Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

A főszerkesztő üzenete

RAJNA Péter

Lapunk a 62. évfolyamát tapossa, és a széles szakmai közösség nagy örömünkre a klinikai idegtudományi eredmények legautentikusabb hazai forrásának tartja. Ezért is tekintünk fokozott izgalommal és várakozással a következő esztendőre. Sokéves előkészítő munka után ugyanis jövőre hirdetik ki a lap nemzetközi idézettségének első számszerű értékelését (az impaktfaktort - IF1).

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

Új nézőpontok a generalizált epilepsziák szemléletében

HALÁSZ Péter, KELEMEN Anna

Munkánk célja, hogy megmutassuk, miért vált elavulttá és tarthatatlanná az „idiopathiás generalizált epilepszia” (IGE) koncepció. Először a koncepció kialakulásának történetét ismertetjük. Miután a koncepció régóta szorosan összefügg a thalamocorticalis rendszerrel, röviden összefoglaljuk a rendszer funkcionális anatómiáját, működésének kettősségét ébren és alvás közben, a rendszer szoros összefüggését az NREM alvással és végül azt, hogy hogyan történhet a szinkrón bilaterális kiterjedt tüske-hullám minta kialakulása a rendszer közreműködésével. A következő részekben megmutatjuk, hogy milyen argumentumok hozhatók fel a koncepció ellen az EEG-tünetek, a rohamszemiológia és a képalkotó vizsgálatok adatai alapján. További ellenérveket ismertetünk az IGE-reflex epilepsziás vonásai és lokális/regionális kérgi hyperexcitabilitás jelenlétére utaló adatok, valamint azoknak az állatkísérletes adatoknak az alapján, amelyek elsődleges kérgi indító területekre utalnak és emberi megfigyelésekkel is összeegyeztethetőek. A további részben a genetikai háttérre vonatkozó kutatások adatait csoportosítjuk. Végül az epilepsziaosztályozás módosításának szükségessége mellett érvelünk, és egyben egy, a jelenleginél egységesebb epilepsziaklasszifikáció lehetőségét vetjük fel, amelyben fiziológiai rendszerekhez kötött „rendszer-”, illetve „hálózatepilepsziákban” gondolkodnánk. A thalamocorticalis rendszer epilepsziás működészavara tehető felelőssé a „primer", illetve „szekunder” tüske-hullám szinkronizáció mint közös neurobiológiai szubsztrátum kialakulásáért és az „idiopathiás generalizált epilepszia” (és altípusai) tüneteiért. Ez a működészavar specifikusan összefügg a thalamocorticalis rendszer burstfiring NREM alvásbeli munkamódjával és lényegében ennek az epilepsziás exagerációja. A „generalizált” epilepszia terminust, mint félrevezetőt, el kell vetni. A csoporton belüli variációk biológiai kontinuum részeként kezelhetők, és a fenotípus-különbségek a következő faktorok figyelembevételével értelmezhetők: 1. a thalamocorticalis rendszeren belüli szinkronizáció sebessége és kiterjedése, 2. a thalamocorticalis rendszer bevonódásának módja, 3. a kérgi triggerek helye és természete, 4. a működészavar szintje a molekuláris biológiai szinttől az agyi strukturális eltérések szintjéig, valamint 5. a genetikai tényezők, szerepe szerint.

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

A zonisamid szerepe az epilepszia, a Parkinson-kór és más neurológiai betegségek kezelésében

JANSZKY József

Tanulmányunkban a zonisamid (ZNS) szerepét próbáljuk behatárolni az epilepszia és más idegrendszeri betegségek kezelésében. Jelenleg a gyógyszer fokális felnőttkori epilepszia adjuváns kezelésére törzskönyvezett - hat nagy mintaelemszámú, véletlen besorolásos, kontrollcsoportos vizsgálat alapján. Japánban a ZNS első választandó szerként is adható - életkortól függetlenül. A jelenlegi indikáción túl a ZNS valószínűleg hatékony idiopathiás generalizált epilepsziában és más, gyógyszerekkel alig befolyásolható kórképekben, mint a West-, Lennox-Gastautvagy Dravet-szindrómák. Mellékhatásai közül a leggyakoribbak a központi idegrendszeri tünetek: ezek 19%-ban lépnek fel. Specifikus mellékhatása a - többnyire tünetmentes - vesekőképződés és az oligohidrosis. Az étvágycsökkenés és testtömegvesztés sokszor nem a szer mellékhatása, hanem előnye. A ZNS terhességben ellenjavallt. A gyógyszert elég egy alkalommal bevenni, amely sokszor előnyt jelent a beteg-együttműködés hiányossága esetén. Ez 25-50%-ban fordul elő epilepsziában, és függ a napi gyógyszerbevételek számától. A ZNS hatásmechanizmusa eltér a többi antiepileptikumtól, több támadásponton befolyásolja a rohamok kialakulását és terjedését. Hat a feszültségfüggő Na+- és a T-típusú Ca2+-csatornákra, a dopaminerg, glutamáterg, kolinerg és a GABAerg rendszerekre. Elképzelhető, hogy a többféle hatásmechanizmus szerepet játszhat abban, hogy a ZNS széles spektrumú antiepileptikum, és epilepszián kívül más neurológiai betegségekben is hatékonynak tűnik. A szabadgyök-képződést in vitro és in vivo is gátolja. Az állatkísérletes eredmények azt valószínűsítik, hogy a ZNS neuroprotektív hatású. Nagy mintaelemszámú, kontrollcsoportos vizsgálat alapján a ZNS hatékony Parkinson-kór adjuváns kezelésében. Különleges előnye, hogy a motoros tünetek csökkentésével párhuzamosan mérsékli a Parkinson-betegek dyskinesiáját is. Lehetséges, hogy a ZNS hatékony bipoláris betegségben, obesitasban, evészavarokban és a migrén profilaxisában, de ezekben a kórképekben - szemben az epilepsziával és a Parkinson-kórral - nem történtek megfelelő, kontrollcsoportos vizsgálatok.

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise

NAGYMIHÁLY Mariann, HERCZEGFALVI Ágnes, TÍMÁR László, KARCAGI Veronika

A spinalis izomatrophia (SMA) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő betegség, előfordulási gyakorisága 1/10 000, míg hordozósági frekvenciája közel 1/35. A betegséget a survival of motoneuron (SMN) ubiquiter fehérje hiánya okozza, amelyet a homológ SMN1 és SMN2 gének kódolnak. A 7. exon egyetlen nukleotid polimorfizmusa miatt az SMN2 génről kevesebb teljes hosszúságú transzkriptum termelődik, amely nem képes megakadályozni a motoneuronok pusztulását a fiziológiásan előforduló géndózisban. Az SMN2 gén kópiaszáma ugyanakkor befolyásolja a termelődő SMN fehérje mennyiségét és ily módon a fenotípus súlyosságát. Az SMN géndózis-analízissel meghatározható az SMN1 gén kópiaszáma és ezáltal azonosíthatóak a hordozók, valamint a heterozigóta deletiót hordozó betegek. Beszámolunk az SMN1 gén kópiaszámának real-time PCR-technikán alapuló meghatározásáról 56 SMA I., II. és III. típusú beteg, 159 szülő és egészséges családtag, valamint 152 bizonytalan diagnózisú SMA-beteg esetében. A családtagok közül 91 esetben azonosítottuk a hordozói állapotot és 56 beteg esetében megerősítettük az SMN1 7. exon homozigóta deletióját. Külön kiemelendő, hogy 12 beteg esetében összetett heterozigóta állapotot detektáltunk, amely valószínűsíti, hogy spinalis izomatrophiában szenvednek. Az SMN2-kópiaszám meghatározását 94 beteg esetében végeztük el, és szoros összefüggést kaptunk a kópiaszám és a betegség fenotípusa között. A betegség genetikai komplexitása és a hordozóság nagy aránya miatt pontos kockázatbecslésre és genetikai tanácsadásra van szükség az érintett családok esetében. Ezek az új eredmények korszerűsítik az SMA hazai diagnosztikai munkáját, különös tekintettel a pontos genetikai tanácsadásra, valamint segíti a betegek bevonását a jövõbeli terápiás vizsgálatokba.

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

Guillain–Barré-szindróma gyermekkorban

KOLLÁR Katalin, LIPTAI Zoltán, ROSDY Beáta, MÓSER Judit

Háttér - A Guillain-Barré-szindróma 1916 óta jól ismert, bármely életkorban előforduló, ascendáló akut flaccid paralysissel járó, nem egységes neuroimmun kórkép. Nagyobb számú gyermekkorú beteganyagról Magyarországon még nem számoltak be. Beteganyag, módszer - A Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai Osztályán és a Szent László Kórház Gyermekosztályán 2000. január 1-2008. április 30. között Guillain-Barré-szindróma miatt kezelt 38 gyermek adatait elemeztük retrospektíven. Vizsgáltuk a betegség klinikai, laboratóriumi és elektrofiziológiai jellemzőit, jelentkezésének idejét, a megelőző betegségeket, a tünetek súlyosságát, a kezelés hatékonyságát, a gyógyulás ütemét és időtartamát, az esetleges residualis tüneteket. Eredmények - Harmincöt beteg a klasszikus formát mutatta (akut gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia - AIDP), két akut motoros axonalis neuropathiás (AMAN) és egy Miller-Fisher-szindrómás beteget kezeltünk. A kezdetben nem egyértelmű tüneteket mutató esetekben a klinikum mellett az elektrofiziológiai vizsgálatoknak volt legnagyobb diagnosztikai értéke, egy betegünk diagnózisát a kontrasztanyag adásával kiegészített gerinc-MR erősítette meg. Járóképességüket elvesztett betegeink immunkezelésben - intravénás immunglobulin (IVIG) és plazmaferézis (PEX) - részesültek, amelynek mindkét formája eredményesnek bizonyult. Valamennyi betegünk gyógyult, maradványtünetek csak öt esetben észlelhetők. Következtetések - Az irodalmat áttekintve betegeink kórlefolyása, az egyes kórformák előfordulási gyakorisága a nyugat-európai és észak-amerikai közlésekben szereplőkkel nagyrészt azonos. A jelenleg elfogadott terápia a betegek nagyobb részében rövid időn belül teljes gyógyulást eredményez.

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

18q-deletiós szindróma myelinisatiós zavarral, hyperurikaemiával és hyperserotoninaemiával szövődve

LÁSZLÓ Aranka, VÖRÖS Erika, BUGA Klára, HORVÁTH Katalin, MAYER Péter, OSZTOVICS Magda†, PÁVICS László, SVEKUS András, PATTERSON C. Marc

Korábban 18q21.3-deletiós, hyperurikaemiás fiúgyermek esetét közöltük típusos Lesch-Nyhan-szindrómás tünetekkel, normális hypoxantin-guanin-phosphoribosyl-transzferáz. aktivitással. Betegünk progresszív perifériás neuropathia tüneteit mutatta, súlyos mentális leépüléssel és autoagresszivitással. A 23 éves korában készült koponya-MRI megkésett myelinisatiót igazolt, a corpus callosum és frontális lebeny megkímélésével. A multimodális kiváltott potenciálok károsodott centrális és perifériás vezetőképességet bizonyítottak. Az agyi SPECT-vizsgálat bal oldali frontális hiperperfúziót és alatta temporoparietalis hipoperfúziót jelzett.

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

Robotok alkalmazása a központi motoros neuron károsodása miatt felsõ végtagi bénulásban szenvedõ betegek esetében a fizioterápia támogatására a rehabilitáció során

FAZEKAS Gábor

Many patients who require rehabilitation as a consequence of neurological impairments have paresis due to upper motor neuron lesion. Beside the paresis itself other symptoms also occur as part of the upper motor neuron syndrome.

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

Darwin-évfordulók és az ideggyógyászat

KATONA Ferenc, BERÉNYI Marianne

Charles Darwin számos munkájában foglalkozott az idegrendszer felépítésével, működésével és fejlődésével. Mind „Az ember származása”, mind „Az érzelmek kifejezéséről állatban és emberben” című könyveiben ismételten visszatért az idegrendszer működésének részleteire. Az idegrendszer egyéni fejlődéséről személyes tapasztalat alapján jelent meg tanulmánya az „Egy csecsemő elméjének vázlata” címmel.

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

Beszámoló a szenátus tevékenységéről

VÁRADY Géza, CSANDA Endre

Eötvös József báró régi szép gondolatával kezdve számolunk be a Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága (MIET) immár két évtizede működő szenátusának tevékenységéről, önéltető kohéziójáról.

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

Táblázatos elmegyógyászat

FALUDI Gábor

Az évekkel ezelőtt szerkesztett Táblázatos ideggyógyászat nem véletlenül volt könyvsiker, 12 neurológus és pszichiáter munkája. A szerző, Rajna Péter egy személyben pszichiáter és neurológus, tőle várható volt a Táblázatos elmegyógyászat megjelenése is. A szerkezet és a formai kialakítás sikeres ötlet, mert a felsorolt célok mellett a szakorvosi felkészülést is segíti.

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

Endoscopic Surgery of the Paranasal Sinuses and Anterior Skull Base

FALUDI Gábor

A szerző több évtizedes endoszkópos tapasztalattal a birtokában megírt könyvének második kiadása. Az 1988-ban megjelent előző kiadást követően elterjedt újabb, kiegészítő technikák leírását is tartalmazza (lézer, shaver, neuronavigáció), a határterületi (endoszkópos orbitadekompresszió, fejlődési rendellenességek, trauma- és koponyabázis-sebészeti) részeket bővebb formában tárgyalja.