Ideggyógyászati Szemle

Ocularis myopathia (Kiloh-Nevin)

MAGYAR István1, GRÓSZ István1, ASZALÓS Zoltán1

1959. JÚLIUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1959;12(07)

Szerzők egy ophthalmoplegia externa chronica progressiva esetük kapcsán röviden ismertetik a betegségre vonatkozó irodalmi adatokat. A klinikum, az objektív biopsiás, biochemiai, EMG leletei alapján a betegség hova tartozását igazoltnak látják és a Kiloh—Nevin által javasolt ocularis myopathia elnevezést jogosnak vélik. A biochemiai adatok ismeretében (melyek az utóbbi évek irodalmában bőségesen találhatók) a pathogenesis szempontjából az izomanyagcsere zavarát tartják döntőnek.

AFFILIÁCIÓK

  1. A Magyar Néphadsereg Egészségügyi Szolgálata

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az artéria cerebri antica lefutásbeli variatioinak diagnosztikai jelentőségéről

HORÁNYI Béla, KÁRPÁTI Miklós

Eseteink kapcsán vizsgáltuk a cerebri anterior ágának variatióit, melyek esetenként a megfelelő régió tumorainak képét utánozhatják. Elkülönítésük csak egyéb angiographias tünetek és a klinikai vizsgálatok alapján lehetséges. Valószínű nem másodlagos érelváltozásról, hanem fejlődési anomáliáról van szó.

Ideggyógyászati Szemle

Az arteria carotis-interna thrombosis klinikuma

AMBRÓZY György

1. Az angiogprahia elterjedése következtében egyre gyakrabban és korábbi időpontban diagnosztizálják a carotis-interna elzáródását. Irodalmi adatokkal összehasonlítva, 13 angiographiával verificált esetünket ismertetjük. 2. A kórkép aetiológiájában gyakran érbetegségek (arteriosclerosis, thrombangitis obliterans, arteritis luetica), ritkábban trauma, embólia szerepelnek. Különböző aetiológiai tényezők szövődhetnek egymással. 3. CIT lehetőségére hívja fel a figyelmet, ha : leginkább középkorú, általában normális vérnyomású férfibetegnél a „carotisrendszer intermittáló keringési elégtelenségé”-re utaló tünetek után jelentkezik vascularis katasztrófa, viszonylag gyors remissióval. A kisegítő diagnoszticus eljárások közül értékelhető a carotis-jel, a carotis lüktetésének tapintása a nyakon, ophthalmodynamometriás vizsgálat és EEG. 4. A diagnózist biztosítja a carotis-interna angiogrammon való telődési hiánya. Utánozhatja a carotis elzáródás képét a beszűkült carotis spasmusa, nagyfokú agynyomás fokozódás miatt létrejött agyi keringési gyengeség is. A felvételen észlelhető elzáródás helye néha nem felel meg pontosan az anatómiai viszonyoknak. 5. A klinikai tünetek kialakulását és a betegség prognózisát a circulus arteriosus Willisi anatómiai viszonyai, a kifejlődő collateralis keringés mértéke, az elzáródás időbeli lefolyása, valamint általános keringési tényezők befolyásolják. 6. Az intraluminaris nyomásesés, oxigén tensiocsökkenés, és vér PH. eltolódás hatására kifejlődő pialis collateralis keringés csak megfelelő általános tensioszínt mellett marad fenn, így leginkább acut, de chronicus stádiumban is, az agyi értágítás mellett igen fontos a megfelelő tensioszínt biztosítása. Anticoagulans therapia eredményei bizonytalanok. Sebészi megoldások közül eredményes az end-end anastomosis, rövid segmentalis elzáródás mellett thrombendectomia. Legeredményesebb azonban a carotis részleges elzáródása esetén, a beszűkült szakasz megkerülése, műanyagcső alkalmazásával. Feltételezhető, hogy ilyen esetekben a keringés helyreállításával, az ún. structura oxigén mellett, a functióhoz szükséges oxigénmennyiséget is biztosítjuk és így neurológiai tünetekben javulást érhetünk el. A kórkép korai, lehetőség szerint a „carotisrendszer intermittáló elégtelenségé”-nek szakában való diagnózisa fontos az esetleges sebészi therápia szempontjából.

Ideggyógyászati Szemle

Foglalkoztatott elmebetegek díjazásának problémája

ADORJÁNI Csaba, GÁLFI Béla

A következőket szögezhetjük le a leghatározottabban : 1. Az elmebetegek foglalkoztatása minél nagyobb mértékben föltétlenül szükséges, mert a foglalkoztatás jó hatású a betegekre, a betegség folyamatára. 2. Az eredményes termelő munka végzésének a lehetőségét kell biztosítani a betegek számára gyógyászati és nemzetgazdasági szempontokból egyaránt. 3. A betegeket végzett munkájuk arányában „díjazni” kell. 4. Célszerű volna a díjazás terén országosan egységes elveket alkalmazni. Itt természetesen nagyon gondosan figyelembe kell venni a betegek életkörülményeit és a végzett munkát. Azonos körülmények között végzett azonos munkáért kell adni azonos „bért". 5. Tovább kell vizsgálni a problémát, hogy úgy az összegszerűség, mint a juttatás módja tekintetében a leghelyesebben járhassunk el.

Ideggyógyászati Szemle

Arteria cerebri media-aneurysma szokatlan kórlefolyással, thrombo-embolia okozta exitussal

ASZALÓS Zoltán, KISSZÉKELYI Ödön

Az intracranialis aneurysmákkal kapcsolatos problémák igen sokrétűek, kiterjedt irodalmat ölelnek fel. Gyakoriságuk az irodalmi adatok szerint igen változó : 0,1 %-tól 2%-ig fordulnak elő. Közleményünkben - esetünk ismertetésén kívül - mindössze olyan problémákkal kívánunk foglalkozni, amire esetünk feldolgozása némi választ ad.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)

CSILLIK Anita, POZSONYI Zoltán, SOÓS Krisztina, BALOGH István, BODÓ Imre, ARÁNYI Zsuzsanna

Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.

Ideggyógyászati Szemle

Kritikus állapotokkal összefüggő neuromuscularis zavarok - figyeljünk rá!

NEMES Réka, MOLNÁR Levente, FÜLEP Zoltán, FEKETE Klára, BERHÉS Mariann, FÜLESDI Béla

A szepszishez és egyéb súlyos, kritikus állapotokhoz társuló neuromuscularis tünetek nem ritka és újonnan felismert jelenségek, ennek ellenére a mindennapos klinikai gyakorlatban kevés jelentőséget tulajdonítanak nekik. A kritikus állapothoz társuló polyneuropathia (CIP) és myopathia (CIM) a szeptikus betegek közel felét érinti. Ezeket a betegeket nehezebb leszoktatni a lélegeztetőgépről, ezáltal megnyúlik az intenzív osztályos és a kórházi tartózkodásuk ideje, ami mind a beteg, mind az egészségügyi ellátórendszer szempontjából kedvezőtlen. A közlemény célja, hogy összefoglaljuk a CIP/CIM pato - fiziológiai hátterét, a diagnosztikai lehetőségeket, áttekintést nyújtsunk a preventív és terápiás lehetőségekről és felhívjuk a figyelmet ezekre a kórképekre, valamint a korán megkezdett kezelés fontosságára.

Lege Artis Medicinae

A statinok biztonságos alkalmazásának klinikai farmakológiai alapjai

KERPEL-FRONIUS Sándor

A statinok, a 3-hidroxi-3-metilglutaril-koenzim A-reduktáz enzim gátlói, jelentősen csökkentik a kórosan magas koleszterinszintet. Hatásosságuk és mellékhatásaik az enzimgátlás erősségétől, a lipidoldékonyságtól, a májsejtekbe történő aktív felvételük mértékétől és metabolizmusuk eltérő módjától függ. A hazánkban elérhető analógok a kis denzitású lipoprotein C szintjét csökkentő hatásuk alapján három csoportra oszthatók: nagy hatású a rosuvastatin és az atorvastatin, közepes hatású a simvastatin, míg a lovastatin, a pravastatin és a fluvastatin a gyengébb szerek közé tartozik. A statinok metabolizmusának fő útja az oxidáció, a glükuronidáció, illetve a glükuronidált termék spontán inaktivációja laktongyűrű kialakulása révén. A gemfibrozil az UDP-glükuronoziltranszferáz UGT1A1 és UGT1A3 izoenzimeinek gátlásával valamennyi statinanalóg plazmaszintjét emeli. Ezért statin-fibrát kombináció szükségessége esetén fenofibrát, illetve bezafibrát használata javasolt, mert ezeknek a metabolizmusa más UGT-izoenzimekhez kötött. Emelheti a plazmaszintet az egyes statinok oxidációjában szerepet játszó citokrómizoformák gátlása is. A súlyos mellékhatások ritkák. A myopathia és a rhabdomyolysis előfordulása 0,0-0,3 eset/ 100 000 felírt receptre tehető, a már kivont cerivastatint nem számítva. A statin-gemfibrozil kombináció a rhabdomyolysises esetek számát csaknem tízszeresére emeli. A statinterápia hosszú távú klinikai haszna jócskán felülmúlja a kezelés kockázatát. A nemzetközileg javasolt, igen alacsony lipidcélértékek eléréséhez a leghatásosabb statinokat is a megengedett legnagyobb dózisban kell alkalmazni, és a betegek mintegy 20%-ánál még így sem érhető el a kívánt érték. Nagy dózisú kezelést csak szoros ellenőrzés mellett, a dózis fokozatos emelésével és az együtt adagolt gyógyszerek gondos megválasztásával szabad végezni. További fejlődés újabb hatásmechanizmusú szerek, például a koleszterinabszorpciót gátló ezetimib alkalmazásától várható.

Ideggyógyászati Szemle

Ifjú neurológusok XI. fóruma

Az a. carotis elváltozásai és az agyi perfúziós viszonyok összefüg­gése (Carotis Duplex scan és agyi SPECT-vizsgálat összevetése alapján). Stenosis vagy dissectio? Differenciáldiagnosztikai kérdések ca­rotiskeringési zavarokban. 3D TCD-vel diagnosztizált AVM. Supraaorticus Duplex UH-vizsgálatok és angiográfia kapcsán felmerülő diagnosztikus tévedések lehetőségei. A nyaki carotisok duplex ultrahangvizsgálata során előforduló diagnosztikus tévedések okai és elkerülésük lehetőségei. A duplex-szonográfia szerepe az arteria carotis communis occ­lusio műtéti elbírálásában (esetismertetés). Moyamoya-betegség követése transcranialis dopplerrel (TCD). Thrombocytafunkciós tesztek agyi keringészavar akut és krónikus szakaszában. Multicausalis agyi keringészavarok. Parkinsonismus és óriásaneurysma együttes előfordulása (esetismertetés). lntermittáló fejfájás hátterében teratoma adultum, germinoma, spinalis és cerebralis metastasisok - 5éves betegkövetés Meningealis daganat differenciáldiagnosztikai problémái. Agyi metasztázis tüneteivel jelentkező extracranialis daganatok. Craniocervicalis átmeneti és magas cervicalis térfoglaló folya­matok diagnosztikájának buktatói. Benignus spinalis tumorok diagnosztikája. Spinalis dermoid ciszta - adatok a low back pain szindróma etiológiájához. Az agyi mikrodialízis kísérleti és klinikai lehetőségei. Multiplex intracranialis daganatok kezeléséről. Tremor- és reflexvizsgálatok Parkinson-kórban. HMPAO SPECT-vizsgálatok Parkinson-szindrómában. Aurorix kezelés Parkinson-szindróma depresszióval szövődött eseteiben. A Parkinson-szindróma gyógyszeres terápiája, különös tekintet­tel a napszaki teljesítményingadozásokra. Jumex a Parkinson-szindróma korai fázisában. Konduktív nevelés parkinsonizmusban. Biofizikai módszerek használata ideggyógyászati betegségek patomechanizmusának kutatásában. Nagy vakfolt szindróma. Optokinetikus nystagmus vizsgálata szoliter frontalis laesio esetén. Hypocalcaemia és epilepszia. Nehézségek az epilepsziás álrohamok felismerésében. Hipnóziskezelés parciális epilepsziákban. Migrén, depresszió, szorongás. Fejfájások verbalizációs jellegzetességei. Fahr-betegség osztályunk anyagában. Agyi vascularis laesiók CT-vizsgálata és differenciáldiagnosztikai nehézségek. Binswanger-kór. Pszichopatológiai tüneteket mutató betegek CT-elváltozásai. A 3D MR-angiográfia jelentősége occlusiv agyi érbetegségekben. Nyaki nagyereken végzett képalkotó eljárások összehasonlító vizsgálata. A craniocervicalis átmenet diagnosztikájának nehézségei egy eset kapcsán. A gerincvelöbetegségek elkülönítő kórismézése. A Parkinson-betegség története és epidemiológiája. Újabb adatok a parkinsonizmus patomechanismusához; kísér­leti terápiák Diagnosztikai tévedések Parkinson-szindrómában. Sinemet CR - előrelépés a gyógyszeres terápiában. Parkinson-szindrómás betegeink oxidator fenotípus vizsgálatairól. Parkinson-szindrómás betegek Madopar-HBS kezelése. Szövődményes migrén és idiopathias agyi atrófia együttes előfor­dulása. Családvizsgálat adreno-leuko-dystrophiában. Anaemia perniciosában szenvedő betegeink elektrofiziológiai vizsgálatáról. A sacralis durazsákba sodródott porckorongrészlet. Elektrofiziológiai vizsgálatok eredményei Parkinson-szindrómában szenvedő betegeknél. EMG-SCAN vizsgálatok Parkinson-szindrómás betegeknél. Felnőttkori myotubularis myopathia esete osztályunkon. Kugelberg-Welander-szindróma előrehaladott képe. Az idiopathiás gyulladásos myopathiák immunológiai vizsgálata. Recesszív generalizált myotonia (Becker). A myotoniák differenciáldiagnózisa egy eset kapcsán. Glossopharyngeus neuralgia szinkópéval. Multiszisztémás atrófia családi előfordulása. Az Apert-szindróma a korszerű diagnosztika tükrében. Reit-szindrómás kisded (video esetbemutatás). Fiatalkori kardiogén stroke. Sneddon-szindróma. Agyi érbetegek osztályunkon 1993 első felében. Cerebellaris vérzések. Változás a prognózis megítélésében osztályunk beteganyagában. Sclerosis multiplexnek tartott medialis thalamuslágyulás esete. Stroke okozta extrapyramidalis károsodás. Kétoldali occipitalis lebenylágyulás esetei. Súlyos agytörzsi laesio (centralis pontin myelinolysis) esete. A sejtes és humorális immunválasz hosszú távú követése sclero­sis multiplexes betegeknél. A Lyme-borreliosis aktuális problémái osztályos gyakorlatunkban. Listeria monocytogenes mint a purulens meningitisek lehetséges kórokozója. Diagnosztikus nehézséget okozó, alsó végtagi gyöki jellegű fáj­dalmak előfordulása osztályunkon. Perifériás neuropathia hypereosinophil szindrómában. Az agytörzsi megbetegedések okozta szemmozgászavarok. Parkinson-szindrómában szenvedő betegek depressziója, különös tekintettel a preszuicidális szindróma (RINGEL) lehe­tőségére.

Ideggyógyászati Szemle

Pseudoabducens paresis

RÓZSA Anikó, KOVÁCS Krisztina, SZILVÁSSY Ildikó, BOÓR Krisztina, GÁCS Gyula

Közleményünkben két esetet ismertetünk, ahol különböző szemmozgászavarok változatos klinikai kórlefolyást mutattak, azonban mindkét esetben ugyanazt a végállapotot, az egyik szem abdukciós gyengeségét észleltük, mely a másik szem takarásakor megszűnt. Differenciáldiagnosztikai szempontból az ocularis myasthenia gravis, a konvergenciaspazmus, az ocularis myotonia merült fel. Feltételezésünk szerint azonban a klinikai kép pseudoabducens paresisnek avagy fokális dystoniának felelhet meg, melynek hátterében a m. rectus medialis inhibíciójának a csökkenése állhat. Cikkünkben kísérletet teszünk a pseudoabducens paresis és az internukleáris ophthalmoplegia variánsai patomechanizmusának magyarázatára is.