[Cél - A prospektív vizsgálat célja az volt, hogy feltárja, befolyásolja-e a közepes időtartamú orális isotretinoin­kezelés a perifériás idegműködést. Módszerek - A vizsgálatba 28 olyan beteget vontunk be, akinél nem állt fenn neurológiai vagy neurofiziológiai rend­ellenesség. A betegek papulopustularis vagy nodulocysticus acne kezelésére orális isotretinoinkezelésben részesültek. Azok a betegek, akik az első vizsgálat során normális neurológiai és elektroneurográfiás eredményt produkáltak, 1 mg/kg/nap isotretinoint kaptak. A neurológiai és elekt­ro­neurográfiás vizsgálatokat az isotretinoinkezelés megkezdése előtt és a terápiakezdés után hat hónappal végeztük. Eredmények - A kezelés indulása előtt végzett klinikai és elektroneurográfiás vizsgálatok egyik beteg esetén sem mutattak rendellenességet. A terápiakezdés után hat hónappal végzett vizsgálatok 20 beteg (72%) esetében tártak fel abnormális értékeket: habár a kombinált akcióspotenciál amplitúdójának mediánja a n. ulnaris és medianus által beidegzett izmokon nem változott, szignifikánsan csökkent a n. medianus, ulnaris, suralis, medialis plantaris, medialis dorsalis cutaneus és dorsalis suralis szenzoros vezetési sebessége. Következtetés - Az orális isotretinoinkezelés elektroneurográfiás eltéréseket okozhat. Az eltérések a dorsalis suralis idegen elektroneurográfiás vizsgálatokkal jóval hamarabb kimutathatók, mint rutin klinikai módszerekkel.]

[Célkitűzés - Korábbi kutatások alapján a tünetészleléshez és a különféle idiopathiás környezeti intoleranciákhoz két vonásjellegű jellemző, a szomatoszenzoros amplifikáció és az abszorpció is kapcsolódik. Kérdésfelvetés - Mivel a két vonás kevés átfedést mutat egymással, feltételezhető egyrészt az, hogy függetlenül járulnak hozzá mind a tünetek észleléséhez, mind az elektro­mágneses hiperszenzitivitáshoz, másrészt az is, hogy kölcsönhatásba léphetnek egymással. A vizsgálat módszere - Online kérdőíves vizsgálat. A vizsgálat alanyai - 506 egyetemi hallgató töltött ki egy kérdőívcsomagot, ami a szomatoszenzoros amplifikációs tendenciát, az abszorpciót, a negatív affektivitást, a mindennapi testi tüneteket, valamint az elektromágneses hiperszenzitivitást mérte. Eredmények - A lineáris regressziós elemzésben mind a szomatoszenzoros amplifikáció (β = 0,170, p < 0,001), mind az abszorpció (β = 0,128, p < 0,001) kapcsolódott a mindennapi tünetekhez, a nem és a negatív affektivitás kontrollálását követően is (R2 = 0,347, p < 0,001). Mind a szomatoszenzoros amlifikáció (OR = 1,082, p < 0,05), mind az abszorpció (OR = 1,079, p < 0,01) szignifikánsan hozzájárult az elektromágneses hiperszenzitivitáshoz a testi tünetek, a nem és a negatív affektivitás kontrollálását követően is (bináris logisztikus regressziós elemzés, Nagelkerke R2 = 0,134, p < 0,001). Interakciós hatást egyik elemzésben sem találtunk. Következtetések - A szomatoszenzoros amplifikáció és az abszorpció egymástól függetlenül járulnak hozzá a tünetészleléshez. A tünetriportok és az elektromágneses hiperszenzitivitás mögött többféle pszichológiai mechanizmus húzódhat meg. ]

[Cél - A vizsgálat célja a sarcopenia és a dynapenia prevalenciájának megállapítása a különböző stádiumú Alzheimer-típusú dementiában (AD) szenvedő betegek körében, továbbá adatgyűjtés annak érdekében, hogy javaslatokat tehessünk a betegségteher csökkentése érdekében. Módszer - A prospektív és keresztmetszeti vizsgálatban 127, különböző stádiumú AD-beteg és 279, a beválasztási kritériumoknak megfelelő, egészséges kontrollszemély vett részt; a stádiumbeosztás a Clinical Dementia Rating Scale/CDR alapján történt, a kontrollszemélyek 18-39 és 70-80 év közöttiek voltak. A beválasztott AD-betegek a NINCDS-ADRDA (National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke-Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association) diagnosztikai kritériumai alapján nagy valószínűséggel minősültek AD-betegnek, továbbá a mini-mentál teszt (MMSE) szerint több mint egy kognitív területen kórosan teljesítettek. Mértük a betegek és kontrollok vázizomtömeg-indexét (skeletal muscle mass index/SMMI), izomerejét, fizikai teljesítőképességét; a sarcopenia diagnózisát a European Working Group on Sarcopenia in Older People/EWGSOP kritériumai alapján állapítottuk meg. Eredmények - A korban illesztett, egészséges kontrollszemélyekkel összehasonlítva, az AD stádiumának emelkedésével párhuzamosan nőtt a sarcopenia és a dynapenia prevalenciája. Következtetés - A krónikus, progresszív betegségek esetén, amilyen az AD is, fontos a különböző élettani paraméterek - például izomtömeg, izomerő, fizikai teljesítőképesség - romlásának korai stádiumban való azonosítása, és a szekunder prevenció mielőbbi elkezdése.]

[Cél - A metiláció kulcsfontosságú a DNS epigenetikai módosítása során. Az epilepsziában fontos a metiláció szerepe, olyannyira, hogy az is felmerül: a DNS-metiláció közreműködik a rohamokra való fogékonyság kialakulásában, továbbá a betegség fenntartásában is. Vizsgálatunkban elemeztük a refrakter temporalis epilepsziával asszociált KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének metilációs státuszát. Anyagok és módszerek - 38, video-EEG-monitorral diagnosztizált temporalis epilepsziában szenvedő beteget és 32 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. A 38 betegből 23 volt férfi, 15 nő; 27-en unilaterális temporalis epilepsziában (9 jobb oldali, 18 bal oldali), 11-en kétoldali temporalis epilepsziában szenvedtek. A vizsgálati és a kontrollcsoportban egyaránt elemeztük a KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének promoter régióinak metilációs státuszát. A kérdéses régiókat PCR-rel amplifikáltuk és piroszekvenálással elemeztük. Eredmények - Szignifikáns kapcsolat mutatkozott a temporalis epilepszia és az NKCC1 metilációja között. Mind­azonáltal, nem volt kapcsolat a temporalis epilepszia és a KCC2 gén metilációja között, továbbá nem találtunk össze­függést az epilepto­gén fókusz elhelyezkedése (jobb vagy bal oldali unilaterális, il­let­ve kétoldali temporalis epilepszia), valamint a metilációs státusz között sem. Nem mutatkozott kapcsolat a temporalis epi­lep­szia, a KCC2, NKCC1 gének metilációs státusza, valamint a koponya-MRI-n ábrázolódó mesialis halántéki sclerosis, a fejet ért trauma vagy a lázgörcs között sem. Következtetés - A refrakter temporalis epilepszia hátterében az NKCC1 metilációja állhat. További nagy esetszámú vizsgálatokra van szükség, mivel korlátozott adattal rendelkezünk a DNS metilációjával kapcsolatosan refrakter temporalis epilepszia esetében.]

[Háttér és cél - A migrén fogamzó korú nők esetén az ischaemiás stroke rizikófaktora. Kutatások szerint migrénben szenvedők esetén nagyobb a hyperhomocysteinaemia prevalenciája. Elképzelhető, hogy az aurával, illetve a nélkül jelentkező migrénre jellemző eltérő stroke-kockázat hátterében a hyperhomocysteinaemia eltérő prevalenciája áll. Vizsgálatunkban elemeztük, hogy a migrén ezen altípusai esetén milyen a hyperhomocysteinaemia prevalenciája. Módszerek - Elemeztük a szérum homociszteinszintjét az ambulanciánkon jelentkező, 16-49 éves, migrénben szenvedő nőbetegek körében. Eredmények - A homociszteinszint emelkedett volt a vizsgálati populáció 13,3%-ában. Nem volt szignifikáns különbség az aurával, illetve a nélkül jelentkező migrénben szenvedők homociszteinszintjének mediánértékei között (8,0 mikromol/l vs. 8,5 mikromol/l; p = 0,426). A hyperhomocysteinaemia előfordulási aránya is hasonló volt (9,1% versus 16,7%; p = 0,373). A korrelációs analízis nem tárt fel semmilyen lineáris összefüggést az életkor és a homociszteinszintek között, sem az aurával, sem az a nélkül jelentkező migrénesek csoportjában (p = 0,417 és p = 0,647). Hasonlóképpen, nem lehetett lineáris összefüggést kimutatni az életkor és a homociszteinszintek között, sem az aurával, sem az anélkül jelentkező migrénesek csoportjában (p = 0,359 és p = 0,849). Következtetés - A szérumhomocisztein-szint mediánja és a hyperhomocysteinaemia előfordulási aránya is hasonló a fogamzó korú, aurával vagy a nélkül jelentkező migrénesek csoportjában. Ebből következően, e kétféle migréntípusban jelentkező eltérő stroke-kockázat valószínűleg nem a szérumhomociszteinszintek eltéréseiből adódik. ]