A Kennedy-szindróma késői kezdetű, X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: a proximalis izmok sorvadása és gyengesége, bulbaris tünetek, a vázizmokban fasciculatiók, endokrin diszfunkcióra utaló finom eltérések, mint például gynaecomastia vagy a testi satrophiája. A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok. Az elektroneurográfia segítségével a perifériás idegekben normális vezetési viszonyokat találunk, és többnyire igazolható az érzőrostok axonalis degenerációja, amely sokszor csak igen finom, szubklinikus neurológiai eltéréseket okoz. Az elektromiográfia krónikus elülső szarvi motoneurondegenerációt jelez a vázizmokban. A kórkép molekuláris genetikai diagnosztikája 1991 óta megoldott, amikor igazolták, hogy az X-kromoszómán található androgén receptor gén 1. exonjában található CAG trinukleotid ismétlődés (repeat) kóros expanziója gyakorlatilag 100%-os gyakorisággal fordul elő ezeknél a betegeknél. Mivel a betegség progressziója igen lassú és a várható élettartamot nem befolyásolja, fontosnak tartjuk elkülöníteni több súlyosabb lefolyású, de részben hasonló klinikai tünetekkel járó betegségtől (például amyotrophiás lateralsclerosis). A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. Tudomásunk szerint betegünk a Kennedy-szindróma első hazai publikált esete.

[Bevezetés - A gerincvelő-sérülés gyakran szignifikáns mértékű rokkantságot eredményez, és csökkenti az élettel való elégedettséget. Tanulmányunkban megvizsgáltuk a gerincvelő-sérülés helye és a rokkantság, valamint az életminőség kapcsolatát, továbbá az élettel való elégedettség és a rokkantság kapcsolatát. Módszerek - A vizsgálatba olyan betegeket vontunk be, akik esetében a gerincvelő-sérülés legalább egy évvel korábban történt. Összegyűjtöttük a betegek demográfiai és klinikai adatait. A betegek rokkantsági fokát a Craig Handicap Assessment and Reporting Technique-Short Form (CHART-SF), míg az élettel való elégedettségüket a Satisfaction with Life Scale (SWLS) révén mértük fel. Eredmények - A 76 beteg közül 21 fő (27,6%) volt tetrapleg, míg 55 fő (72,4%) volt parapleg. Az SWLS-értékek hasonlóak voltak a tetrapleg és a parapleg betegcsoportbann (p = 0,59), míg a CHART-paraméterek (fizikális függetlenség, mobilitás, foglalkoztatottság és össz-CHART-pontszám) szignifikánsan magasabbak voltak a parapleg betegek körében (p = 0,04; p = 0,04; p = 0,001 és p = 0,01). A szociális integráció szintje mindkét csoportban hasonlóan magas volt. Pozitív korrelációt találtunk a sérülés óta eltelt idő mennyisége, valamint a CHART fizikális függetlenség és foglalkoztatottság pontszámok, valamint a pénzügyi elégedettség szintje között (p < 0,01; p < 0,01; p = 0,01). A pénzügyi elége­dettség kizárása után (p = 0,02) nem maradt további összefüggés a többi CHART-paraméter és az SWLS között. Következtetések - Bár úgy tűnik, hogy a gerincvelő-sérülés helye befolyásolja a rokkantság mértékét, eredményeink szerint a gerincvelő-sérülés helye és az élettel való elégedettség között nincs összefüggés. Mivel a pénz­ügyi elégedettség az egyetlen tényező, ami pozitívan befolyásolja az élettel való elégedettséget, nagyobb hangsúlyt kellene fektetni azoknak a szabályozási tényezőknek a kidolgozására, amelyek segítik a sérültek munkaerőpiacra való visszatérését.]

Az elektrokonvulzív terápia (EKT) személyi, tárgyi feltételeit jogszabályban határozták meg. A szerző az alkalmazás technikai feltételeire vonatkozó vizsgálatokat tekinti át. Az unilaterális és a bilaterális elektród elhelyezésére vonatkozó eredmények után a görcsroham kiváltásához használt áram fizikai jellemzőit elemzi. Az áramdózis, az áramforma, a frekvencia és a polaritás kérdéskörét követően az impedanciát meghatározó anatómiai és élettani tényezőket sorolja fel. A görcsküszöböt befolyásoló tényezők közül a nemet, az életkort és az encephalopathiát tárgyalja. A görcstevékenység alatt regisztrált EEG-görbe alapján a féltekei aszimmetria, a regularitás foka, valamint a postictalis szuppresszió hatékonysággal mutatott kapcsolatát elemzi. Az EEG- és az EMG-görbék konkordanciájának a klinikai hatékonysággal való összefüggését szintén feltételezik. A megbeszélésben a szerző az irodalmi adatok alapján fogalmaz meg ajánlásokat.

Háttér és célkitűzés - Irodalmi adatok szerint a személyes rehabilitációs célok, illetve az életminőségcélok feltárása javíthatja a rehabilitáció eredményességét. Vizsgálatunk célkitűzése a rehabilitációra kerülő emberek életminőségcéljainak feltérképezése strukturált interjú módszerével, a módszer alkalmazhatóságának vizsgálata. Módszerek - Egymást követően felvett és vizsgálatba vonható, gerincvelő-sérülés miatt első rehabilitációban részesülő személyekkel készítettünk strukturált interjút. Az interjú vezérfonalát az Egészségügyi Világszervezet életminőség-felmérő módszerének generikus, rövid változata, valamint a specifikus fogyatékossági modul képezte. Annak tanulmányozására, hogy módszerünk nem akadályozza-e a vizsgált személyek rehabilitációját, összehasonlítást végeztünk a vizsgálati periódus előtt egymást követően felvett személyek (n=58), illetve a vizsgálatot befejező személyek (n=53) rehabilitációs eredményei között. Erre a célra a Funkcionális Függetlenség Mérést használtuk. Végül az interjúk tartalomelemzését végeztük. Eredmények - Pszichés labilitás, illetve szövődmények akadályozták a részvételt az interjúban 24 esetben, hét személy nem egyezett bele a részvételbe. A 71, vizsgálatban részt vevő személy közül 53 rehabilitációja fejeződött be. Rehabilitációs eredményeik jobbak, mint a kontrollcsoporté, szignifikáns különbség a szociális funkciók tárgykörben volt mérhető. A vizsgálatba vont személyek életminősége a rehabilitáció folyamata alatt elhanyagolható mértékben romlott, az autonómia-tárgykör kismértékben javult, az inklúzió nem változott. A tartalomelemzés alapján életminőségcéljaik között a társas kapcsolatok jelentősége emelkedett ki. Következtetések - Bemutatott eredményeinkkel igazoltuk, hogy a gerincvelősérült emberek életminőségcéljai strukturált interjúk segítségével a rehabilitáció korai stádiumában feltárhatók. A vizsgálat céljából választott életminőségfelmérő módszer az interjúk felvételét jól támogathatja.