A Parkinson-kór előrehaladott stádiumát a tartós levo - dopakezelés szövődményei jellemzik: dyskinesiákkal jelent - kező motoros fluktuáció és/vagy az életminőséget jelentő sen rontó nem motoros fluktuáció. Ezeket a jelenségeket műszeres terápiás lehetőségekkel - mély agyi stimuláció, apomorfinpumpa, levodopa/carbidopa intestinalis gél (LCIG) -kezelés - jelentősen tudjuk javítani, nemegyszer individuális kezelés formájában. Hazánkban 2011-től érhető el az LCIG-terápia. Közel 60 tesztelt és 43, LCIG-vel tartósan kezelt beteg adatait foglaltuk össze: a betegségtartam, a levo - dopakezelés időtartama, a motoros és/vagy nem motoros fluktuáció kialakulásának ideje és tünetei mellett a tesztelés és a tartós LCIG-kezelés eredményeit ismertetjük. Részletesen szólunk a várható, technikai mellékhatásokról. Eddigi tapasztalataink mindenben megegyeznek a nemzetközi tapasztalatokkal. A betegek kiválasztásában fontos szempont „a megfelelő terápia a megfelelő betegnek, a megfelelő időben” elv alkalmazása.

A szepszishez és egyéb súlyos, kritikus állapotokhoz társuló neuromuscularis tünetek nem ritka és újonnan felismert jelenségek, ennek ellenére a mindennapos klinikai gyakorlatban kevés jelentőséget tulajdonítanak nekik. A kritikus állapothoz társuló polyneuropathia (CIP) és myopathia (CIM) a szeptikus betegek közel felét érinti. Ezeket a betegeket nehezebb leszoktatni a lélegeztetőgépről, ezáltal megnyúlik az intenzív osztályos és a kórházi tartózkodásuk ideje, ami mind a beteg, mind az egészségügyi ellátórendszer szempontjából kedvezőtlen. A közlemény célja, hogy összefoglaljuk a CIP/CIM pato - fiziológiai hátterét, a diagnosztikai lehetőségeket, áttekintést nyújtsunk a preventív és terápiás lehetőségekről és felhívjuk a figyelmet ezekre a kórképekre, valamint a korán megkezdett kezelés fontosságára.

A jelen tanulmány célja a pszichés betegek által megélt életesemények, valamint a rájuk jellemző diszfunkcionális attitűdök és megküzdési stratégiák szerepének szisztema - tikus elemzése a szorongásos és a depressziós tünetképzés tükrében. Módszerek - A vizsgálatban olyan pszichés problémákkal küzdő személyek vettek részt, akiket szakorvos utalt be ambuláns pszichoterápiára (n=234). A betegeknél önbeszámolós kérdőívek segítségével mértük fel az életeseményeket, a diszfunkcionális attitűdöket, preferált megküzdési stratégiáikat, valamint a depressziós és szorongásos panaszok súlyosságát. Az elemzés strukturális egyenletmodellezéssel történt, amely lehetővé teszi a felmért változók együttes elemzését, okozati összefüggések felmérését, és ezáltal komplex, áttekintő képet nyújt a depressziós és szorongásos panaszok kialakulásának lehetséges folyamatáról. Eredmények - A megterhelő életeseményeknek mind a száma, mind pedig a szubjektíven megítélt intenzitása hozzájárult a diszfunkcionális attitűdök gyakoriságának növekedéséhez. A diszfunkcionális attitűdök megjelenése csökkentette a problémafókuszú, és növelte az érzelemfókuszú megküzdési módok használatát. A problémafókuszú megküzdési módok használata csökkentette, az érzelemközpontú megküzdés pedig növelte a panaszok megjelenésének gyakoriságát. A diszfunkcionális teljesítményigény és perfekcionizmus közvetlenül megemelte a depressziós panaszok előfordulásának valószínűségét. A külső kontroll attitűd szorosan szignifikánsan együtt járt a szorongásos panaszokkal. Következtetés - A szorongásos és depressziós panaszok csökkentésére irányuló pszichoterápiás intervencióknak fontos része a diszfunkcionális attitűdök módosítása és problémafókuszú megküzdési stratégiák kialakítása.

Háttér - A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója. A PMP22 gén duplikációjának és más, CMT-t okozó gének mutációinak kapcsolatáról több irodalomban is találhatunk utalást. Ezekben az esetekben az egyes családtagok eltérő klinikai képe hívhatja fel a figyelmet a módosító gének lehetséges szerepére. A PMP22 és az EGR2 gének közötti interakciók még nem tisztázottak teljesen. Esetbemutatás - Férfi testvérpárt mutatunk be, akiknek az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) heterozigóta patogén mutációja következtében kései kezdetű CMT1 betegség alakult ki. Az idősebb testvérnek enyhébb tünetei vannak, a patogén mutáción kívül még PMP22 deléciót is azonosítottunk nála. Megbeszélés - A két patológiás eltérés együttes jelenléte nem súlyosbította a klinikai képet. A PMP22 deléciónak ebben az esetben inkább jótékony módosító hatását találtuk, mely a PMP22 és az EGR2 gének közötti interakcióra utal. A PMP22 deléció növelheti a Schwann-sejtek proliferációját, így kompenzálhatja az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) patogén mutációjának negatív hatását.

Bevezetés - A koponyacsonthiányok legnagyobb része műtéti beavatkozás következményeként jön létre. A csontdefektust meghatározott időn belül, általában 6-8 hét múlva pótolni kell, tekintettel arra, hogy a csonthiány pótlása javítja az agyi keringést. Számos sebészeti technika és anyag áll rendelkezésre a cranioplastica elvégzésére. Munkacsoportunk a koponyacsonthiány pótlására előnyös tulajdonságai miatt polietilént használt. A szerzők saját fejlesztésekkel kiegészített eljárást mutatnak be dolgozatukban, amely a korszerű orvosi és mérnöki technikák felhasználásával személyre szabott mesterséges csontpótlásra nyújt lehetőséget. Módszer - 2004 és 2012 között 19 beteget operáltunk koponyacsonthiánnyal, és összesen 22 darab egyedi tervezésű 3D implantátumot ültettünk be. A betegek átlagéletkora 35,4 év volt. Tizenkét betegnél primer cranioplastica történt, míg hét betegnél legalább egyszer történt próbálkozás a hiány pótlására, de az implantátumot infekció vagy egyéb ok (csontnecrosis, -törés) miatt el kellett távolítani. Minden betegnél natív és csontablakos 1 mm-es felbontású koponya-CT-t készítettünk. A 3D tervezés az eredeti CT-felvételek felhasználásával történt az általunk választott design programban. A gyártás során számítógépvezérelt eszterga segítségével a hiányba pontosan illeszkedő modellt készítettünk. A műtét során a koponyacsont hiányát feltártuk, az implantátumot mini titánlemezek és csavarok segítségével rögzítettük. Minden betegünknél kontroll-CTvizsgálatot végeztünk három, hat és 12 hónappal a műtét után. Ezekben az időpontokban neurológiai állapotfelmérés történt. Eredmény - Huszonegy polietilén és egy titánimplantátumot ültettünk be. A betegek átlagos követési ideje 21,5 hónap volt (2-96 hónap között változott). Tizenkét beteget (63,15%) több mint egy éven át követtünk. Intraoperatív implantátummódosításra nem került sor. A CT-vizsgálatok alapján mind a 22 implantátum pontosan illeszkedett a csontszélekhez. A plasztikával kapcsolatban esztétikai probléma egyik betegünknél sem merült fel. Rövid távú szövődményt három esetben észleltünk subduralis, epiduralis haematoma, illetve bőrfolytonossági hiány formájában. Következtetés - A polietilén alkalmas primer és szekunder cranioplasticára. 3D CAD-CAM módszerrel kombinálva kiváló esztétikai és funkcionális eredmény érhető el. Saját anyagunkban nem fordult elő fertőzés, mely a megfelelő előkészítés fontosságát hangsúlyozza.