Napjainkban az információ az egyik legnagyobb kincs, alkalmas a meglévő tudás rögzítésére és használata, elemzése a fejlődés alapja. A természetben, az élő rendszerek - és a vírusok - szintjén is kialakult az információ megőrzésének biokémiai módja. A lineáris kódolás olyan makromolekulákat igényel, amelyek képesek megszámolható változattal rendelkező építőegységekből kombinációsorozatokat rögzíteni. Ezeket szoktuk lineáris információhordozó makromolekuláknak is nevezni. Ilyen láncok például a fehérjék és a nukleinsavak. Az onkológia területén kiemelten fontos a tumorsejtek genetikailag kódolt képességeinek meghatározása és elemzése. A tumort alkotó klónok genomjában lévő öröklött vagy szerzett eltérésekhez kapcsolható funkciók teszik lehetővé az ilyen sejtek túlélését, de egyben feltárják a támadható mechanizmusokat és azok kiemelt pontjait is. Az új generációs szekvenálás onkodiagnosztikai felhasználása leggyakrabban a tumorkialakulással és túléléssel kapcsolható génkészlet vizsgálatára terjed ki. Ez a kialakult panel ezzel a technológiával elég fejlett ahhoz, hogy bekerüljön a rutindiagnosztikába, de kiemelten fontos az in vitro diagnosztikai (IVD) feltételrendszer minőségi és standardizációs követelményeinek a biztosítása.

Az új generációs szekvenálás megjelenése az elmúlt évtizedben az onkológiai entitások molekuláris hátterének részletes megismeréséhez vezetett. A technológiai fejlődéssel párhuzamosan új célzott terápiás lehetőségek váltak elérhetővé az onkológiai betegek számára. A folyamat eredményeképpen a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, a prediktív biomarkerek vizsgálatának köszönhetően, mára a precíziós medicina alappillérévé váltak. A klasszikus monogénes vizsgálatok mellett az elmúlt években előtérbe kerültek a célzott terápiatervezést támogató, új generációs szekvenáláson alapuló multigénes genetikai vizsgálatok. Közleményünkben a multigénes új generációs szekvenálás alkalmazása és az eredmények interpretációja kapcsán felmerülő legfontosabb szakmai szempontokat tekintjük át.

Felgyorsult a világunk, olyan információdömping szakadt a betegek, de az orvosok nyakába is, amelyben már nehéz eligazodni. Iránytűt ad azonban az a magyar kutatócsapat, amelyik több mint tíz éve dolgozik azon, hogy összehozza a tudományt a napi klinikai gyakorlattal. Az Oncompass Medicine csapata újabb és újabb fejlesztéseket gondol ki, hogy a betegek minél gyorsabban jussanak a leghatékonyabb kezelésekhez, a legjobb esélyt kaphassák a rákkal szembeni harcra.

A kamrai relaxáció zavarai diasztolés szívelégtelenséget eredményezhetnek. Bal kamrai endomyocardialis biopsziás minták elemzése támpontokat adhat a kórállapot hátterében álló, strukturális és funkcionális változások megismeréséhez. Ilyen vizsgálatok folyamán derült fény arra, hogy diasztolés szívelégtelenségben szenvedő betegek biopsziás mintáiban a Frank- Starling-mechanizmus optimális sarcomerhoszszán (2,2 μm) a szívizomsejtek passzíverő-értékei szignifikánsan nagyobbak, mint az egészséges kontrollokéi. A jelenséget valószínűleg az magyarázza, hogy a titin - myofilamentalis struktúrfehérje - merevebbik, N2B izoformájának az expressziója növekszik a rugalmasabb, N2BA izoforma rovására. Az is felmerült, hogy diasztolés szívelégtelenségben csökken a kontraktilis fehérjék foszforiláltsága. Ezek a változások együttesen, az extracelluláris kollagén felszaporodása mellett nagymértékben hozzájárulhatnak a diasztolés szívelégtelenségben tapasztalt relaxációs zavarhoz.

A nem kissejtes tüdőrák egyik kitüntetett markere az epidermalis növekedési faktor receptorfehérjéjének (EGFR) expressziója. Újabban vált ismertté, hogy az EGFR-gén amplifikált lehet, de mutálódhat is nem kissejtes tüdőrákban, ami ideális célponttá teszi az úgynevezett molekulárisan célzott terápiák számára. A nem kissejtes tüdőrák terápiájában mérföldkövet jelent a molekulárisan célzott kezelések integrálása a klinikai gyakorlatba. Ugyanakkor igen keveset tudunk azokról a prognosztikus és prediktív tényezőkről, amelyek meghatározzák az EGFRellenes terápia hatékonyságát. A klinikai gyakorlatban egyelőre sokkal megbízhatóbb prediktív markerek a beteg és daganatának általános jellemzői (dohányzási szokások, nem, szövettani típus), mint azok a finom molekuláris sajátosságok, amelyek közvetlenül befolyásolhatják a terápiás választ. Az anti-EGFR-terápia hazai indikációjának alapja az EGFR-protein immunhisztokémiai kimutatása, ezért fontos ezeknek a vizsgálatoknak a lehető legmegbízhatóbb elvégzése. Másrészről az EGFR-gén esetleges hibái rezisztenssé vagy éppen különösen érzékennyé tehetik a daganatot az EGFR-gátló kezelésekkel szemben. Diagnosztikus és terápiás költséghatékonysági szempontokból nagy jelentősége van a fenti vizsgálatok elvégzési sorrendjének.