Ideggyógyászati Szemle

Pfliegler György, Garzuly Ferenc: Ritka betegségek - diagnosztikai kihívások

HORVÁTH Boldizsár

2013. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2013;66(07-08)

Fél évvel a hasonló jellegű kiadvány megjelenése után (Garzuly Ferenc: A diagnosztika labirintusában. Tanulmány orvosoknak, orvostanhallgatóknak) újabb, tartalmilag ugyancsak gazdag és igényesen illusztrált szakkönyv jelent meg az orvosi könyvpiacon.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A cerebralis vasomotor-reaktivitás transcranialis Doppler-vizsgálata vinpocetin hatásainak a felmérésére cerebralis kisérbetegségben: gyorsvizsgálat

JOVANOVIC B. Zagorka, PAVLOVIC M. Aleksandra, PEKMEZOVIC Tatjana, MIJAJLOVIC Milija, NADEŽDA Šternić Čovičković

Háttér - Még mindig nem tisztázott a vinpocetin, a szintetikus etil-alkaloid vincamin értágító hatása. A gyógyszer adása előtt és után transcranialis Doppler-technikával mérték a cerebralis vasomotor-reaktivitást az arteriolák vasodilatatiójának a megítélésére. A vizsgálat célja a vinpocetin vasodilatativ hatásának a felmérése volt cerebralis kisérbetegségben (SVD) szenvedők esetében a cerebralis VMR mérésével. Anyagok és módszerek - Összesen 30, SVD-ben szenvedő beteget kezeltünk három hónapig orálisan 15 mg vinpocetinnel. A cerebralis VMR-t légzés-visszatartási teszttel határoztuk meg. A légzés-visszatartási indexet (BHI) standard módon határoztuk meg, a >0,69-ot tekintettük normálisnak. A kiinduláskor, a kezelés előtt (I) meghatároztuk a BHI-t, a módosított Rankin-skála (mRS) pontszámát és a Mini Mental State Examination (MMSE) pontszámát. Egy hónappal később (II) ismét megmértük a BHI-t, majd három hónappal a kezelés után (III) elemeztük a BHI-t, az mRSpontszámot és az MMSE-pontszámot. Eredmények - A betegek átlagéletkora 61,4±11,5 év volt (40-77 év), 18 (60%) volt nő és 12 (40%) férfi. A kezelés során a jobb oldali MCA-ban nőtt a BHI (I) 1,18±0,53, (II) 1,26±0,54, (III) 1,37±0,41, statisztikailag szignifikáns különbséggel az I. és III. mérés között (p<0,05). Növekedést észleltünk a bal MCA-ban (I) 1, 25±0,53, (II) 1,31±0,55 és (III) 1,32±0,42, de ez nem érte el a statisztikai szignifikancia határát (p>0,05). Az átlagos MMSE-pontszám szignifikánsan nőtt a kiindulástól 27,4±2,3-ről 28,5±2,0-re három hónapos kezelés után (p<0,001). A funkcionális status statisztikailag szignifikáns javulást mutatott az mRSpontszám javulásával 2,1±1,0-ről 1,1±0,6-re (p<0,001). Következtetés - A gyorsvizsgálat eredményei szerint a három hónapos orális kezelés 15 mg vinpocetinnel tendenciaszerűen növelte a BHI-t, ami a cerebralis VMR javulását mutatja. Lehetséges, hogy a vinpocetin nagyobb dózisaira van szükség a VMR jelentős fokozódásának eléréséhez.

Ideggyógyászati Szemle

A központi idegrendszer fejlõdési rendellenességeinek praenatalis diagnosztikája

LANGMÁR Zoltán, NÉMETH Miklós, CSABA Ákos, SZIGETI Zsanett, JOÓ József Gábor

A fejlődési rendellenességek praenatalis diagnosztikája a szakirodalomban már számos közlemény témáját szolgáltatta. Ezek száma különösen az elmúlt 15 évben szaporodott meg, köszönhetően elsősorban a nagy felbontású ultrahangtechnika elterjedésének, valamint azoknak a színvonalas szakmai protokolloknak, melyeket a kompetens szakmai grémiumok bocsátottak ki, megfelelő szakmai és etikai kereteket teremtve az ultrahangtechnika praenatalis diagnosztikában történő alkalmazásához. A magzati fejlődési rendellenességek egyik legfontosabb csoportját a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei jelentik. Gyakoriságuk és súlyosságuk alapvető jelentőségűvé teszi a megfelelő terhesség alatti kórismézés kérdését. Összefoglalónkban az e malformációk praenatalis diagnosztikája kapcsán rendelkezésre álló információkat igyekeztünk összefoglalni.

Ideggyógyászati Szemle

A keresztcsont spontán törése

FERENC Mária, PUHL Mária, VARGA Péter Pál

Háttér - A keresztcsont osteoporoticus eredetű spontán törését - sacral insufficiency fracture (SIF) - 1982-ben először Lourie írta le, melyet az időskor nehezen felismert szindrómájaként említett. Az irodalomban azóta azonban számos esetismertetés, kevés esetsorozat jelent már meg, de a beteganyagról Magyarországon még nem számoltak be. Cél - A SIF felismeréséhez vezető diagnosztikai lépések és a terápia irányelveinek ismertetése. Betegek, módszer - Az Országos Gerincgyógyászati Központban (OGK) a 2009. január és 2010. első fele közötti időben 11 SIF-et diagnosztizáltunk. Vizsgáltuk a betegség klinikai jellemzőit, a radiológiai modalitásokat, a törés mintázatát, a felépülés ütemét és időtartamát. Eredmények - A 11 beteg esetében különböző, a SIF-re prediszponáló etiológiai tényezőt találtunk. Valamennyi klasszikus törési forma - H-jelű, unilaterális horizontális, unilaterális horizontális és vertikális, valamint bilaterális mintázat - előfordult. A sokszor nem egyértelmű klinikai tüneteket mutató, valamint a kevéssé szenzitív és specifikus hagyományos radiológiai vizsgálatokat eredményező esetekben valamennyi szóba jövő leképezési technikát igénybe vettük a pontos diagnózis felállításához. Következtetés - Ha az anamnesztikus adatok, kockázati tényezők megléte esetén gondolunk a SIF-re, lerövidíthetjük a diagnosztikai folyamatot (primer tumorkeresés) vagy elkerülhetjük a szükségtelen vizsgálatok (biopszia) sorozatát.

Ideggyógyászati Szemle

A tolperison hatásossága és biztonságossága stroke utáni spaszticitásban

LIPTÁK Judit

Nem ismert a stroke-kal összefüggő spaszticitás incidenciája. A felső motoros útvonalakat érintő stroke után a spaszticitás gyakori, de nem általános és nem is azonnali. Fokozatosan alakul ki a felépülés hetei és hónapjai során.

Ideggyógyászati Szemle

Életminõségcélok feltárása gerincvelõsérültek primer rehabilitációjában

TÓTH Katalin, PUTZ Miklós, KULLMANN Lajos

Háttér és célkitűzés - Irodalmi adatok szerint a személyes rehabilitációs célok, illetve az életminőségcélok feltárása javíthatja a rehabilitáció eredményességét. Vizsgálatunk célkitűzése a rehabilitációra kerülő emberek életminőségcéljainak feltérképezése strukturált interjú módszerével, a módszer alkalmazhatóságának vizsgálata. Módszerek - Egymást követően felvett és vizsgálatba vonható, gerincvelő-sérülés miatt első rehabilitációban részesülő személyekkel készítettünk strukturált interjút. Az interjú vezérfonalát az Egészségügyi Világszervezet életminőség-felmérő módszerének generikus, rövid változata, valamint a specifikus fogyatékossági modul képezte. Annak tanulmányozására, hogy módszerünk nem akadályozza-e a vizsgált személyek rehabilitációját, összehasonlítást végeztünk a vizsgálati periódus előtt egymást követően felvett személyek (n=58), illetve a vizsgálatot befejező személyek (n=53) rehabilitációs eredményei között. Erre a célra a Funkcionális Függetlenség Mérést használtuk. Végül az interjúk tartalomelemzését végeztük. Eredmények - Pszichés labilitás, illetve szövődmények akadályozták a részvételt az interjúban 24 esetben, hét személy nem egyezett bele a részvételbe. A 71, vizsgálatban részt vevő személy közül 53 rehabilitációja fejeződött be. Rehabilitációs eredményeik jobbak, mint a kontrollcsoporté, szignifikáns különbség a szociális funkciók tárgykörben volt mérhető. A vizsgálatba vont személyek életminősége a rehabilitáció folyamata alatt elhanyagolható mértékben romlott, az autonómia-tárgykör kismértékben javult, az inklúzió nem változott. A tartalomelemzés alapján életminőségcéljaik között a társas kapcsolatok jelentősége emelkedett ki. Következtetések - Bemutatott eredményeinkkel igazoltuk, hogy a gerincvelősérült emberek életminőségcéljai strukturált interjúk segítségével a rehabilitáció korai stádiumában feltárhatók. A vizsgálat céljából választott életminőségfelmérő módszer az interjúk felvételét jól támogathatja.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Lege Artis Medicinae

Amit (nemcsak) a kardiológusnak érdemes tudni a Covid-19-ről

HEPP Tamás, CSÉKE Balázs, BENCZÚR Béla

A 2019 végén a Kínából, Hubei tartomány fővárosából, Wuhanból kiindult SARS-CoV-2 vírusfertőzés világméretű járványt robbantott ki, mely április elejéig 1,5 millió igazolt fertőzést és közel 100 000 halálesetet okozott. Az első kínai betegek kezelésének tapasztalatai alapján a diabetes, a hy­pertonia és a szív-ér rendszeri betegségek na­gyon gyakoriak Covid-fertőzött betegekben, és ezek a kísérő állapotok sokkal rosszabb életkilátásokkal jártak. Ahogyan a korábbi SARS-CoV-1, a mostani SARS-CoV-2 vírus is az ACE2 sejtfelszíni enzimet használja receptorként az alveolaris sejtekbe való bejutáshoz. Felmerült a gyanú, hogy a széles körben használt ACE-gátló vagy ARB-terápia veszélyeztetheti a Covid-19-fertőzött betegeket, mivel ezek a szerek növelik az ACE2 enzim expresszióját. Más szempontból viszont akár előnyös is lehet a RAAS- (renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer) gátlás, mivel az ACE2 má­sik hatása, hogy ellensúlyozza az angiotenzin II kedvezőtlen hatásait. Az összefoglaló közleményben a szerzők arra vállalkoztak, hogy áttekintik az elérhető legfrissebb szakirodalmat, és összegzik a Covid-19 és a cardiovascularis betegségek összefüggéseit. Kihangsúlyozzák, hogy je­len­leg nincsenek egyértelmű humán bizonyítékok arra vonatkozóan, vajon ve­szé­lyes vagy kedvező-e a RAAS-gátló kezelés a Covid-fertőzöttekben.

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínûsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvû közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.