A szerző első epilepsziás roham után vizsgált betegek anamnesticus adatait és vizsgálati eredményeit tekinti át. A vizsgálathoz kérdőívet használt, melyet ő maga szerkesztett. A vizsgálat célja elsősorban a rohamot elősegítő, provokáló tényezők megismerése és az első roham után végzett EEG fontosságának megítélése volt. A 106 beteg klinikai és EEG-vizsgálati eredményeinek értékelése után két csoportot különített el, a provokált rohamok és a nem provokált rohamok csoportját. Ebbe a két csoportba 95 beteg tartozott. A többi vizsgált személy részben fokális epileptiform eltérést mutatott, részben tünetmentes epileptiform mintahordozó volt, akiket a nagyon kevés szám miatt a feldolgozásból a jelen munka kapcsán kizárt. Az eredmények azt mutatták, hogy a familiaris epilepszia kockázati tényezői jelentősek, hasonló arányban fordult elő, mint az idiopathias generalizált epilepsziáknál (17,9 %). A megelőző betegségeket illetően a korábban lezajlott alkalmi roham fordult elő gyakrabban. Az első rohamok megjelenésében a szokásos provokáló faktorok jelentős szerepet játszanak. A betegek különböző csoportjaiban más-más precipitáló tényező látszik fontosnak. Az eredmények alapján a szerző mérlegeli, hogy a betegek meghatározott csoportjában a szorongás is lehet provokáló tényező. Az első roham után végzett EEG-vizsgálatok kisebb arányban mutattak epileptiform aktivitást, mint az az irodalmi adatok alapján várható lett volna. A tartós EEG-regisztrálás az epileptiform aktivitás kimutatásában eredményes vizsgálati módszer volt.

A szerzők astrocytomákból nyert mintákban a sejtmagok izolálása után, és részben lenyomati keneteken, Feulgen-festést követően számítógépes programmal mérték a daganatsejtek DNS-tartalmát, amelyet hisztogramon ábrázoltak, majd algoritmusok segítségével a daganatok biológiai sajátosságát meghatározó egyes értékeket vizsgáltak (5cER, 2 CDI, DNS-index, sejtfázis-paraméterek). A hisztogramokat, valamint a számszerű értékeket egymáshoz viszonyították, továbbá összehasonlították a Kernohan-féle malignitási fokozatokkal és a túléléssel. Vizsgálataik szerint a magizolált készítményeken végzett számítógépes képanalizátoros (,, image”) DNS-meghatározás alkalmas módszer a daganatok természetének megítélésére. A méréssorozat azt mutatta, hogy a túlélés a DNS-indexekhez, valamint a Kernohan-fokozatokhoz viszonyítva nem mutat kellő szignifikáns összefüggést. Ugyanakkor a DNS analízis és a szövettani fokozatok közötti korreláció igen jó volt. A megfigyelés arra utal, hogy a DNS analízis hasznos információkat ad az agydaganatok prognózisáról akkor, ha az agytumorok prognózisát befolyásoló egyéb tényezők hatását is figyelembe vesszük. DNS-analízissel megfigyeléseket lehetett tenni az astrocytomák malignus transzformációjának patomechanizmusára vonatkozóan is. A módszer eredményesen használható a daganatsejtek azonosítására tűbiopsziás anyagok esetében még akkor is, ha azokat a tumor határzónájából vették.

Az agy ischaemiás megbetegedéseinek eddig használt osztályozásai, diagnosztikai megjelölései a kórkép anatómiai elváltozásairól nem adtak megfelelő tájékoztatást. Ezért dolgoztuk fel cerebrovascularis betegségben szenvedő, stroke-osztályon kezelt 1000 beteg adatait, akik jelentős részénél CT- vagy MR-vizsgálat történt. A klinikai és a radiológiai adatokat hasonlítottuk össze. Megállapítottuk, hogy az agy ér eredetű megbetegedéseinek több mint 80%-a ischaemiás. Minden ischaemiás betegnek kimutatható érelváltozásai vannak. Minden betegnek, akinek bármilyen ischaemiás inzultusa volt (átmeneti ischaemiás attak, reverzibilis ischaemiás károsodás, prolongált reverzibilis ischaemiás károsodás, befejezett stroke), CT-vel vagy MR-rel kimutatható maradandó ideg rendszeri károsodásai vannak. Az idegrendszeri tüneteket és a CT-, MR-képeket összehasonlítva az ischaemiák két nagy csoportra oszthatók: szoliter és multiplex infarctusok csoportjára. Ezeken belül további 3-3 alcsoport különíthető el. A szoliter infarctusok között S-1: tünetmentes beteg, egyetlen 10 mm átmérőnél kisebb góccal, S-2: enyhe neurológiai tünetek mellett egy 15 mm körüli átmérőjű infarctus vagy részleges érterületi kiesés, S-3: súlyos idegrendszeri tünetek mellett egy érterület teljes kiesése. A multiplex infarctusok közt M-1: klinikailag tünetmentes beteg, akinek CT- vagy MR-képén több 5 mm átmérő alatti elhalt terület látszik. M-2: enyhe idegrendszeri kieséses tünetek mellett 5-15 mm átmérőjű többgócú infarctus látható. M-3: igen súlyos idegrendszeri kieséses tünetek mellett többgócú infarctus látható, melyek között jelentősebb nagyságúak, akár egész érterületre esők is láthatók. Ez az osztályozás az eddigieknél jobban tükrözi a betegek klinikai állapotát és a patoanatómiai képet. Mi egy éve probléma nélkül alkalmazzuk a gyakorlatban.

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 1 8 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

A hasadt gerincvelővel járó fejlődési rendellenesség diastematomyelia vagy diplomyelia lehet. Az előbbi forma jellemzője, hogy a kettévált gerincvelő csontos, illetve csontos-porcos septummal elválasztott kettős durazsákban helyezkedik el, míg az utóbbi típusban a két gerincvelőfél egy durazsákban marad és a septum nem csontos. A két változat eltérő idegsebészeti megoldást igényel. Bemutatott esetünkkel kiemeljük a radiológiai vizsgálatok jelentőségét a típusok elkülönítésében. A 25 éves nőbetegnél fokozatosan a bal láb érzészavara, a lábszárizomzat sorvadása és járászavar alakult ki. A neurológiai vizsgálat bal oldalon enyhe peroneusparesist, kiesett Achilles reflexet, a bal lábfejen tactilis érzészavart, az vjjperceken mélyérzészavart talált. Az elektrofizio lógiai vizsgálat a bal alsó végtagon 3-5 ms-mal megnövekedett P40 latenciaidőt mutatott. A röntgen- és CT-vizsgálatokkal többszörös csontos fejlődési zavart észleltünk: scoliosist, a sacralis I. szelvény lumbalisatióját, a lumbalis 1-III. csigolyatestek hemiblokkját, spina bifidát a thoracalis IV-V., lumbalis Il-V., sacralis I. csigolyákon, valamint csontos septumot a lumbalis 1l-III. szintben. A Tl- és T2-súlyozott axialis, sagittalis és coronalis MR vizsgálat a lumbalis 1l-IV. magasságában aszimmetrikusan kettévált gerincvelőt mutatott. Ezen kívül alacsony kónuszállást, kipányvázott geincvelőt és a filumok lipomatosus infiltrációját lehetett megfigyelni. Minél korábban ismerjük fel a hasadt gerincvelői rendellenességet, annál jobb a sebészi kezelés eredménye. Műtéttechnikai szempontból kiemelkedő jelentősége van a CT- és MR-vizsgálattal történő praeoperatív klasszifikációnak.