A Parkinson-kór előrehaladott stádiumát a tartós levo - dopakezelés szövődményei jellemzik: dyskinesiákkal jelent - kező motoros fluktuáció és/vagy az életminőséget jelentő sen rontó nem motoros fluktuáció. Ezeket a jelenségeket műszeres terápiás lehetőségekkel - mély agyi stimuláció, apomorfinpumpa, levodopa/carbidopa intestinalis gél (LCIG) -kezelés - jelentősen tudjuk javítani, nemegyszer individuális kezelés formájában. Hazánkban 2011-től érhető el az LCIG-terápia. Közel 60 tesztelt és 43, LCIG-vel tartósan kezelt beteg adatait foglaltuk össze: a betegségtartam, a levo - dopakezelés időtartama, a motoros és/vagy nem motoros fluktuáció kialakulásának ideje és tünetei mellett a tesztelés és a tartós LCIG-kezelés eredményeit ismertetjük. Részletesen szólunk a várható, technikai mellékhatásokról. Eddigi tapasztalataink mindenben megegyeznek a nemzetközi tapasztalatokkal. A betegek kiválasztásában fontos szempont „a megfelelő terápia a megfelelő betegnek, a megfelelő időben” elv alkalmazása.

A szepszishez és egyéb súlyos, kritikus állapotokhoz társuló neuromuscularis tünetek nem ritka és újonnan felismert jelenségek, ennek ellenére a mindennapos klinikai gyakorlatban kevés jelentőséget tulajdonítanak nekik. A kritikus állapothoz társuló polyneuropathia (CIP) és myopathia (CIM) a szeptikus betegek közel felét érinti. Ezeket a betegeket nehezebb leszoktatni a lélegeztetőgépről, ezáltal megnyúlik az intenzív osztályos és a kórházi tartózkodásuk ideje, ami mind a beteg, mind az egészségügyi ellátórendszer szempontjából kedvezőtlen. A közlemény célja, hogy összefoglaljuk a CIP/CIM pato - fiziológiai hátterét, a diagnosztikai lehetőségeket, áttekintést nyújtsunk a preventív és terápiás lehetőségekről és felhívjuk a figyelmet ezekre a kórképekre, valamint a korán megkezdett kezelés fontosságára.

A jelen tanulmány célja a pszichés betegek által megélt életesemények, valamint a rájuk jellemző diszfunkcionális attitűdök és megküzdési stratégiák szerepének szisztema - tikus elemzése a szorongásos és a depressziós tünetképzés tükrében. Módszerek - A vizsgálatban olyan pszichés problémákkal küzdő személyek vettek részt, akiket szakorvos utalt be ambuláns pszichoterápiára (n=234). A betegeknél önbeszámolós kérdőívek segítségével mértük fel az életeseményeket, a diszfunkcionális attitűdöket, preferált megküzdési stratégiáikat, valamint a depressziós és szorongásos panaszok súlyosságát. Az elemzés strukturális egyenletmodellezéssel történt, amely lehetővé teszi a felmért változók együttes elemzését, okozati összefüggések felmérését, és ezáltal komplex, áttekintő képet nyújt a depressziós és szorongásos panaszok kialakulásának lehetséges folyamatáról. Eredmények - A megterhelő életeseményeknek mind a száma, mind pedig a szubjektíven megítélt intenzitása hozzájárult a diszfunkcionális attitűdök gyakoriságának növekedéséhez. A diszfunkcionális attitűdök megjelenése csökkentette a problémafókuszú, és növelte az érzelemfókuszú megküzdési módok használatát. A problémafókuszú megküzdési módok használata csökkentette, az érzelemközpontú megküzdés pedig növelte a panaszok megjelenésének gyakoriságát. A diszfunkcionális teljesítményigény és perfekcionizmus közvetlenül megemelte a depressziós panaszok előfordulásának valószínűségét. A külső kontroll attitűd szorosan szignifikánsan együtt járt a szorongásos panaszokkal. Következtetés - A szorongásos és depressziós panaszok csökkentésére irányuló pszichoterápiás intervencióknak fontos része a diszfunkcionális attitűdök módosítása és problémafókuszú megküzdési stratégiák kialakítása.

Háttér - A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója. A PMP22 gén duplikációjának és más, CMT-t okozó gének mutációinak kapcsolatáról több irodalomban is találhatunk utalást. Ezekben az esetekben az egyes családtagok eltérő klinikai képe hívhatja fel a figyelmet a módosító gének lehetséges szerepére. A PMP22 és az EGR2 gének közötti interakciók még nem tisztázottak teljesen. Esetbemutatás - Férfi testvérpárt mutatunk be, akiknek az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) heterozigóta patogén mutációja következtében kései kezdetű CMT1 betegség alakult ki. Az idősebb testvérnek enyhébb tünetei vannak, a patogén mutáción kívül még PMP22 deléciót is azonosítottunk nála. Megbeszélés - A két patológiás eltérés együttes jelenléte nem súlyosbította a klinikai képet. A PMP22 deléciónak ebben az esetben inkább jótékony módosító hatását találtuk, mely a PMP22 és az EGR2 gének közötti interakcióra utal. A PMP22 deléció növelheti a Schwann-sejtek proliferációját, így kompenzálhatja az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) patogén mutációjának negatív hatását.

Háttér - A humán immundeficientia vírus (HIV) -fertőzés várható kimenetele drámai mértékben javult a kombinált antiretrovirális terápia széles körű elterjedésével. Az opportunista infekciók háttérbe szorulásával, a belgyógyászati és hematoonkológiai kórképek mellett, napjainkban sajátos neurológiai problémák is kihívást jelentenek a betegeket ellátó szakemberek számára. Betegek és módszerek - A szerzők hazai HIV-fertőzött személyek orvosi dokumentációinak analízisét és neurokognitív vizsgálatát egycentrumos, prospektív kutatás keretén belül pilot jellegű, keresztmetszeti kutatásként végezték el. A nemzetközi ajánlásoknak megfelelően hat domén segítségével a vizuális memóriát, vizuomotoros-koordinációs funkciókat, a nem verbális tanulási képességet, az exekutív funkciókat, reakcióidőt mérték fel számítógépes tesztgyűjtemény felhasználásával. Eredmények - Ötvenkilenc HIV-fertőzött személy közül kilenc (15%) nő; a medián életkor 42,6 (IQR: 32,4-48,1) év volt. A betegek 32,2%-ánál (19 fő) igazolódott neurokognitív eltérés. Mind a fertőzöttség, mind a kombinált antiretrovirális terápia időtartama az érintett csoportban tendenciózusan (nem szignifikáns mértékben) hosz-szabbnak bizonyult. A vizsgálatkor mért CD4-lymphocyták alacsonyabb száma (p=0,047) és a depressziótól eltérő pszichiátriai betegség (p=0,005) szignifikánsan gyakoribb volt az érintett csoportban, míg a felsőfokú végzettség a neurokognitív eltéréstől mentes csoportban mutatkozott gyakoribbnak (p=0,033). Megbeszélés - A HIV-hez társuló neurokognitív eltérés a vizsgált betegek közel egyharmadánál kimutatható volt, mely megközelítőleg megfelel a fejlett országokban közölt adatoknak. A leggyakoribb eltérés a fertőzöttség idejével, illetve az antiretrovirális kezelés idejével korreláló motoros deficit volt. Ezt magyarázhatja a HIV direkt központi idegrendszeri hatása, az antiretrovirális kezelés neurotoxicitása, illetve az akcerelált öregedési folyamat.