A jelen tanulmány célja a pszichés betegek által megélt életesemények, valamint a rájuk jellemző diszfunkcionális attitűdök és megküzdési stratégiák szerepének szisztema - tikus elemzése a szorongásos és a depressziós tünetképzés tükrében. Módszerek - A vizsgálatban olyan pszichés problémákkal küzdő személyek vettek részt, akiket szakorvos utalt be ambuláns pszichoterápiára (n=234). A betegeknél önbeszámolós kérdőívek segítségével mértük fel az életeseményeket, a diszfunkcionális attitűdöket, preferált megküzdési stratégiáikat, valamint a depressziós és szorongásos panaszok súlyosságát. Az elemzés strukturális egyenletmodellezéssel történt, amely lehetővé teszi a felmért változók együttes elemzését, okozati összefüggések felmérését, és ezáltal komplex, áttekintő képet nyújt a depressziós és szorongásos panaszok kialakulásának lehetséges folyamatáról. Eredmények - A megterhelő életeseményeknek mind a száma, mind pedig a szubjektíven megítélt intenzitása hozzájárult a diszfunkcionális attitűdök gyakoriságának növekedéséhez. A diszfunkcionális attitűdök megjelenése csökkentette a problémafókuszú, és növelte az érzelemfókuszú megküzdési módok használatát. A problémafókuszú megküzdési módok használata csökkentette, az érzelemközpontú megküzdés pedig növelte a panaszok megjelenésének gyakoriságát. A diszfunkcionális teljesítményigény és perfekcionizmus közvetlenül megemelte a depressziós panaszok előfordulásának valószínűségét. A külső kontroll attitűd szorosan szignifikánsan együtt járt a szorongásos panaszokkal. Következtetés - A szorongásos és depressziós panaszok csökkentésére irányuló pszichoterápiás intervencióknak fontos része a diszfunkcionális attitűdök módosítása és problémafókuszú megküzdési stratégiák kialakítása.

Háttér - A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója. A PMP22 gén duplikációjának és más, CMT-t okozó gének mutációinak kapcsolatáról több irodalomban is találhatunk utalást. Ezekben az esetekben az egyes családtagok eltérő klinikai képe hívhatja fel a figyelmet a módosító gének lehetséges szerepére. A PMP22 és az EGR2 gének közötti interakciók még nem tisztázottak teljesen. Esetbemutatás - Férfi testvérpárt mutatunk be, akiknek az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) heterozigóta patogén mutációja következtében kései kezdetű CMT1 betegség alakult ki. Az idősebb testvérnek enyhébb tünetei vannak, a patogén mutáción kívül még PMP22 deléciót is azonosítottunk nála. Megbeszélés - A két patológiás eltérés együttes jelenléte nem súlyosbította a klinikai képet. A PMP22 deléciónak ebben az esetben inkább jótékony módosító hatását találtuk, mely a PMP22 és az EGR2 gének közötti interakcióra utal. A PMP22 deléció növelheti a Schwann-sejtek proliferációját, így kompenzálhatja az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) patogén mutációjának negatív hatását.

Háttér és célkitűzés - Az intraventricularis subependymomák ritka, jóindulatú daganatok, amelyeket gyakran tévesen ependymomáknak diagnosztizálnak. Áttekintettük a subependymomák klinikopatológiai jellemzőit. Betegek kiválasztása és módszerek - Az intraventricularis subependymomák retrospektív klinikai elemzése és a szövettani metszetek szisztematikus áttekintése a központunkban 1985 és 2005 között operált betegek anyagaiból. Eredmények - Összesen 20 subependymomás beteget kezeltünk, medián életkoruk 50 év volt (19-77 év). Két daganat (10%) a III., három (15%) a IV. és 15 az oldalkamrákban volt található. Több beteg volt férfi (12 vs. 8). A leggyakoribb klinikai tünet az ataxia (n=13) és a papillaoedema (n=7) volt. Nagy totális reszekció történt 15 esetben, öt esetben szubtotális reszekció. Egyik esetben sem észleltünk mitotikus mintázatot, vascularis endothelialis proliferációt vagy nekrózist. A sejtproliferációs marker MIB-1 aktivitása (a pozitívan festődő tumorsejtek százalékos aránya) 0-1,4% között változott (átlag 0,3). Két beteg részesült preoperatív sugárkezelésben (50 Gy) a CT-korszak előtt, három másik beteg posztoperatív sugárkezelést kapott a szövettanilag eredetileg differenciált ependymomának diagnosztizált tumorra. Három beteg (15%) műtéti szövődmény miatt meghalt a műtét után 1-3 hónappal, három beteget független ok miatt veszítettünk el a 8., 26. és 110. hónapban. Összesen 15 beteg volt életben a tízéves követés végére a tumorrecidíva jele nélkül. Következtetés - A subependymomák differenciált laesiók, a betegek jó állapotban maradnak adjuváns sugárkezelés nélkül is. Sejtdús területből vett kis mintákból tévesen differenciált ependymomát diagnosztizálhatnak, amit szükségtelen sugárkezelés követhet. A recidívák, a gyors ütemű növekedés szövettani felülvizsgálatot tesz szükségessé, mivel az ependymomák sejtszegény területei is zavart okozhatnak.

A paroxysmalis dyskinesiák ritka betegségek heterogén csoportját jelentik, jellemzőjük az akaratlan mozgások visszatérő rohamai. Négy klasszikus kategóriájuk a kinesigen, nem kinesigen, mozgás által indukált és hypnogen. Egyes betegek nem illenek bele a paroxysmalis dyskinesiáknak ebbe a négy csoportjába, őket kevert típusúaknak nevezzük. Most 13 éves lány esetét ismertetjük, aki paroxysmalis kinesigen dyskinesia és paroxysmalis nem kinesigen dyskinesia jellemzőit is mutatta, állapotát tévesen refrakter epilepsziának diagnosztizálták. Carbamazepin és clonazepam kombinált adására jelentősen javult. Fontos felismerni a paroxysmalis dyskinesiák klinikai megjelenését és elkülöníteni ezeket más betegségektől, például a pszichogén zavaroktól és az epilepsziától, hogy helyesen döntsünk a beteg kezeléséről és prognózisáról. Az eset rávilágít a ritka paroxysmalis mozgászavarok felismerésének fontosságára.

A szepszishez és egyéb súlyos, kritikus állapotokhoz társuló neuromuscularis tünetek nem ritka és újonnan felismert jelenségek, ennek ellenére a mindennapos klinikai gyakorlatban kevés jelentőséget tulajdonítanak nekik. A kritikus állapothoz társuló polyneuropathia (CIP) és myopathia (CIM) a szeptikus betegek közel felét érinti. Ezeket a betegeket nehezebb leszoktatni a lélegeztetőgépről, ezáltal megnyúlik az intenzív osztályos és a kórházi tartózkodásuk ideje, ami mind a beteg, mind az egészségügyi ellátórendszer szempontjából kedvezőtlen. A közlemény célja, hogy összefoglaljuk a CIP/CIM pato - fiziológiai hátterét, a diagnosztikai lehetőségeket, áttekintést nyújtsunk a preventív és terápiás lehetőségekről és felhívjuk a figyelmet ezekre a kórképekre, valamint a korán megkezdett kezelés fontosságára.