Ideggyógyászati Szemle

Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis

GAJDA Anna, SZABÓ Hajnalka, GERGEV Gyurgyinka, KARCAGI Veronika, SZABÓ Nóra, ENDREFFY Emőke, TÚRI Sándor, SZTRIHA László

2013. MÁJUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2013;66(05-06)

Az újszülöttkori és kora csecsemőkori hypotonia igen gyakori klinikai tünet. Számos, különböző etiológiájú betegség okozhat hypotoniát és olykor nagyon nehéz a differenciáldiagnosztika. A ritka okok között találjuk a neuromuscularis transzmisszió zavarait, mint amilyen a congenitalis myastheniás szindróma és az újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis. Két beteget ismertetünk. Egyikük esetében génmutáció következtében az acetil-kolin-receptor ε- alegységének rendellenessége és congenitalis myasthenia alakult ki, míg a másik esetben, akinek az édesanyja myasthenia gravisban szenvedett, újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis klinikai képe jelentkezett.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A hypertonia és a kezelés hatása tünetmentes hypertoniások kognitív teljesítményére

CSIBA László, KOVÁCS Katalin Réka

Az esszenciális hypertonia tünetmentes betegek esetében is növeli a kognitív hanyatlás valószínűségét. Hatvan tünetmentes (44±10,5 év) nem kezelt beteget vizsgáltunk kilenc pszichológiai teszttel, melyek többek között mérik a reakcióidőt, a figyelemműködést, a rövid és hosszú távú memóriát, a pszichomotoros sebességet. A kilenc teszt eredményét összegeztük és ezt az értéket is összehasonlítottuk hasonló életkorú kontrollszemélyek (n=98) értékeivel. Valamennyi beteg CT-je normális volt. Ezenkívül mértük az intima-media vastagság és az artériás stiffness változásait és az agyi véráramlás sebességének változását, billenőasztal segítségével is. A kezeletlen hypertoniások pszichológiai tesztjeinek összege szignifikánsan rosszabb volt, mint a kontrolloké 14,8±7,1 vs. 27,8±5,5, p<0,0001. Szignifikánsan rosszabb intima-media és stiffnessértékeket mértünk hypertoniások esetében, de az agyi véráramlási sebességek (transcranialis Dopplerrel) nem különböztek. Egy év antihipertenzív kezelés hatására nemcsak a vérnyomásértékek, az intima-media vastagság és a stiffness értékei javultak, hanem a kognitív tesztek összesített értéke is javult, 17,4±6,0-ről 31,6±6,0-re emelkedett, p<0,0001.

Ideggyógyászati Szemle

Neurorehabilitáció, neurológia, rehabilitációs medicina

URBÁN Edina, SZÉL István, FÁY Veronika, DÉNES Zoltán, LIPPAI Zoltán, FAZEKAS Gábor

Az elmúlt két évben számos, a neurológiai szakma neves személyisége által megfogalmazott, helyzetértékelésekkel egybekötött véleményt olvashattunk a klinikai neurológiáról, a neurológiai betegellátás újraszervezésének szükségességéről. A közlemények szervesen érintették a neurorehabilitáció ügyét is. A szerzők, akik napi szinten foglalkoznak neurológiai alapbetegség miatt fogyatékossá vált emberek rehabilitációjával, rövid összefoglalást adnak a rehabilitációs medicina fogalomrendszeréről, bemutatják a rehabilitációs szakma által képviselt neurológiai rehabilitáció rendszerét.

Ideggyógyászati Szemle

Prognosztizálható-e a sclerosis multiplexes betegek tüneteinek súlyossága a szomatoszenzoros kiváltott válaszok amplitúdóredukciója alapján?

NAGY Helga, RAJDA Cecília, OROSZ Péter, BENCSIK Krisztina, BENEDEK Krisztina, KÉRI Szabolcs, VÉCSEI László, BENICZKY Sándor

Háttér - A sclerosis multiplex (SM) olyan autoimmun betegség, ahol mind myelinlebomlás, mind axonalis károsodás kimutatható. Célkitűzés - Kiszámítani, hogy a nervus medianus szomatoszenzoros kiváltott válasz (SEP) középlatencia-komponensek mérése növeli-e a diagnosztikai érzékenységet SM-betegek esetében, valamint a mérések során észlelt eltérések korrelálnak-e a klinikai tünetek súlyosságával és a jövőbeni kórlefolyással. Módszer - Húsz SM-beteget választottunk be, akiknek a betegségét nemrég diagnosztizálták. N. medianus és tibialis SEP-vizsgálat történt. A kiterjesztett funkcionális károsodottsági skála (EDSS) és a Sclerosis Multiplex Károsodottsági Skála értékeit a vizsgálat kezdetén és öt évvel később vettük fel. Eredmények - A középlatencia-komponens regisztrálása 50%-ról 75%-ra emelte a n. medianus SEP-érzékenységét. Az összegzett SEP-szenzitivitás (beleszámítva a n. tibialis SEPet) mérsékelten, azaz 80%-ról 90%-ra növekedett. A medianus ideg corticalis N20-potenciáljának amplitúdója fordítottan arányult a klinikai tünetek súlyosságával. A mért paraméterek egyike sem tudta megjósolni a kórlefolyás alakulását. Összegzés - A n. medianus SEP-je középlatenciakomponenseinek mérése mérsékelten növeli a módszer szenzitivitását. Az axonalis károsodás neurofiziológiai jelei jól korrelálnak a klinikai tünetek súlyosságával.

Ideggyógyászati Szemle

Benignus kezdetű akut disszeminált encephalomyelitis: két eset ismertetése

DEGIRMENCI Eylem, ERDOGAN Cagdas, OGUZHANOGLU Attila, BIR Sinan Levent

Az akut disszeminált encephalomyelitis jelei és tünetei heterogének, a gyulladásos folyamat helyétől és súlyosságától függenek. A meningoencephalitis megjelenésekor jelen lehet meningismus, tudati károsodás (néha kómáig súlyosbodhat), rohamok és zavartság vagy viselkedészavarok. A többgócos neurológiai jellemzők közé tartozik az opticus neuritis, a látótérdefektusok, a cranialis neuropathia, a szenzomotoros károsodás, az ataxia, az aphasia és az akaratlan mozdulatok kombinációja. Az akut disszeminált encephalomyelitis egyik meghatározása szerint „kezdődő klinikai esemény feltételezett gyulladásos és demielinizációs okkal, akut vagy szubakut kezdettel, amely a központi idegrendszer több gócát érinti”. Akut disszeminált encephalomyelitis esetén a betegek gyakran szenvednek rohamoktól, tudatzavaroktól, jelen van láz és fejfájás, illetve esetenként gócjelek és -tünetek. Két esetet ismertetünk, akik különböző tünetekkel jelentkeztek, de a klinikai eredmények benignus betegséget mutattak.

Ideggyógyászati Szemle

Számolási teljesítmény spektrális, fázisszinkronizációs és gráfelméleti EEG-jellemzői

BOHA Roland, TÓTH Brigitta, GAÁL Zsófia Anna, KARDOS Zsófia, FILE Bálint, MOLNÁR Márk

A számolási képességek kapcsán közismert a munkamemória fontos szerepe, azonban ez idáig kevés olyan vizsgálat ismert, melynek során ennek hatását elválasztják magától a számolástól. A számolási feladat (kivonási művelet) során egészséges fiatal felnőttekre (14 fő, közülük hat nő; átlagéletkor: 21,57 év, SD: 2,62) jellemző funkcionális kapcsolati hálózat vizsgálatát végeztük θ- (4-8 Hz) frekvenciasávban. A hagyományosnak tekinthető teljesítménysűrűségspektrumelemzés mellett olyan modern gráfelméleti módszerekkel határoztuk meg a lokális kapcsolatok erősségét jellemző klaszterkoefficienst (C) és a hálózat globális összekapcsoltságát jellemző úthossz (L) értékét, melyek a fázisszinkronizáció (PLI) mérésén alapulnak. A kivonási feladatot egy instrukció nélküli ingersor megtekintése (kontrollhelyzet) és egy számfelismerési helyzet előzte meg. Ennek során a kontrollhelyzethez képest feladat hatására növekvő fázisszinkronizációt és C értéket találtunk. Az L csak a számolási helyzetben rövidült szignifikánsan [F(2, 26)=818,77, p<0,0001], mely az előbbi két eredménnyel együtt úgy értelmezhető, hogy a hálózat elrendeződése a „kis világ” irányba tolódott. Regionális különbségeket vizsgálva igazolni tudtuk az irodalomban fellelhető korábbi eredményeket: a parietalis területen (bal oldalon kifejezettebben) a kontrollhelyzethez képest szignifikánsan nőtt a feladathelyzetben mérhető C értéke [F(1, 13)=7,2020, p=0,0188], mely erősödő helyi kapcsolatokat és szinkronizáltabb (al)hálózatot jelez. A bal oldali frontális régióban feladathelyzet hatására szignifikánsan nőtt a θ-sáv teljesítménye [F(1, 13) =7,9708, p=0,0144] és csökkent az L értéke a jobb oldalhoz képest [F(1, 13) =6,0734, p=0,0284], amely szintén információfeldolgozásra optimalizált hálózati elrendezést jelezhet.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Atherosclerosis: Egy ősi folyamat új értelmezésben

REIBER István

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, im­munsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a pro­athe­rogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bővülő ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.

LAM Extra Háziorvosoknak

Krónikus fájdalom szindrómák Myofascialis fájdalom szindrómák

BÁLINT Géza, MANDL Péter, FINCZICZKI Ágnes, BÁLINT Péter

A krónikus fájdalom szindrómák témájának feldolgozásakor a szerzők elsőként a myofascialis fájdalom szindrómák etiopatogenezisét, patológiáját, klinikai képét, diagnosztikáját és kezelését tekintik át és foglalják össze. Belső szervi fájdalmak, sőt, mozgásszervi és kötőszöveti betegségek is generálhatnak myofascialis fájdalom szindrómákat. E tünetegyüttesek felismerése fontos, hiszen kevéssé reagálnak egyszerű fájdalomcsillapítókra, szteroidra és nem szteroid gyulladáscsökkentőkre. Kezelésükben gyógytorna, fizioterápia, magatartás-terápia, lokális injekciók, izomrelaxánsok, triciklikus antidepresszánsok, szerotoninvisszavétel-gátlók alkalmazhatók eredményesen.

Hypertonia és Nephrologia

Polycystás vesebetegség - Ren polycysticum

DOLGOS Szilveszter, TÁRNOKI Ádám Domonkos, TÁRNOKI Dávid László

A leggyakoribb monogénes nephropathia, a vese veleszületett, cystosus, térfoglaló folyamata, amely fokozatos vesefunkció-romláshoz vezet. A veseelégtelenséghez gyakran társul a máj, illetve pancreas cystás elváltozása, agyi artériaaneurysma vagy mitralis prolapsus.

Ideggyógyászati Szemle

Funkcionális mágneses rezonanciás képalkotó vizsgálatok a fájdalomkutatásban

ÉDES Andrea Edit, JUHÁSZ Gabriella

A fájdalomérzékelés hátterében álló neuralis változások és a krónikus fájdalom szindrómák patomechanizmusának megértésében a funkcionális képalkotó vizsgálatok új utat nyitottak. A funkcionális mágneses rezonancia képalkotás (fMRI) segítségével az utóbbi húsz évben számos eredmény született a komplex fájdalomélmény különböző aspektusainak vizsgálatáról. Ezek a kutatások az akut fájdalominger hatására aktiválódó fájdalomszabályozó rendszer, a fájdalommátrix működésének és az azt befolyásoló külső és belső faktorok fájdalomhoz való hozzájárulásának megértésére irányultak. A fájdalomkutatás másik fontos területe a krónikus fájdalmak hátterében álló neuralis folyamatok vizsgálata, hiszen a betegségek patomechanizmusa a mai napig nem tisztázott. Közleményünk célja betekintést nyújtani az fMRI-vizsgálatokkal végzett fájdalomkutatás módszerébe és az utóbbi években elért eredményeibe.

Lege Artis Medicinae

Krónikus fájdalom szindrómák Myofascialis fájdalom szindrómák

BÁLINT Géza, MANDL Péter, FINCZICZKI Ágnes, BÁLINT Péter

A krónikus fájdalom szindrómák témájának feldolgozásakor a szerzők elsőként a myofascialis fájdalom szindrómák etiopatogenezisét, patológiáját, klinikai képét, diagnosztikáját és kezelését tekintik át és foglalják össze. Belső szervi fájdalmak, sőt, mozgásszervi és kötőszöveti betegségek is generálhatnak myofascialis fájdalom szindrómákat. E tünetegyüttesek felismerése fontos, hiszen kevéssé reagálnak egyszerű fájdalomcsillapítókra, szteroidra és nem szteroid gyulladáscsökkentőkre. Kezelésükben gyógytorna, fizioterápia, magatartás-terápia, lokális injekciók, izomrelaxánsok, triciklikus antidepresszánsok, szerotoninvisszavétel-gátlók alkalmazhatók eredményesen.