Ideggyógyászati Szemle

Anti-N-metil-D-aszpartát-receptor-encephalitis: A szindróma ismertetése az első magyar beteg leírása kapcsán

HOLLÓDY Katalin, CSÁBI Györgyi, LÁNG Anikó, RÓZSAI Barnabás, KOMÁROMY Hedvig, BORS László, ILLÉS Zsolt

2011. MÁRCIUS 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(03-04)

Az anti-N-metil-D-aszpartát-receptor-encephalitis az esetek döntő részében bár súlyos tünetekkel jár, reverzíbilis, jól kezelhető betegség. Ezért a kórkép felismerése és korai immunterápiája különösen fontos. Az egyéb ellenanyagok által mediált limbicus encephalitisektől jól elkülöníthető klinikai kép jellemzi. Elsősorban gyermekek és fiatal nők olyan akut pszichiátriai tünetei során kell megfontolni, amikor az agitáltság, hallucinációk, kognitív zavarok mellett epilepsziás rohamok, orofacialis dyskinesisek, autonóm instabilitás jelentkezik, majd fokozatosan catatoniára hasonlító akineticus mutismus alakul ki. Az EEG diffúzan lassult, a koponya-MRI negatív, vagy aspecifikus eltéréseket jelez. A liquorban emelkedett proteinszint, pleiocytosis és oligoclonalis gammopathia mutatható ki az esetek jelentős részében. A diagnózist a szérumból vagy liquorból kimutatott NMDA-receptor-ellenanyag igazolja. Az első magyarországi eset kapcsán részletesen ismertetjük a kórképet: a 15 éves lány ismételt plazmaferéziseket és szteroidterápiát követően két hónap alatt fokozatosan felépült. A képalkotó vizsgálatok nem jeleztek ovariumteratomát.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Ideggyógyászati Szemle

Az időskori epilepsziák

NIKL János

Idősek körében, a népesség leggyorsabban növekvő részében minden korcsoporténál nagyobb az epilepszia incidenciája. Időskori epilepsziában a rohamok típusosan tüneti vagy cryptogen parciális rohamok, melyek hosszú távú kezelést igényelnek. Az időskori epilepsziák hátterében gyakran található patológiás eltérés, az etiológiáját, klinikai megjelenését, prognózisát tekintve különbözik a fiatalkori epilepsziáktól. Az epilepszia diagnózisának felállítása időskorban a differenciáldiagnosztikai nehézségek, a kísérő betegségek miatt nehezebb, mint fiatalkorban. Bizonyos életkorban a fiziológiás és patofiziológiás történések megváltoztatják az antiepileptikumok farmakokinetikáját, farmakodinámiáját, mely emeli a polypragmasia miatti gyógyszer-interakciók kockázatát. Az idős emberek különösen érzékenyek az antiepileptikumok mellékhatásaira, így a kognitív zavarokra, az osteoporosisra. Számos új szer biztonságosan alkalmazható, kedvező a kognitív mellékhatásprofilja, nincs gyógyszer-interakciója. A terápiás stratégiák összetettek: figyelembe kell venni a kísérő betegségeket, az ezek miatti gyógyszerelést, a gyógyszerek megváltozott metabolizmusát, hatását az öregedő szervezetre. Az időskori epilepsziák kezelése nagy kihívást jelent, de jól megválasztott gyógyszeres kezeléssel az idős betegek jelentős része rohammentes marad.

Ideggyógyászati Szemle

A vestibularis rendszer károsodásainak interdiszciplináris szemlélete

PONGRÁCZ Endre

A téma áttekintésének első részében a szédülés/vertigo definícióját ismertetem. A két panasz közötti fő különbség az érzés iránya, mely a vertigóra jellemző. A szédülés gyakori vezető panasz a mindennapi klinikai gyakorlatban, mely az életévek emelkedésével nő, ugyanakkor megfigyelhető a kognitív folyamatok csökkenése az életkorral, ami azt támasztja alá, hogy a szédülés megjelenésében kognitív folyamatok is szerepet játszanak. A szédüléses panaszok nagy népegészségügyi jelentőségét annak növekvő aránya adja. Az akut szédüléssel jelentkező súlyos állapot általában másodpercek-percek alatt kifejlődik, tehát a sürgősségi betegellátás körébe tartozik. Három gyakori kórforma a neuronitis vestibularis, a benignus paroxysmalis pozicionális vertigo, valamint a Meniere-betegség. Ha nincsenek perifériás vestibularis tünetek, centrális okokat kell keresni, mindenekelőtt a stroke jön számításba (lysis lehetősége). A különböző szédülés/vertigo formák elkülönítő kórismézését megkönnyítendő, táblázatban foglaltuk össze a tüneteket időrendi sorrendben, valamint a leggyakoribb congenitalis és szerzett nystagmusformákat is. Az akut és krónikus stádiumban lévő szédülés/vertigo terápiáját illetően kevés a kellően erős bizonyítékokkal szolgáló, megfelelő vizsgálat. Az in vitro és in vivo vizsgálatok, valamint metaanalízisek alapján a leggyakrabban használt gyógyszerek a vinpocetin, a betahistin és a piracetam. Közlemények adatai támasztják alá, hogy a piracetam mind perifériás, mind centrális eredetű vertigóban hatásos.

Ideggyógyászati Szemle

Beszámoló a „Dr. Schaffer Károly emlékére alapítvány” díjátadó ünnepségéről

A dr. Schaffer Károly ideg- és elmegyógyász professzor emlékének megőrzésére 2006- ban létrehozott alapítvány célja a fiatal, tehetséges neurológus és pszichiáter szakorvosok szakmai továbbfejlődésének elősegítése. Az erkölcsi és anyagi elismerés hozzájárul ahhoz, hogy tovább erősítse szakmai motivációjukat.

Ideggyógyászati Szemle

Észrevételek a neurológia jövőjéről írt elmélkedésekhez

KOPA János

Szirmai Imre az Ideggyógyászati Szemle 2010. 5-6. számában Neurológia! Adieu? címen1 részletesen foglalkozott a neurológia és a neurológiai oktatás jövőjével, jelenlegi helyzetével, különös tekintettel a hazai viszonyokra. Ha nagyon röviden akarjuk summázni mondandóját, akkor azt mondhatjuk, hogy aggódik az ideggyógyászat mint szakma jövőjéért, és az oktatást is olyannak tartja, amely önrontó úton van, mert túlzott a specializáció, egyes részjelenségek túlzottan kiemeltek.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínűsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvű közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitűzés – A szerző a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnőtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelősségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendő alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitűzésnek megfelelő kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerző véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezők, az akut rohamprovokáló tényezők jelentő­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az első szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendőkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérő egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítője, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintű betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelősségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Ideggyógyászati Szemle

A kiváltottválasz-vizsgálatok klinikai jelentősége a mindennapi gyakorlatban

KUNDRA Olga

A szerző a szakirodalmi adatok áttekintése és saját tapasztalata alapján foglalja össze a kiváltottválaszmódszerek (vizuális, szomatoszenzoros és agytörzsi kiváltott válasz, mágneses ingerléssel kiváltott motoros válasz) utóbbi időben kijelölt szerepét és helyét a gyakoribb neurológiai kórképekben (sclerosis multiplex, cerebrovascularis betegségek, kóma, epilepszia, migrén, degeneratív betegségek). Míg a korábbi évtizedekben a lokális diagnosztikában alkalmazták leggyakrabban, addig napjainkban a neuroradiológia széles körű elterjedése óta szerepe elsősorban a kórfolyamat súlyosságának, kiterjedtségének megítélésében és különösen a hosszmetszeti követésben van. A diagnosztikai fázisban szerepe háttérbe szorult. Sclerosis multiplexes betegeknél a kiváltottválasz-eltérések a klinikai adatokkal jobban korrelálnak, mint a képalkotó MR-vizsgálatok adataival. A módszer alkalmas a terápiás hatás követésére is. A szerző több eset bemutatásával demonstrálja a kiváltottválasz-vizsgálatok jelentőségét.

Ideggyógyászati Szemle

[A valproinsav, a carbamazepin és a levetiracetam hatása a Tp-e intervallumra, valamint a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányra ]

YASAR Altun, ERDOGAN Yasar

[Cél - A P-hullám-diszperzió értékelése antiepileptikus kezelés (AETh) előtt és után, valamint a ventricularis repolarizáció kockázatának vizsgálata a Tpeak-Tend (Tp-e) intervallum és a Tp-e/QT arány használatával epilepsziás betegek körében. Módszerek - Hatvanhárom, AETh-ban részesülő beteget és 35 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. Az epilepsziás betegek körében az EKG-vizsgálatot az AETh előtt és utána három hónappal végeztük. A Tp-e intervallumot és a Tp-e/QT arányt mindkét csoport esetében 12 elvezetéses EKG-berendezéssel mértük. Eredmények - A Tp-e intervallum hosszabbnak, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányok magasabbnak bizonyultak a betegcsoportban, mint a kontrollok között (p < 0,05, mind­egyik esetében), ugyanakkor a QTmax-arány szignifikánsan alacsonyabb volt a betegcsoportban. Három hónap AETh után a betegek körében szignifikáns mértékben növekedett a QTmax, a QTcmax, a QTcd, a Tp-e, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc (p < 0,05). Miután értékelték az AETh arrhythmiás hatását, három hónapos kezelés után különösen a valproinsavval kezeltek esetében észlelték a Tp-e intervallum, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányok szignifikáns növekedését (p < 0,05). A carbamazepinnel és a levetiracetammal kezeltek esetében nem különböztek szignifikáns mértékben a terápia előtti és utáni értékek. Következtetés - Az epilepszia arrhythmogen környezettel társulhat, és az AETh-ban részesülő betegeket szorosan monitorozni érdemes az arrhythmia kiszűrése érdekében.]