kedvező tapasztalatok. Az új szerek közül legreményteljesebbnek és leghatékonyabbnak a tumoros mikrokörnyezetét szabályozó, immunmoduláns hatású lenalidomid tűnik, mely rituximabbal kombinálva, elsődleges kezelésként alkalmazva a jelenlegi standard kezeléssel azonos hatásúnak bizonyult. Az új ismeretek és gyógyszerek megfelelő használata a ténylegesen célzott és egyénre szabott kezelésekhez vezethet. Mindez a terápia hatékonyságát és egyúttal az élettartam további növekedését eredményezi. A nagyon hosszú betegségmentes élettartam pedig már gyógyulás.

Adjuváns kezelésként az ismert standard doxorubicin-monoterápia vagy a doxorubicin + ifoszfamid kombináció az elfogadott a legtöbb esetben. Letisztult irányelv még nem jött létre, azokban az esetekben javasolt az adjuváns kezelés, akiknek nagyobb, mint 10 cm méretű, high grade sarcomájuk volt, a műtét nem volt kellően radikális, illetve radioterápia sem jöhet szóba. A lokálisan előrehaladott tumorok esetében végtagmegtartás miatt izolált végtagi perfúzió javasolható. Új vegyületként a helyi kezelésben alkalmazható hefnium-oxid nanopartikulumok (NBTXR3) intratumorális befecskendezése és sugárkezeléssel való kombinációja lehet iránymutató, azonban további vizsgálatok szükségesek. Metasztatikus tumorok gyógyításában a standard terápia mellett egyre inkább előtérbe kerülnek a célzott, új kezelések: leiomyosarcomában a trabectedin mellett a pazopanib és az olaratumab; liposarcomában a trabectedin és az eribulin; synoviosarcomában a pazopanib; imatinibrezisztens GIST esetében a sunitinib és a regorafenib. A lágyrész-sarcomák heterogén szövettani altípusokba sorolhatók, ritka daganatok, amelyek kezelésében kulcsfontosságú a szövettani altípus szerinti kezelés, valamint az interdiszciplináris együttműködés az ortopéd sebésszel, a sugárterapeutával és a patológussal az egyénre szabott megfelelő terápia meghatározásáért.

A gastrointestinalis stromatumor (GIST) a tápcsatorna leggyakoribb mesenchymalis eredetű daganata, amely rezisztens a hagyományos kemoterápiára és sugárkezelésre. Molekuláris onkológiai hátterének mélyebb megértése megteremtette a hatékony kezelés lehetőségét. A GIST patogenezisében a KIT és PDGFRA gének mutációja kiemelt jelentőségű. A korszerű tirozinkináz-gátlók bevezetése jelentősen javította az előrehaladt stádiumú betegek életkilátását. A mutációanalízis fontos prediktív és prognosztikus tényező, amelyet az ajánlások alapján a kivizsgálás részének kell tekinteni. A közleményben a GIST kórisméjével, kezelésével, a betegek gondozásával kapcsolatos újabb eredményeket foglaljuk össze.