Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különbözô emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória mûkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória mûködésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fô vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nô], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követôen (rövid távú tesztelés) és 24 órával késôbb (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különbözô érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékû felejtést mutatott 24 órával késôbb, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminôség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás idôzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

[A hippocampalis formáció navigációban és memóriában be­töltött szerepét a 20. század második felére fokozódó érdek­lô­dés övezte, ami részben Henry G. Molaison esetére vezet­hetô vissza, aki bilaterális medialis temporalis lobectomián esett át epilepsziája kezelése végett. A kezelést követôen egy­ér­tel­mûvé vált, hogy az eltávolított entorhinalis kéreg és a hippocampus jelentôs része elengedhe­tetlen a memória kiala­kí­tásában, ami számos kutatót ösztönzött e régiók további vizsgálatára. A hippocampalis „place” sejtek vagy helysejtek ké­sôbbi felfedezése vezette be számos más funkcionális sejttípus és neuronalis hálózat leírását a Papez-körben, amelyek kulcs­szerepet játszanak a memóriafolyamatokban és a tér-idô in­for­mációk kódo­lásában (sebesség, fejirány, határok, grid, ob­jektum-vektor stb.) Ezen sejttípusok mind­egyike egyedi tulaj­don­ságokkal rendelkezik, és együttesen alkotják az úgyne­ve­zett „agyi GPS-t”. E közlemény célja, hogy bemutassa a limbicus rendszerben, különösképpen a temporalis lebenyben ta­lálható sejttípusokat és neuronalis hálózatokat, melyek gyak­ran áldozatai különbözô patológiai elváltozásoknak. A korai felfedezések eredményei mellett áttekintjük a leg­frissebb megfigyeléseket is, és rávilágítunk arra, hogy a hippocampalis for­máció legfôbb sejttípusai milyen szereppel bírnak a térbeli navi­gációban és a memóriafolyamatokban. Az utóbbi né­hány évtizedben számtalan új, funkcionálisan elkülöníthetô sejttípust írtak le ebben a régióban, de valószínûleg továbbiak még felfedezésre várnak. Az idegrendszeri betegségek jobb megértése érdekében hasznos lehet mélyebb betekintést nyer­ni a dinamikusan bôvülô idegtudományi irodalomba. A me­móriafolyamatokat és a térbeli navigációt érintô betegségek jelentôs közegészségügyi terhet képvi­selnek, és öregedô társadalmunkban a helyzet folyama­tosan romlik. Ez különösen ösztönzôen hat ennek az agy­területnek a pontosabb megismerésére és funkcio­nális feltérképezésére.]

A glioblastoma a leggyakoribb központi idegrendszeri rosszindulatú daganat; sebészi kezelése a da­ganatok invazív jellegénél fogva nem lehetséges, onko­te­rá­piája pedig csupán szerény eredményeket hoz – a bete­gek átlagos teljes túlélése (OS) 16–24 hónap. A betegek egy része alig reagál az alkalmazott kezelésre; a klinikumban jelenleg nincs olyan prognosztikai vagy prediktív marker, ami segítené a betegek túlélésében tapasztalható jelentôs szórás érdemi feltérképezését és a kezelési algoritmus optimalizálását. Jelen kutatásban az invázióban sze­re­pet játszó extracelluláris mátrix (ECM-) molekulák expresszió­jának prognosztikai jelentôségét kívántuk meghatározni. Eltérô prognózisú betegcsoportokat létrehozva (A csoport OS < 16 hónap, B csoport OS > 16 hó­nap) vizsgáltuk meg glioblastomás betegek gyors­fa­gyasz­tott tu­mor­mintáiban a szakirodalom által jelenleg elismert mar­kerek (IDH1 mutációs és MGMT metilációs státusz) je­len­lé­tét, továbbá 46 inváziós ECM-molekula mRNS-szintjét. A DE KK Idegsebészeti Klinikán operált és az Onkológiai Klinikán utókezelt betegek klinikai adatai nem mutattak jelentôs különbségeket a túlélési adatokat (progressziómentes és teljes túlélés) és a reoperációs arányt leszámítva. Minden minta IDH vad típusú volt. Je­len­tôs különbség volt a jobb és a rosszabb túlélésû be­­te­gek kö­zött az MGMT promoter hipermetiláció arányá­ban (28,6% vs. 68,8%). Az inváziós ECM-molekulák expressziós mintá­zata, az inváziós spektrum szintén jelentôs különbséget mutatott; szignifikáns különbség mutatkozott az integrin β2, kadhe­rin-12, FLT4/VEGFR-3, verzikán molekulák expressziójá­ban. Az inváziós spektrum megbízhatóságát statisztikai osz­tályozóval tesztelve a módszer a minták 83,3%-át sorolta a megfelelô prognosztikai csoportba (PPÉ: 0,93). A különbözô túlélésû betegcsoportok összehasonlítása során a reoperációs arányban megfigyel­hetô különbség az irodalmi adatokkal összevágó tény. Az MGMT promoter metiláltságának vizsgálata hazai ­ újdonság, az eredmény az eddigi ismereteket megerôsítve sürgeti a vizsgálat rutinszerû bevezetését. Az inváziós spektrum vizsgálata többletinformációt ad a tumorról, prognosztikai markerként segíthet felismerni az ag­resszívabb tumorokat, továbbá felhívja a figyelmet az antiinvazív ágensek jövôbeni használatának szükségességére a GBM terápiájában.

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklôdô, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késôi kezdetû formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzôk. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhetô, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.